DEFECTOS DEL TUBO NEURAL

CIERRE ANÓMALO DE PLIEGUES NEURALES DURANTE TERCERA SEMANA

•Defecto que afecta región medular.

•Division de arcos vertebrales

ESPINA BIFIDA

ESPINA BÍFIDA OCULTA:

• Cubierta por piel y no suele afectar tejido neural subyacente

• Mas a menudo en la región sacra

• A veces esta señalado por zona con pelo

• Se debe a falta de fusión de arcos vertebrales

• No suele detectarse al nacimiento

• No causa discapacidad

MENINGOCELE Y MENINGOMIOCELE

• Otro tipo de espina bífida grave donde tejido neural, meninges protuyen a través de defecto en arcos vertebrales y piel para formar saco quístico

• Se situan en región lumbosacra

• Producen déficit neurológicos pero no suelen relacionarse con retraso mental

• Meningocele: solo meninges llenas de liquido cefalorraquídeo potruyen

• Meningomiocele: cuando incluye tejido neural

• Rasquisis: Los pliegues neurales no se elevan si no que permanecen como masa aplanada de tejido neural.

MALFORMACIÓN DEARNOLD CHIARI

• Herniacion de parte del cerebelo dentro de agujero magno porque medula espinal se adhiere a la columna vertebral

• Obstruye LCR y provoca hidrocefalia

• La columna vertebral se alarga y medula espinal tira del cerebro hacia agujero magno, corta flujo cefalorraquídeo.

ESPINA BÍFIDA QUISTICA

• Se puede detectar determinando valor de alfa-feto proteína de suero materno y liq amniótico

• Vertebras se pueden visualizar a las 12 sem

• Cirugia in utero a las 22 semanas

•Hipertemia

•Acido valproico

•Hipervitaminosis A

•Multifactorial

•Acido Folico reduce incidencia DTN 50-70% si madre consume 400µg diarios un mes antes de concepción y hasta principio de gestación

•Todas las mujeres en edad reproductiva tomen 400µg de acido fólico

MENINGOCELE

ESPINA BIFIDA CON MIELOSQUISIS

O RAQUISQUISIS

MALFORMACIÓN DE ARNOLD CHIARI

EXENCEFALIA

• Parte Cefálica del tubo

neural

• Boveda craneal no se

forma

• Cerebro malformado

expuesto• Tejido degenera Tejido

necrosa*ANENCEFALIA

CRANEORRAQUISQUISIS

•Defecto en cierre tuboneural en parte cefálica y médula espinal.

HIDROCÉFALO

• Acumulación del liquidocefalorraquideodentro del sistemaventricular.

• Obstrucción delAcueducto de Silvio(estenosis delacueducto)

Afección en la cual la cabeza de una persona esconsiderablemente más pequeña de lo normalpara su edad y sexo.

Bóveda craneal más pequeña de lo normal

• Causas:• Genética: autosómica recesiva• Enfermedades de cromosomas• Infecciones virales en la madre como la

rubeola, toxoplasmosis, y citomegalovirus

• Alcoholismo o abuso de drogas de la madre

• Diabetes de la madre

• Envenenamiento por mercurio

• Fenilcetonuria (PKU por sus siglas en inglés)incontrolada de la madre

• Malnutrición de la madre

MICROCEFALIA

• Diagnóstico:

• ecografía

• perímetro cefálico

• Pronóstico: depende de la presencia deotras enfermedades

• Otros síntomas:

• Lloro estridente

• Disfagia

• Convulsiones

• Aumento de movimiento de los brazos ylas piernas (espasticidad)

• Hiperactividad

• Retrasos del desarrollo intelectual

MICROCEFALIA

MEGACOLON CONGÉNITO

• Se debe a la ausencia deformación de gangliosparasimpáticos en la pared departe del colon o de todo elcolon y el recto debido a quelas células son incapaces demigrar.

• Se debe a mutaciones en elgen RET.

• Espectro de anomalías

• Perdida de estructuras en la línea media causando malformaciones en el cerebro y rostro.

• Tres clases de holoprosencefalia basados en la separación del prosencéfalo

1. La holoprosencefalia semilobar

2. La holoprosencefalia lobar.

3. La holoprosencefalia alobar

es el tipo más grave, en la cual el cerebro no logra separarse y se asocia generalmente a anomalías faciales severas (fusión de los ojos, anomalías del tabique nasal.)

• Ojos fusionados

• Una única cámara nasal

• Alteraciones faciales de la línea media

• Bulbos, tracto olfatorios, cuerpo callososon hipoplasicos o ausentes.

• El gen que regula el establecimiento dela línea media ventral en sistema nerviosocentral y causa algunas formas deholoprosencefalia Mutaciones en el genSHH.

Síndrome de Smith-Lemli- Opitz

• Alteraciones craneofaciales y en las

extremidades

• 5% sufren holoprosencefalia

• Síndrome se debe a anomalías en la

7-dihidrocolesterol reductasa que sintetiza a

colesterol.

mutaciones en los factores de transcripción

• sine occulis home box 3 (SIX3)

• Factor de interacción TG (TGIF)

• Proteína en dedos de zinc (ZIC2)

• Trastorno poco frecuente

• Hendiduras en los hemisferios cerebrales causando perdida en el tejido cerebral

• Mutaciones en el gen de homeosecuencia EMX2.

• Alteraciones en la osificación en los huesos del cráneo.

• El hueso afectado es la parte escamosa del hueso occipital

• Si la abertura es pequeña del hueso occipital solo las meninges protruyenmeningocele

• Una de las causas más frecuentes de meningocele es la existencia de espinabífida

• Meningoencefalocele, meningohidroencefaloce

• Cuando la abertura es grande parte del cerebro e incluso del ventrículo pueden penetrar a través de la abertura del saco meníngeo.

• Esta alteración tiene lugar 1/2000 recién nacidos.