Patologías del sistema osteomuscular

PATOLOGÍAS DEL SISTEMA OSTEOMUSCULAR

Lina Marcela Merlano RomeroUniversidad de Sucre

Facultad Ciencias de la SaludPrograma de Medicina

2014

Enfermedades de:

• Hueso

• Articulaciones

• Músculo esquelético

• Tumores de partes blandas

CONTENIDO

• El aparato locomotor transmite forma, apoyo y movimiento al cuerpo humano.

• El término «enfermedades osteomusculares» abarca un gran número de

afecciones, que van desde lesiones benignas hasta trastornos generalizados.

GENERALIDADES

HUESOS

• Abarcan desde malformaciones localizadas hasta trastornos hereditarios

asociados a anomalías que afectan a la totalidad del aparato locomotor.

• Problemas localizados en la migración de las células mesenquimales y en la

formación de condensaciones disostosis.

• Algunas de las lesiones más frecuentes:

• La aplasia

• La formación de huesos supernumerarios

• La fusión anormal de los huesos

Enfermedades congénitas de hueso

• Enfermedad de huesos de cristal o frágiles.

• Síntesis defectuosa del colágeno tipo I Mutaciones génicas en las secuencias de codificación de las cadenas α1 o α2 .

Enfermedades congénitas del hueso

Osteogénesis imperfecta

• Enanismo

• Mutación puntual en el FGFR3 que da lugar a una activación constitutiva inhibición de la proliferación de los condrocitos

• Afecta a todos los huesos que se forman a partir de una base cartilaginosa

Enfermedades congénitas del hueso

Acondroplasia

Enfermedades adquiridas del desarrollo del hueso

Osteoporosis

• Aumento de la porosidad del esqueleto secundaria a una disminución de la masa ósea.

• Mayor fragilidad y propensión a fracturas


Osteoporosis

Pérdida de hueso que tiende a ser más sobresaliente en zonas del esqueleto que contienen una cantidad abundante de hueso esponjoso o trabecular.


Osteoporosis

Las trabéculas óseas son delgadas y escasas en este cuerpo vertebral con osteoporosis. La estructura ósea es normal, pero hay menor cantidad.


Enfermedad de Paget (Osteítis deformante)

Patrón en mosaico de hueso laminar patognomónico de la enfermedad de Paget.


Enfermedad de Paget (Osteítis deformante)

• Déficit o metabolismo anormal de la vitamina D

• Mineralización ósea defectuosa


Raquitismo y osteomalacia

Raquitismo: trastorno infantil en el que un crecimiento óseo

desordenado da origen a deformidades esqueléticas

características.

Osteomalacia: la mineralización del hueso que se forma en la remodelación es inferior a la

normal osteopenia y predisposición a las fracturas.

• PTH responsable de cambios óseos en el hiperparatiroidismo primario

• Aumento de la actividad osteoclástica con resorción ósea.

• Se pierde hueso y es reemplazado por tejido conjuntivo laxo


Hiperparatiroidismo

Fracturas

• Fractura patológica

• Fractura de estrés

Fracturas

Reparación de una fractura

Rotura de vasos sanguíneos Malla

de fibrina. Liberación de citocinas (activan progenitores óseos) Síntesis de matriz

nueva.

Callo blando

Se sintetiza hueso planiforme y

cartílago.

Callo óseo

Restablecimiento del tamaño y la forma normal del hueso.

Fracturas

El proceso de cicatrización se ve alterado por:

1. En fracturas desplazados o conminutas dan lugar a deformidad; la

cicatrización puede demorar o el hueso puede que no se normalice.

2. Inmovilización inadecuada

3. Movimiento excesivo

4. Infecciones

5. Concentraciones inadecuadas de calcio o fósforo

Osteonecrosis (Necrosis avascular)

• Necrosis isquémica con infarto óseo

• Mecanismos que contribuyen:

Compresión o desorganización

vascular

Administración de corticoides

Enfermedad tromboembólica Vasculopatía primaria


Medular

Metáfisis o Diáfisis.

Afecta al hueso esponjoso y a la médula ósea. La

cortical no suele estar afectada, dado su flujo

sanguíneo colateral

No doloroso, estables

Subcondral

Epífisis

Afecta la lámina ósea subcondral en la base.

El cartílago articular adyacente permanece viable, porque se nutre

del líquido sinovial

Dolorosos, pueden predisponer a la

artrosis secundaria avanzada


Osteomielitis

• Infección de hueso y médula

• Etiología bacteriana

• Vías de llegada del microorganismo:

1. Diseminación hematógena

2. Extensión desde una infección en una articulación o partes blandas adyacentes

3. Implantación traumática después de fracturas abiertas o procedimientos ortopédicos.

• Osteomielitis aguda en recién nacidos

Mycobacterium tuberculosis

• Escherichia coli • Estreptococos del grupo

B

Osteomielitis

• La osteomielitis aguda hematógena se produce en el curso de una bacteriemia que hace llegar el agente infeccioso hasta el hueso

Metáfisis de huesos largos Microorganismos inflamación local

Infección adhesión a matriz cartilaginosa

• La osteomielitis, también puede ser secundaria a una infección local

• Complica entre 1 a 3% de los casos de TBC pulmonar

• Vía hematógena huesos largos y las vertebras

• Diseminación directa desde un foco infeccioso contiguo

• Múltiple con pacientes con SIDA

• Sitio más frecuente sinovial

• Infección en epífisis inflamación granulomatosa típica

• Tuberculosis de los cuerpos vertebrales o enfermedad de Pott

Osteomielitis tuberculosa

Tumores óseos

Tumores formadores de hueso

Tumor benigno, frecuente en cabeza y cuello

Edad madura

Suelen ser solitarios y se presentan como masas exofíticas, duras, localizadas y de crecimiento lento sobre la superficie ósea.

Osteoma


Osteoma osteoide y osteoblastoma

Características histológicas similares

Adolescencia y en la segunda década

Suelen afectar a la cortical y más raramente a la cavidad medular.

Zona central Nidus

OSTEOMAS OSTEOIDES

Porciones proximales del fémur y la tibia

Tamaño es menor de 2 cm

El dolor localizado universal en los osteomas osteoides ácido acetilsalicílico.

OSTEOBLASTOMA

• Columna vertebral

• También generan dolor, es mucho más difícil de localizar NO responden al ácido acetilsalicílico.

• La resección local tratamiento de elección

• La transformación maligna es rara a menos que la lesión se trate con radiación.


Osteoma osteoide y osteoblastoma


Osteosarcoma

• Tumor mesenquimal maligno productor de hueso más frecuente

• Anualmente se diagnostican en Estados Unidos aprox. 2.000 casos.

• 75% aparecen en menores de 20 años

• Asociado a: enfermedad de Paget, infartos óseos y antecedentes de radiación.

• La mayoría surge en la región metafisaria de los huesos largos de las

extremidades


Osteosarcoma

Tumores formadores de cartílago

Osteocondroma (Exostosis)

Tumor benigno con una cubierta de cartílago que está unido al esqueleto subyacente por un tallo óseo.

Razón hombre-mujer 3:1

La inactivación del gen EXT

1 y 20 cm


Osteocondroma (Exostosis)

Crecimiento lento

Generan dolor cuando comprimen un nervio


Condroma

Tumores benignos de cartílago hialino

Interior de la médula encondromas 20 a 50 años Huesos cilíndricos cortos de manos y pies

Sobre la superficie ósea condromas yuxtacorticales


Condrosarcoma

Tumor maligno con diferenciación de cartílago hialino

Presenta cambios mixoides, calcificación y osificación

40 años o más

Localizaciones más frecuentes son la pelvis, fémur, húmero y costillas.

Tumores fibrosos y fibroóseos

Defecto cortical fibroso y fibroma no osificante

Los defectos corticales fibrosos 30 al 50% de todos los niños mayores de 2 años

La mayoría son menores de 0,5 cm y surgen en las metáfisis de la porción distal del fémur o en la proximal de la tibia

Las lesiones más grandes (de 5 a 6 cm) evolucionan a fibromas no osificantes.

ARTICULACIONES

Artritis

Artrosis

Artropatía degenerativa

Mayores 65 años Degeneración del cartílago articular

Rodillas y manos mujeres

Caderas varones

Primaria

Con la edad

Sin ninguna causa aparente

Oligoarticular

Secundaria

Juventud

Lesión traumática, deformidad del

desarrollo o enfermedad

generalizada

Una o varias articulaciones

Artritis

Artrosis

Artritis

Artrosis

FUNCIONES DEL CARTÍLAGO ARTICULAR

1. Junto con el líquido sinovial, movimiento sin fricciones en la articulación

2. Permite que los huesos subyacentes absorban el choque y el peso.

EVOLUCIÓN CLÍNICA

Dolor profundo

Rigidez matutina

Crepitación

Movimiento limitado

Condrocitos

Artritis

Gota

Acumulación tisular de cantidades excesivas de ácido úrico y productos finales del metabolismo de las purinas.

Artritis aguda con formación de agregados cristalinos y deformidades articulares crónicas

Artritis gotosa

Primaria

90%, es idiopática y multifactorial

Se asocia con sobreproducción de

ácido úrico y/ o baja excreción

El alcohol y la obesidad son

factores predisponentes

Secundaria

10%, se asocia con un recambio

aumentado de ácidos nucleicos

Hemolisis crónica, policitemia,

leucemia y linfoma

Artritis

Gota

Artritis

Gota

50% de ataques iniciales afectan al dedo gordo del pie, con menor frecuencia al empeine, tobillo o talón.

A veces, el cansancio físico o emocional, la ingesta de alcohol proceden a una crisis.

La crisis inicial remite espontáneamente o con terapia, pero reaparece generalmente al cabo de meses o años.

Aproximadamente el 90% de pacientes con artritis gotosa desarrollan algún deterioro renal.

La terapia uricosúrica es eficaz para controlar la gota.

Artritis

Pseudogota

Condrocalcinosis o enfermedad por depósito de cristales de pirofosfato cálcico.

50 años o más mayor intensidad a los 85 años

Enzimas que producen o degradan pirofosfatos, lo cual da lugar a su acumulación y, finalmente, a su cristalización con el calcio

Rodillas, muñecas, codos, hombros y tobillos.

Los cristales se forman en el cartílago, que pueden invadir el espacio articular y las paredes sinoviales, que inducen la inflamación.

Artritis

Artritis infecciosa

Microorganismo alojado en las articulaciones durante la diseminación hematógena

La artritis infecciosa es grave

Puede dar lugar a una destrucción articular rápida y a deformidades permanentes.

Artritis infecciosa

Artritis purulenta

S. Aureus Haemophilus influenzae, gonococos.

Artritis tuberculosa

Artritis crónica insidiosa, vía

hematógena o osteomielitis cercana

Artritis de Lyme Posterior a infección cutánea.

Tumores articulares y lesiones seudotumorales

Gangliones y quistes sinoviales

GANGLIÓN

Quiste de < 1,5 cm

Situado cerca de una cápsula articular o una vaina tendinosa; la localización más frecuente es la muñeca.

Trasparentes

Carecen de un revestimiento celular verdadero, ya que se originan a partir de una degeneración quística del tejido conjuntivo.


Gangliones y quistes sinoviales

GANGLIÓN

La herniación de la sinovial a través de la cápsula articular o el agrandamiento masivo de una bolsa sinovial puede quiste sinovial (quiste de Baker)


Sinovitis villonodular pigmentada (SVNP) y tumorde células gigantes de la vaina tendinosa (TCG)

Engloba varias neoplasias benignas de la sinovial y tendones

SVNP afectan de forma difusa las articulaciones

TCG nódulo único en la vaina tendinosa

Tienen color marrón rojizo o amarillo anaranjado



La SVNP afecta a la rodilla en el 80% de los casos, cadera y tobillo.

Los pacientes se quejan normalmente de dolor, bloqueo y tumefacción recurrentes.

La progresión tumoral limita la movilidad de la articulación.



Los TCG se manifiestan como una masa solitaria indolora de crecimiento lento.

Afecta la muñeca y a las vainas tendinosas de los dedos de las manos.

Es el tumor de partes blandas de la mano más frecuente.

La erosión cortical del hueso adyacente se produce, aproximadamente, en el 15% de los casos.

Ambas lesiones pueden resecarse quirúrgicamente, aunque tienden a recidivar localmente.

MUSCULO ESQUELETICO

Atrofia muscular

Respuesta inespecífica en una amplia gama de trastornos musculares.

Miofibrillas anormalmente pequeñas.

Perdida de inervación muscular

Desuso muscular

Los glucocorticoides exógenos o el hipercortisolismo endógeno

Atrofia muscular

Atrofia neurógena

Cuando las fibras esqueléticas se ven privadas de su inervación normal sufren una atrofia progresiva.

La pérdida de una sola neurona afectará a todas las fibras musculares en una unidad motora

Distrofia muscular

Trastornos congénitos

Degeneración progresiva de fibras musculares que dan lugar a debilidad y atrofia muscular

Histológicamente, reemplazo de fibras musculares por tejido fibroadiposo

Distrofia muscular

Distrofia ligada al cromosoma X

Variantes

Distrofia muscular de Duchene (DMD)

• Más grave y frecuente• 1/3.500 varones nacidos• Evidente a los 5 años de

vida• Silla de ruedas: 10-12

años• Muerte: 20 años

Distrofia muscular de Becker (DMB)

• Menos frecuente

Distrofia muscular

Distrofia ligada al cromosoma X

La DMD y la DMB se deben a anomalías en el Xp21.

La distrofina es una proteína grande se expresa en una amplia gama de tejidos como los músculos de cualquier tipo, el cerebro y los nervios periféricos.

Individuos con DMD muestran una práctica ausencia de distrofina por tinción inmunohistoquímica.

En la DMB hay presencia mínima de distrofina y está aún activa

DMD• Retraso para caminar, debilidad muscular• Comienza en cintura pélvica y continua en

cintura escapular• Hipertrofia en músculos de las pantorrillas

(seudohipertrofia)• La muerte consecuencia de insuficiencia

respiratoria, infecciones pulmonares y descompensaciones cardíacas.

DMB• Edades más tardías• Esperanza de vida casi normal

Enfermedades de la unión neuromuscular

Miastenia gravis

Trastorno autoinmunitario

3/10.000 personas

65% de los casos se aprecia una hiperplasia del timo y en el 15% de los casos existe un timoma

(AchR) interrumpen la función de la acetilcolina en la unión neuromuscular presentando en debilidad muscular

Los músculos bulbar, facial y de las extremidades proximales son los más comúnmente afectados debilidad general, ptosis y diplopía

Falla respiratoria crisis miasténica muerte


Miastenia gravis

Normalmente, la contracción muscular ocurre cuando la acetilcolina es liberada

por una fibra nerviosa y se une al AchR de una fibra muscular.

Pérdida de AChR funcionales en la unión neuromuscular por:

1. Un aumento de la interiorización y la degradación de los receptores

2. El bloqueo de la unión de la acetilcolina (ACh) a su receptor


Miastenia gravis

Tumores del musculo esquelético

Rabdomiosarcoma

Sarcoma más común en la infancia y la adolescencia y suele manifestarse antes de los 20 años.

Es interesante destacar que aparece sobre todo en la cabeza y el cuello o en el aparato genitourinario.

Habitualmente en zonas en las que el músculo esquelético es un componente normal escaso o nulo.

Tumores del musculo esquelético

Rabdomiosarcoma

TUMORES DE PARTES BLANDAS

Tumores adiposos

Lipoma

Tumor benigno

Lesiones solitarias

Pueden subclasificarse en función de sus características histológicas

Masas indoloras, móviles y de crecimiento lento

Tumores adiposos

Liposarcoma

Neoplasias malignas de adipocitos

A partir de la quinta o sexta décadas de la vida.

Partes blandas profundas o en localizaciones viscerales

Bien diferenciado (región 12q; MDM2)Mixoide

PleomórficasCélulas redondas

Tumores fibrosos y lesiones seudotumorales

Proliferaciones reactivas

Tumor benigno de crecimiento rápido

Afectar al tejido celular subcutáneo, músculo y fascia

30-40 años

Cara palmar del antebrazo, tórax y espalda.

Fascitis nodular



Grupo de proliferaciones fibroblásticas

Crecimiento infiltrante

Aunque algunas lesiones muestran un comportamiento agresivo localmente, no metastatizan.

Fibromatosis

Fibromatosis superficiales

• Fibromatosis palmar (contractura de Dupuytren)

• Fibromatosis peneana (enfermedad de Peyronie)

• Se asocia la trisomía 3 u 8

• Causan deformidad en la estructura comprometida.

Fibromatosis profundas

• Tumores desmoides• Surgen en la pared

abdominal y en músculos del tronco y las extremidades.

• Las fibromatosis profundas tienen tendencia a crecer con agresividad local y recidivan después de la resección.



Neoplasias malignas compuestas de fibroblastos

Tejidos profundos del muslo, la rodilla y el espacio retroperitoneal.

Crecen lentamente

Suelen recidivar localmente después de la resección (> 50% de los casos)

Metastatizan por vía hematógena (> 25% de los casos), habitualmente a los pulmones.

Fibrosarcoma

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