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Defectos del Tubo
Neural
de la señalización
de FGF
la inhibición de la
proteína morfogénica
ósea 4 (BMP4)
la inducción
de la placa
neural
La
señalización
de FGF
Promueve
una vía
neural
transcripci
ón de la
BMP
la expresión de
cordina y
nogina
Regulación molecular de la
inducción neural
BMP4
Con BMPEctodermo = *Epidermis
Mesodermo= *Mesodermo lateral
*M. DorsalSin BMP
Ectodermo = *Tejido neural
Mesodermo= *Notocorda
*M. Paraxial
Todo depende de los niveles de BMP presentes
Entonces
Cordina + Nogina+ Foliastina
Inician la formación de tejidos cerebrales
anterior y medio
final de la 3ra semana
los bordes laterales de la
placa neural se elevan para
formar los pliegues neurales
la región central
deprimida forma el surco
neural
De forma gradual los pliegues neurales se
acercan entre ellos por encima de la
línea media donde se fusionan
La fusión comienza por
la región cervical
(5°somita) y avanza
craneal y caudalmente
El neuroporocraneal se
cierra hacia el día 25 (fase de 18-20 somitas)
El neuroporocaudal se cierra
hacia el día 28(fase de 25
somitas)
Neurulació
n-
Epidemiologia
prevalencia
neonatal de entre 1 -3/1.000
norte de China - 6 de cada
1.000 nacimiento
s
Los DTN son una de las primeras
causas de nacidos muertos, de mortalidad en
la primera infancia y de
minusvalías en los niños que
sobreviven.
El alelo mutante es
muy común y entre el 5 y el
15% de la población es homocigótica
para esa mutación
Factores de Riesgo
Existen diversos factores que
pueden predisponer los
defectos del tubo neural tales
como:
• Irradiación materna con
rayos X durante el
embarazo,
• Infecciones intrauterinas
(rubéola, toxoplasmosis)• E ingesta de medicamentos
(epilepsia, psoriasis, acné
etc..)
Deficiencia de Acido Fólico
Se observó que el riesgo de DTN tenía una correlación inversa con los valores séricos de
ácido fólico un umbral menor a 200 μg/l, presenta
un riesgo significativo.
Se ha demostrado que la
suplementación con 400-800
μg de ácido fólico al día en las
mujeres que están planeando
quedarse embarazadas
reduce la incidencia de DTN
más del 75%.
Función del Acido Fólico
La función principal del acido fólico
es participar en la síntesis de las
purinas, guanina y adenina y de la
pirimidina, timina, para la formación
de ADN y ARN, que son esenciales
para la división celular.
Por esto, se afirma que las
deficiencias de folatos están
directamente relacionadas con cambios en la morfología celular en
especial en aquellas células que son
de multiplicación rápida
La deficiencía de ácido fólico se ve potenciado
por una variante genética de la enzima 5,10
metilenotetrahidrofolatoreductasa (MTHFR)
Causada por una mutación de cambio de
sentido, que da una enzima menos estable que
la normal.
La inestabilidad de esta enzima obstaculiza el
reciclado del tetrahidrofolato
e interfiere con la metilación de la
homocisteína a metionina
Gen de la MTHFR loc. en c 1(1p36.3)
Codifica para una proteína que constituye una enzima clave en
el metabolismo del folato.
Se caracteriza por una mutación de cambio de
sentido en la posición
677 del exón 4 del gen
consiste en una transición
de C x T
El genotipo 677TT de la MTHFR
(deficit parcial enz)
Dism. 50% act.
enz.
Espina Bífida
Es el DTN más frecuente
Consiste en una protrusión de tejido
medular a través de la columna vertebral
habitualmente, el tejido incluye meninges,
médula espinal y raíces nerviosas
Puede haber
Parálisis o debilidad muscular
Ausencia de control esfinteriano
Pie zambo
75% de los pacientes con espina bífida tienen hidrocefalia secundaria, que a veces produce retraso mental.
Encefalocele
Consiste en una protrusión
del cerebro en un saco
cerrado. Rara vez es compatible con la
supervivencia.
Raquisquisis
En ocasiones los pliegues neurales
no se elevan y persisten en la
forma de una masa aplanada de
tejido nervioso. En estos casos la
médula espinal del área afectada
está abierta por la falta de fusión
de los pliegues neurales.
Anencefalia
El tubo neural no se cierra por la región
craneal
la mayor parte del cerebro no se forma
El cerebro anterior, las meninges, la calota y
la piel del cráneo también están
ausentes.
2/3 son mortinatos; los nacidos a término
no sobreviven más que unas horas o
días.
Diagnostico Prenatal
Los DTN pueden ser
diagnosticados durante el
embarazo por ecografía y/o
por la detección de altas
concentraciones de
alfafetoproteina (AFP)
presentes en liquido
amniótico
Tratamiento
Los defectos del tubo neural mas leves como la espina
bífida se pueden tratar mediante cirugías
reconstructivas
![GastrulacióN Des[1].Tubo Neural](https://img.pdfslide.es/doc/110x75/55af2df91a28ab3b118b45d1/gastrulacion-des1tubo-neural.jpg)
