Enfermedades neuromusculares en españa

José María Olayo olayo.blogspot.com

Las enfermedades neuromusculares

en España

http://www.olayo.blogspot.com/


Las enfermedades neuromusculares son un conjunto de más de 150 enfermedades neurológicas, de naturaleza progresiva, en su mayoría de origen genético y cuya principal característica

es la pérdida de fuerza muscular.



Son enfermedades crónicas que generan gran discapacidad, pérdida de la autonomía personal y cargas psicosociales.

Todavía no disponen de tratamientos efectivos, ni curación.



Su aparición puede producirse en cualquier etapa de la vida, pero más del 50% aparecen en la infancia.



Según la federación ASEM, existen más de 60.000 afectados por enfermedad neuromuscular en toda España.



Las enfermedades neuromusculares (ENM) son un conjunto de más de 150 enfermedades neurológicas hereditarias o adquiridas que afectan a la musculatura y al sistema nervioso, pudiendo estar afectados:

- El músculo. - La unión neuromuscular (donde se junta el nervio con el músculo). - El nervio periférico (en brazos, piernas, cuello y cara). - La motoneurona espinal (células nerviosas que controlan la acción de los músculos).

Las ENM pueden clasificarse según su causa u origen en dos tipos: genéticas y adquiridas.

Se encuentran dentro del grupo de las denominadas enfermedades raras.



La clasificación de las Enfermedades Neuromusculares va cambiando a medida que se conocen nuevos hallazgos sobre las causas de cada una de ellas. Por lo tanto, esta categorización puede variar con los nuevos avances biomédicos.

En la clasificación que sigue, no se incluyen las enfermedades neuromusculares secundarias (tóxicas, endocrinas, infecciosas, medicamentosas… ) ni las alteraciones asociadas a problemas sensitivos y/o del sistema nervioso central.



Los principales tipos de enfermedades neuromusculares son:

1. Distrofias musculares

2. Miopatías distales

3. Miopatías congénitas

4. Distrofia miotónica de Steinert

5. Miotonías congénitas

6. Parálisis peródicas familiares

7. Enfermedades musculares inflamatorias

8. Miositis osificante progresiva

9. Miopatías metabólicas

10. Enfermedades de la unión neuromuscular

11. Amiotrofias espinales

12. Neuropatías hereditarias sensitivo-motoras (enfermedades de Charcot-Marie-tooth)



"Las enfermedades neuromusculares son un grupo de enfermedades que agrupan más de 140 dolencias,

y todas ellas tienen como denominador común la pérdida progresiva de la fuerza. De todas ellas,

hay un alto porcentaje de los casos que es genético dentro de una misma familia".

Carmen Crespoprofesora titular del Departamento de Enfermería

de la Universidad Complutense de Madrid



Distrofias musculares

Las distrofias musculares son enfermedades crónicas, en su mayoría de causa genética, cuyos síntomas se deben a la degeneración de los músculos.

Los pacientes suelen tener dificultades para andar y realizar las actividades más habituales, síntomas que tienden a acentuarse con la edad. Cada distrofia muscular tiene un tratamiento específico orientado a aminorar y retrasar la evolución de la enfermedad, pues al tratarse de enfermedades genéticas no es curativo.

En las distrofias musculares es imprescindible que los profesionales de las distintas especialidades (neurólogos, ortopedas, fisioterapeutas, cardiólogos, psicólogos, etc) contribuyan al tratamiento.



Miastenia

La miastenia es una enfermedad neuromuscular autoinmune y crónica caracterizada por la presencia de debilidad muscular y fatiga de los músculos voluntarios del cuerpo. Los músculos que controlan el movimiento de los ojos y los párpados, la expresión facial, la ingestión y los músculos de las extremidades son los más frecuentemente afectado.

Puede aparecer a cualquier edad, tiene mayor incidencia en mujeres de entre 20 y 40 años y en hombres de entre los 60 y 70 años. A pesar de que no cuenta con una cura definitiva, en los últimos años se ha avanzado mucho en el tratamiento gracias a la disponibilidad de nuevos fármacos que permiten individualizar cada caso, logrando que los pacientes noten mejorías en sus síntomas o incluso consiguiendo la remisión permanente o a largo plazo.



Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)

La ELA afecta fundamentalmente a las células nerviosas encargadas de controlar los músculos voluntarios y la enfermedad suele evolucionar hasta la parálisis completa.

Los primeros síntomas de la enfermedad suele ser debilidad -en las extremidades (60-85% de los casos) o en la región bulbar (15-40%)-, pérdida de fuerza progresiva, torpeza, disminución de la masa muscular y la presencia de calambres, con más frecuencia de la habitual, sobre todo tras el ejercicio. Es ligeramente más frecuente en varones y suele presentarse en individuos adultos. La edad media de comienzo se sitúa alrededor de los 56 años y la duración media de la enfermedad se estima en tres años.



“Se trata de enfermedades crónicas que generan gran discapacidad, pérdida de autonomía personal y cargas psicosociales. Su aparición puede producirse

en cualquier etapa de la vida, aunque en más de la mitad de los casos aparecen en la infancia".

Cristina Fuster presidenta de la Federación ASEM



El informe 'La situación sociosanitaria de las enfermedades neuromusculares', del Real Patronato sobre Discapacidad y la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (ASEM), señala que el 70% de las personas afectadas por enfermedades neuromusculares degenerativas "recibe su cuidado sólo de familiares y amigos".



"Se retrasan los diagnósticos una media de 3 años, por lo que reclamamos la necesidad de dar

prioridad a los estudios genéticos al resto de la familia del paciente afectado. Nos gustaría que los neurólogos dieran la información de forma más humanizada y esperanzadora".





"Tan sólo un 5% ha recibido apoyo psicológico". El papel de federaciones como ASEM es muy importante porque proporcionan un apoyo

fundamental para los pacientes y familiares. Es necesario contar con rehabilitación para

los jóvenes con algún tipo de enfermedad neuromuscular más allá de Bachillerato, pues un 5% de personas la reciben con la

periodicidad adecuada pero un porcentaje muy bajo está costeado por la Administración,

tan sólo un 1%, ya que el resto lo costea la familia".".





“El Real Patronato necesita continuar colaborando con entidades como ASEM como lo ha hecho desde

hace ocho años; hay que tener fuerza para trabajar por las personas con discapacidad. El apoyo

psicológico de las entidades en fundamental, por eso es muy importante que las asociaciones estén

unidas, no sólo en el momento del diagnóstico sino en todas las etapas de la vida de las

personas con una enfermedad neurológica".

Ignacio TremiñoDirector del Real patrinado sobre Discapacidad



Pese a que más de la mitad de las personas afectadas por enfermedades neuromusculares presentan una Grado III de Dependencia, lo que se conoce como Gran Dependencia, y a que dos de cada tres necesitan de apoyo para realizar su actividad diaria, apenas el 5% cuentan con atención profesional,

siendo la red familiar y los amigos los que encargan de proporcionar este soporte asistencial, en más de un 71% de los casos.



Estas dificultades acarrean consecuencias de diversa naturaleza. Desde el punto de vista terapéutico hace que solo la mitad de los afectados reciban el tratamiento de rehabilitación que necesitan y que debería ser diario.

Desde la perspectiva económica, genera una presión extra a los pacientes y sus familias, ya que el gasto de contar con un cuidador profesional asciende a los 378 euros mensuales de media.



El balance de gastos que no financia las políticas públicas asciende a unos 4.000 euros por persona en los últimos 5 años hasta la actualidad que, aunque afirman entender las ayudas disponibles y su documentación, el 87% profundiza que "no reciben una información clara y puntual sobre las ayudas por parte de la Administración".

El escaso número de afectados que obtiene información sin dificultades lo hace, en su mayoría, a través de asociaciones o personas próximas. En esta misma línea también las asociaciones y los médicos son las principales fuentes de información, aunque el 32% recurre a Internet, medio que está ganando peso de manera considerable.



El informe pone de relieve que es al acudir a urgencias donde más personas afectadas se han tenido que enfrentar a problemas por desconocimiento de su enfermedad.

Estos problemas por falta de nociones básicas relativas a la posición postural o los medicamentos que necesitan deriva en consecuencias irreversibles en muchos de los casos.



En cuanto a la empleabilidad, sólo una de cada cinco personas afectadas se encuentra trabajando. Necesitan silla de ruedas en el 76,1% de los casos, muletas, bastones o la ayuda de otras personas. No se suele contemplar la necesidad de una persona que le asista a la hora de ir al baño o realizar un cambio postural, así como tampoco se contempla el desgaste energético que debería reducirse en una reducción de jornada, entre otras medidas.



Por comunidades autónomas, el País Vasco presenta el porcentaje más alto con un 17,6% de afectados, seguido de Madrid con un 16,4% y Cataluña con un 13,9%. La media de edad del cómputo global de personas afectadas es de 37 años, sin embargo la edad media de aparición de los primeros síntomas es de 19 años.



El 77% de los afectados conviven al menos con otra persona que padece este mismo tipo de enfermedad. El momento del diagnóstico desde la aparición de los primeros síntomas tarda en producirse unos 3 años. A pesar de que durante este tiempo la persona ya es consciente de las limitaciones que le están sucediendo, por lo que su estado anímico suele sufrir una bajada. Pese a ello, sólo un 5% de los casos cuenta con apoyo psicológico.



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