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Galactosemia •Eva Fuentes Terrazas
•Pablo E. Galindo Vallejo
•Isaac Bartniki Navarrete
•Sarah E. Gonzales Rios
•Mariana Rios Gomez
•Berta Riveros Gilardi
•Principal disacárido de la leche
•Fuente mas importante de galactosa
•Se hidroliza en GLUCOSA Y GALACTOSA por la lactasa que esta en las microvellosidades del intestino
GLUCOSA
GALACTOSA
Despues de absorberse en el intestino son transportadas al hígado por la vena porta.
La via metabólica principal de la galactosa implica que se convierta a glucosa por medio de 4 enzimas principales.
•Galactoquinasa
•UDP glucasa: galactosa 1-p uridiltransferasa
•UDP-glucosa 4-epimerasa
•UDP- glucosa pirofosforilasa
Vias metabolicas alternas :
• galactosa reducida a galactitol
•Galactosa oxidada a galactonato
Lactosa
Dieta
lactosa LACTASA
Galactosa
Glucosa
galactoquinasa
Galactosa-1-P UDP-glucosa
UDP-glucosa:galactosa1-P-uridilitransferasa
Glucosa 1-P UDP- galactosa
UDP-glucosa 4-epimerasa
Glucólisis
GALACTITOLALDOSA REDUCTASA
Defectos genéticos en el metabolismo de la galactosa
(GALACTOSEMIA)
Deficiencia de
GALACTOQUINASADeficiencia de
UDP-glucosa: galactosa
1-P- uridiltransferasa
GALACTOSEMIA CLASICA
Deficienca de
UDP-glucosa 4-epimerasa
Consecuencias2. Acumulación de metabolitos anteriores al bloqueo metabólico
3. Apertura de las vías metabólicas alternas
Galactosa
galactoquinasa
Galactosa-1-P UDP-glucosa
UDP-glucosa:galactosa1-P-uridilitransferasa
Glucosa 1-P UDP- galactosa
UDP-glucosa 4-epimerasa
Por deficiencia de GALACTOQUINASA
•Genes estructurales para la galactoquinasa esta en cromosoma 17
• Pacientes excretan galactosa en la orina
•Elevadas concentraciones de galactosa en la sangre
•Cataratas a edad temprana
•Tratamiento Dieta libre de lactosa
Galactosa
galactoquinasa
Galactosa-1-P UDP-glucosa
UDP-glucosa:galactosa1-P-uridilitransferasa
Glucosa 1-P UDP- galactosa
UDP-glucosa 4-epimerasa
Por deficiencia de UDP-glucosa: galactosa 1-P uridiltransferasa
GALACTOSEMIA CLASICA
•Genes estructurales estan en el cromosoma 9
•Concentración elevada de galactosa en la sangre
•Se secreta galactosa en la orina
•En los tejidos se acumula galactosa-1-p
Y galactitol
Por deficiencia de UDP-glucosa: galactosa 1-P uridiltransferasa
GALACTOSEMIA CLASICA
Manifestaciones clínicas vómito
•Transtornos gastrointestinales distensión abdominal
diarrea •Manifestaciones hepatomegaliaDe daño hepático ictericia cirrosis - en algunos casos fatal•Retardo mental
•Cataratas
•Daño renal
La sintomatologia se puede confundir con alergia a la leche.
Lo que atrasa el reconocimiento de la Patologia real
La enfermedad es mortal si no se diagnostica a tiempo y se aplica una dieta libre de lactosa.
Por deficiencia de UDP-glucosa: galactosa 1-P uridiltransferasa
GALACTOSEMIA CLASICA
Patogénesis•Galctosa-1-p acumulada en tejido es el metabolito causante de daño tisular en el hígado,riñones,cerebro y ovarios.
•Cataratas son causadas por Acumulación de galactitol en cristalino
Hipertonicidad resultante en el citoplasma En respuesta hay
incremento de liquido intracelular
Aparición de fibras de cristalino hinchadas
Se rompen y forman vacuolas visibles
Por deficiencia de UDP-glucosa: galactosa 1-P uridiltransferasa
GALACTOSEMIA CLASICA
•En pacientes normales las cifras de galactosa-1-fosfato son:0-45 microgramos/g de homoglobina•En pacientes con galactosemia clásica que están sometidos a una dieta de lactosa sus valores son:100 microgramos/g de hemoglobina
Las cifras mayores de galactosa-1-p en pacientes en tratamiento se debe a dos fuentes: 1-galactosa que no puede ser eliminada por la dieta 2-biosíntesis endógena de galactosa-1-p por glucosa-1-pGlucosa-1-p
UDP- glucosa
UDP glucosa pirofosforilasa
UDP- galactosaUDP-glucosa 4-epimerasa
Galactosa-1-p
UDP glucosa pirofosforilasa
Por deficiencia de UDP-glucosa: galactosa 1-P uridiltransferasa
GALACTOSEMIA CLASICA
Biosíntesis de galactosa-1-p a partir de glucosa-1-pEn pacientes con galactosemia en tratamiento
Mecanismo de autointoxicación
Dieta- no asegura la ausencia de patología
•Progreso intelectual subóptimo mala pronunciación
dificultades visuales - hipogonadismo Inadaptación social - amenorrea primaria o secundaria Disfunción ovárica en mujeres
-disfuncion ovárica
Galactosa
galactoquinasa
Galactosa-1-P UDP-glucosa
UDP-glucosa:galactosa1-P-uridilitransferasa
Glucosa 1-P UDP- galactosa
UDP-glucosa 4-epimerasa
Por deficiencia de UDP-glucosa 4-epimerasa
•Genes estructurales están en el cromosoma 1
• Tiene dos variantes
2. Asintomática- se presenta en eritrocitos y leucocitos
3. Sintomática con caracteristicas clinicas de galactosemia clasica
UDP-glucosa
UDP- galactosa
UDP-glucosa 4-epimerasa
Por deficiencia de UDP-glucosa 4-epimerasa
UDP-galactosa - participa en sintesis de galactocerebrósidos y polisacáridos complejos
•En pacientes normales y pacientes con galactosemia tipo 1 y clasica la UDP- galactosa se forma mediante UDP-glucosa
•Pacientes con galactosemia deficiente de
UDPglucosa 4-epimerasa no se puede formar
UDP- galactosa
DIETA debe de ser parcial
Diagnóstico
•PRUEBAS DE LABORATORIO
-Identificación de galactosa en orina
-Estimación de cifras sanguineas
galactosa
UDP-galactosa
galactosa-1-P
Galactogenesis
GLANDULA MAMARIA
•Las mamas son glándulas túbulo-alveolares de secreción externa.
•Cada glándula está formada por 15 a 20 lóbulos separados entre sí por tejido
conectivo y adiposo.
Estos se dividen en lobulillos y racimos tapizada de células secretoras.
LECHE MATERNA
conducida por túbulos y conductos
hasta los senos lactíferos
se deposita leche - extraída por la succión del niño.
GLANDULA MAMARIA
PARA LA FORMACION DE LECHE
HORMONAS:
PROLACTINA
SOMATOTROFINA
CORTICOIDES
EYECCIONFIBRAS MUSCULARES ALREDEDOR DE ALVEOLOS Y CONDUCTOS LACTIFEROS SE CONTRAEN Y COMPRIMEN
PARA QUE SE LIBERE NECESITA HABER SUCCION QUE GENERE UN REFLEJO NEURO-HORMONAL EN LA ADENOHIPOFISIS
LEY DE “OFERTA Y DEMANDA”
Calostro Los primeros 3/4 díasleche viscosa y amarillenta
•proteínas de fácil absorción•rica en vitaminas
•anticuerpos que protegerán al bebé contra infecciones.
•estimulan los mecanismos de coagulación sanguínea.
Leche de Transición•Después del calostro
•Entre el 3 y 7 dia
•leche materna más blanca y espesa•puede ir acompañada de dolor mamario•aumento de la temperatura materna.
Leche madura
•secreción blanca
•contiene todos los nutrientes que el niño
requiere para su crecimiento y
desarrollo
•proporciona los anticuerpos
•sustancias que protegerán al niño de
las infecciones.
LECHE MATERNACOMPUESTA POR
PROTEINAS:•ALBUMINA•LACTOGLOBULINA
CARBOHIDRATOS:•GALACTOSA •GLUCOSA
LIPIDOS:•ACIDO OLEICO•LINOLEICO•ARAQUIDONICO
VITAMINAS
MINERALES
EXAMEN
1. ¿Por qué se dice que la galactosemia es una enfermedad autosómica recesíva?
2. Menciona que enzima esta ausente en la galactosemia clasica
3. Menciona algunos de los componentes de la leche materna
4. Cual es el metabolito acumulado en tejidos que causa daño tisular a cerebro, riñones, ovarios, higado en la galactosemia clasica.
5. Como tratarias a la galactosemia.
6. Dos signos de la galactosemia clasica no tratada