Sindrome Di George

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  • 1. El Sndrome de DiGeorge es una condicin caracterizadapor la anormalidad o ausencia congnita del timo, paratiroides y sus grandes vasos, surge del fracaso de desarrollo de la tercera y cuarta bolsa farngea. Esta asociadocon deformidades faciales (orejas, nariz y boca), hipoparatiroidismo, y frecuentes infecciones debido a la falta de desarrollo o ausencia de linfocitos T.Tomado de: http://medicina.ufm.edu/cms/es/SindromeDiGeorge

2. El sndrome de DiGeorge (DGS) comprendehipoplasia tmica, hipocalcemia, defectos del tracto de salida del corazn, y facies dismrficos. Es el resultado en casi todos los casos de una delecin en el cromosoma 22q11. El sndrome de DiGeorge esta relacionado con el sndrome CATCH 22; que se caracteriza por defectos cardacos, facies anormal, hipoplasia tmica, paladar hendido, hipocalcemia y la resultante de tachaduras 22q11. 1 3. Se suele asociar tambin a retraso en el desarrollo y otros sntomas neuropsiquitricos, pero es muy infrecuente la presentacin con epilepsia como manifestacin predominante. 2 4. Nio con sndrome Di George Raz nasal y los ojos en un beb (arriba) y beb con sndrome de di Geroge, un nio con un defecto cardaco debido a la monosoma 22q11, y un adolescente con sndrome velocardiofacial (abajo). 5. Anormalidades del odo. Las fotografas muestran elLa punta de la nariz, el filtro y la boca. aumenta la edad aspecto de recin nacido (parte superior izquierda) para de recin nacido al nio de corta edad en la fila superior adultos (abajo a la derecha) y luego entr a la adolescencia en la filainferior. longitud del surco nasolabial, el tamao de laboca y el grosor de los labios son variable 6. Adems de la historia prenatal, la historia mdica familiar completa y el examen fsico, los procedimientos para diagnosticar el sndrome DiGeorge suelen ser: Anlisis de sangre y estudios para determinar problemas en el sistema inmunolgico. Estudios de rayos X. Ecocardiografa Estudios de hibridacin in situ fluorescente (FISH) para detectar la delecin en la regin del cromosoma 22q11.2. 7. Si se detecta en un nio la supresin 22q11.2, entonces se les propone un FISH a los padres para confirmar si sta es hereditaria. En aproximadamente el 10 por ciento de las familias, la supresin ha sido heredada de uno de los padres. Cualquier persona que presente esta supresin 22q11.2 tiene el 50 por ciento de posibilidades, por cada gestacin, de transmitirla a su hijo. Tomado de: http://www.iqb.es/monografia/sindromes/s023_01.htm La figura muestra la dificultad de evaluar las caractersticas dismrficos en el recin nacido enfermo, a pesar de la apariencia de las orejas. 8. Se presenta en detalle siete nios con delecin 22q11 que muestran caractersticas clnicascomo defectos congnitos del corazn (ventrculo derecho de doble salida, estenosis de la vlvula pulmonar, aurcula y defectos del tabiqueventricular,conducto arterioso persistente, tetraloga de Fallot, las principales arterias colaterales aortopulmonar y la persistencia de la vena cava superior izquierda). 9. Un homoinjerto se implant entre el ventrculo derecho y el tronco principal de la arteria pulmonar en 2 pacientes, mientras que un globo vlvulo-plstico de la vlvula pulmonar se realiz en un solo paciente. La hemorragia pulmonar, hipoxia aguda y la neumona por Aspergillus fueron las complicaciones. La muerte se produjo en tres de siete pacientes. 3 10. Un beb de mujer, nacido en 33 semana de gestacin con tetraloga de Fallot, muri de asfixia perinatal grave de 6 horas de vida. La necropsia revel dos anomalas asociadas vascular: un arco artico derecho con una arteria cartida comn se derivan de la arteria pulmonar (aislada izquierda de la arteria cartida comn) y una arteria subclavia izquierda aberrante derivados de la aorta descendente. La agenesia de la glndula del timo y paratiroides tambin se encontr, lo que sugiere que el nio tambin tena el sndrome de DiGeorge. 4 11. Recin nacido que presenta hipocalcemia, es alimentado con leche materna hace sospechar el sndrome de DiGeorge, especialmente en lo que el beb tena una cara anormal, y un defecto septal ventricular. La inmuno-reconstitucin ha culminado con xito para trasplante de timo. Las pruebas de inmuno-reconstitucin de la base de la histologa del timo post- trasplante no ha sido previamente registrado. 5 - 6 12. Paciente mujer de 15 aos con antecedentes de retraso en el desarrollo y dificultades de aprendizaje con retraso escolar que comenz con crisis epilpticas generalizadas y parciales complejas sin etiologa ni factores predisponentes conocidos. La resonancia magntica craneal y el electroencefalograma de vigilia fueron normales. Los antecedentes neuropsiquitricos y el fenotipo con voz nasal y rasgos dismrficos faciales leves llevaron a solicitar el estudio de la delecin 22q11, que fue diagnstico. 2 13. Cara de la paciente. Se observa una narizAnomalas auriculares menores tpicas en estos tubular, con surco sub nasal corto y boca pequea. pacientes. En la fotografa se ve un lbulo 2auricular pequeo y, como rasgo msllamativo, se observa el helix engrosado yplegado. 2 14. El manejo de la inmunodeficiencia en el ADG incluye la administracin de trimetoprim/sulfametoxazol. No deben administrarse vacunas vivas y los derivadossanguneos debenser irradiados. Los pacientes con niveles de clulas T muy bajos deben ser considerados candidatos a un trasplante de medula sea o un trasplante de timo. 7 - 9 15. El tratamiento tambin requiere un equipomultidisciplinariocon participacin de especialistas en cardiologa, inmunologa, gentica medica y neurologa. Mas adelante contribuyen los especialistas en cirugaplstica,odontologay desarrollo infantil. En caso de presentar hipocalcemia responde a la hormonaparatiroidea oala administracin oral de calcio y vitamina D. 8 16. Se recomiendan pruebas de deteccin para el sndrome de DiGeorge en pacientes con enfermedadesclsicasdel tracto gastrointestinal si hay poca ganancia de peso tambin est presente. La regurgitacin nasal en la infancia es una seal importante que sugiere la posibilidad del sndrome de DiGeorge. 10Es muy importante para confirmar el diagnstico de completo sndrome DiGeorge en el momento oportuno, porque esta enfermedad es mortal sin tratamiento. 17. La delecin 22q11 es uno de los sndromes cromosmicos ms frecuentes. En los ltimos aos, gracias su mejor conocimiento y a la disponibilidad de la tcnica de hibridacin in situ con fluorescencia, se estn diagnosticando un mayor nmero de casos atpicos. Es importante el conocimiento de sus manifestacionespor diferentes especialistas, ya que en casos atpicos algunas manifestaciones como la voz nasal o los rasgos dismrficos faciales pueden dar la clave diagnstica. 18. Timo: Glndula situada en el mediastino, se encarga del desarrollo inmunolgico Hipoplasia Tmica: Escaso desarrollo del timo. Glndulas paratiroides: Se ubica al frente y base del cuello, produce la hormona paratiroidea, que regula el equilibrio del calcio, fosforo y magnesio en el cuerpo. Hipocalcemia: Reduccin del calcio en la sangre. Hipoparatiroidismo: Deficiencia de la hormona paratiroidea, se caracteriza por la hipocalcemia. Facies dismrficos: Anomalas en el cara. Linfocitos T: Es timodependiente y su funcin es antgena.Agenesia: desarrollo defectuoso. 19. 1. J Med Genet. 1993 Oct;30(10):852-6. DiGeorge syndrome: part of CATCH22. Wilson DI, Burn J, Scambler P, Goodship J. Division of HumanGenetics, University of Newcastle upon Tyne, UK.2. Sndrome de delecin 22q11: un fenotipo en expansin. Izco, F. Moreno;Zamalloa, E. Zuazo; Alvaredo, S. Gonzlez; Irastorza, P. Bereciartu.Neurologia; ene/feb2009, Vol. 24 Issue 1, p69-71, 3p, 2 3. Pathologica. 1999 Jun;91(3):166-72. CATCH 22 syndrome: report of 7 infantswith follow-up data and review of the recent advancements in the geneticknowledge of the locus 22q11. Sergi C, Serpi M, Mller-Navia J, SchnabelPA, Hagl S, Otto HF, Ulmer HE. Institute of Pathology, University ofHeidelberg. Consolato_Sergi@med.uni-heidelberg.de4. Heart. 1996 Jul;76(1):82-3. Left common carotid artery arising from thepulmonary artery in a patient with DiGeorge syndrome. Huang SF, Wu MH.Department of Pathology, College of Medicine, National TaiwanUniversity, Taipei. 20. 5. Postgrad Med J. 1984 Aug;60(706):537-9. Immuno-reconstitution by thymictransplant in DiGeorge's syndrome. Daga SR, Siddiqui HM, Lokhande MP,Chandrashekhar L, Prabhu PG, Kansaria BN.6. Pediatrics. 2005 Sep;116(3):e457-60. Epub 2005 Aug 1. Complete DiGeorgeanomaly in the absence of neonatal hypocalcemia and velofacial and cardiacdefects.. Al-Tamemi S, Mazer B, Mitchell D, Albuquerque P, Duncan AM,McCusker C, Jabado N. Division of Allergy and Immunology, Montreal Children'sHospital, McGill University Health Center, Montreal, Quebec, Canada.7. Dermatologic Neonatal. Lawrence F. Eichenfield. Editorial ElSevier. SegundaEdicion. Espaa. 20098. Neurologa peditrica clnica: un enfoque por signos y sntomas. Gerald M.Fenichel. Editorial ElSevier. Quinta Edicin. Espaa. 2006 21. 9. Kliegman: Nelson Textbook of Pediatrics, 18th ed.10. World J Gastroenterol. 2009 Mar 21;15(11):1391-3. Severe dystrophy in DiGeorge syndrome. Rzsai B, Kiss A, Csbi G, Czak M, Decsi T. Department of Pediatrics, University of Pcs, Jzsef Attila u. 7., Pcs H- 7623, Hungary. barnabas.rozsai@aok.pte.hu11. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/mesh12. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/mesh/68013950