Mendel

Es obvio que los seres vivos son muchos y muy diferentes unos de otros. Se han descrito más de un millón de especies diferentes de animales, plantas y microorganismos, y se siguen descubriendo nuevos.

Los individuos de una especie se parecen mucho entre sí, aunque no son idénticos.

Y se reproducen, generando individuos de la misma especie.

¿Cuál es la causa de las diferencias (o los parecidos) entre los seres vivos?

Se puede pensar en la existencia de una “información hereditaria”. Dos organismos se parecen más o menos, dependiendo de la información hereditaria que contienen o que les ha generado.

¿Cómo es esa información?

Mendel fue el primero en descubrir algunas características importantes de la información hereditaria:

LA INFORMACION SE TRANSMITE COMO SI ESTUVIERA FORMADA POR PARTICULAS.

CADA UNA DE ESAS PARTICULAS (GENES) CONTIENE LA INFORMACIÓN QUE DETERMINA UN CARACTER

Gregor Mendel(1822-1884)

Un carácter es un aspecto concreto de un organismo, por ejemplo: color de la semilla

Un carácter puede tener varias alternativas. Por ejemplo, el carácter color de la semilla en el maíz puede tener las alternativas: amarillo, púrpura, rojo, etc.

Mendel analizó la transmisión hereditaria de varios caracteres en el guisante, cada uno de ellos con dos alternativas:

Carácter Alternativas

color de la semilla (cotiledones) amarillo/verde

forma de la semilla (cotiledones) lisa (redonda)/rugosa (arrugada)

color de la flor púrpura/violeta

forma de la legumbre (vaina) lisa/estrangulada

color de la vaina inmadura verde/amarilla

longitud del tallo largo/corto

posición de las flores axial/terminal

Realizó cruzamientos entre líneas puras que diferían para estos caracteres y observó y contó el número de descendientes de cada tipo que aparecían en las siguientes generaciones.

Una línea pura para un carácter es una línea en la que todos los individuos y sus descendientes, son iguales para ése carácter. Si a lo largo de las generaciones de individuos de una línea pura aparece sólo una alternativa del carácter, puede concluirse que los individuos tienen información hereditaria sólo para esa alternativa.

Herencia de las alternativas de color amarillo/verde en semilla de guisante

Línea pura de semilla verde Línea pura de semilla amarilla


Línea pura de semilla verde(esta línea contiene información sólo para color verde)

Línea pura de semilla amarilla(esta línea contiene información sólo para color amarillo)

X

Cruzamiento: polen de la línea verde sobre ovarios de la línea

amarilla

Flores de la línea pura de semilla amarillaFlores de la línea pura de semilla verde




X

Cruzamiento: polen de la línea verde sobre ovarios de la línea

amarilla

Flores de la línea pura de semilla amarilla




X

Flores de la línea pura de semilla amarillaFlores de la línea pura de semilla verde

Cruzamiento recíproco: polen de la línea amarilla sobre ovarios de la línea

verde




X

Flores de la línea pura de semilla verde

Cruzamiento recíproco: polen de la línea amarilla sobre ovarios de la línea

verde




X

En los dos cruzamientos recíprocos, todas las semillas de la primera generación filial (F1) son amarillas

No hay duda de que las semillas F1 tienen información para color amarillo. ¿Tienen también información para color verde?

LA REAPARICION DEL COLOR VERDE EN LA SIGUIENTE GENERACION INDICA QUE LAS SEMILLAS F1 TIENEN INFORMACIÓN PARA COLOR AMARILLO Y PARA COLOR VERDE

Las semillas F1 son de color amarillo, teniendo información para color amarillo y para color verde.

LA INFORMACION PARA COLOR AMARILLO ES DOMINANTE FRENTE A LA INFORMACION PARA COLOR VERDE

Por otra parte, se obtienen los mismos resultados en los dos cruzamientos recíprocos

ESTO INDICA QUE LOS DOS PARENTALES CONTRIBUYEN EN LA HERENCIA DEL CARÁCTER DE FORMA EQUIVALENTE

Las plantas F1 producen, por autofecundación, semillas de la segunda generación filial (F2) amarillas y verdes

XO


¿En qué proporciones aparecen las semillas F2 amarillas y verdes? 3/4 de las semillas F2 son amarillas y

1/4 son verdes

Las semillas verdes (la cuarta parte de las semillas F2) son como las de la línea parental verde: generan plantas F2 que, por autofecundación, forman todas sus semillas de color verde

1/3 de las semillas amarillas (la cuarta parte de las semillas F2) son como las de la línea parental amarilla: generan plantas F2 que, por autofecundación, forman todas sus semillas de color amarillo

2/3 de las semillas amarillas (la mitad de las semillas F2) son como las semillas F1: generan plantas F2 que, por autofecundación, forman semillas amarillas y verdes en proporciones 3/4 : 1/4, respectivamente

En resumen, la transmisión de las alternativas amarillo y verde del carácter color de la semilla del guisante se ajusta a un esquema muy simple.

Línea pura parental de

semilla verde


semilla amarillaX

La F1 tiene información para

amarillo y para verde. La alternativa de color amarillo es dominante

Semilla F1 amarilla

F2: segregación 3/4 amarillo y 1/4

verde

La cuarta parte de las semillas

F2 son iguales a las de la línea

parental amarilla

La mitad de las semillas F2 son

iguales a las semillas F1


F2 son iguales a las de la línea parental verde

X

La F1 tiene información para liso y

para rugoso. La alternativa de forma lisa es dominante

Semilla F1 lisa

F2: segregación 3/4 lisa y 1/4

rugosa


F2 son iguales a las de la línea parental lisa

La mitad de las semillas F2 son

iguales a las semillas F1


F2 son iguales a las de la línea

parental rugosa


semilla rugosa

Línea pura parental de semilla lisa

Y el mismo esquema general es válido para cualquier otro carácter de los estudiados por Mendel. Por ejemplo, las alternativas liso y rugoso del carácter forma de la semilla.

Transmisión independiente

Línea pura parental de semilla verde y rugosa

Línea pura parental de semilla amarilla y lisa X

Semilla F1 amarilla y lisa

Al analizar simultáneamente dos caracteres, Mendel concluyó que se transmitían de forma independiente. Por ejemplo, el color de la semilla (alternativas amarillo y verde) y la forma de la semilla (alternativas liso y rugoso ).

Hay 12 semillas de cada 16 de color amarillo.

Probabilidad de amarillo: 3/4

Hay 4 semillas de cada 16 de color verde.

Probabilidad de verde: 1/4

En la F2 aparecieron:9 semillas de cada 16 (9/16), amarillas y lisas3 semillas de cada 16 (3/16), amarillas y rugosas3 semillas de cada 16 (3/16), verdes y lisas1 semilla de cada 16 (1/16), verdes y rugosas

Hay 12 semillas de cada 16 de forma lisa.

Probabilidad de lisa: 3/4

Hay 4 semillas de cada 16 de forma rugosa.

Probabilidad de rugosa: 1/4

Si los dos caracteres se transmiten de forma independiente:La probabilidad de que las semillas sean, simultáneamente, amarillas y lisas deberá ser el producto de las correspondientes probabilidades: prob. de amarillo x prob. de liso= 3/4 x 3/4 = 9/16.

La probabilidad de que sean, simultáneamente, amarillas y rugosas: 3/4 x 1/4= 3/16

La probabilidad de que sean, simultáneamente, verdes y lisas: 1/4 x 3/4= 3/16

La probabilidad de que sean, simultáneamente, verdes y rugosas: 1/4 x 1/4= 1/16

POR TANTO, PUEDE CONCLUIRSE QUE LOS DOS CARACTERES SE TRANSMITEN DE FORMA INDEPENDIENTE. LOS VALORES OBSERVADOS SE AJUSTAN A LOS ESPERADOS EN ESTE SUPUESTO.

La información hereditaria se transmite como si estuviera formada por partículasMendel propuso que cada carácter está determinado por una partícula de información hereditaria (lo que más tarde se llamó un gen). Cada una de esas partículas (genes) puede tener distintas formas o alelos. Cada alelo determina una alternativa del carácter.

Por ejemplo, el carácter color de la semilla viene determinado por el gen que podemos llamar A,a. Una de las formas del gen, que podemos designar con la letra mayúscula A, es el alelo que determina la alternativa de color amarillo. Otra forma del gen, el alelo que designamos con la letra minúscula a, determina el color verde.

Es obvio que la información tiene que transmitirse a través de los gametos. Podemos pensar que las semillas de una línea pura de color amarillo tienen dos dosis de información, las dos para color amarillo, ya que se han formado a partir de los gametos de dos genitores de la misma línea pura, que tienen información sólo para color amarillo (alelo A).

Gametos que originan una semilla de una línea pura amarilla

AA

AA

Por la misma razón, las semillas de una línea pura de color verde tienen dos dosis de información para color verde (alelo a).

aa

aa

Gametos que originan una semilla de una línea pura verde

La información hereditaria se transmite como si estuviera formada por partículas

AA aaX

Línea pura de semilla verde

Línea pura de semilla amarilla

Por tanto, no importa cual sea la dirección del cruzamiento, las plantas F1 tendrán los dos tipos de información para color: amarillo (dominante, alelo A) y verde (recesivo, alelo a)

Aa

A

Todos los gametos que forma una planta de una línea pura de semilla amarilla tienen información para color amarillo (alelo A)

a

Todos los gametos que forma una planta de una línea pura de semilla verde tienen información para color verde (alelo a)

Ahora, los resultados obtenidos en la F2 (1/4 como la línea pura amarilla, 1/2 como la F1 y 1/4 como la línea pura verde) se cumplen si suponemos que:A1/2 a1/2A1/2 a1/2

Gametos masculinos Gametos femeninos

1/4 AA 1/4 Aa 1/4 Aa 1/4 aa+

1.- Las plantas F1 forman gametos masculinos y femeninos con un solo tipo de información: la mitad de los gametos con alelo A y la mitad con el alelo a

2.- La unión de los gametos es al azar

1/2 Aa


AA aaX



Por tanto, no importa cual sea la dirección del cruzamiento, las plantas F1 tendrán los dos tipos de información para color: amarillo (dominante, alelo A) y verde (recesivo, alelo a)

Aa

A

Todos los gametos que forma una planta de una línea pura de semilla amarilla tienen información para color amarillo (alelo A)

a

Todos los gametos que forma una planta de una línea pura de semilla verde tienen información para color verde (alelo a)

Ahora, los resultados obtenidos en la F2 (1/4 como la línea pura amarilla, 1/2 como la F1 y 1/4 como la línea pura verde) se cumplen si suponemos que:A1/2 a1/2A1/2 a1/2


1/4 AA 1/4 aa

1.- Las plantas F1 forman gametos masculinos y femeninos con un solo tipo de información: la mitad de los gametos con alelo A y la mitad con el alelo a



1/2 Aa

AA aaX



Aa

A a

A1/2 a1/2A1/2 a1/2


1/4 AA 1/4 aa 1/2 Bb

BB bbX

Línea pura de semilla rugosa

Línea pura de semilla lisa

Bb

B b

B1/2 b1/2B1/2 b1/2


1/4 BB 1/4 bb

Este mismo esquema general es válido para el carácter forma de la semilla. Podemos llamar B,b al gen que determina este carácter. El alelo B (dominante) determina la alternativa de forma lisa. El alelo b (recesivo) determina la forma rugosa.

1/2 Bb

BB bbX



Bb

B b

B1/2 b1/2B1/2 b1/2


1/4 BB 1/4 bb1/2 Aa

AA aaX



Aa

A a

A1/2 a1/2A1/2 a1/2


1/4 AA 1/4 aa


Todas las semillas de la genealogía de la izquierda tienen forma lisa. Si cada gen determina un carácter, en los individuos y gametos de esta genealogía sólo estará presente el alelo B del gen B,b

AB aBaBAB

AB aB

1/2 AaBB

AABB aaBBX



AaBB

1/2 1/21/2 1/2


1/4 AABB 1/4 aaBB 1/2 Bb

BB bbX



Bb

B b

B1/2 b1/2B1/2 b1/2


1/4 BB 1/4 bb


Todas las semillas de la genealogía de la izquierda tienen forma lisa. Si cada gen determina un carácter, en los individuos y gametos de esta genealogía sólo estará presente el alelo B del gen B,b

AB aBaBAB

AB aB

1/2 AaBB

AABB aaBBX



AaBB

1/2 1/21/2 1/2


1/4 AABB 1/4 aaBB 1/2 Bb

BB bbX



Bb

B b

B1/2 b1/2B1/2 b1/2


1/4 BB 1/4 bb


Todas las semillas de la genealogía de la derecha tienen color verde. Si cada gen determina un carácter, en los individuos y gametos de esta genealogía sólo estará presente el alelo a del gen A,a.

aB ab aB ab

aB ab

1/2 aaBb

aaBB aabbX



aaBb

1/2 1/21/2 1/2


1/4 aaBB 1/4 aabb

AB aBaBAB

AB aB

1/2 AaBB

AABB aaBBX



AaBB

1/2 1/21/2 1/2


1/4 AABB 1/4 aaBB


Todas las semillas de la genealogía de la derecha tienen color verde. Si cada gen determina un carácter, en los individuos y gametos de esta genealogía sólo estará presente el alelo a del gen A,a.

Podemos analizar ahora la transmisión de los caracteres color y forma de la semilla considerados simultáneamente

aabbAABB XLínea purade semillaverde rugosa

Línea purade semillaamarilla lisa





AB Todos los gametos que forma una planta de una línea pura de semilla amarilla y lisa deberán tener información para color amarillo (alelo A) y para forma lisa (alelo B)



ab


AB Todos los gametos que forma una planta de una línea pura de semilla verde y rugosa deberán tener información para color verde (alelo a) y para forma rugosa (alelo b)



ab


AB

Los resultados obtenidos por Mendel en la F2 de este cruzamiento fueron:9/16 amarillo liso; 3/16 amarillo rugoso; 3/16 verde liso; 1/16 verde rugoso.

Estos resultados se cumplen con los siguientes supuestos:

AaBbLa F1 tiene los dos tipos de información para el color y los dos tipos de información para la forma

1.- Las plantas F1 forman gametos masculinos y femeninos con un solo tipo de información (un alelo) para cada carácter. Como ahora estamos considerando que los individuos F1 tienen los dos tipos de información para color (Aa) y los dos tipos de información para forma (Bb), hay cuatro posibilidades: AB, Ab, aB y ab.

2.- Los alelos A y a están presentes en los gametos de forma independiente a los alelos B y b. Es decir, si consideramos sólo el color, las probabilidades de los gametos A y a son 1/2 para cada uno, si consideramos sólo la forma, las probabilidades de los gametos B y b son 1/2 para cada uno, por tanto, en el supuesto de independencia:Probabilidad de gameto AB= probabilidad de gameto A x Probabilidad de gameto B= 1/4Probabilidad de gameto Ab= 1/4; Probabilidad de gameto aB= 1/4; Probabilidad de gameto ab= 1/4


AB ab

AABB aabbXLínea purade semillaverde rugosa



1/16 AABb

1/16 AABB 1/16 AABb 1/16 AaBB 1/16 AaBb

1/16 AaBb

1/16 AaBB 1/16 AaBb

1/16 AaBb 1/16 aabb1/16 aaBb1/16 Aabb

1/16 aaBB 1/16 aaBb

1/16 AAbb 1/16 Aabb

Gametos femeninos

AB1/4 Ab1/4 aB1/4 ab1/4

Ab1/4

aB1/4

AB1/4

Gametosmasculinos

ab1/4

AaBbTotal:

9/16 A-B-

3/16 A-bb

3/16 aaB-

1/16 aabb

aabbAABB X

Línea pura de semilla amarilla lisa


abAB

F1: AaBb

Línea pura de semilla verde rugosa

9/16 A-B-

3/16 A-bb

3/16 aaB-

1/16 aabb

F2:

TerminologíaFenotipo.- El término fenotipo se usa en genética para referirse a cualquier característica, o conjunto de características observables en un organismo. Por ejemplo, el fenotipo de las semillas F1 es amarillo liso.

Genotipo.- Se utiliza el término genotipo para referirse a la información que contiene un individuo, o un gameto, para un gen o un conjunto de genes. Por ejemplo, el genotipo de las plantas de la línea pura de semilla amarilla lisa es AABB.

Homozigoto.- Se utilizan los términos homozigoto y homozigosis para referirse a un individuo en el que las dos dosis de un gen o conjunto de genes, son iguales (dos dosis del mismo alelo). Por ejemplo, los individuos de la línea pura de semilla amarilla lisa son homozigotos AABB. Las semillas de color verde son homozigotas aa. En las semillas rugosas el alelo b está en homozigosis.

gametos

abaBAbABgametos

Heterozigoto.- Se utilizan el término heterozigoto para referirse a un individuo en el que las dos dosis de un gen o conjunto de genes, son diferentes (dos alelos diferentes). Por ejemplo, las semillas F1 son heterozigotas AaBb.

La información hereditaria se transmite como si estuviera formada por partículas. El cruzamiento prueba.

aabb

Línea purade semillaverde rugosa

X

aB ab

aaBB aabbX


Línea purade semillaverde lisa

F1: aaBb

abaB1/2 1/2 ab

1/2 aaBb 1/2 aabb

Vamos a considerar de nuevo el cruzamiento para un solo carácter (forma de la semilla).De acuerdo con la teoría mendeliana, las dos líneas puras difieren en un gen (B,b), y tienen la misma información para el carácter color (aa), por lo que la F1 es aaBb.

Se denominó cruzamiento prueba al cruzamiento entre la F1 y la línea pura para el correspondiente carácter recesivo.

Se espera que la mitad de los gametos que forman las plantas F1 porten el alelo B y la mitad el alelo b (todos ellos portarán el alelo a), mientras que la línea pura formará gametos ab.

La unión al azar de estos gametos dará lugar a que la mitad de las semillas de este cruzamiento sean lisas (iguales a las semillas F1) y la mitad rugosas (iguales a la línea pura).

LOS RESULTADOS OBTENIDOS POR MENDEL SE AJUSTARON A ESTOS VALORES ESPERADOS

1/2 aaBb


aB abAbAB 1/4 1/41/4 1/4

AB ab

AABB aabbX



F1: AaBbaabb


XX

aB ab

aaBB aabbX



F1: aaBb

abaB1/2 1/2 ab

1/2 aabb

Podemos ver ahora qué ocurre en el cruzamiento prueba considerando dos caracteres. Si la F1 (AaBb) forma cuatro tipos de gametos con las mismas frecuencias, y si los gametos se unen al azar, deberán obtenerse semillas amarillas lisas, amarillas rugosas, verde lisas y verde rugosas con las mismas frecuencias.

1/2 aaBb


aB abAbAB 1/4 1/41/4 1/4

AB ab

AABB aabbX



F1: AaBbaabb


XX

aB ab

aaBB aabbX



F1: aaBb

abaB1/2 1/2 ab

1/2 aabb 1/4 AaBb 1/4 Aabb 1/4 aaBb 1/4 aabb

DE NUEVO, LOS RESULTADOS OBTENIDOS POR MENDEL SE AJUSTARON A ESTOS VALORES ESPERADOS


La naturaleza particulada de la información propuesta por Mendel permite predecir las frecuencias de los distintos tipos de descendientes en cruzamientos en los que se consideren varios caracteres simultáneamente.

Por ejemplo, en la descendencia del cruzamiento:AaBbCc x AaBbCc

Se espera que, con respecto al gen A,a aparezcan 1/4 AA, 1/2 Aa y 1/4 aa

Se espera que, con respecto al gen B,b aparezcan 1/4 BB, 1/2 Bb y 1/4 bb

Se espera que, con respecto al gen C,c aparezcan 1/4 CC, 1/2 Cc y 1/4 cc

Si los tres genes segregan independientemente, las frecuencias de todos los genotipos resultan del producto de las correspondientes probabilidades:

(1/4 AA + 1/2 Aa + 1/4 aa) (1/4 BB + 1/2 Bb + 1/4 bb) (1/4 CC + 1/2 Cc + 1/4 cc)









Por ejemplo, la probabilidad del genotipo AaBBcc es:1/2 x 1/4 x 1/4 = 2/64










Y si los tres genes son dominantes y segregan independientemente, las frecuencias de todos los fenotipos resultan del producto de las correspondientes probabilidades:

(3/4 A + 1/4 a) (3/4 B + 1/4 b) (3/4 C + 1/4 c)

Por ejemplo, la probabilidad del fenotipo aBC es:1/4 x 3/4 x 3/4 = 9/64

Y si los tres genes son dominantes y segregan independientemente, las frecuencias de todos los fenotipos resultan del producto de las correspondientes probabilidades:

(3/4 A + 1/4 a) (3/4 B + 1/4 b) (3/4 C + 1/4 c)












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