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Albinismo
Daniel Fernando Isuhuaylas Aguirre
Albinismo
• Definición:– Es un defecto en la producción de melanina que
ocasiona poco o ningún color (pigmento) en la piel, el cabello y los ojos.
• Causas:– El albinismo se presenta cuando defectos genéticos
hace al cuerpo incapaz de producir o distribuir melanina.
– Los defectos se pueden transmitir de padres a hijos.
Tipos
• Tipo 1 es causado por defectos que afectan la producción del pigmento melanina.
• Tipo 2 se debe a un defecto en el gen "P". Las personas con este tipo de albinismo tienen una pigmentación clara al nacer.
• La forma más grave se denomina albinismo oculocutáneo.
• Albinismo ocular tipo 1 (OA1), afecta únicamente los ojos (no hay pigmento en la parte posterior del ojo – retina)
Síndrome de Hermansky-Pudlak (SHP
• Causado por un solo gen y puede ocurrir con un trastorno hemorrágico, al igual que con patologías pulmonares e intestinales.
• Pérdida de la pigmentación únicamente en cierta área (albinismo localizado) y pueden ser:– Síndrome de Chediak-Higashi (falta de pigmentación
en toda la piel, pero no es una despigmentación completa)
– Esclerosis tuberosa (áreas pequeñas sin pigmentación en la piel)
– Síndrome de Waardenberg (usualmente un mechón de cabello que crece en la frente o ausencia de color en uno o ambos iris)
Albinismo Oculocutáneo:
Tipos Subtipos Características Causa Genética
OCA1 OCA 1- A (Albinismo grave ) Mutaciones Gen TYR (1) Sin Actividad Gen TYR
Tirosinasa negativo
OCA 1- B (Albinismo benigno) Mutaciones Gen TYR (1) Actividad Gen TYR
Tirosinasa positivo residual
OCA 2 Tirosinasa Positivo Mutaciones Gen P (2) (Sensu stricto)
OCA 3 Tirosinasa Positivo Mutaciones Gen TYRP (3)
(Hipopigmentación)
Hipoplasia de fóvea
Grupo 2 - Albinismo Ocular :
Tipos Características Causa Genética
OA 1 Mutaciones Genes ligados a X Xp22.3
OA 2 Mutaciones Genes ligados a X Xp11.4 - p11.23
OA 3 Albinismo Ocular Autosómico Recesivo Mutaciones benignas
(AROA, AOR) Tirosinasa positivos de TYR, P, y otros
GRACIAS