Es un defecto estructural de la morfogénesis, presente al nacimiento. Puede comprometer a un órgano o sistema o varios al mismo tiempo; puede ser leve y pasar inadvertido, hasta ser severo y comprometer la vida del feto o del recién nacido.

Deformidad : estructuras bien desarrolladas durante la embriogénesis y la organogénesis, que sufren alteraciones por factores mecánicos externos durante el curso de la vida intrauterina, como compresión, por anormalidades uterinas o disminución importante de la cantidad de líquido amniótico.

Disrupción : es un defecto que se produce en un tejido bien desarrollado por acción de fuerzas extrínsecas, daños vasculares u otros factores que interfieran en algún proceso en desarrollo. El ejemplo más conocido de disrupción es la formación de bridas amnióticas producidas por rupturas del amnios o infección de él.

Displasia : es una organización anormal de células dentro de los tejidos su resultado morfológico. Generalmente son inespecíficas y con frecuencia afectan varios órganos.

Factores genéticosFactores genéticos (aberraciones cromosómicas y defectos de un solo gen).

Factores ambientalesFactores ambientales (drogas, alcohol,

agentes químicos, infecciones y otras enfermedades maternas).

Herencia mult i factorialHerencia mult i factorial (interacción de múltiples genes en diferentes posiciones con uno o más factores ambientales).

Anormalidades cromosómicas 6 - 7 %

Genes Mutantes 7 - 8 %

Causas ambientales 7 - 10 %

Herencia Multifactorial 20 - 25 %

Etiología desconocida 50 - 60 %

Cerca del 7% de las malformaciones congénitas son causadas por agentes ambientales conocidos como teratógenosteratógenos.

Los teratógenes son agentes ambientales que producen o incrementan la insidencia de malformaciones congénitas en humanos.

    Los teratógenos mas conocidos son: DrogasDrogas licitas como ilicitas(por ejemplo, talidomida) Agentes químicosAgentes químicos (por ejemplo metilmercurio) Agentes infecciososAgentes infecciosos (por ejemplo virus de rubéola ) Altos niveles de radiación  ionizanteradiación  ionizante (por ejemplo a partir de

accidentes atómicos). Aumento de la edad maternaAumento de la edad materna

Actúan sobre la células (sobre el ADN o elementos del citoplasma)◦ Sobre el ADN provocan mutaciones genéticas o

rupturas cromosómicas.◦ Sobre el citoplasma pueden frustrar la síntesis de una

proteína mediadora de un mecanismo de desarrollo. Sobre célula somática del embrión producen

MICROCEFALIAMICROCEFALIA FISURA DE PALADARFISURA DE PALADAR MALFORMACIONES ESQUELETICASMALFORMACIONES ESQUELETICAS

Sobre células germinativas de individuos capaces de procrear producen DEFECTOS DEL CIERRE DEL TUBO NEURALDEFECTOS DEL CIERRE DEL TUBO NEURAL LABIO LEPORINOLABIO LEPORINO PALADAR HENDIDOPALADAR HENDIDO

DBTDBT Holoprocencefalia Anomalías Vertebrales Agenesia Sacra Abortos Muertes Neonatales Defectos placentarios Peso Corporal Excesivo

FenilcetonuriaFenilcetonuria (Deficit de la hidroxilasa de la fenilalanina)

Microcefalia Defectos del tabique

Cardiaco Retraso mental

La Holoproscencefalia es una alteración en la primeras 5 semanas de gestación, se produce en la etapa de inducción ventral o telencefalización, donde el procencéfalo no se divide en telencéfalo, diencéfalo y vesícula óptica, observandose la ausencia o hipoplasia del tracto olfatorio (arrinencefalia).

TabaquismoTabaquismo (25% de las mujeres fuma durante el embarazo)

RCIU (retardo de crecimiento intrauterino) Bajo peso al nacer ( < 2000 gr. ) > frecuencia de parto prematuro

CafeínaCafeína Se recomienda evitar la ingestión exesiva de café, té, y

refrescos que tengan cafeína

RCIU

Disminución de talla y peso

Fisuras palpebrales cortas

Nariz pequeñas

Filtrum poco diferenciado

Labios delgados

Disfunción general del SNC

◦ Irritabilidad

◦ Temblores

◦ Retraso mental

◦ Dif. Aprendizaje

◦ Hiperexitabilidad

◦ Disminución de la atención

◦ Alteraciones del

comportamiento

RubeólaRubeóla 1er Trimestre

Catarata Congénita Cardiopatías Congénitas Sordera Congénita

Deficiencia Mental Coriorretinitis Glaucoma Microftalmia Defectos denteles

CitomegalovirusCitomegalovirus RCIU Microftalmia Coriorretinitis Ceguera Microcefalia Calcificaciones

Cerebrales Retraso mental Sordera Hepatoesplenomegalia

Herpes VirusHerpes Virus◦ Aumenta al triple la

frecuencia de abortos y luego de la semana 20 causa un elevado grado de premadurez Lesiones cutaneas tipicas Microcefalia Microftalmia Espasticidad Retraso mental

ToxoplasmosisToxoplasmosis◦ Infección producida por el parasito TOXOPLASMA GONDI.

Deficiencias Mentales Microcefalia MIcrocalcificaciones Cerebrales Microftalmía Hidrocefalia

SifilisSifilis◦ Infección producida por una espiroqueta llamada TREPONEMA

PALLIDUM. Caracteristicas tempranas

Sordera Congenita Dientes y huesos anormales Hidrocefalia Retreso mental

Caracteristicas Tardías Lesiones destructivas del paladar y tabique nasal.

El 2% de las anomalías congénitas depende de drogas y fármacos.

La mujer embarazada debe EVITAR CUALQUIER EVITAR CUALQUIER MEDICAMENTO EN EL 1er TRIMESTRE.MEDICAMENTO EN EL 1er TRIMESTRE.

Andrógenos◦ Grados variables de

masculinización de fetos femeninos. Fusión de labial, Hipertrofia del clítoris.

Progestágenos◦ Aumento del índice de

anormalidades cardiovasculares