SÍNDROME DE RILEY-DAY

Andrea Carrascal HerazoPrograma de Medicina

2014

SINDROME DE RILEY-DAY

No sentir dolor puede parecer una bendición, pero llega a ser letal para quienes padecen esta

enfermedad.

Disautonomía familiar

SINDROME DE RILEY-DAY CONCEPTO


ETIOLOGÍA

Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo, causado por una mutación hereditaria o un cambio en un gen llamado IKBKAP.

IKK IKAP


La DF ocurre cuando alguien hereda dos copias del gen mutante o cambiado, uno de cada padre. Si un niño hereda solo una copia del gen IKBKAP mutado de unos de sus padres y un gen normal del otro padre, el niño será “portador” de DF.

Aunque no mostrará síntomas de la enfermedad, un portador puede trasmitir el gen a sus hijos sin haberse enterado jamás de que lo tenía.

El niño durante la división celular sufrirá una mutación genética estructural en el cromosoma 9q31.

FISIOPATOLOGÍA


Este síndrome se observa con mayor frecuencia en personas con ancestros judíos de Europa Oriental (judíos asquenazí), donde la incidencia es de 1 en 3,700.

La tasa de detección en la población judía asquenazí es superior al 99%.

Poco común en la población general.

EPIDEMIOLOGÍA


· Incapacidad para sentir dolor

· Episodios de apnea· Inestabilidad emocional· Estreñimiento· Disminución en el sentido

del gusto· Diarrea· Ojos secos· Falta de lágrimas con el

llanto emocional· Dificultad para alimentarse· Escoliosis

· Cambios en la temperatura corporal

· Escaso control motor· Deficiencia en el

crecimiento· Fiebres repetitivas· Neumonía repetitiva· Crisis epiléptica· Sudoración al comer· Superficie de la lengua

anormalmente lisa y pálida· Los síntomas son

congénitos y empeoran con el tiempo.

SINTOMATOLOGÍA


EXÁMENES DE RUTINA

SANGRE• Biometría hepática• Tipo de sangre• Químico sanguíneo• Helicobacter pylori• VDRL (enfermedades de transmisión sexual)• HIV (sífilis, sida)

ORINA• Elemental microscópico• GRAM• Gota fresca

ü HECES• Coproparasitario• Polimorfonucleares• Sangre oculta

EXAMEN FÍSICOEl paciente puede presentar:· Ausencia o disminución de los reflejos tendinosos profundos· Ausencia de respuesta después de recibir una inyección de histamina· Tono muscular bajo (hipotonía)· Escoliosis severa· Pupilas pequeñas después de recibir ciertas gotas oftálmicas

EXÁMENES COMPLEMENTARIOS

SINDROME DE RILEY-DAY EXÁMENES COMPLEMENTARIOS

EXÁMENES DE ESPECIALIZACIÓN

•Estudios moleculares en sangre

•Pruebas genéticas de ADN (ideal para diagnosticar individuos afectados, detectar portadores y realizar diagnóstico prenatal)

•Cariotipo humano (ordenamiento cromosómico)


·El tratamiento es sintomático, prestando especial atención a las complicaciones respiratorias, digestivas e hidro elecrolíticas secundarias a la deshidratación.

·Vigilancia de la escoliosis y los problemas articulares.

·Administrar colirios oculares y lágrimas artificiales para evitar la ulceración corneal.

·Aplicar terapia antiepilectica y administrar antieméticos para controlar la epilepsia y los vómitos.

·Es importante proteger a estos niños de los traumatismos, ya que al no sentir dolor carecen del fundamental mecanismo protector.

TRATAMIENTO


Con los avances en el diagnóstico y el tratamiento, la supervivencia continúa mejorando. Actualmente, un recién nacido con el síndrome de Riley-Day tiene un 50% de posibilidades de llegar a los 30 años.

PRONÓSTICO

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