“EnFeRmEdAdEs DeL aLmAcEnAmiENtO Del

GlUcóGeNO En el HoMbrE”

TIPO NOMBRE DEFICIENCIA ENZIMÁTICA

ÓRGANO PRIMARIO AFECTADO

DATOS CLÍNICOS

Tipo 0 ------------

Glucógeno Sintasa Hígado Baja glucosa sanguínea(hipoglucemia), cuerpos cetónicos elevados(hipercetonemia), muerte temprana.

TIPO NOMBRE DEFICIENCIA ENZIMÁTICA

ÓRGANO PRIMARIO AFECTADO

DATOS CLÍNICOS

Tipo 1a

Enfermedad de Von Gierke

Glucosa-6-fosfatasa

Hígado Acumulación de glucógeno en células hepáticas y tubulares renales; hipoglucemia; acidemia láctica; cetosis; hiperlipemia

TIPO NOMBRE DEFICIENCIA ENZIMÁTICA

ÓRGANO PRIMARIO AFECTADO

DATOS CLÍNICOS

Tipo 1b

------- Glucosa-6-fosfatasa translocasa

Hígado Hepatomegalia; fallo renal; susceptibilidad elevada a infecciones bacterianas.

TIPO NOMBRE DEFICIENCIA ENZIMÁTICA

ÓRGANO PRIMARIO AFECTADO

DATOS CLÍNICOS

Tipo 1c

------- Transportador microsómico de Pi

Hígado Hepatomegalia; fallo renal

TIPO NOMBRE DEFICIENCIA ENZIMÁTICA

ÓRGANO PRIMARIO AFECTADO

DATOS CLÍNICOS

Tipo 2 Enfermedad de Pompe

Glucosidasa Lisosómica

Músculos Esquelético y cardíaco

Acumulación de glucógeno en lisosomas; variante de aparición juvenil, hipotonía muscular, muerte por insuficiencia cardíaca a la edad de 2 años; aparición de la variante del adulto, distrofia muscular.

TIPO NOMBRE DEFICIENCIA ENZIMÁTICA

ÓRGANO PRIMARIO AFECTADO

DATOS CLÍNICOS

Tipo 3a

Dextrinosis limitada; enfermedad de Forbe o de Cori

Enzima desramificadora

Hígado, músculos esquelético y cardiaco

Hipoglucemia del ayuno; hepatomegalia de la infancia; acumulación característica de polisacáridos ramificados.

TIPO NOMBRE DEFICIENCIA ENZIMÁTICA

ÓRGANO PRIMARIO AFECTADO

DATOS CLÍNICOS

Tipo 3b

------- Enzima desramificadora hepática (enzima muscular normal)

Hígado Hepatomegalia en recién nacidos.

TIPO NOMBRE DEFICIENCIA ENZIMÁTICA

ÓRGANO PRIMARIO AFECTADO

DATOS CLÍNICOS

Tipo 4

Amilopectinosis; enfermedad de Andersen

Enzima ramificadora

Hígado, músculo esquelético

Hepatosplenomegalia; acumulación de polisacáridos con pocos puntos de ramificación; muerte por insuficiencia cardiaca o hepática durante el primer año de vida; mioglobina en la orina.

TIPO NOMBRE DEFICIENCIA ENZIMÁTICA

ÓRGANO PRIMARIO AFECTADO

DATOS CLÍNICOS

Tipo 5

Deficiencia de miofosforilasa; Síndrome de McArdle

Fosforilasa muscular

Hígado, músculos esquelético y cardiaco

Mala tolerancia al ejercicio(calambres y dolor); glucógeno muscular anormalmente alto (2.5 a 4%); lactato sanguíneo muy bajo después del ejercicio; mioglobina en orina.

TIPO NOMBRE DEFICIENCIA ENZIMÁTICA

ÓRGANO PRIMARIO AFECTADO

DATOS CLÍNICOS

Tipo 6

Enfermedad de Hers

Fosforilasa hepática

Hígado Hepatomegalia; acumulación de glucógeno hepático; hipoglucemia leve; por lo general buen pronóstico.

TIPO NOMBRE DEFICIENCIA ENZIMÁTICA

ÓRGANO PRIMARIO AFECTADO

DATOS CLÍNICOS

Tipo 7

Enfermedad de Tarui

Fosfofructocinasa-1 muscular y eritrocítica

Músculo, eritrocitos

Poca tolerancia al ejercicio; glucógeno muscular anormalmente alto(2.5 a 4%); lactato sanguíneo muy bajo después del ejercicio; anemia hemolítica.

TIPO NOMBRE DEFICIENCIA ENZIMÁTICA

ÓRGANO PRIMARIO AFECTADO

DATOS CLÍNICOS

Tipo 8

---- Fosforilasa cinasa hepática

Hígado, leucocitos

Hepatomegalia; acumulación hepática de glucógeno; hipoglucemia leve; por lo general buen pronóstico.

TIPO NOMBRE DEFICIENCIA ENZIMÁTICA

ÓRGANO PRIMARIO AFECTADO

DATOS CLÍNICOS

Tipo 9

---- Fosforilasa cinasa hepática y muscular

Hígado, leucocitos y músculo

Hepatomegalia; acumulación hepática y muscular de glucógeno; hipoglucemia leve; por lo general buen pronóstico.

TIPO NOMBRE DEFICIENCIA ENZIMÁTICA

ÓRGANO PRIMARIO AFECTADO

DATOS CLÍNICOS

Tipo 10

---- Proteincinasa A dependiente del cAMP

Hígado Hepatomegalia; acumulación hepática de glucógeno.

TIPO NOMBRE DEFICIENCIA ENZIMÁTICA

ÓRGANO PRIMARIO AFECTADO

DATOS CLÍNICOS

Tipo 11

Enfermedad de Fanconi-Bickel

Transportador de glucosa (GLUT2)

Hígado Desarrollo impedido; hepatomegalia; raquitismo; disfunción renal