LUCIA CECILIA TORRES MARTINEZ

SINDROME TREACHER COLLINS

DISOSTOSIS MANDIBULOFACIAL.CAUSADO POR UN GEN AUTOSOMICO

DOMINANE.OCURRE HIPOPLASIA MALAR

(DISMINUCION DEL DESARROLLO DE LOS HUESOS CIGOMATICOS DE LA CARA).

ES CARACTERIZADO POR HENDIDURAS PALPEBRALES QUE SE INCLINAN HACIA ABAJO.

DEFECTOS DEL PARPADO INFERIOR,DEFORMACION DEL PABELLON AURICULAR Y EN ALGUNAS OCASIONES ANOMALIAS DEL OIDO MEDIO E INTERNO.

SINDROME PIERRE ROBIN

HAY HIPOPLASIA MANDIBULAR ,PALADAR HENDIDO Y DEFECTOS DEL OJO Y OIDO.

MUCHOS CASOS DE ESTE SINDROME SON ESPORADICOS SIN EMBARGO ALGUNOS PARECEN TENER UNA BASE GENETICA.

EL COMPLEJO MORFOGENETICO DE ROBIN EL DEFECTO INICIAL ES LA MANDIBULA PEQUEÑA(MICROGNATIA).QUE ORIGINA UN DESPLAZAMIENTO POSTERIOR DE LA LENGUA Y OBSTRUCCION EN LA OCLUSION COMPLETA DE LOS PROCESOS PALATINOS Y UN PALADAR HENDIDO BILATERAL.

SINDROME DE DIGEORGEAPLASIA TIMICA Y AUSENCIA DE GLANDULAS

PARATIROIDES CONGENITAS.LOS LACTANTES CON ESTAS ANOMALIAS

NACEN SIN TIMO Y SIN GLANDULA PARATIROIDES.

LA ENFERMEDAD SE CARACTERIZA POR HIPOPARATIROIDISMO CONGENITO,AUMENTO DE SUSCEPTIBILIDAD A INFECCIONES,MALFORMACION DE LA BOCA(FILTRUM LABIAL ACORTADO [DEFORMACION EN BOCA DE PESCADO])

EL SINDROME DE DIGEORGE OCURRE POR FALTA DE DIFERENCIACION DE LAS BOLSAS FARINGEAS TERCERA Y CUARTA HACIA EL TIMO Y GLANDULAS PARATIROIDES.

SUELE RESULTAR DE UNA DELECION (PERDIDA DE UN SEGMENTO CROMOSOMICO)

GRACIAS