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Dr. Claudio Vidal Marambio Residente de 1º año Medicina Interna Hospital Naval Almte. Nef Universidad de Valparaíso

Fiebre mediterranea familiar

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Page 1: Fiebre mediterranea familiar

Dr. Claudio Vidal MarambioResidente de 1º año

Medicina InternaHospital Naval Almte. NefUniversidad de Valparaíso

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Hombre 24 años, cabo Armada

Procedencia: VIII región

Apendicectomizado a los 10 años

Tabaco (-)

OH ocasional

Sin antecedentes mórbidos familiares

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Cuadros de dolor abdominal y fiebre desde los 16 años aproximadamente

Características:- Inicio rápido, de pocas horas, dura 1-4 días- Localizado a difuso- Fiebre hasta 38-39º- Intensidad hasta 10/10- A veces vómitos, constipación, nunca diarrea

Laboratorio- Leucocitosis, predominio PMN- PCR y VHS elevadas

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Múltiples consultas

- 2006: Mayo-Agosto, dg. gastroenteritis aguda, obstrucción intestinal incompleta

- 2007: Noviembre-Diciembre, dg. dolor abdominal recurrente

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Estudio por laboratorio realizado 2007:

- Infeccioso:

Negativo para: VIH, VHB, VHC, CMV, Epstein-Barr, Toxoplasma, VDRL

Hemo, mielo y urocultivos negativos.

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Estudio por laboratorio realizado 2007:

- Inmunológico:

ANA, ANCA, ENA (-)

Complemento normal

Anti PR3 y MPO (-)

Electroforesis e inmunofijación de proteínas en orina y suero normal

Mielograma normal

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Estudios de imágenes- TAC abdomen 2006: Hemangioma hepático, adenopatías

retroperitoneales

- TAC abdomen y pelvis 2007: Esplenomegalia, esteatosishepática, hepatomegalia leve

- Ecografías 2006 y 2007: Sin hallazgos

- Enteroclisis por TAC 2007: Sin hallazgos significativos

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Estudio endoscópico:- EDA: Duodenitis crónica inespecífica

- Colonoscopía: Rectitis inespecífica (hiperplasia folicular linfoide reactiva), no se llega hasta ciego por mala preparación

- Se reprodujeron episodios de fiebre y dolor abdominal durante procedimientos invasivos de mucosa digestiva baja

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Mayo 2011

- Cuadro de 5 días de CEG y sensación febril, dolor abdominal difuso EVA 2

- Previo al ingreso, aumenta CEG y dolor a EVA 10, fiebre hasta 37.7

- En SUA afebril, examen físico normal, PCR 268, 17 mil blancos predominio PMN

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TAC abdomen y pelvis:

- Distensión vesícula biliar e íleon

- Engrosamiento pared rectal

- Inflamación grasa pericolónica y omental

Laboratorio

- FR, ANA, anti DNA y ANCA (-)

- Transaminasas, GGTP, Bb rango normal

- Recuento de Ig y ELP sin alteración

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Evoluciona con un nuevo episodio de fiebre y dolor abdominal con vómitos de horas de duración, cede espontáneamente

Evolución favorable hasta el alta

Pendiente: Estudio de porfobilinógenourinario

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Motivo de consulta muy frecuente

Patología benigna hasta riesgo vital

Amplio espectro diagnóstico

Signos y síntomas inespecíficos

S y E mayores para cuadros serios

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Dolor abdominal

Con fiebre

Agudo

Abdomen agudo

Quirúrgico

Médico

No abdomen agudo

Crónico

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Abdomen agudo:

Cuadro de inicio y evolución rápida con compromiso sistémico, requiere manejo urgente o emergente

Síntomas y signos secundarios a irritación peritoneal (sangre, pus, heces, química) y/o compromiso de órganos, vasos, etc.

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Abdomen agudo

Quirúrgico Peritonitis

Apendicitis

Diverticulitis

Isquemia mesentérica

Colecistitis complicada

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Abdomen agudo Médico

Pancreatitis aguda

Crisis addisoniana

Porfirias

Fiebres periódicas

Cetoacidosis diabética

Malaria

Vasculitis

Anemia falciforme

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Dolor abdominal agudo con fiebre

Gastroenteritis aguda

Cólico ureteral

Cólico biliar

Diverticulitisno

complicada

Absceso hepático

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Crónico/Recurrente con fiebre

EII

Neoplasias

Porfirias

Fiebres periódicas

Vasculitis

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Mecanismos de inmunidad innata alterados

Mutaciones genéticas

Cuadros febriles recurrentes sin etiología determinada

Más frecuente: Fiebre Mediterránea Familiar

Otros: PFAPA, TRAPS, HIDS

Historia familiar, edad de inicio temprana y/o dolor abdominal son predictores de encontrar mutación

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FMF

• Mutación gen MEFV

• Alteración en pirinas (regulación IL1)

• Cuadros recurrentes de fiebre y serositis(peritonitis, pericarditis, artritis, pleuritis)

• Duración 1-3 días

• Leucocitosis predominio PMN y elevación de parámetros inflamatorios

• Relación con grupos étnicos mediterráneos, casos sin antecedente racial descritos

• Desarrollo de amiloidosis

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Alteración en síntesis de grupo heme

Heredadas o adquiridas (Porfiria cutaneatarda, más frecuente)

Síntomas neuroviscerales, más común es dolor abdominal

Síntomas cutáneos (radiación UVA sobre porfirinas)

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Porfiria aguda intermitente Mutación en la porfobilinógeno deaminasa

Síntomas más frecuentes: Dolor abdominal, vómitos, constipación

Fiebre 1/3 casos

Neuropatía periférica, debilidad muscular, manifestaciones neurosiquiátricas

Inicio en horas-días, resolución días-semanas, puede ser secuelante

Diagnóstico: Medición de porfobilinógeno urinario

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