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Calidad, equidad y cohesión son los principios en los que se basa el objetivo de mejora de los servicios prestados a las personas con enfermedda
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2. La Estrategia en Enfermedades Raras del SNSfue aprobada por el Consejo Interterritorial deISistema Nacional de Salud (CISNS) en junio de2009, bajo el impulso y apoyo del Ministeriode Sanidad,Servicios Sociales e Igualdad (MSSSI).Fue el resultado de un fructfero trabajo decoordinacin y consenso entre las ComunidadesAutnomas (CC.AA.), las sociedades cientficasrelevantes en la materia y las asociacionesde pacientes ...Jos Mara Olayo olayo.blogspot.com 3. en el CISNS se acord realizar una evaluacinde la Estrategia a los dos aos de su aprobacin,para ello el Comit Institucional (representantesde las CC.AA.) y por el Comit Tcnico (sociedadescientficas y asociaciones de pacientes) de lamisma acordaron por consenso la metodologapara su evaluacin, determinando el mtodooperativo de recogida de informacin ylas fuentes a consultar en cada caso ...Jos Mara Olayo olayo.blogspot.com 4. la Secretara Tcnica de la Estrategia, creadaal efecto y dependiente de la SubdireccinGeneral de Calidad y Cohesin, con los datose informacin aportados por las CC.AA.,Sociedades Cientficas y Asociaciones depacientes elabor el Informe de Evaluacinaprobado por el CISNS en diciembre de 2012 ...Jos Mara Olayo olayo.blogspot.com 5. el anlisis de los resultados de la evaluacinaporta una valiosa informacin acerca de lasituacin real de las enfermedades raras enEspaa que, junto con la evidencia cientficadisponible, dio lugar a una redefinicin de losobjetivos y recomendaciones.El trabajo desarrollado en los meses siguientesestableciendo acciones, recomendaciones,objetivos e indicadores se ha concretadoen esta nueva versin de la Estrategia.La prxima evaluacin se plantea con unhorizonte temporal de cuatro aos, conuna evaluacin parcial a los dos aos.Jos Mara Olayo olayo.blogspot.com 6. Esta Actualizacin de la Estrategia enEnfermedades Raras del Sistema Nacional deSalud incorpora todos los conocimientos y datosdisponibles sobre estas patologas hasta la fecha,colaborando a la puesta al da de la situacin delas enfermedades raras en Espaa. En definitiva,el objetivo es ayudar a la mejora de los serviciosprestados en todo el territorio nacional para laspersonas afectadas por este tipo de patologasy sus familias, basados en los principiosde calidad, equidad y cohesin.Francesc PalauCoordinador de la Estrategia enEnfermedades Raras del SNSJos Mara Olayo olayo.blogspot.com 7. La Estrategia en enfermedades raras seestructura en tres partes:Primera parte.Aspectos generales.1. La situacin de las enfermedades rarasen Espaa.2. Metodologa.3. Definicin de conceptos.Jos Mara Olayo olayo.blogspot.com 8. Segunda parte.Lneas estratgicas.Objetivos y las recomendaciones. Como producto delconsenso de los participantes de la Estrategia se hanmantenido las lneas de la Estrategia en EnfermedadesRaras del SNS aprobada por el CISNS en junio de 2009.Estas son las siguientes:Lnea estratgica 1: Informacin sobre las enfermedades rarasLnea estratgica 2: Prevencin y deteccin precozLnea estratgica 3: Atencin sanitariaLnea estratgica 4: TerapiasLnea estratgica 5: Atencin sociosanitariaLnea estratgica 6: InvestigacinLnea estratgica 7: FormacinLas lneas estratgicas se despliegan en objetivosgenerales y especficos.Jos Mara Olayo olayo.blogspot.com 9. Tercera parte.Seguimiento y evaluacin, que recoge elproceso para permitir la monitorizacinde las acciones que se proponen.Anexos:- Listado de abreviaturas y acrnimos BibliografaJos Mara Olayo olayo.blogspot.com 10. El documento asegura en la informacin sobreenfermedades raras y recursos disponibles que,desde una visin eminentemente epidemiolgica,las enfermedades raras (EERR) o raras o pocofrecuentes, son enfermedades de carctercrnico y discapacitante, presentan unaprevalencia tan baja que requieren esfuerzosespeciales y combinados, dirigidos a prevenirla morbilidad, la mortalidad tempranao la reduccin de la calidad de vida de laspersonas que las padecen y sus familias.Jos Mara Olayo olayo.blogspot.com 11. en este contexto, las enfermedades raras seconvierten en un desafo para los sistemas desalud al conformar un conglomerado, en elque se entremezclan enfermedades bienconocidas y con posibilidad de tratamiento,con otras que son grandes desconocidasy en consecuencia de difcil abordaje.Un elemento clave para mejorar el diagnsticoy la atencin de las enfermedades raras esproporcionar y difundir informacin exactaen un formato adaptado a las necesidades deprofesionales, personas afectadas y sus familias.Jos Mara Olayo olayo.blogspot.com 12. Entre las iniciativas llevadas a cabo, puedendestacarse, a nivel nacional, la del Institutode Investigacin en Enfermedades Raras (IIER)del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), surgidaen diciembre de 2000, cuando public el primerSistema de Informacin de Enfermedades Rarasen Espaol (SIERE) de acceso libre y gratuito,con informacin contrastada y con un lenguajecomprensible.El IIER se cre en 2003 y tiene como objetivosel fomento y ejecucin de la investigacinclnica y bsica, formacin y apoyo a lareferencia sanitaria e innovacin en laatencin de la salud en enfermedades raras.Jos Mara Olayo olayo.blogspot.com 13. Fruto de este trabajo se public en 2004 la guaEnfermedades Raras: un enfoque prctico,que tom como base el trabajo desarrolladopor el SIERE, cuyos contenidos estn orientadosa pacientes, familiares, profesionalessanitarios y dems agentes sociales implicados.Esta gua proporciona informacin acerca deunas 400 EERR, agrupadas segn los grandesgrupos de la Clasificacin Internacional deEnfermedades novena edicin (CIE-9), unadescripcin de las mismas que incluye signos ysntomas de la enfermedad, y un breve repasode tcnicas complementarias de diagnsticoas como de aspectos bsicos preventivos,opciones teraputicas, y genticas, en loscasos en que existan, incluyendo tambininformacin sobre medicamentos.Jos Mara Olayo olayo.blogspot.com 14. tambin incluye informacin acerca delos recursos sociales disponibles y aspectosrelacionados con la discapacidad e incorpora elinventario disponible de asociaciones de ayudamutua y datos de localizacin de las mismas.Jos Mara Olayo olayo.blogspot.com 15. En Septiembre de 2009 fue inaugurado elCentro de Referencia Estatal de Atencin aPersonas con Enfermedades Raras y sus Familias(CREER), ubicado en Burgos, dependiente delIMSERSO. El Centro desarrolla dos cometidosfundamentales: los propios de los Servicios deReferencia y los de Promocin de AutonomaPersonal y Atencin Especializada.Los Servicios de Referencia, son recursosespecializados en la investigacin, estudio yconocimiento de las enfermedades raras y enla formacin de los profesionales que atiendena las personas enfermas y a sus familias o quetrabajan en este sector, as como recursosexpertos en la gestin del conocimiento, lageneracin y difusin de buenas prcticasy la informacin y el asesoramiento tcnico.Jos Mara Olayo olayo.blogspot.com 16. Los Servicios de Atencin Especializadason una serie de servicios especficos,que se desarrollarn a travs de distintosprogramas de atencin sociosanitariadirigidos a personas afectadas poruna enfermedad rara y a sus familias:1) Servicio de Atencin Multidisciplinar deEnfermedades Raras (en rgimen ambulatorio oresidencial) prestando atencin en rehabilitacinfsica, psicolgica, pedaggica, etc.;Jos Mara Olayo olayo.blogspot.com 17. 2) Encuentros: se desarrollan a lo largo del ao,para que las personas con una enfermedad raray sus familias puedan participar en encuentroscon otras personas con enfermedades anlogas,compartiendo entre ellas un espacio y un tiempoque les permita intercambiar impresiones, ytambin contar con profesionales o personasexpertas, para que puedan, entre otras cosas,aprender a afrontar la enfermedad, mejorarlas habilidades en su atencin y suautonoma personal.Jos Mara Olayo olayo.blogspot.com 18. 3) Nacer: Servicio convenido con losdepartamentos de neonatologa de los Centroshospitalarios, para prestar apoyo a padres quepuedan tener un beb con una enfermedad rara.4) Respiro Familiar: Es un servicio de estanciastemporales, en rgimen residencial de 12 das deduracin, para personas afectadas por una ER conel objetivo de servir de soporte a las familias enlas tareas de atencin y cuidado, permitindolesdesarrollar una vida familiar y social satisfactoriaas como mejorar su calidad de vida.Jos Mara Olayo olayo.blogspot.com 19. Otra iniciativa, que parte precisamente delmovimiento asociativo, en concreto de laFederacin Espaola de Enfermedades Raras(FEDER), es el Servicio de Orientacin eInformacin (SIO) sobre EERR creado pordicha federacin en enero del 2001.Este servicio se dirige a personas afectadas porEERR y sus familias, profesionales que trabajanen distintos mbitos de intervencin y queprecisan informacin sobre estas patologas,as como a la poblacin en general.http://www.enfermedades-raras.org/index.php/que-hacemos/servicio-de-informacion-y-orientacionJos Mara Olayo olayo.blogspot.com 20. El SIO ofrece informacin bsica sobre las EERR(definicin de la enfermedad y sintomatologaprincipal), asesoramiento sobre recursosexistentes y especialistas y constituye unelemento facilitador de la toma de contactoe intercambio de experiencias entrepersonas afectadas por la mismapatologa o grupo de patologas.Jos Mara Olayo olayo.blogspot.com 21. FEDER ha promovido la realizacin de estudiossociosanitarios sobre enfermedades rarascomo en 2009 el Estudio ENSERio Estudio sobresituacin de las Necesidades Sociosanitarias delas personas con Enfermedades Raras enEspaa, seguido en 2012 por el estudioENSERio2 Por un modelo sanitario para laAtencin a las personas con EnfermedadesRaras en las Comunidades Autnomas.Jos Mara Olayo olayo.blogspot.com 22. Otros trabajos de inters realizados en 2012 hansido el Mapa de Recursos Sanitarios para laAtencin a las Enfermedades Neuromuscularespromovido por la Federacin ASEM y editadopor el Real Patronato sobre Discapacidad delMSSSI y el trabajo Recursos Asistenciales yde Investigacin en Enfermedades RarasUbicados en la Comunidad de Madrid,realizado por el IIER.Jos Mara Olayo olayo.blogspot.com 23. En el mbito internacional, y ms concretamentea nivel europeo, ORPHANET surgi en Francia en1997, extendindose progresivamente al restode pases europeos. Espaa se incorpor alproyecto en 2002, primero de la mano de laUniversitat Pompeu Fabra y, posteriormente,del Institut de Recera Vall dHebron (VHIR).Desde abril de 2011, el Centro de InvestigacinBiomdica en Red de Enfermedades Raras(CIBERER) es el socio de Orphanet en Espaa.Jos Mara Olayo olayo.blogspot.com 24. ORPHANET es una base de datos de informacinde enfermedades raras y de medicamentoshurfanos que ofrece servicios para todas laspersonas interesadas: pacientes y familiares,profesionales de la salud, investigadores,industria y agentes reguladores. Su objetivo escontribuir a la mejora del diagnstico, cuidadoy tratamiento de las personas afectadasde enfermedades raras.Jos Mara Olayo olayo.blogspot.com 25. El portal da acceso a: un listado deenfermedades clasificadas segn lasclasificaciones expertas publicadasexistentes, una enciclopedia que abarcams de 4.000 enfermedades raras, unlistado de medicamentos hurfanos entodas las etapas de desarrollo (desdela designacin de medicamento hurfanohasta la autorizacin de comercializacin),un directorio de servicios especializadosen los 37 pases socios que ofrece informacinsobre: centros expertos especializados ycentros de referencia, laboratorios mdicos ...Jos Mara Olayo olayo.blogspot.com 26. ... proyectos de investigacin, ensayos clnicos,registros, redes, plataformas tecnolgicas yasociaciones de pacientes, y una variedad deservicios que incluyen: una herramienta desoporte al diagnstico (bsqueda por signos ysntomas), un boletn en ingls con noticiascientficas y polticas (Orphanews Europe),que tambin se publica en francs e italiano,y los informes de Orphanet, estudios temticose informes sobre temas generales ...Jos Mara Olayo olayo.blogspot.com 27. ... a estos recursos hay que sumar el portalOrphadata (www.orphadata.org), desde dondetodo el conjunto de datos de Orphanet esdirectamente accesible en un formatoreutilizable, y los portales nacionales, unpunto de acceso de cada pas al portalinternacional en el que se incluyeinformacin de relevancia a nivelnacional; el portal espaol estaccesible en: www.orphanet-espana.es.http://www.orphadata.org/cgi-bin/inc/about.inc.phpJos Mara Olayo olayo.blogspot.com 28. Sitios webrecomendadosEstudios einformesJos Mara Olayo olayo.blogspot.com 29. El Instituto de Salud Carlos III es el principal Organismo Pblico deInvestigacin (OPI), que financia, gestiona y ejecuta la investigacinbiomdica en Espaa.Con una trayectoria de ms de 20 aos de investigacin en cienciasde la vida y de la salud y prestacin de servicios de referencia, esadems el organismo gestor de la Accin Estratgica en Salud (AES)en el marco del Plan Nacional de I+D+I.http://www.isciii.es/ISCIII/es/contenidos/fd-el-instituto/quienes-somos.shtmlJos Mara Olayo olayo.blogspot.com 30. Cada da, ms de 3 millones de familias sufren el aislamiento y la soledad por sufrir unaenfermedad poco frecuente. Se encuentran solas, sin recursos y no saben a donde acudir.Reciben el dramtico impacto del diagnstico y la impotencia de sentir que nadie conoce suenfermedad. Desde FEDER ayudamos a que estas familias puedan recobrar la esperanza.Compuesta por ms de 200 asociaciones, desde FEDER trabajamos de forma integral conlas familias con enfermedades raras a travs de proyectos y servicios destinados amejorar su calidad de vida a corto, medio y largo plazo.Trabajamos por un mundo en el que las personas que padecen una enfermedad pocofrecuentes tengan las mismas oportunidades en la vida que el resto de la sociedad,sin importar la rareza de su enfermedad.Somos la voz de las familias,representamos sus derechos y defendemos su voz.http://www.enfermedades-raras.org/index.php/quienes-somosJos Mara Olayo olayo.blogspot.com 31. El Centro de Referencia Estatal de Atencin a Personas con Enfermedades Rarasy sus Familias de Burgos (Creer), dependiente del Imserso, se configura comoun centro avanzado en la promocin, desarrollo y difusin de conocimientos,experiencias innovadoras y mtodos de atencin a personas con enfermedadesraras, y de alta especializacin en servicios de apoyo a familias y cuidadoresy en servicios de prevencin, promocin de la autonoma personal yparticipacin social de las personas con dichas enfermedades.http://www.creenfermedadesraras.es/creer_01/index.htmJos Mara Olayo olayo.blogspot.com 32. El Centro de Investigacin Biomdica en Red (CIBER) es un consorcio dependientedel Instituto de Salud Carlos III (Ministerio de Economa y Competitividad).El CIBER en su rea Temtica de Enfermedades Raras (CIBERER) es el centro dereferencia en Espaa en investigacin sobre enfermedades raras. Su principal objetivoes coordinar y favorecer la investigacin bsica, clnica y epidemiolgica, as comopotenciar que la investigacin que se desarrolla en los laboratorios llegue al paciente, y drespuestas cientficas a las preguntas nacidas de la interaccin entre mdicos y enfermos.El CIBERER se compone de un equipo humano de ms de 700 profesionalese integra a 62 grupos de investigacin.http://www.ciberer.es/Jos Mara Olayo olayo.blogspot.com 33. http://www.orphanet-espana.es/national/ES-ES/index/inicio/#informesJos Mara Olayo olayo.blogspot.com 34. Orphanet es una de las muchas organizaciones de toda Europa dedicadas amejorar las condiciones de los pacientes de enfermedades raras y sus familias.OrphaNews Europa aprovecha la ocasin en este da especial para reconocerlos esfuerzos de todos los servicios de informacin, proyectos de investigacin,asociaciones de pacientes, redes de excelencia, iniciativas de la industria y lasacciones del gobierno - cada uno trabajando duro en su propia manera definalmente hacer la vida mejor para los pacientes con enfermedadesraras y sus familias. Juntos podemos.http://www.orpha.net/actor/EuropaNews/2008/080229.html#EditoJos Mara Olayo olayo.blogspot.com 35. http://sid.usal.es/idocs/F8/FDO26764/estrategia_nacional_er.pdfJos Mara Olayo olayo.blogspot.com 36. http://www.msssi.gob.es/organizacion/sns/planCalidadSNS/docs/enfermedadesRaras.pdfJos Mara Olayo olayo.blogspot.com 37. http://www.msssi.gob.es/organizacion/sns/planCalidadSNS/pdf/Informe_Seguimiento_Estrategia_Enfermedades_Raras_SNS.pdfJos Mara Olayo olayo.blogspot.com 38. http://bvs.isciii.es/mono/pdf/IIER_01.pdfJos Mara Olayo olayo.blogspot.com 39. http://ec.europa.eu/health/ph_threats/non_com/Atlas_Nacional_Provincial_ER_LD2_prot.pdfJos Mara Olayo olayo.blogspot.com 40. http://www.creenfermedadesraras.es/InterPresent2/groups/imserso/documents/binario/enserio.pdfJos Mara Olayo olayo.blogspot.com 41. http://www.enfermedades-raras.org/images/stories/Documentos/Estudio_ENSERio2_FEDER_DEF.pdfJos Mara Olayo olayo.blogspot.com 42. http://www.asem-esp.org/descargas/publicaciones/2013-01-MapaRecursosSanitarios.137.pdfJos Mara Olayo olayo.blogspot.com 43. http://www.isciii.es/ISCIII/es/contenidos/fd-el-instituto/fd-comunicacion/fd-noticias/Recursos-Clinicos-Investigacion-en-CAM-Fundacion-FEDER.pdfJos Mara Olayo olayo.blogspot.com 44. http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdfJos Mara Olayo olayo.blogspot.com 45. http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/listado_de_medicamentos_huerfanos_in_Europa.pdfJos Mara Olayo olayo.blogspot.com 46. http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdfJos Mara Olayo olayo.blogspot.com 47. http://ec.europa.eu/transparency/regdoc/rep/1/2014/ES/1-2014-548-ES-F1-1.PdfJos Mara Olayo olayo.blogspot.com 48. El conjunto de datos es una extraccin parcial de los datos almacenados en Orphanet, quetambin es accesible en www.orpha.net slo para fines de consulta.Este conjunto de datos de libre acceso est disponible en seis idiomas (ingls, francs, alemn,italiano, portugus y espaol ). Incluye:- Un inventario de las enfermedades raras, con referencias cruzadas con OMIM, la CIE-10 ycon los genes en HGNC, OMIM, UniProtKB y GENATLAS- Una clasificacin de las enfermedades poco comunes establecidos por Orphanet, basadoen las clasificaciones publicadas expertos- Los datos epidemiolgicos relacionados con las enfermedades raras en Europa (clase deprevalencia, la edad media de inicio, la edad promedio de muerte) extrados de la literatura- Una lista de los signos y sntomas asociados a cada enfermedad, con su frecuencia dentrode la enfermedad- La lista de los signos y sntomas de Orphanet utilizados para anotar las enfermedades,con referencias cruzadas con otras nomenclaturas: HPO , PhenoDB , LDDB y SNOMED-CT .http://www.orphadata.org/cgi-bin/index.php/Jos Mara Olayo olayo.blogspot.com