MUTACIONES
Una mutacin es cualquier cambio en la secuencia en la
organizacin del ADN de un ser vivo, que produce una variacin en las
caractersticas de este y que no necesariamente se transmite a la
descendencia. Se presenta de manera espontnea y sbita o por la
accin de mutgenos.
TIPOS DE MUTACIONES SEGN SUS CONSECUENCIAS
Mutaciones morfolgicas:Afectan a la morfologa del individuo, a
su distribucin corporal. Modifican el color o la forma de cualquier
rgano de un animal o de una planta. Suelen producir
malformaciones.
Mutaciones letales: Son las que afectan la supervivencia de los
individuos, ocasionndoles la muerte antes de alcanzar la madurez .
Cuando la mutacin no produce la muerte, sino una disminucin de la
capacidad del individuo para sobrevivir y/o reproducirse, se dice
que la mutacin es deletrea. Este tipo de mutaciones suelen
producirse por cambios inesperados en genes que son esenciales para
la supervivencia del individuo.
MUTACIONES CROMOSMICAS
Las mutaciones cromosmicas son modificaciones en el nmero total
de cromosomas, la duplicacin o supresin de genes de un
cromosoma.
Las mutaciones son la materia prima de la evolucin biolgica. La
evolucin tiene lugar cuando una nueva versin de un gen, aumenta su
frecuencia y se extiende a la especie gracias a la seleccin
natural. Antes se pensaba que las mutaciones dirigan la evolucin,
pero en la actualidad se cree que la principal fuerza directora de
la evolucin es la seleccin natural. Sin mutaciones las especies no
evolucionaran.
MUTACIN Y EVOLUCIN
HIPERTRICOSIS
Actualmente se desconoce el origen de esta enfermedad gentica
que afecta a 1 de cada 1000 millones de personas. La mutacin
gentica hace que la persona, hombre o mujer, le comience a crecer
vellos en la cara de manera desproporcional. Este fenmeno se debe a
un trastorno en el cromosoma nmero 8, el cual genera una anomala
entre la dermis y la epidermis.
PROGERIA
La progeria es considerada una de las enfermedades genticas ms
extraas que existen. Se caracteriza por el envejecimiento prematuro
en nios de entre apenas 1 y 2 aos, que se desarrolla rpida y
bruscamente, acelerando el envejecimiento del organismo. Esta rara
mutacin gentica comnmente provoca la muerte entre los 12 y los 13
aos de edad. poco se sabe realmente sobre esta mutacin que afecta a
1 de cada 8 millones de personas en el mundo.
SNDROME DE PROTEUS
El sndrome de Proteus resulta en malformaciones, el crecimiento
en exceso de la piel y los rganos sin un orden especfico . La
gravedad de la enfermedad vara de individuo a individuo, ocurre por
una mutacin en el gen AKT1 y 1 de cada milln de personas es
diagnosticado con el sndrome.
CRECIMIENTO MUSCULAR EXTRA HUMANO
Cuando un nio no produce suficiente cantidad de una protena
llamada miostatina o no reaccionan a ella, se vulven muy
fuertes.
METAHEMOGLOBINEMIA CONGNITA
La metahemoglobinemia es una enfermedad caracterizada por la
presencia de un nivel anormalmente alto de metahemoglobina en la
sangre. La metahemoglobina es una forma oxidada de la hemoglobina
que reduce la concentracin de oxigeno circulante. Algunos sntomas
son que en vez de ser de color rojo, la sangre arterial de los
pacientes con Met-Hb es marrn. Este hecho hace que en los pacientes
caucsicos la piel gane un tono azulado.
FIN
