Enfermedad de sly

MUCOPOLISACARIDOSIS VII

DefiniciónLas mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades originadas enerrores innatos del metabolismo de los glucosaminoglicanos, también llamadosmucopolisacáridos, que producen acumulación progresiva de estas moléculas en loslisosomas de las células del tejido conectivo, incluido cartílago y hueso. Son causadaspor la deficiencia de las enzimas lisosomales que los degradan

Clasificación Se basa en el defecto enzimático (once tipos diferentes) y los fenotipos

característicos (nueve).Un fenotipo puede ser causado por más de un desorden enzimático.

Manifestaciones clinicas

Son enfermedades de curso crónico, progresivo,con gran variabilidad en la gravedad y evolución de los síntomas. La acumulación excesiva de mucopolisacáridos en los tejidos hace que los pacientes afectados tengan fenotipo dismórfico con facies característica y afectación multisistémica, principalmente esquelética y visceral.

Diagnóstico

El diagnóstico prenatal puede hacerse por estudio de amniocitos o de vellosidades coriónicas.

período neonatal

Se pueden hacer pruebas de tamización cualitativas para la determinación de glucosaminoglicanos en orina, teniendo en cuenta que estas sustancias acumuladas en los lisosomas son excretados en la orina de los pacientes afectados