Evidencias diagnósticas

Introducción

El grupo de profesores asesores de la Morfofisiopatología humana II, pretende con este material poner a su disposición una serie de conceptos, esquemas e imágenes que les faciliten el cumplimiento de los objetivos de la asignatura.

Les mostramos con la presentación de enfermedades tipo, las principales evidencias que ofrecen los laboratorios clínico, de inmunología, de genética, de anatomía patológica y la Imagenología necesarias para realizar el diagnóstico de los diferentes procesos patológicos que se estudian en la asignatura.

Esperamos les sea de gran utilidad e interés.

Los autores.

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IndiceI. Procesos patológicos por trastornos del si

stema inmunitario. II. Procesos patológicos por alteraciones he

modinámicas.III. Procesos patológicos de origen genético.IV. Procesos patológicos de etiología neoplási

ca.V. Utilización de los exámenes imagenológic

os para el diagnóstico de los procesos patológicos.

VI. Créditos.VII. Bibliografía.

X

Procesos patológicos por trastornos del sistema inmunitario.

Reacciones de hipersensibilidad

Autoinmunidad

Inmunodeficiencias

Indice

X

Tipos de reacciones de hipersensibilidad:

Tipo I: Hipersensibilidad inmediata

Tipo II: Hipersensibilidad mediada por anticuerpos.

Tipo III: Hipersensibilidad mediada por complejos inmunes.

Tipo IV: Hipersensibilidad mediada por células T.

Indice

X

Hipersensibilidad tipo I.Asma bronquial

Rayos X de tórax: Teniendo en cuenta que el hilio pulmonar no debe visualizarse hasta los dos años de edad, la aparición con reforzamiento del mismo revela lo que se denomina pulmón alérgico en niños menores de dos años. Es importante apreciar la radiopacidad que se observa en la zona correspondiente al hilio del pulmón. Desde de los tres años hasta la adultez, este signo radiológico se acompaña de enfisema pulmonar y broncograma aéreo. Estos dos signos se aprecian en la radiografía como aumento de la transparencia pulmonar, descenso de ambos diafragmas, corazón péndulo, ensanchamiento de los espacios intercostales, horizontalidad costal y relieve bronquial por el aire en su interior. En ocasiones, en el niño se refleja esta enfermedad por la presencia de gas en las partes blandas de la región supraclavicular, denominada enfisema subcutáneo, resultante de la ruptura de ampollas pulmonares subpleurales llamadas bullas .

Imagenología

X

Enfisema pulmonar

X

Bulla de enfisema

X

En el adulto, la presencia de aire en el espacio pleural se denomina neumotórax y en la pleura mediastínica, neumomediastino. El enfisema pulmonar, las bullas, el neumotórax y el neumomediastino se presentan como complicaciones del proceso patológico.

Laboratorio clínico y de inmunología

Existe leucocitosis discreta con aumento de eosinófilos (eosinofilia) en el leucograma con diferencial, así como incremento del conteo absoluto de eosinófilos medidos porcentualmente.El estudio citoquímico del esputo revela: aspecto mucoide, color blanquecino o transparente. La observación microscópicamente de cristales de Charcot y espirales de Curshmann, constituyen signos patonogmónicos para realizar el diagnóstico.La cuantificación de IgE se encuentra elevada. La prueba cutánea de hipersensibilidad inmediata, utilizando diferentes alergenos es positiva, cuando aparecen la pápula y el eritema a partir de los primeros 20 minutos. Esta prueba es necesaria para efectuar el diagnóstico de la atopia.El estudio hemogasométrico de sangre arterial revela: al inicio la disminución o no de la PCO2, con niveles de PO2 normales, a medida que el proceso patológico avanza o se complica, se observa acidosis respiratoria con o sin acidemia evidenciada por hipercapnia (incremento de PCO2), hipoxemia (disminución de PO2) y Ph dsiminuído (acidemia).

X

Neumotórax derecho

X

Siluetacardiaca

Neumomediastino

X

Eosinofilia

X

Acidosis respiratoria

Ph: normal : Sin acidemia

PCO2: elevada

PO2: normal o ligeramente

disminuida.

Ph: disminuido : Con

acidemia

PCO2: elevada

PO2: disminuida

Los términos acidosis con o sin acidemia están determinados por la cifra del ph. En la acidosis con acidemia el ph se encuentra por debajo del intervalo de mínimo establecido como normal (7.35).

X

Hipersensibilidad tipo II.Anemias hemolíticas inmunes

Imagenología

Ecosonografía abdominal (HAS): Podemos encontrar aumento de tamaño del bazo (esplenomegalia), aumento de tamaño del hígado (hepatomegalia) y cálculos o litiasis en el interior de la vesícula biliar.

Rayos X de tórax: Se aprecia aumento de tamaño del área cardiaca (cardiomegalia) en los casos en que el proceso patológico evolucione hacia la cronicidad.

Rayos X óseo: Se aprecia radiopacidad por encima de la cortical del hueso correspondiente al periostio engrosado (periostitis), normalmente el mismo no debe ser visualizado.

X

Esplenomegalia (TAC)

X

Ecosonografía vesicular

X

Cardiomegalia

X

Periostitis

X


En el hemograma con diferencial se encuentra disminución de las cifras de hemoglobina (Hb) y hematócrito (Hto) lo que define la anemia, y en ocasiones discreta leucocitosis.

La velocidad de sedimentación globular (VSG) se encuentra acelerada en correspondencia a la magnitud de la anemia.

En el frotis de sangre periférica se observan formas y tamaños eritrocitarios anormales como: hematíes esferocitos (esferocitosis adquirida), hematíes fragmentados (fragmentocitos), hematíes inmaduros (Ej: normoblastos), hematíes aumentados de tamaño (macrocitosis) y hematíes de diferentes tamaños (anisocitosis). El conteo de reticulocitos se encuentra incrementado (reticulocitosis).

La prueba de Coombs (directa y/o indirecta) se encuentra positiva en el caso específico de la eritroblastosis fetal o enfermedad hemolítica del recién nacido (EHRN), destacándose en ella la incompatibilidad de grupos sanguíneos Rh o ABO entre madre e hijo.

Estudios hematológicos:

X

Esferocitosis adquirida

X

Normoblasto

X

Macrocitosis

X

Anisocitosis

X

Reticulocitos

X

Eritroblastosis fetal o EHRN

X

Estudios bioquímicos:

Los niveles de bilirrubina total se encuentran considerablemente elevados a expensas de la bilirrubina no conjugada. La concentración de hierro sérico está incrementada, y los niveles de haptoglobina y hemopexina como reactantes de fase aguda específicos de este proceso patológico, están disminuídos debido a su utilización por parte del organismo.

X

Hipersensibilidad de tipo III.Vasculitis

Imagenología

Arteriografía: Es un examen indispensable para diagnosticar este proceso patológico. Se aprecia desde la disminución longitudinal hasta la pérdida de la luz del vaso.

Ecosonografía doppler pulsada: Se visualiza la estenosis longitudinal u oclusión total del vaso con disminución del índice de velocidad sanguínea.

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Vasculitis del SNC

X

Los estudios analíticos que generalmente se alteran en este tipo de proceso patológico son:

VSG incrementada. Tiempo de sangramiento prolongado en el coagulograma. Prueba del lazo positiva. Proteína C reactiva (PCR) incrementada. Presencia elevada de inmunocomplejos circulantes. (I.C.C) Incremento de las concentraciones de IgG e IgA. Valores séricos de C3 y C4 disminuídos. Evidencia positiva de complejos inmunes en tejidos afectados.

XLaboratorio clínico y de inmunología

Vasculitis. Presencia de depósitos de inmunocomplejos en la

membrana basal glomerular demostrados por inmunofluorescencia.

Hipersensibilidad de tipo IV.Tuberculosis pulmonar

Imagenología

Rx de tórax: Generalmente estas lesiones se localizan hacia los lóbulos superiores, adoptando las formas siguientes:

a) Granulomatosa: Caracterizada por nódulos productivos de grueso calibre.

b) Exudativa – cavitada: Caracterizada por las imágenes de cavernas.

Este proceso patológico puede localizarse en otros órganos como son:Huesos, articulaciones, riñón, uréter, SNC entre otros.Rx óseo: Toma el disco intervertebral provocando una espondilitis con destrucción vertebral y cifosis (mal de Pott).

X

Reacción granulomatosa en la TB pulmonar

X

Cavernas tuberculosas

X

Pieza anatómica: TB pulmonar

Necrosis caseosa

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Tuberculosis ósea

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RMN del sistema nervioso central: Aquí adopta dos formas, la de engrosamiento de meninges con posterior calcificación y la nodular granulomatosa (tuberculoma).Ecosonograma renal: Produce gran destrucción con cavernas dentro del parénquima renal y lesiones estenóticas ureterales distales.

Las evidencias de laboratorio clínico toman valor diagnóstico, sólo cuando el proceso patológico se encuentra, con manifestaciones sistémicas, avanzado o diseminado. Se observa leucocitosis con neutrófilos elevados (neutrofilia) e incremento de monocitos entre 10 y 20 % (monocitosis) . La VSG está acelerada en el orden de las tres cifras y existe anemia moderada con Hb y Hto, disminuidos.

La prueba de intradermoreacción o de la tuberculina es positiva y solo indica la existencia de contacto con el agente etiológico, sin demostrar infección activa. La positividad de esta prueba consiste, en que el paciente presenta entre las 48-72 horas después del contacto con proteínas del micobacterium, una inflamación local indurada de 10 mm o más de diámetro. El diagnóstico positivo se establece con el aislamiento del Mycobacterium tuberculosis en las secreciones o líquidos biológicos.

X


Tuberculoma

RMN-T1

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Tuberculosis renal

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Neutrofilia

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Monocitosis

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Prueba de intradermoreacción o tuberculina positiva

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Procesos patológicos autoinmunes

• No órgano específico o sistémico

• Órgano específico

Indice

X

Imagenología

Lupus eritematoso sistémico (LES)

Rayos x de tórax: Se aprecian dos formas, el derrame pleural cuando existe líquido en el espacio pleural y la granulomatosa con nódulos en ambos campos pulmonares que pueden adoptar el aspecto micronodular.

Estudios hematológicos:

La VSG se acelera en el orden de cifras centenarias.

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Derrame pleural

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Pieza anatómica: Serositis en el curso de LES

Lesiones micronodulares en el LES

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Granulomatosis pulmonar en el LESTAC de tórax

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Existe anemia como resultado de varios mecanismos fisiopatogénicos, denominada anemia secundaria a procesos patológicos crónicos con: Hb y Hto. disminuidos, anisocitosis, hematíes en pila de monedas o Fenómeno de Rouleaux, hematíes poco coloreados (hipocromía) entre otras.

Estudios bioquímicos:

Principalmente encontramos: proteínas totales incrementadas, a expensas de la fracción globulina, incremento de las concentraciones de ácido úrico (hiperuricemia), hierro sérico disminuido sin existir carencia del mismo por lo que los dépositos de hierro medular están llenos. La concentración de calcio sérico puede incrementarse, así como la actividad de fosfatasa alcalina sérica en los pacientes con manifestaciones articulares. En aquellos pacientes donde las manifestaciones renales predominen, encontramos sedimento urinario constituído por cilindros granulosos y/o hemáticos al examen de Cituria, y las concentraciones de azoados incrementadas principalmente creatinina.

X

Fenómeno de rouleaux o hematíes en pila de monedas

X

Hipocromía

X

Estudios inmunológicos:

Incremento de los niveles de PCR. Presencia de inmunocomplejos circulantes (ICC). Anticuerpos antinucleares positivos a cualquier patrón

(ANA). Anticuerpos anti DNA de doble cadena positivos. Disminución de complemento total (CH50) y de las

proteínas C3 y C4.

En el laboratorio de anatomía patológica se detecta la presencia de banda lúpica en la biopsia de piel mediante inmunofluorescencia directa.

X

Anticuerpos antinucleares positivos

X

Biopsia de piel: Banda lúpica

X

Artritis reumatoide

Imagenología

En este proceso patológico se afecta fundamentalmente el sistema osteomioarticular. El survey óseo determinará el grado de extensión lesional del mismo, pero se realizará en dependencia de las afectaciones más frecuentes, ejemplo el Rx de ambas manos donde se aprecian las siguientes lesiones:

Disminución de los espacios articulares interfalángicos. Deformidad articular de ambas manos. Luxación y subluxación. Erosión ósea. Deformidad en cápsula articular.

X

Rx de manos: Artritis reumatoidea

X

X

Fundamentalmente se evidencia:

VSG considerablemente acelerada (por encima de 100 mm en una hora).

PCR incrementada. Hb y Hto. disminuidos. Hierro sérico disminuido con depósitos normales o elevados. Presencia de Factor reumatoideo positivo en el 80% de los casos.


Imagenología

Tiroiditis de Hashimoto

Ecosonograma tiroideo: Es el examen de mayor utilidad en los aumentos de tamaño de la glándula tiroidea, sirviendo de guía para realizar la biopsia de una lesión localizada.

TAC de tiroides: Examen útil para determinar la extensión del aumento de tamaño de la glándula y la ocupación en otros espacios anatómicos.

Evidencian las alteraciones analíticas en dependencia del daño funcional que se produzca. La mayoría de los pacientes presentan disminución gradual de la función tiroidea, por lo que los exámenes de laboratorio clínico revelarán hipotiroidismo.

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Ecosonograma tiroideo Aumento difuso de la glándula tiroides

X

Istmo

Lóbulo derecho Lóbulo izquierdo

Aumento de tamaño de la glándula tiroides (TAC)Tiroiditis de Hashimoto

X

Pieza anatómica: Tiroiditis de Hashimoto

Estudios bioquímicos

Los niveles de T3 y T4 se encuentran disminuidos con elevación de las concentraciones de TSH. Algunos parámetros metabólicos se alteran como los niveles de glucosa que disminuye y el colesterol sérico que aumenta.

Estudios inmunológicos

Pueden observarse la presencia de anticuerpos antimicrosomales y antitiroglobulina séricos, característicos en este proceso patológico.

X

Indice

Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X

(Bruton)

Las concentraciones en suero de IgG, IgA, IgM e IgE se encuentran ostensiblemente disminuidas o ausentes. El número de células B está ausente o muy reducido con respecto al intervalo de referencia.El número y la función de las células T se encuentran normal.

Inmunología

Imagenología

En este proceso patológico las infecciones respiratorias, principalmente por bacterias piógenas (productoras de pus) son muy frecuentes. Los Rx de tórax y la TAC son los principales estudios que contribuyen a realizar el diagnóstico a través de las imágenes que se aprecian a nivel pulmonar en edades tempranas de la vida.

X

Síndrome de Di George

Inmunología

En el leucograma se observa la disminución de linfocitos (linfopenia).

El conteo de células T y sus subpoblaciones linfocitarias CD4 y CD8 determinadas por citometría de flujo se encuentra disminuido.

Las células B se encuentran en función y recuento normal o ligeramente elevadas, así como la concentración de inmunoglobulinas, inicialmente.

X

Síndrome de Inmunodeficiencia adquirida(SIDA)

Imagenología

Inmunología

Se indica la detección de anticuerpos anti VIH mediante técnicas de ELISA, lo cual constituye una poderosa herramienta para el pesquisaje activo de este proceso patológico en la comunidad. En caso de ser positivo se realiza el test de confirmación a través del método de Western blot.

Las infecciones por gérmenes oportunistas son frecuentes en este síndrome, se evidencian de acuerdo al órgano afectado en el curso de la enfermedad. Los estudios imagenológicos serán indicados de acuerdo a la localización. (a), (b), (c), (d) y (e).

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Anatomía patológicaPodemos observar la presencia de tumores en el curso del proceso patológico, siendo uno de los más frecuentes el Sarcoma de Kaposi.

Rx de tórax: Neumonía por pneumocystis carinii en el curso de SIDA

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Pieza anatómica: Neumonía por pneumocystis carinii en el curso de SIDA

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Neumocystiscarinii

Corte histológico de pulmón: Neumonía por pneumociistis carini en el curso de SIDA

(tinción de plata)

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Rx de tórax: Tuberculosis pulmonar en el curso de SIDA

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Edema cerebral

Desplazamientode

ventrículo lateral

TAC de cráneo: Absceso cerebral en el curso de SIDA

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RMN-T1 de cráneo: Absceso cerebral en el curso de SIDA

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RMN-T2 de cráneo: Absceso cerebral en el curso de SIDA

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Sarcoma de Kaposi

En los recién nacidos de madres con diagnóstico de VIH, las pruebas serológicas antes mencionadas deben realizarse periódicamente, entre las 48 horas de nacido hasta los 6 meses de edad.

Los marcadores de progresión de la enfermedad, son la carga viral y el recuento de las subpoblaciones linfocitarias CD4 , así como el cociente CD4/CD8. Mediante la realización de estas pruebas podemos efectuar un seguimiento pronóstico de los pacientes, con el fin de aplicar medidas terapéuticas para evitar complicaciones y por ende prolongar la vida. A medida que avanza la enfermedad la carga viral aumenta, los linfocitos T CD4 disminuyen al igual que el cociente CD4/CD8.

Indice

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Alteraciones por variaciones en el paso de sustancias a través de la pared vascular.

Alteraciones por obstrucción de la luz vascular.

Trastornos circulatorios generales.

Procesos patológicos por alteraciones hemodinámicas.

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EdemaEdema agudo del pulmón

Imagenología

Laboratorio Clínico

Rx de tórax: Aumento de la opacidad de ambos hilios por incremento del volumen sanguíneo en ese nivel. Derrame pleural que ocupa ambos senos costofrénicos. Aumento de los diámetros del corazón. Presencia de líneas de Kerley.

Encontramos VSG disminuida, Hb y Hto. elevados debido a hemoconcentración. La orina es concentrada por lo que su densidad es elevada. Los azoados urea y creatinina se incrementan en el suero y la medición de gases en sangre arterial puede revelar acidosis respiratoria y/o metabólica en relación a la disminución de la perfusión tisular.

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Edema agudo del pulmón

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Pieza anatómica: Edema pulmonar

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Hemorragia

Imagenología

Hemorragia cerebral

TAC de cráneo: Las imágenes dependerán del sitio de la extravasación vascular, como las de origen traumático, los hematomas subdural y epidural.

Las hemorragias también pueden localizarse en el interior de los ventrículos (intraventricular), o en el parénquima cerebral (intraparenquimatosas) pudiendo llegar a constituir hematomas.

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Hematoma epidural(TAC de cráneo)

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Hematoma epidural

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Hemorragia intraparenquimatosa cerebral(TAC)

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Pieza anatómica: Hemorragia intraparenquimatosa

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Hemorragia intraventricular(TAC de cráneo)

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Color rojo o rojizo Aspecto turbio sanguinolento Presencia de gran cantidad de hematíes al microscopio óptico, que pueden estar crenados si la hemorragia ocurrió hace más de tres horas.


Lo más significativo en el diagnóstico analítico de este proceso patológico constituye el estudio citoquímico del líquido cefalorraquídeo (LCR).

En él podemos evidenciar:

Hematíes crenados: Poseen irregularidades en la membrana que les da aspecto de rueda dentada, también se llaman crenocitos.

X

Imagenología

Trombosis y embolia

Tromboembolismo pulmonar

Rx de tórax: Cuando el proceso patológico se encuentre ubicado en las ramas finas de la arteria pulmonar, se aprecian radiopacidades de formas difusas, nodulares y triangulares en el parénquima pulmonar como consecuencia de infarto, así como la presencia de derrame pleural. Cuando la localización del trombo o émbolo es en rama gruesa, debe estudiarse con angiotac y angiografía selectiva.

Doppler vascular: Este examen es obligada su realización cuando las lesiones vasculares oclusivas periféricas extratorácicas, están presentes.

Laboratorio ClínicoLas evidencias analíticas en este proceso patológico revelan las complicaciones producidas durante el mismo, por lo que las expondremos en el acápite de Shock.

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Tromboembolismo pulmonar

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Tomboembolismo pulmonar

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Pieza anatómica: Infarto pulmonar

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Tromboembolismo pulmonar(TAC de tórax)

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Tromboembolismo pulmonar rama gruesa Angiografía selectiva pulmonar

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Pieza anatómica: Tromboembolismo pulmonar

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Infarto agudo del miocardio

Imagenología

Coronariografía: Examen contrastado de las arterias coronarias, que muestra las lesiones oclusivas y/o estenóticas por placas de ateroma. (a), (b)

Rx de tórax: Este examen es de gran utilidad para las complicaciones del mismo, como son: aneurisma del ventrículo izquierdo, hidropericardio y cardiomegalia.

TAC: Revela el grado de extensión lesional de un aneurisma.

Ecocardiografía: Examen necesario para evaluar la contractilidad del músculo cardíaco y valorar la extensión por muerte celular.

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Rx de tórax: Aneurisma de ventrículo izquierdo

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TAC de tórax: Aneurisma del ventrículo izquierdo

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Pieza anatómica: Aneurisma del ventrículo izquierdo

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Coronariografía: Estenosis coronaria derecha.

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Coronariografía: Estenosis coronaria derecha.

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Oclusión de la arteria coronaria

Placa de ateroma Luz vascular

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Los estudios analíticos, posibilitan efectuar tempranamente el diagnóstico de Infarto agudo del miocardio (IMA) por el Laboratorio a través exámenes bioquímicos fundamentalmente, los cuales evidenciarán alteraciones celulares en función del tiempo transcurrido durante la instauración de este proceso patológico.

La cuantificación de proteínas miocárdicas específicas como mioglobina sérica y cardiotroponinas T e I mostrarán un incremento de sus concentraciones séricas en las primeras 3 a 6 horas de ocurrida la oclusión coronaria.

Las enzimas CK-MB, ASAT y LDH mostrarán anormales incrementos de su actividad a partir de las 6, 8 y 12 horas respectivamente después del cese de la oxigenación al área del miocardio afectada.

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Shock Shock hipovolémico

Imagenología


Ecosonografía abdominal: En los pacientes con traumatismo abdominal cerrado, la presencia de líquido perihepático, esplénico y en el saco de Douglas evidencia la ruptura de órganos macizos. Es de gran valor la realización de TAC contrastada que revela la extensión lesional por ruptura del órgano macizo.

Si la hemorragia es mayor a 500 ml la Hb y el Hto. se encuentran disminuídos (anemia aguda), la cantidad de orina es escasa y posee densidad aumentada porque está concentrada. Los niveles de urea y creatinina se elevan, debido al descenso de la filtración por disminución del flujo sanguíneo renal (FSR), la concentración de potasio aumenta y existe acidosis metabólica en la Hemogasometría.

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Ruptura hepáticaTAC contrastada abdominal

Hígado

HemorragiaHemorragia

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Si el shock es cardiogénico existe hemoconcentración, que se muestra por el aumento de Hto y Hb. El resto de las evidencias analíticas son similares a las mencionadas en el shock hipovolémico.

Ph: normal o disminuido

PCO2: normal o disminuida

PO2: disminuida

Bicarbonato estándar: disminuido

Acidosis metabólica en el shock

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Coagulación intravascular diseminada(CID)


Las evidencias analíticas se expresan fundamentalmente a través de:

Coagulograma: Aumento del tiempo de sangramiento, aumento en el tiempo de coagulación, Tiempo de protrombina prolongado, tiempo parcial de tromplastina activada prolongado, disminución del conteo de plaquetas (trombopenia).

Cuantificación de fibrinógeno: disminuída Cuantificación de productos de degradación del fibrinógeno (PDF): incrementados. Lámina de periferia: Presencia de microesferocitos, fragmentocitos

(originados por la anemia hemolítica microangiopática que ocurre en este proceso patológico) y trombopenia entre otras alteraciones celulares sanguíneas.

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Lámina de periferia en CIDIndice

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fragmentocito

Procesos patológicos de origen genético.

Enfermedades monogénicas.

Enfermedades cromosómicas.

Enfermedades multifactoriale

s.

X

Enfermedades monogénicas

Hemofilia A

Imagenología

Este proceso patológico afecta mayormente las articulaciones, provocando hemorragia intrarticular (hemartrosis) y ósea, apreciándose la imagen en panal de abejas (osteoporosis tabicada) por hemorragia subperióstica, además puede acompañarse en ocasiones de quistes óseos cerca de las grandes articulaciones.

En los estadios avanzados de la enfermedad se reduce el espacio articular, pudiendo llegar a la rigidez funcional de la articulación (anquílosis). El estudio indicado es el survey óseo articular.

X

Rx de codo: Hemorragia subperióstica

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Rx de rodilla: Hemorragia subperióstica

Vista AP Vista lateral

X

Rx de codo: Anquílosis

Ausencia de espacio articular

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Laboratorio clínico y de inmunología X

Las evidencias más significativas son:

Coagulograma: Tiempo de coagulación y TPTK prolongados.

Cuantificación de factores: Factor VIII disminuido. (menos del 1% en el plasma).

Presencia de anticuerpos antifactor VIII en el 20% de los pacientes.

Laboratorio de genética

Puede realizarse el diagnóstico prenatal a través del análisis del DNA de los amniocitos y las vellosidades coriónicas entre 8 y 10 semanas de gestación para la detección del gen del factor VIII.

Se efectúan estudios de ligamientos de genes con el propósito de identificar este proceso patológico, a través de métodos indirectos moleculares.

Enfermedades cromosómicas

Imagenología

Síndrome de Down

El estudio imagenológico a realizar es el ecosonograma obstétrico, que oferta el diagnóstico, de malformaciones fetales intraútero de acuerdo al trimestre del embarazo.La trisomía del cromosoma 21 no tiene signos ecosonográficos patonogmónicos del proceso patológico, sin embargo se acompaña de lesiones y malformaciones que lo hacen sospechar: Engrosamiento del pliegue nucal. Higroma de partes blandas. Hidronefrosis bilateral. Malformaciones gastrointestinales. Malformaciones cardiovasculares (CIV y Atrioventricular común).

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Normal Pliegue engrosado

Ecosonograma obstétrico del primer trimestre

X

Ecosonograma obstétrico del primer trimestreHigroma quístico

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Ecosonograma obstétrico del segundo trimestreHidronefrosis bilateral

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Ecosonograma obstétrico del segundo trimestreAtresia duodenal

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Ecosonograma del segundo trimestreAtrioventricular común

X

Laboratorio de genética X

A través de la biopsia coriónica se puede realizar análisis de cariotipo entre las 10 y 12 semanas de gestación.

Se realiza la amniocentesis, para extraer líquido amniótico y efectuar el análisis del cariotipo, donde se encontrará la presencia de 47 cromosomas, existiendo tres cromosomas en el par 21 en vez de dos.

Niveles disminuidos de alfa feto proteína (AFP) y estriol no conjugado, ambos en el suero materno.

Enfermedades multifactoriales

Imagenología

Anencefalia

Ecosonograma obstétrico: Esta malformación es detectada al analizar la porción cefálica fetal donde se observa ausencia de la calota craneal, denominada incorrectamente imagen en “máscara” o “cara de sapo”.

Meningocele

Ecosonograma obstétrico: En este examen es de suma importancia la visualización de los cuerpos vertebrales del raquis para descartar espina bífida o defecto en el cierre del arco posterior vertebral. Cuando el meningocele es voluminoso se puede observar una bolsa anaecoica posterior al raquis.

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Ecosonograma obstétrico del segundo trimestre

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Ecosonograma obstétrico del segundo trimestreAnencefalia

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Ecosonograma obstétrico del segundo trimestre.Meningocele

raquis

X

Meningocele

RMN: En este examen que se realiza después del nacimiento del feto, en la Categoría T2, el líquido cefalorraquídeo se observa hiperintenso (blanco).

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Entre las 15 y 18 semanas, se observa el incremento hasta de 4 veces sobre el valor normal, de los niveles séricos maternos de alfa feto proteína. Constituyendo un examen diagnóstico eficaz, en el pesquisaje activo de los defectos del cierre del tubo neural.

RMN T2 de columna vertebral : Meningocele

X

Hipertensión arterial esencial

Imagenología

Telecardiograma: Es el examen por excelencia para valorar el daño ventricular Izquierdo, donde se aprecia aumento del área cardiaca con la punta del corazón hacia abajo y hacia la izquierda, originado por la hipertrofia y dilatación del ventrículo izquierdo a consecuencia del mantenimiento de cifras elevadas de tensión arterial.

Ecosonocardiografía: Este examen revela signos de la función ventricular izquierda, grosor de la pared y septum interventricular, así como posibles daños de estructurales de las válvulas aórticas y mitral, además de la determinación de la fracción de eyección del ventrículo izquierdo.

X


Existen en la actualidad, con la investigación del proyecto Genoma Humano, la descripción de un grupo de genes que condicionan la aparición de hipertensión arterial, entre ellos, el gen de la renina y el gen del angiotensinógeno.

Telecardiograma: Hipertrofia del ventrículo izquierdo

X

Pieza anatómica: Hipertrofia del ventrículo izquierdo

X


Fundamentalmente, los estudios analíticos están encaminados a la búsqueda de evidencias que justifiquen el origen de la hipertensión, o el daño causado sobre los órganos diana. Así tenemos que se indican los siguientes exámenes diagnósticos:

Hemograma con diferencial.

VSGCituriaGlicemiaColesterol, triglicéridos y

HDL- colesterol séricos.Creatinina, urea y ácido

úrico.

Cuantificación de iones séricos (Na+ y K+).

Cuantificación de renina plasmática.

Cuantificación de T3, T4 y TSH.Cuantificación de adrenalina y

noradrenalina.Cuantificación de Cortisol y

ACTH.El resultado de estos estudios estará en relación a la causa de la HTA, así como la lesión o daño provocado sobre los tejidos sensibles como, corazón, cerebro y riñón. Los mismos serán abordados en los temas correspondientes a próximas disciplinas a estudiar en la carrera.

Indice

X

NeoplasiasX

El cáncer, constituye un problema de salud a nivel mundial. Como proceso patológico se origina de la combinación de factores heredables (genes de susceptibilidad) y exposiciones ambientales.

Las evidencias imagenológicas y de los diferentes laboratorios, son indispensables para evidenciar el proceso patológico, informar sobre la extensión local y regional del tumor, así como la presencia de metástasis a distancia, lo cual permite seleccionar la estrategia terapéutica y determinar los factores biológicos de interés pronóstico, siendo el laboratorio de anatomía patológica quien efectúa el diagnóstico definitivo. A continuación exponemos las neoplasias más frecuentes que pueden observarse durante la práctica médica en la comunidad.

Neoplasia de pulmónImagenología

El examen de mayor utilidad en este proceso patológico es el Rx de tórax. La sospecha en el diagnóstico se concentra, en lo que se denomina signos imagenológicos de alerta. En el siguiente esquema, cada signo de alerta se representa con el número correspondiente.

1. Imagen nodular.2. Masa tumoral. (a) (b) (c)3. Engrosamiento hiliar unilateral.4. Lesión abscedada. (a) y (b)5. Neumonía rebelde a tratamiento.6. Atelectasia.7-8:Opacidad del vértice con o sin lesión costal.9. Enfisema localizado.10. Ensanchamiento del mediastino.

X

Esquema que muestra los signos imagenológicos de la neoplasia de pulmón.

X

X

Rx de tórax APRx de tórax lateral

TAC de tórax

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Rx de tórax: Neoplasia de pulmón

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Pieza anatómica: Cáncer de pulmón

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TAC de tórax: Neoplasia de pulmón

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Pieza anatómica de pulmón: Lesión abscedada en carcinoma de pulmón

X


X


X

Es importante descartar la presencia de metástasis en otros órganos como son: cerebro, hueso e hígado.

Cerebro: Debe estudiarse con TAC contrastada donde se observará imagen redondeada hiperdensa dada por la metástasis, rodeada de una zona hipodensa que corresponde al edema.

Hueso: El estudio radiológico indicado es el survey óseo, donde observaremos la presencia de lesiones osteolíticas.

Hígado: Puede ser estudiado a través de ecosonograma o TAC contrastada donde apreciaremos las imágenes nodulares metastásicas.

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Metástasis

Edema cerebral

TAC de cráneo: Metástasis cerebral

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Metástasis cerebrales en el cáncer de pulmón

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Rx de fémur: Osteolisis por metástasis.

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TAC de abdomen: Metástasis hepáticas

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Metástasis hepáticas

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Neoplasia de mamaImagenología

Los métodos imagenológicos de excelencia para diagnosticar este proceso patológico son:

Los producidos por radiaciones ionizantes: Mamografía. Los producidos por sonido: Ecosonograma de mama.

Mamografía: Es el examen que aporta los datos precisos de la etiología de las opacidades de la mama, así como metástasis axilar. Sirve de guía para efectuar biopsia aspirativa para estudios citológicos. (a), (b) y (c)

Ecosonograma de mama: Este exámen revela signos que nos hacen sospechar la naturaleza maligna de las imágenes eco-mixtas, además del diagnóstico diferencial con el quiste de mama, imagen ecolúcida o anaecoica con reforzamiento posterior y borde definido.Las metástasis de esta neoplasia se encuentran más frecuentemente en hueso y pulmón, que deben ser estudiadas a través de los rayos X.

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Biopsia de mama aspirativa por trócarCarcinoma de mama

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Pieza quirúrgica: Carcinoma de mama

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Cáncer de mama: Aspecto microscópico

Tinción Hematoxilina y eosina Tinción inmunohistoquímica HER 2

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Mamografía: Neoplasia de mama

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Ecosonograma: Tumor maligno de mama

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Ecosonograma de mama: Quiste

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Neoplasia de colon

Imagenología

Los exámenes de Rx utilizados son los contrastados: Colon por enema. Neumocolon.

El examen contrastado de colon por enema (a) y (b) al igual que el neumocolon necesitan de una preparación exhaustiva anterior a la realización del mismo. Ambos utilizan sulfato de Bario y aire para lograr el contraste. El signo radiológico más frecuente es el defecto de lleno o imagen de sustracción.

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Rx de colon por enema: Neoplasia de colon

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Pieza anatómica: Cáncer de colon

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Neumocolon: Neoplasia de colon

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Neoplasia de próstataImagenología

El exámen a realizar para el diagnóstico de este proceso patológico es el ecosonograma, que tiene dos vías acceso: la abdominal, denominada hemiabdomen inferior (HAI), que requiere del llenado vesical, y la ecosonografía transrectal, que se efectúa a través del recto con una sonda de ultrasonido, no necesita llenado vesical, pero sí la preparación de limpieza del colon. (a)Es importante conocer que la metástasis se produce principalmente sobre el hueso, mostrando imágenes de radiopacidad (lesión osteoblástica b , c y d), por lo que se requiere la realización del estudio radiológico survey óseo.

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vejiga

próstata

Ecosonograma de HAI: Aumento de tamaño de la próstata

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Ecosonograma transrectal: Neoplasia de próstata

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Cáncer

Hiperplasia

nodularbenigna

Pieza anatómica: Próstata

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Rx de columna lumbo-sacra: Metástasis osteoblástica en la neoplasia de próstata.

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RMN de Columna lumbar: Metástasis ósea.

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Metástasis vertebral

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Neoplasia de páncreasImagenología

Ecosonograma abdominal HAS: Este examen es de gran utilidad cuando no existe dilatación gaseosa de asas intestinales, en el mismo se observa agrandamiento ecogénico de las diferentes zonas del páncreas. Cuando la lesión se localiza en la cabeza del páncreas es fácil diagnosticar la dilatación de vías biliares extra e intrahepáticas.

TAC abdominal: Este examen efectúa el diagnóstico de localización y extensión del tumor, así como la presencia de metástasis ganglionares y/o hepáticas.

Angiografía abdominal: Se realiza de forma selectiva en la arteria mesentérica superior, de donde se originan la arteria pancreático-duodenal. Evidenciando la neoformación vascular tumoral.

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Ecosonograma abdominal Neoplasia de cabeza de páncreas

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TAC abdominalNeoplasia de cabeza de páncreas

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Angiografía abdominalNeoplasia de cabeza de páncreas

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Pieza anatómicaNeoplasia de cabeza de páncreas

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Neoplasia de cuello uterino

Es el tipo de cáncer que mejor demuestra los efectos de la prevención y el diagnóstico precoz. La citología exfoliativa permite detectar las lesiones precancerosas. Existen varias clasificaciones de estas lesiones entre las que se encuentran las neoplasias intraepiteliales (NIC) que se denominan de acuerdo al grado de displasia en NIC-I, NIC-II y NIC-III.

En el grupo de las NIC-III se incluyen las displasias severas y el carcinoma in situ. Los diagnósticos citológicos pueden ser confirmados mediante la realización de biopsias por ponches.

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Citología de cuello uterino: NIC-I

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Citología de cuello uterino: NIC-II

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Citología de cuello uterino: NIC-III

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Lámina histológica: Carcinoma in situ de cuello uterino

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En la etiopatogenia del cáncer cervical uterino está establecido la presencia de un agente de transmisión sexual conocido como el virus del papilloma humano (HPV), siendo evidenciado a través de estudios moleculares y por los cambios morfológicos que producen los efectos de la replicación viral (atipia coilocítica)

Las lesiones de acuerdo a los grados de atipia celular como las de grados más bajos, probablemente no progresan a carcinoma invasor, mientras que las lesiones que presentan mayor atipia ofrecen mayor riesgo, esto se encuentra muy relacionado con el tipo de HPV.

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Lámina histológica: Coilocitosis

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Pieza anatómica de cuello uterino: Carcinoma invasor

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Lámina histológica: Carcinoma invasor de cuello uterino

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Evidencias analíticas de las neoplasias


En las últimas décadas, los estudios moleculares han evidenciado los factores genéticos que se encuentran involucrados en los procesos patológicos neoplásicos, sin dejar de destacar que son los factores ambientales la causa principal de estas enfermedades. A los genes relacionados con la aparición de las neoplasias se les denomina oncogenes.

A continuación te señalamos algunos ejemplos:

Gen BCRA1/17q: Cáncer de mama.Gen BCRA2/13q: Cáncer de mamaGenes DCC, APC y MCC: Cáncer de colon

Los mismos pueden ser evidenciados a través de métodos moleculares como PCR (reacción de la polimerasa en cadena).

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Laboratorio Clínico y de inmunologíaX

Las evidencias analíticas en los procesos patológicos neoplásicos, generalmente no son específicas para cada tipo de tumor, a diferencia de los marcadores tumorales que se detectan a través de métodos inmunológicos y constituyen una evidencia específica en algunos tumores tanto para el diagnóstico, como para la evolución y el pronóstico en un paciente. Ante la sospecha de un proceso patológico neoplásico, podemos indicar los siguientes estudios y encontrar los siguientes resultados:

La VSG se encuentra acelerada, casi siempre en el orden centenario o cercano a él. En el hemograma encontramos cifras bajas de Hb y hto en estadios avanzados de la enfermedad, o en el caso de neoplasias hematológicas con afectación de médula ósea. La actividad de algunas enzimas se incrementa en el suero en relación al órgano afectado, ejemplo: En el cáncer de próstata, se incrementa la actividad de fosfatasa ácida y la isoenzima prostática de la fosfatasa alcalina, en el tumor primario o matastásico de hígado, existe incremento inicial de ALAT, en el tumor de cabeza de páncreas se evidencia el incremento de amilasa y lipasa séricas. En la lámina de periferia, podemos observar células inmaduras de tipo neoplásicas en algunos tumores líquidos como las leucemias, ejemplo: en la leucemia mieloblástica aguda encontramos más del 5% de mieloblastos.

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En todo proceso patológico neoplásico, las células tumorales sintetizan proteínas propias del tumor, algunas de las cuales pueden ser evidenciadas en el suero de los pacientes afectados. A estas proteínas se les denomina marcadores tumorales, pues muchas de ellas son específicas de determinado tipo de tumor. A continuación te exponemos los marcadores tumorales de mayor frecuencia que podemos evidenciar en la práctica médica:

Marcador tumoral Proceso neoplásico

PSA (Antígeno prostático específico) Cáncer de próstata

AFP (alfa feto proteína)Tumores de ovario, testículo,

hígado y páncreas

HCG (gonadotropina coriónica humana)Embarazo molar y tumores de testículos no seminomatosos

CAE (antígeno carcinoembrionario) Cáncer colorrectal y algunos tipos de tumores de mama

CA 15-3 Cáncer de mama

CA 125 Cáncer de ovario

CA 19-9 Cáncer de páncreas

Tiroglobulina Cáncer de tiroides

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Créditos

Dr. Carlos Augusto Capote CarassouEspecialista de II grado en Imagenología. Profesor Consultante. H.C.Q.D “Amalia Simoni” Camagüey.

Dra. Ivette Martínez LópezEspecialista de I grado en Laboratorio clínico. Profesora Asistente. Facultad de Ciencias Médicas “Dr. Salvador Allende”. Ciudad de La Habana.

Dra. Nitza Julia Sanz PupoEspecialista de II grado en Anatomía patológica, Profesora Auxiliar. Hospital provincial docente “V.I.Lenin”. Holguín

Dra. Esther Marina Estrada EspinosaEspecialista de II grado en Anatomía patológica. Profesora Asistente. Hospital provincial docente “Antonio Luaces Iraola”. Ciego de Avila.

Dra. María Bello RodríguezProfesora Instructora de Inmunología. Hospital provincial docente “Ernesto Guevara de la Serna”. Las Tunas.

MsC. Dr. Carlos Armando Sarría PérezProfesor Auxiliar de Agentes Biológicos Instituto Superior de Ciencias Médicas de la Habana. Facultad de Tecnología de la Salud. Ciudad de La Habana.

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CréditosMsC. Lic. María Elisa Sondón Fernández. Profesora Auxiliar de Genética. Facultad de Ciencias Médicas de Holguín “Mariana Grajales Coello”.

Dr. Rafael H. Domínguez de la Torre. Profesor Asistente de Genética. Facultad de medicina # 2. Instituto Superior de Ciencias Médicas de Santiago de Cuba.

MsC. Lic. Lázara Mayra Díaz Alvarez. Profesora titular de Agentes Biológicos. Facultad de Ciencias Médicas de Pinar del Río “Dr. Ernesto Guevara de la Serna”

MsC. Dra. Rosa Julia Robinson Rodríguez. Especialista de II grado en Laboratorio clínico. Profesora Consultante. Instituto Superior de Ciencias Médicas de Santiago de Cuba.

Lic. Leonardo Herrero BarretoEspecialista en informática. División de COPEXTEL. Villa Clara.

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Dr. Alexander Ochoa Agüero Especialista de I grado en MGI. Profesor instructor. Policlínico docente “Bernardo Posse”. Ciudad de La Habana.

Bibliografía1. Camargo, Ulloa, Calvo y Lozano: Radiología básica. Editorial Celsus. 2001.2. MacDermont M, Krebs T. CD Roentgen. Multimedia atlas de imagenología.

Editorial William and Wilkins. 1996.3. Suardíaz, Colina, Cruz: Laboratorio clínico. Editorial Ciencias médicas.

2004.4. Wallach, J: Interpretación clínica de las pruebas de laboratorio. Editorial

Masson. 2003.5. Balcells A: La clínica y el laboratorio. Editorial Masson.2004.6. Abbas A K, Lichtman A H: Basic inmunology. Funtions and disorders of the

immune system. W.B Saunders company. 2001.7. Henry, J B: El laboratorio en el diagnóstico clínico. Editorial Marbán. 2005.8. Robbins: Patología Estructural y Funcional 7ma edición, Edit. Editorial

Elsevier, 2005.9. Rubín: Patología Estructural. Fundamentos clínico patológicos en

Medicina. 4ta edición, 2005.10. Ríos, Nancy y col: NEOPAT. Material complementario digitalizado de

Anatomía patológica. Facultad de Ciencias Médicas de Holguín. 2006.11. Emery´s: Genética médica. Editorial Marbán. 2001.

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Evidencias diagnósticas