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Fibrosis Quística
Su abreviatura es FQ, originalmente se denomina fibrosis quística del páncreas y también conocida como mucoviscidosis.
La FQ es un trastorno multisistemico causa formación y acumulación de moco espeso y pegajoso.
Afecta pulmones, intestinos, páncreas e hígado.
Causada por una mutación en el gen llamado (CFTR) “Regulador de la conductancia transmenbrana de la fibrosis quística”.
Fibrosis Quística
Síntomas y Signos:
•Compromete al organismo en su totalidad, su crecimiento, la función respiratoria, la digestión.
•Síntomas Intestinales.
Dolor abdominal a causa del estreñimiento severo
Aumento de gases, meteorismo o un abdomen que parece hinchado
Náuseas e inapetencia
Pérdida de peso
Fibrosis Quística
Síntomas y Signos:
•Síntomas pulmonares.
Tos o aumento de la mucosidad en los senos paranasales o los pulmones
Congestión nasal causada por los pólipos nasales
Episodios recurrentes de neumonía.
fiebre
Dolor o presión sinusal causados por infección o pólipos
Fibrosis Quística
Enfermedad pulmonar y sinusal:
Las inflamaciones y infecciones producen daños pulmonares y cambios estructurales.
En casos avanzados FQ producen dificultades respiratorias crónicas.
Otras incluyen expectoraciones de sangre o esputo sanguinolento.
Fibrosis Quística
Enfermedades gastrointestinal, hepática y pancreática:
Impiden el movimiento de las enzimas pancreáticas hacia el intestino y producen daño irreversible en el páncreas.
La cantidad de agua, HCO3 y enzimas digestivas en la luz intestinal altera el proceso de digestión y absorción de nutrientes grasas y proteínas
Fibrosis Quística
Enfermedad endocrina y crecimiento:
Puede ser producto de daño en el páncreas provoca perdida de células islotes y conducir a la diabetes.
Las personas con FQ frecuente presenta en mano y pies, una malformación en forma de palillo de tambor.
La prueba de función pulmonar miden la capacidad de los pulmones, volúmenes y rapidez de flujo aéreos.
Fibrosis Quística
Fibrosis Quística
Fibrosis Quística
Fisiopatología:
La FQ es una enfermedad autosómica recesiva, por lo que esnecesario adquirir dos alelos mutados para padecer laenfermedad y ocurre cuando hay una mutación del gen CFTR.
Se postula que la anomalía en la proteína CFTR induce elaumento paradójico en la captura de sodio y cloruro,estimulando adsorción de agua provocando mucosidaddeshidratada y espesa.
Fibrosis Quística
Genética:
Se trata de una enfermedad recesiva presente en pulmones, páncreas, hígado, tubo digestivo y epidídimo.
El gen CFTR esta ubicado en el brazo largo del cromosoma 7, posición 7p31.2
Este gen codifica la síntesis de proteínas que transportan iones cloruro a través de células epiteliales y otros transportadores.
Fibrosis Quística
Fibrosis Quística
Fibrosis Quística
Biología molecular:
La mutación mas común es de una deleción (Δ) de tres nucleótidos que resulta en perdida de aminoácido fenilalanina (F) en la posición quingentésima octava (508) o “ΔF508”.
Esta mutación es responsable del 70% de los casos de FQ en el mundo.
Son diversos los mecanismos de mutación que causan problemas con la proteína CFTR.
Fibrosis Quística
Delecion
Proteína CFTR
Fibrosis Quística
Tratamiento:
Un aspecto fundamental en la FQ es el control y tratamiento de los pulmones dañados por el moco espeso y infecciones para mejorar la calidad de vida del paciente.
Para tratamiento de infecciones crónicas y agudas se administran antibióticos por vías inhaladora y oral también se utiliza inhaladores para controlar, descongestionar y desobstruir vías respiratorias.
En aspecto de diabetes el tratamiento se efectúa con insulina para controlar el nivel de la glucosa.
Fibrosis Quística
Fibrosis Quística
Antibióticos para enfermedades pulmonares:
Son utilizados cuando exista sospecha de neumonía o se constante deterioro en la función pulmonar. Muchas bacterias comunes de la FQ son resistentes a antibióticos.
Antibióticos como vancomicina, tobramicina, meropenem, ciprofloxacina y pipercilina.
La vancomicina y la tobramicina puede producir daño en riñones.
Fibrosis Quística
Tratamiento para otros aspectos de la FQ:
Se encuentra la adición de dosis extras de vitaminas A,D,E y K.
Con respecto al retraso en el crecimiento se contrarresta con la inserción de un tubo de alimentación.
Una dieta especial rica en proteínas y calorías para niños mayores y adultos
Enzimas pancreáticas para ayudar a absorber grasas y proteínas .
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Trasplante y terapia genética:
El trasplante solo se da cuando hay una degradación de los pulmones al cual se realiza un trasplante de pulmón. En paciente con FQ los trasplantes los pulmones son reemplazados para evitar daño en el pulmón sano
Se basa en la inserción de una copia normal del CFTR en las células afectadas.
Fibrosis Quística
Epidemiologia:
En los EU casa año son diagnosticados 30 000 individuos con FQ.
En Canadá cerca de 3 000 .
La Fibrosis Quística se diagnostica tanto en hombres como mujeres.
Fibrosis Quística
Epidemiologia:
En los EU casa año son diagnosticados 30 000 individuoscon FQ.
En Canadá cerca de 3 000 .
Se estima que 1 de cada 29 estadounidenses de raza blanca tiene el gen de la fibrosis quística.
La Fibrosis Quística se diagnostica tanto en hombres como mujeres.
Fibrosis Quística
Bibliografías.
Libro .
Nutrición clínica y gastroenterología pediatra
Paginas web.http://www.dmedicina.com/enfermedades/respiratorias/fibrosis-quistica
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000107.htm
http://es.wikipedia.org/wiki/Fibrosis_qu%C3%ADstica
