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NEUROFIBROMATOSISEnfermedad de Recklinghausen
Genodermatosis autosómica dominante de origen mesoectodermico.
Caracterizada manchas pigmentadas y tumores neurofibromatosos.
Trastornos neurológicos, viscerales, endocrinos, óseos y psiquiátricos
NF-I predominio de manchas café con leche, pecas en axilas y fibromas múltiples.
NF-II neoplasias intracraneales. (Schwannomas)
VIII Par craneal manifestaciones auditivas
Epidemiologia
Cualquier raza pero mas frecuente en raza negra
Ambos sexos con ligero predominio en varones.
Etiopatogenia
NF-1 mutación de un gen del cromosoma 17
Codifica proteína neurofibromina que participa en el control del crecimiento y diferenciación celular.
NF-II mutación de gen en cromosoma 22
Gen supresor tumoral que codifica la proteína merlina.
Clasificación heterogeneidad genética
I. Clásica
II. Central o acústica
III. Mixta
IV. Variantes
V. Segmentaria
VI. Con manchas café con leche sin neurofibromas
VII. De inicio tardío
Cuadro clínico
Congénita o se presenta en la pubertad
Se caracteriza
manchas café con leche 90% de los casos (primeros 3 años)
Efélides axilares 20%
Neurofibromas
Diseminados en superficie corporal con predominio en tronco, cuello y cabeza.
Son sésiles o pediculados, del color de la piel, miden entre mm y cm de consistencia blanda
Neurofibromas de tipo:
Fantasma a la palpación el dedo se hunde fácilmente
en el tumor.
Plexiformes blandos y difíciles de delimitar.
Elefantiasis neuromatosa muy rara.
20% nódulos de lisch en iris antes de los 6 años.
5 a 10% de neuromas plexiformes hay transformación
maligna
Datos histopatológicos.
Los Neurofibromas son tumores dérmicos e hipodérmicos
constituidos por fibras de colágena y en las manchas café
con leche hay meloncitos densamente pigmentados.
Exámenes especiales
Luz de Wood facilita observación de manchas oscuras
Examen de lámpara con hendidura para buscar nódulos de
lisch.
Dx diferenciales
Lipomas, Enfermedad de pringle, Glomus, Lepra,
Nevo lipomatoso, cisticercosis cutánea y Sd de Albright.
Tx.
No hay tratamiento medico.
Intervenciones quirúrgicas estéticas o por riesgo de
transformación maligna.
ESCLEROSIS TUBEROSAEnfermedad de bourneville-pringle
Síndrome neurocutaneo autosómico dominante de origen
mesoectodermico.
Caracterizado angiofibromas cutáneos faciales,
manchas hipomelanoticas, fibromas subungueales,
epilepsia y retraso mental.
Epidemiologia
Afecta a cualquier raza y sexo.
Presente en 1 de cada 50 pacientes con retraso mental.
Etiopatogenia
En 50 a 75% se trata de mutaciones nuevas de genes.
Intervienen factores del crecimiento, enzimas y
alteraciones de la migración de células neurales.
Cuadro clínico
Congénita o se manifiesta en la niñez.
Se caracteriza por la triada de angiofibromas cutáneos,
epilepsia y retraso mental.
Angiofibromas tumores pequeños del color de la piel o
rojo violáceos.
Distribuidos en la parte central de la cara dorso y aletas
nasales, surcos nasogenianos, mejillas y mentón.
Hay telangiectasias.
Lesiones mas tempranas (congénita) manchas
acromicas lanceoladas en tronco y extremidades.
Piel de zapa región lumbosacra
Neoformacion del color de la piel o café con aspecto de
cascara de naranja.
Tumores de köenen (pubertad) fibromas de color rosado
en bordes ungueales que deforman la uña en manos y
pies.
Las neoplasias cerebrales son lo que da el nombre de
esclerosis tuberosa a la enfermedad.
Se puede acompañar de
Nevos
Manchas café con leche
Angiomas
Fibromas pendulos y gingivales
Poliosis
Astrocitomas
Gliomas
Angiolipomas
Quistes renales
Rabdomiomas cardiacos
Hamartomas hepaticos
Fosillas de esmalte
Datos histopatológicos
Los angiofibromas constan de tejido fibroso y vasos
sanguíneos, las manchas acromicas lanceoladas son de
tipo nevico y la piel de zapa es un hamartoma de tejido
conectivo.
Datos de laboratorio y gabinete
Luz de Wood facilita observación de manchas acromicas
Examen fondo de ojo facomas
Los estudios de radiografía, tomografía, angiografía y
encefalograma complementan el diagnostico.
Dx diferencial
Acné, tricoepitelioma, siringomas y cisticercosis cerebral.
Tx
Anticonvulsivos fenitoina y carbamazepina
Dermoabrasión, laser o extirpación quirúrgica para el
aspecto estético.