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ANOMALIAS CONGENITAS CARLOS JESUS CANOVA BARRIOS ENFERMERO - UNIMAGDALENA

Anomalias congenitas

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SE DESCRIBEN LAS ANOMALIAS CONGENITAS MAS COMUNES

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Page 1: Anomalias congenitas

ANOMALIAS CONGENITASCARLOS JESUS CANOVA BARRIOS

ENFERMERO - UNIMAGDALENA

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ANOMALIAS CONGENITAS DEL SISTEMA NERVIOSO

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ANOMALIAS DEL SISTEMA NERVIOSO: MIELOMENINGOCELE

Es un defecto del cierre óseo de los arcos posteriores vertebrales. En su etiología se da por deficiencia den el metabolismo de los folatos. Se dan dos modalidades:

a) Meningocele (salida de las meninges que recubren la médula espinal).

b) Mielomeningocele (salida de meninges y contenido de médula espinal y a veces también de líquido cefalorraquídeo).

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ANOMALIAS DEL SISTEMA NERVIOSO: MIELOMENINGOCELE

ESPINA BIFIDA QUISTICA: la lesión suele apreciarse claramente como un abultamiento, en forma de quiste, en la zona de la espalda afectada.

ESPINA BIFIDA OCULTA: Aparece un pequeño defecto o abertura en una o más vértebras. La médula espinal y los nervios no están alterados.

Sus síntomas no aparecen hasta edades avanzadas. Estos síntomas pueden ser de tres tipos:• Neurológicos: debilidad en las extremidades inferiores, atrofia de una

pierna o pie, escasa sensibilidad o alteración de los reflejos.• Genito-urinarios: incontinencia de orina o heces o retención de orina.• Ortopédicos: Deformidad de los pies o diferencias de tamaño.

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ANOMALIAS DEL SISTEMA NERVIOSO: MIELOMENINGOCELE

Aparece como una tumoración enrojecida en la región lumbosacra. Cuanto más arriba se dan más problemas neurológicos se producen. Se asocia a tres problemas:

a) parálisis de las extremidades inferiores.

b) falta de sensibilidad en extremidades inferiores.

c) relajación de esfínteres o incontinencia

Además se asocia a este tipo de malformaciones la hidrocefalia

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ANOMALIAS DEL SISTEMA NERVIOSO: ANENCEFALIA

Es un defecto en la fusión de varios sitios de cierre del tubo neural en el proceso de neurulación durante la embriogénesis. Ocurre cuando el extremo encefálico o cabeza del tubo neural no logra cerrarse, generalmente entre el 23º y el 26º día del embarazo, dando como resultado una malformación cerebral congénita caracterizada por la ausencia parcial o total del cerebro, cráneo, y cuero cabelludo.

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ANOMALIAS CONGENITAS DEL SISTEMA CARDIOVASCULAR

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ANOMALIAS CARDIOVASCULARES: COMUNICACIÓN INTERVENTRICULAR

• Antes de que un bebé nazca, los ventrículos izquierdo y derecho de su corazón no están separados. A medida que el feto crece, se forma una pared para separa estos dos ventrículos. Si la pared no se forma por completo, queda un orificio, que se conoce como comunicación interventricular o CIV.

• Es uno de los defectos cardíacos congénitos más comunes. Es posible que el bebé no presente síntomas y el orificio se puede cerrar finalmente a medida que la pared continúa creciendo después del nacimiento. Si el orificio es grande, se bombeará demasiada sangre a los pulmones, lo que provocará insuficiencia cardíaca.

• La causa de esta afección aún no se conoce. Este defecto se presenta con frecuencia junto con otras anomalías cardíacas congénitas.

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ANOMALIAS CARDIOVASCULARES: COMUNICACIÓN INTERVENTRICULAR

Los síntomas más comunes abarcan:• Dificultad respiratoria• Respiración rápida• Respiración forzada• Palidez• Insuficiencia para aumentar de peso• Frecuencia cardíaca rápida• Sudoración al comer• Infecciones respiratorias frecuentes

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ANOMALIAS CARDIOVASCULARES: TETRALOGIA DE FALLOT

La tetralogía de Fallot causa niveles bajos de oxígeno en la sangre.

La forma clásica de la tetralogía abarca cuatro anomalías del corazón y sus mayores vasos sanguíneos:• Comunicación interventricular • Estrechamiento de la arteria pulmonar • Cabalgamiento o dextraposición de la aorta que se traslada

sobre el ventrículo derecho y la comunicación interventricular, en lugar de salir únicamente del ventrículo izquierdo.

• hipertrofia ventricular derecha

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ANOMALIAS CARDIOVASCULARES: TETRALOGIA DE FALLOT

Los factores que incrementan el riesgo de sufrir esta afección durante el embarazo abarcan:• Alcoholismo materno• Diabetes• Madre mayor de los 40 años de edad• Desnutrición durante el embarazo• Rubéola y otras enfermedades virales

durante el embarazo

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ANOMALIAS CARDIOVASCULARES: ESTENOSIS VALVULAR PULMONAR

• Esta válvula separa el ventrículo derecho y la arteria pulmonar, la cual lleva sangre oxígeno-pobre a los pulmones.

• La estenosis ocurre cuando la válvula no se puede abrir lo suficiente y, como resultado, hay menos flujo de sangre a los pulmones.

• La causa se desconoce, pero la genética puede jugar un papel.

• El defecto puede ocurrir solo o con otros defectos cardíacos congénitos. La afección puede ser leve o severa.

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ANOMALIAS CONGENITAS DEL SISTEMA OSEO

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ANOMALIAS OSEAS: DISPLASIA DE CADERA

• La displasia de cadera es una anomalía que se da en la articulación de la cadera, ésta se produce cuando la cabeza del hueso del fémur y la cavidad de la pelvis donde éste se aloja no encajan de una forma correcta.

• Se atribuye a factores mecánicos intrauterinos como posición de las piernas o extrauterinos como parto traumático y posición extrauterina de las piernas.

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ANOMALIAS OSEAS: RODILLA VARA (GENU VARO)

Es la postura en la que cuando los tobillos se tocan, las rodillas están separadas entre sí.

Los niños nacen con las piernas arqueadas debido a su posición plegada en el útero, pero éstas comienzan a enderezarse una vez que el niño empieza a caminar y sus extremidades empiezan a soportar peso.

• Se deben descartar enfermedades como;

Enfermedad de Blount (alt. en el crecimiento de la tibia)

Displasias óseas (desarrollo anormal)

Fracturas que no sanan correctamente

Intoxicación por plomo o fluoruro

Raquitismo

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ANOMALIAS OSEAS: RODILLA VALGA (GENU VALGUM)

• Es la forma en "X" de las piernas cuando el niño está de pie, es decir, una alineación de las extremidades inferiores en la cual las rodillas se tocan y los tobillos están separados.

• Causa: plegamiento anormal in utero.• Es importante descartar las siguientes

enfermedades:

Enfermedades metabólicas que cursan con trastornos en la osificación. Entre ellas destacan las de origen renal como el raquitismo hipofosfatémico.

Secuelas de fracturas de tibia, especialmente cerca de la rodilla. 

Displasias esqueléticas. Son trastornos congénitos del desarrollo óseo. Suelen ser niños de muy baja estatura con afectación ósea múltiple.

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ANOMALIAS OSEAS: PIE ZAMBO (equino varo)

• Se presenta cuando el pie se curva hacia adentro y hacia abajo.

• La causa se desconoce, pero la afección puede ser hereditaria en algunos casos. Los factores de riesgo incluyen tener antecedentes familiares del trastorno y pertenecer al sexo masculino.

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ANOMALIAS CONGENITAS DEL SISTEMA GENITO-URINARIO

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ANOMALIAS GENITOURINARIAS: EPISPADIA E HIPOSPADIA

Malformación congénita en la que la uretra termina en la superficie ventral del pene en hipospadia, y en epispadia termina en la superficie dorsal del pene.

También puede desarrollarse en mujeres cuando la uretra se desarrolla en posiciones diferentes a la normal, es decir, a nivel del clítoris o aún superior a éste Requiere de reparación quirúrgica.

Puede ocasionar infertilidad en la edad adulta.

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ANOMALIAS GENITOURINARIAS: AMBIGÜEDAD SEXUAL

• La ambigüedad sexual, también conocida como estado intersexual, implica la presencia de una conformación anormal de los genitales externos, no acorde al sexo genético.

• Una niña con características de virilidad tan marcadas que parece tener un pene pequeño.

• Un niño con un pene muy pequeño, el cual se asemeja a un clítoris femenino

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ANOMALIAS GENITOURINARIAS: AMBIGÜEDAD SEXUAL

• Causas masculinas: síndrome de insensibilidad androgena (no hay receptores para testosterona), deficiencia de 5-alfa reductasa (no se puede usar la testosterona existente).

• Causas femeninas: hiperplasia suprarrenal congénita (aumento en la producción de andrógenos por parte de las glándulas suprarrenales)

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ANOMALIAS CONGENITAS DEL SISTEMA DIGESTIVO

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MALFORMACIONES GASTROINTESTINALES: LABIO LEPORINO

Es una fisura que se presenta en el labio superior y que puede ser unilateral o bilateral y asociado al paladar hendido o no.

Es mas frecuente en varones.

La causa no está clara, aunque todo apunta a una causa genética aunque a veces aparece sin que haya historial genético. Se produce por un defecto en el proceso de fusión maxilar y premaxilar durante la quinta a octava semana de la vida intrauterina. Puede afectar también a los orificios nasales externos, al cartílago nasal, al tabique y las apófisis alveolares. La reparación es quirúrgica.

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MALFORMACIONES GASTROINTESTINALES: PALADAR HENDIDO

• Es una fisura que conecta las cavidades oral y nasal. La incidencia es de 1 por cada 2500 nacidos vivos y es mas frecuente en niñas. El defecto se produce entre la semana séptima y la doceava de gestación, y a menudo está acompañado de deformidad nasal y alteraciones dentales. El principal problema que presentan estos niños es la dificultad de succión y la aspiración.

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MALFORMACIONES GASTROINTESTINALES: ATRESIA ESOFAFICA

• Es la más frecuente de las malformaciones que dificultan la respiración. Es la discontinuidad del tubo digestivo a nivel del esófago, con lo cual se forman 2 sacos ciegos. Este problema es de urgencia vital. Puede ser:

a) fondo de saco superior conectado con tráquea, fondo de saco distal ciego.

b) fondo de saco superior ciego y distal conectado con tráquea (es el más frecuente).

c) los dos fondos de saco están conectados.

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MALFORMACIONES GASTROINTESTINALES: ATRESIA ESOFAFICA

Síntomas • 1) Sofocación (por la dificultad respiratoria).• 2) Saliva en la boca del R.N. (abundante).• 3) Cianosis (por dificultad respiratoria).

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MALFORMACIONES GASTROINTESTINALES: FISTULA TRAQUEOESOFAGICA

Es una conexión anormal entre el esófago y la tráquea. Normalmente estos dos tubos no se conectan entre sí. La FTE es un defecto congénito y  no es una malformación que se hereda.  

Cuando un bebé  presenta FTE,  el líquido que traga se pasa por la conexión anormal del  esófago a  la tráquea y el aire puede pasar hacia el estómago. Cuando esto ocurre, el líquido ingresa a los pulmones del bebé causando neumonía, asfixia y la posibilidad de muerte, razón por la cual se la considera una emergencia quirúrgica.

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MALFORMACIONES GASTROINTESTINALES: ONFALOCELE

Es un defecto congénito en el cual se presenta protrusión de los intestinos u otros órganos abdominales del bebé a través del ombligo. En los bebés con un onfalocele, los intestinos sólo están cubiertos por una capa de tejido delgada y se pueden observar fácilmente.

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MALFORMACIONES GASTROINTESTINALES: ONFALOCELE

• Un onfalocele se desarrolla a medida que el bebé crece dentro del útero de la madre. Los músculos en la pared abdominal (anillo umbilical) no se cierran apropiadamente y, como resultado, el intestino permanece por fuera del cordón umbilical.

• Aproximadamente del 25 al 40% de los bebés con onfalocele tienen otros defectos congénitos, entre los cuales pueden estar problemas genéticos (anomalías cromosómicas), hernia diafragmática congénita y defectos cardíacos.

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MALFORMACIONES GASTROINTESTINALES: GASTROSQUISIS

Es un defecto congénito en el cual los intestinos del bebé protruyen o se salen por fuera del cuerpo a través de un defecto en un lado del cordón umbilical.

Los bebés con esta afección presentan un agujero en la pared abdominal, por lo regular en el lado derecho del cordón umbilical. Los intestinos del bebé generalmente sobresalen (protruyen) a través de este agujero.

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MALFORMACIONES GASTROINTESTINALES: ATRESIA ANO-RECTAL (ANO IMPERFORADO)

Implica ausencia u obstrucción del orificio anal.

El ano imperforado puede ocurrir de varias maneras:• El recto puede terminar en una bolsa ciega que no se

conecta con el colon.• El recto puede tener aberturas hacia la uretra, la

vejiga, la base del pene o el escroto en los niños o la vagina en las niñas.

• Puede haber estrechamiento (estenosis) o ausencia del ano.

El problema es causado por el desarrollo anormal del feto. Muchas formas de ano imperforado ocurren con otras anomalías congénitas.

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ANOMALIAS CONGENITAS METABOLICAS

Son un grupo de enfermedades hereditarias transmitidas por genes mutados.

Cada uno de ellos causa un defecto enzimático que bloquea una ruta metabólica y produce una acumulación de metabolitos tóxicos

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FENILCETONURIA (PKU)

ausencia de la enzima que convierte el exceso de fenilalanina en tirosina. La acumulación de fenilalanina en sangre da lugar a metabolitos anormales (ácido fenilpirúvico y ácido fenilacético).

La acumulación de fenilalanina y sus metabolitos anormales en el tejido cerebral causa un retraso mental progresivo. La detección selectiva se hace mediante la prueba sanguínea de Guthrie que utiliza una gota de sangre obtenida por punción en el talón y recogida en papel de filtro.

Debe realizarse al menos 24 horas después de comenzar las tomas que contengan las cantidades usuales de leche materna o fórmula para que los metabolitos de la fenilalanina puedan acumularse en el niño.

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HIPOTIROIDISMO CONGENITO (CRETINISMO)

Puede estar causado por la deficiencia del yodo en la dieta materna o la ingestión materna de drogas que destruyen o deprimen el tejido tiroideo de manera que no producen la hormona tiroidea (tiroxina).

Los síntomas precoces son ictericia neonatal prolongada, mala alimentación, estreñimiento, llanto grave, ganancia de peso inadecuada, inactividad, retraso en el desarrollo motor y retraso mental.

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GALACTOSEMIA

El organismo es incapaz de utilizar la galactosa y lactosa.

Existen 3 formas de la enfermedad:• Deficiencia de galactosa-1-

fosfatouridil transferasa (galactosemia clásica, la forma más común y la más grave)

• Deficiencia de galactosa cinasa• Deficiencia de galactosa-6-

fosfato epimerasa

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ANOMALIAS CROMOSÓMICAS

Contempla anomalías en el numero de cromosomas de la especie humana. Cualquier numero superior o inferior a 46 cromosomas.

Se dan por anomalías en la meiosis o en la división celular.

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SÍNDROME DE PATAU (13)

• FRECUENCIA: (1 – 11.000) NACIDO VIVOS

• SUPERVIVENCIA: 2 – 4 MESES

• Malformaciones faciales, paladar y labio hendido.

• Defectos oculares• Polidactília • Pies con arco plantar en mecedora• Malformaciones en el SNC• Defectos en el corazón

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SÍNDROME DE EDWARDS (18)

• FRECUENCIA: (1 – 15,000)• RCIU• Trastornos de la maduración de los

sistemas• Microcefalia• Discapacidades mentales• Puños apretados• Dedos superpuestos • Arco plantar escaso y talones

salientes• Malformaciones cardiacas y

pulmonares• Hipertelorismo

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SÍNDROME DE DOWN (21)

• Cráneo ancho y plano• Pliegues en las esquinas de los

parpados (epicanto)• Manchas en el iris• Lengua larga• Hipotiroidismo• Surco simiano, cuello corto• Crecimiento físico, desarrollo mental y

el comportamiento son retardados• Defectos cardiacos congénitos

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Síndrome de Turner (X)

La monosomía con menores porcentajes de aborto es la monosomía de X (s. de Turner)

• FRECUENCIA: 1 -10000• Supervivencia hasta la edad adulta• Son pequeñas, de tronco amplio,

ovarios poco desarrollados, aorta adelgazada, inteligencia normal, amenorrea, infertilidad, cuello con pterigio coli.

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SÍNDROME DE KLINEFELTER (XXY)

• Las características del síndrome se desarrollan en la pubertad

• Estériles• Retraso mental leve• Algunos son mosaicos XY y XXY• Ginecomastia

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