Síndrome de DiGeorge

HematologíaJorge Antonio Mirón Velázquez

Grupo de Formación Clínica Integral

Otoño MMXV

¿Qué es?

Hipoplasia o Aplasia tímica

Hipoparatiroidismo

Dismorfia facial

Defectos cardiacos

EtiologíaDel (22.11.1)

Fallo migratorio( cresta neural)

Diferenciación anómala

Mala señalización

3° y 4° arco branquial

90%

Diabetes materna Teratógenos

Presentación clínica

• Dismorfia facial• Cardiopatías

congénitas• Trúncales• Sóplos

• Hipoplasia o aplasia paratiroidea• Hipocalcemia• Convulsiones

• Hipoplasia -Aplasia tímica• CxR- ausencia de

sombra tímica• Inmunodeficiencia

grados variables• Infecciones

recurrentes

Conteo linfocitarioConteo normal de LT en el primer mes 50- 1,500 células/mm3

• Amplio espectro• Linfopenia transitoria• Linfopenia peresistente

CD8+Infecciones virales