ENFERMEDADES

GENETICAS

DEFINICIÓN • Una enfermedad o trastorno

genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma.

• Si el gen alterado se encuentra en los gametos (óvulos o espermatozoides) esta será hereditaria, transmitiéndosela a la descendencia. Por el contrario, si sólo afecta a las células somáticas, no será heredada.

CRITERIO TIPOS DE MUTACIONES

Células afectadaso Somáticas (no se transmiten a la descendencia)o Germinales ( se transmiten a la descendencia)

Causao Naturales o espontaneaso Inducidas por agentes múgatenos

Efectos

o Neutras

o Beneficiosas

o Perjudiciales - Letales (muerte aproximada del 90% de los afectados) - Subletales (muerte de menos del 10% de afectados- Patológicas (producen enfermedades)

Tipo de expresión genéticao Dominantes (respecto al alelo normal no mutado)o Recesivas (respecto al alelo normal no mutado)

Alteración genética provocada

o Génicas afectan a la secuencia nucleótido de un gen.o Cromosómicas se altera la estructura de los

cromosomas.o Genómicas cambia el número de cromosomas.

ENFERMEDADES GÉNICAS O PUNTUALES

  

SUSTITUCION

 TRANSICION: GCATCCTA

  

 TRANSICION:GTCTCCTA

 TRANSVERSION: GCATCCTA

 TRANVERSION:

GGTTCCA

  

DESFASAMIENTO

 INSERCION: GCATACCG

  

 INSERCION:

GCATCATACCG

 DELECCION: CACTAGGATC

 DELECCION:CACT*ATC

 TRANSPOSICION

 AGGTACCAT

 

 AACCGGTAT

SUSTITUCION: cambio de una base por otra distinta. Pueden ser: tranversiones (sustitución de una base púrica por una pirimidínica o viceversa) o transiciones (Ejemplo: base púrica sustituida por base púrica)

DESFASAMIENTO: se produce al insertarse (inserción) o eliminarse (deleccion) uno o más nucleótidos.

TRANSPOSICIONES: variaciones de lugar de algunos segmentos de ADN.

CONSISTEN EN CAMBIOS

QUIMICOS DEL ADN

DEFINICION

TIPOS

ENFERMEDADES CROMOSOMICAS

o Alteración en la disposición lineal de los genes: no perjudican al individuo que las padece, sino a la descendencia.

Hay dos tipos: inversiones y translocaciones.

o Alteraciones producidas por la existencia de un número incorrecto de genes. Tienen lugar por un fallo en el apareamiento meiótico.

Hay 3 tipos: deficiencias, delecciones y duplicaciones.

CONSISTEN EN EL CAMBIO DEL NÚMERO DE GENES, O

EN SU DISPOSICIÓN

LINEAL.

DEFINICION 

TIPOS DE ENFERMEDADES• “CRI-DU-CHAT” Deleccion en el brazo corto del cromosoma 5.

SÍNTOMAS-Llanto característico

-Oligofrenia-Retraso psicomotor

• “BOCA DE CARPA” Deleccion en el brazo largo del cromosoma 18.

SÍNTOMAS-Anomalías esqueléticas y oculares- Retraso mental- Cráneo pequeño-Malformaciones diversas

ENFERMEDADES GENOMICAS

• Debido a la importancia de dicho suceso, las más tolerables corresponden a aquellas alteraciones que afectan a cromosomas pequeños o a los sexuales.

• Se distinguen 2 tipos de mutaciones numéricas: euploidias y euploidias

• Las aneuploidias que son aquellas en falta o sobra algún cromosoma, son las únicas que pueden acontecer en la especie humana.

DEFINICION

CONSISTEN EN LA ALTERACIÓN DEL

NÚMERO DE CROMOSOMAS DE

UNA ESPECIE.

ANEUPLOIDIAS• Nulisomias (2n-2): falta una pareja de cromosomas.

Es poco probable, pues tiene efectos letales

• Monosomías (2n-1): falta un cromosoma de una determinada pareja.

Sintrome de TURNER. Caracterizado por la falta de uno de los dos cromosmas X en la mujer.

Se presenta en 3 de cada 10000 nacidos.Cuadro clínico: genitales infantiles, esterilidad y estatura baja.

TIPOS

ANEUPLOIDIASTIPOS• Trisomías (2n + 1): un cromosoma se encuentra

triplicado.

Síndrome de DOWN . Caracterizado por la trisomía de la pareja 21 de cromosomas.

Se encuentra en 15 de cada 10000 nacidos.Cuadro clínico: retraso mental, braquicefalia, rasgos faciales mongoloides, alteraciones diversas (oculares, cardiacas, etc).

• Tetrasomias (2n+ 2): existen 4 ejemplares de un cromosoma.

IMPORTANCIA DE LAS ENFERMEDADES GENETICAS

• La mayor importancia de conocer el genoma es que toda enfermedad tiene un componente genético. De esta forma, se puede informar a las personas de aquello que les ocurre, generando hábitos de vida, y tratamientos específicos a cada enfermedad, de cara a suplir lo que esta no les permite realizar.

• También es importante conocer estas enfermedades y que es lo que las producen a la hora de estimar el daño y riesgo por exposición a agentes mutagénicos, los cuales actualmente se han incrementado a valores extremos. Estos agentes mutagénicos podríamos dividirlos en:

• Físicos: sobre todo rayos X y radiaciones ultravioleta.• Químicos: aminas aromáticas, agentes alquilantes, colorantes

industriales, pesticidas,…• Biológicos: retrovirus, adenovirus, transposones (segmentos móviles

de ADN)

Además gracias al conocimiento de todo ello, se realizan hoy en día terapias génicas para tratar o curar dichos trastornos.

BIBLIOGRAFIAwww.23pares.comwww.reproduccionasistida.comwww.cromosoma18.orgwww.mundodastribos.comwww.benitobios.blogspot.com.eswww.alfinal.com/monografias/genoma4.phpwww.imegen.esCiencias y tecnología. Biología 2 Bachillerato. Miguel Sanz EstebanSusana Serrano BarreroBegoña Torralba RedondoOxford. Tesela.