VON GIERKEEquipo 8Delgado Ramírez AnaGarcía Martínez AlanGonzález Torres KarenPalacios Cabriales Diana

• El tipo I glucogenosis (GSD) es un trastorno autosómico recesivo descrito en 1929 por E. Von Gierke como "glycogenica hepato-efromegalia".

•  En 1952, G. y C. Cori Cori identificaron que la ausencia de actividad de la glucosa 6-fosfatasa fue la causa de la enfermedad de Von Gierke. 

• Este descubrimiento fue la primera identificación cada vez de un defecto enzimático en un trastorno metabólico.

• La enfermedad de Von Gierke es una afección en la cual el cuerpo no puede descomponer el glucógeno.

• Esta enfermedad también se denomina glucogenosis tipo I (GSD I, por sus siglas en inglés).

• En los pacientes con glucogenosis, estos, no son capaces de liberar la glucosa del hígado; es decir, no son capaces de transformar los depósitos de glucógeno en glucosa.

Se forma a partir de miles de moléculas de glucosa.El glucógeno es conocido tambien como almidon animal, es un homo monosacárido. Conformado por cadenas lineales unidas por enlace α-1,4- glucosídicos y ramificadas por enlace α-1,6-glucosídicos.

La insulina; hormona producida en el páncreas, y que se libera como respuesta a la elevación de la glucosa en sangre.

El glucagon; hormona estimula la liberación de glucosa almacenada en el hígado.

La enfermedad de Von Gierke ocurre cuando el cuerpo carece de la proteína (enzima) que libera glucosa a partir del glucógeno. Esto hace que se acumulen cantidades anormales de glucógeno en diversos tejidos. Cuando el glucógeno no se descompone de manera apropiada, lleva a que se presente hipoglucemia

CAUSAS

• La hipoglucemia ocurre debido a cualquiera de los siguientes factores:

•  El azúcar (glucosa) del cuerpo se agota con demasiada rapidez.

• La glucosa es liberada en el torrente sanguíneo con demasiada lentitud.

• Se libera demasiada insulina en el torrente sanguíneo.

• La hipoglucemia es común en personas con diabetes que están tomando insulina u otros medicamentos para controlar esta enfermedad.

•  Los bebés que nacen de madres con diabetes pueden tener caídas drásticas del nivel de azúcar en la sangre.

•  En personas que no tienen diabetes, la hipoglucemia puede ser causada por: Consumo de alcohol.

• Falta o deficiencia de una hormona, como cortisol, hormona de crecimiento, o hormona tiroidea.

• Insuficiencia cardíaca, renal o hepática grave.

• Algunos tipos de cirugía para bajar de peso.

• Esta enfermedad es hereditaria.

SíntomasLos síntomas que usted puede tener cuando el azúcar en la sangre baja demasiado abarcan: Visión doble o borrosaLatidos cardíacos rápidos o fuertesSentirse irritable o actuar agresivoSentirse nerviosoDolor de cabezaEstremecimiento o tembloresDificultad para dormirSudoraciónHormigueo o entumecimiento de la pielCansancio o debilidadSueño intranquiloPensamiento confuso Hambre constante y necesidad frecuente de alimentaciónTendencia a sangrados nasales y formación de hematomasFatigaIrritabilidadMejillas hinchadas, extremidades y tórax delgados y un vientre protuberanteSi una persona presenta la enfermedad, los resultados del examen mostrarán niveles de azúcar en la sangre bajos y niveles de grasas en la sangre (lípidos), lactato (producido del ácido láctico) y ácido úrico altos.

TRATAMIENTO• El objetivo del tratamiento es evitar la hipoglucemia. Coma

frecuentemente durante el día, especialmente alimentos que contengan carbohidratos (almidones). Los niños mayores y los adultos pueden tomar maicena por vía oral para incrementar su ingesta de carbohidratos.

 • En algunos niños, se coloca una sonda de alimentación a través de la

nariz hasta el estómago para proporcionar azúcares o maicena cruda a lo largo de la noche. La sonda se puede retirar cada mañana.

• Es posible que le receten una medicina para disminuir el ácido úrico en la sangre y reducir el riesgo de gota. Su proveedor de atención también puede recetar otras medicinas para tratar la enfermedad renal, los lípidos altos y para incrementar las células que combaten la infección.

 • Las personas con la enfermedad de Von Gierke no pueden

descomponer apropiadamente el azúcar de las frutas o de la leche. Es mejor evitar estos productos.