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Manejo del Síndrome de Lejeune o “cri du chat”
Andrea Rodríguez Sánchez, Alodia Rodríguez Nájera, Jorge Rodríguez Sanz
Síndrome de Lejeune • Desorden cromosómico por una delección al final del brazo corto del cromosoma 5 ( síndrome 5p-)
• CRI DU CHAT: Los bebés presentan el llanto característico similar al maullido de un gato que cambia de tonalidad a medida que el niño crece.
• Afecta a 1 de entre cada 20.000 a 50.000 RN.
• Causas:1. Mutación espontánea2. O ser consecuencia de la herencia genética. En la mayoría de los casos, el 85 o el 90%, tiene su origen en la alteración o
mutación espontánea de la estructura del cromosoma 5.
• Dimorfismo cráneo-facial
1. Microcefalia2. Cara redondeada en luna llena3. Ojos separados (Hipertelorismo)4. Pliegues epicánticos 5. Puente nasal ancho6. Micrognatia7. Orejas displásicas y de implantación baja
• Es común peso bajo al nacer (< a 2,5 Kg).• Retraso significativo en el desarrollo psicomotor
apareciendo discapacidad intelectual.
Malformaciones cráneo-faciales:– Raíz nasal prominente.– Paladar ojival.– Maloclusión dental.– Estrabismo, miopía y astigmatismo.– Anomalías del iris.– Filtrum corto.– Cuello corto.
Alteraciones extremidades:– Manos pequeñas.– Clinodactilia.– Sindactilia.– Pliegue simiesco y otras anomalías.– Uñas hiperconvexas.– Deformidades de los pies
Alteraciones músculo-esqueléticas:– Hipotonía.– Luxación de cadera.– Laxitud ligamentosa.– Escoliosis– Anomalías vertebrales.– Huesos iliacos y esternón pequeño.– Hernia inguinal.
Malformaciones viscerales:– Ductus arterioso persistente .– Presencia de un canal atrio ventricular común, transposición de grandes vasos o estenosis pulmonar.– Mal rotación intestinal y megacolon.
Gran variabilidad fenotípica, la cual está relacionada tanto con la localización como con la extensión de la delección.
Características psicomotoras:- Retraso del desarrollo psicomotor: Los hitos evolutivos van a ser adquiridos con posterioridad a lo habitual. -En el periodo neonatal y en la primera infanciahipotonía generalizada.-En edades posteriores hipertonía con reflejos vivos y marcha espástica.
Lenguaje y habla: -Retraso comunicativo importante -Pueden ser capaces de construir frases sencillas para poder expresar lo que necesitan-Comprensión siempre mejor que su expresión.
Características cognitivas: -Discapacidad intelectual que puede llegar a ser altamente significativa. -Limitada capacidad de atención-Nivel de autonomía muy limitado.
Características conductuales:-Frec. los movimientos estereotipados y comportamientos autodestructivos.-Dificultad para conciliar el sueño.-Estado de intranquilidad y nerviosismo generalizado, así como dificultades de autocontrol emocional.-Su actitud emocional suele ser lábil, viéndose significativamente afectada por el comportamiento del entorno hacia él.
Mayor pérdida cromosómica se asocia a un fenotipo y deterioro cognitivo más marcado.
DIAGNÓSTICO
Importante diagnóstico precoz Actuación temprana: 1. Terapia física para lograr mayor independencia de movimientos 2. Estimulación temprana para desarrollar su potencial intelectual.
MANEJO
• Equipo multidisciplinar muy amplio: pediatra, neurólogo, otorrino, aparato digestivo, dermatólogo, traumatólogo, odontólogo…
• Trabajo coordinado con los profesionales del campo educativo y social: psicólogos, fisioterapeutas, logopedas, psicomotricistas, asistente social facilitar los procesos evolutivos
y atender a aspectos como la calidad de vida del afectado y su familia.
• Desde la perspectiva familiar las atenciones van a ser:a) actuación precoz: La familia debe colaborar y tener las orientaciones y
apoyos precisos por parte de los profesionales que atienden al niño.
b) asumir la necesidad de buscar soluciones y tratamientos c) colaboración entre los profesionales, ejerciendo el papel de
coordinadores, exigiendo información y coordinación del trabajo diario, con el fin de no distorsionar los aprendizajes conseguidos y participar así de los avances obtenidos y las limitaciones surgidas.
SUPONE GRAN IMPLICACIÓN FAMILIAR Y DEL SISTEMA SANITARIO
SOBRECARGA DEL CUIDADOR
SOBRECARGAASISTENCIAL
CASO CLÍNICO • Paciente de 10 años• Embarazo y parto normales, peso al nacer 2700 gr.• Delección 5p, llanto característico.
Síndrome de Lejeune
• Familia desestructurada, madre única cuidadora.• Evaluación/asistencia médica ante los padecimientos que
acompañan al síndrome: oftalmología, traumatología, endocrinología, psiquiatría
OftalmologíaEstrabismo convergente intermitente en VP OD.
• MOE: ortoforia en posición primaria de mirada. Cover test: Microendotropia alterna. Ducciones y versiones: Parece HT aducción. Incomitancias verticales: En V.
• Refracción: Con ciclopléjico.• OD: +2,00; +1,00 a 180 º. PN• OI: +2,50; PN• Diagnóstico:
– Estrabismo convergente en ambos ojos – Paresia IV par dudosa en ambos ojos
• Plan: Gafa OD: -1,00 a 90 º. OI sc– Oclusiones: Tapar 1 día OD/ 1 día OI.
Traumatología• INFORME RX PIE IZQUIERDO (9/6/2015)
BULTOMA EN VERTIENTE EXTERNA DE PIE IZDO:– Osteopenia.– No se objetivan otras alteraciones óseas valorables.– Aumento de partes blandas en la vertiente externa del pie
izquierda, adyacente al cuboides.
• Acude a urgencias tras caída accidental. 4 días en tto con Paracetamol y Thrombocid.
RX RODILLA tras TRAUMATISMO (17/1/16): • Osteopenia en metáfisis y epífisis de tibia, peroné y
fémur.• Se observan varias líneas finas y densas trasversales
en la metafisis de fémur y tibia, que pudieran corresponder a líneas de Pak-Harris, debidas a detención del crecimiento. (DD con líneas cebras por bifosfonatos)
• Conductas autolesivas
• Ansiedad (se acentúa tras la
separación se sus padres en 2014,
cuando aparece incontinencia urinaria)
• Problemas de sueño
TRATAMIENTO: DEPAKINE +
RISPERDAL
Psiquiatría Endocrinología
Dependencia I
Dependencia II
Dependencia III
• Consulta Atención Primaria: 37 veces/año• Especialistas:
o TraumatologíaoPsiquiatríao EndocrinologíaoOftalmologíaoAtención Tempranao Estomatología o EnfermeríaoOdontología
Sobrecarga asistencial
http://www.asimaga.org http://www.criduchat.asn.oul http://www.fivepminus.org http://www.fundacionsindrome5p.org http://www.geneticalliance.org http://www.nlm.nih.qov/medlineplus/sapanish/encularticie/001593.htm
http://spaoyex.es/sites/default/files/pdf/Voxpaed18.1pags97-100.pdfhttp://www.medigraphic.com/pdfs/h-gral/hg-2003/hg034g.pdf