PATOLOGÍA DE DIGESTIVO

ATRESIA ESOFÁGICA

•Falla de la recanalización del esófago.•Falla la apoptosis

• ALTERACIONES1. Atresia2. Estenosis3. Duplicación4. Divertículos

Divertículo de Meckel• La persistencia del pedículo vitelino, entre el

ombligo y el íleon, es la más común de todas las malformaciones intra-abdominales, tiene una frecuencia de 2 a 4% en toda la población y puede presentar diversas modalidades.

• El divertículo de Meckel, semeja un dedo de guante que sale de la cara antimesentérica del íleon, entre 20 y 60 cm. De la válvula ileocecal, según se trate de niños o adultos

• El divertículo de Meckel generalmente es asintomático, pero en el 20 al 30% de los casos origina patología que puede llevar a un cuadro de abdomen agudo y requerir cirugía de urgencia.

• • Por lo común, este defecto no se asocia a otros y

no se le reconoce etiología genética, sin embargo, hay estudios de familias con varios miembros afectados.

DIVERTICULO DE MECKEL

• Usualmente, tiene los mismo elementos estructurales del íleon, pero las glándulas de Lieberkuhn, las placas de Peyer y los folículos, están poco desarrollados o ausentes. En cerca del 12% de los casos hay metaplasma de la mucosa, es decir, cambia sus destino habitual y muestra características gástricas, pancreáticas o duodenales.

ESTENOSIS PILÓRICA • Se produce por una

hipertrofia de la capa circular de músculo liso que rodea al esfínter pilórico del estomago.

• La hipertrofia causa una estenosis o estrechamiento del píloro, que dificulta la salida del alimento.

Estenosis pilórica

• La estenosis pilórica se manifiesta entre la 2ª y la 6ª semanas postnatales. Obedece a un patrón de herencia multifactorial.

• Se presenta en 1 de cada 200 varones y en 1 de cada 100 niñas.

• Tiene una incidencia variable desde 1 a 200 hasta 1 de cada 1,000 nacidos vivos.

• Varias horas después de la ingesta, el lactante vomita de forma violenta el contenido gástrico.

• Se puede tratar mediante una sencilla incisión quirúrgica en la capa del músculo liso circular a nivel del píloro, a veces la hipertrofia disminuye sin tratamiento a las pocas semanas del nacimiento.

FORMACIÓN DEL PÁNCREAS• Cuando ocurre la fusión de las yemas:

– Los conductos principales de los dos pancreas:– Se anastomosan – La parte de la proximal del conducto dorsal degenera, solo persiste la del ventral y la distal del dorsal

Se forma: Conducto pancreático principal (de Wirsung)Conducto pancreático accesorio (de Santorini) casi siempre degenera, si persiste desemboca en la caruncula accesoria

Formation of Dorsal and Ventral Pancreatic Buds

5 Weeks 4 Weeks

Fusion of the Pancreatic Buds

6 weeks

PANCREAS ANULAR

• MUCOSA GASTRICA ECTÓPICA

ESTENOSIS Y ATRESIA DUODENAL• La estenosis y atresia

duodenal se producen de manera típica por una recanalización incompleta o ausente de la luz duodenal tras su obliteración por epitelio.

• Estas malformaciones son poco frecuentes.

ONFALOCELE

• Esta herniado el intestino delgado a través de un anillo umbilical agrandado, cubierto por el amnios.

• Esta anomalía se debe a que el intestino no consigue volver a la cavidad corporal después de su hernia fisiológica entre la sexta y decima semana.

ONFALOCELE

Tras el nacimiento las asas se ven con facilidad a través de un saco casi transparente, que esta constituido por amnios en el exterior y membrana peritoneal en el interior.

Incidencia aproximada es de 1 de cada 3,500 partos, pero la mitad de los casos estos niños nacen muertos.

Onfalocele

• En casos de onfalocele se hace evidente la hipoplasia de la pared abdominal misma o de deficiencia en la musculatura abdominal.

Onfalocele

2.5:10000 nacidos vivosTasa de mortalidad de 25%Hernia de vísceras abdominales a través de un anillo umbilical agrandado.Retorno del retorno a la cavidad corporal desde su hernia fisiológica.

.

Gastrosquisis

• La gastrosquisis comprende la hernia del contenido abdominal a través de una fisura situada entre el ombligo y el esternón

Gastrosquisis

Herniación del contenido abdominal a través de la cavidad corporal directamente en la cavidad amniótica.Lateral al ombligo.Vísceras no cubiertas por amnios o peritoneo.

ANOMALÍAS DE LA ROTACIÓN DEL INTESTINO

• La rotación anómala el asa intestinal puede provocar un enrollamiento del intestino y comprometer el riego sanguíneo.

• Normalmente el asa intestinal primaria rota 270º en sentido contrario a las agujas del reloj. Sn embargo, a veces, la rotación es de solo 90º En este caso el colon y el ciego son las primeras partes del intestino que vuelven del cordón umbilical y se sitúan en el lado izquierdo de la cavidad abdominal.

ROTACIÓN INTESTINAL INVERSA

• Se da cuando el asa primaria rota 90º en el sentido de las agujas del reloj. En esta alteración, el colon transverso pasa solo detrás del duodeno y se sitúa detrás de la arteria mesentérica superior.

ANOMALÍAS DEL INTESTINO POSTERIOR

MEGACOLON AGANGLIONAR CONGÉNITA (Enfermedad de Hirschprung)

• Es la dilatación del colon por la ausencia de ganglios parasimpáticos en las paredes afectadas del mismo. • La dilatación del intestino sano resulta de falta de peristaltismo en el segmento aganglionar que impide la progresión del contenido intestinal.• En la mayoría de los casos, se ve afectado el recto y en el 80%

la anomalía se extiende hasta la mitad del colon sigmoide. • El colon transverso y los segmentos del colon del lado

derecho solo se ven afectados en el 10% al 20% de los caso, mientras que el 3% de los casos queda afectado todo el colon.

Megacolon Aganglionar congénito

Es multifactorial y se puede deber tanto a mutaciones recesivas como dominantes.Los pacientes con esta enfermedad no expresan el gen c-RET, un receptor de tirosina cinasa que interviene en la migración de las CCN y el correceptor Gfra 1 que es un receptor del factor neurotropico derivado de células gliales (GDNF). Este gen se activa por la acción de pax 3 con Sox 10, moléculas necesarias para la formación de los ganglios entéricos. Las mutaciones de Ref, Gfra-1 y GDNF interfieren en la migración de la cresta neural vagal hacia el intestino.

Afecta más a los varones (4:1). Y es la causa del 33% del total de obstrucciones neonatales.

ATRESIAS RECTOANALES

• Casi todas las anormalidades ano-rectales resultan del desarrollo anormal del tabique uro-rectal, que da por resultado una separación incompleta de la cloaca en las porciones urogenital y ano-rectal. Las lesiones se clasifican en bajas o altas.

• Varían en gravedad y pueden dejar un resto fibroso o hacer que se pierda un segmento del recto y el ano.

Anomalías anorrectales altas:

Agenesia anorrectal, con o sin fístula. El recto termina arriba del músculo puborrectal. Este es el tipo más común de anomalía anorrectal, que causa casi dos tercios de los defectos anorrectales. Aunque el recto termina en una bolsa ciega, suele haber una fístula hacia la vejiga o uretra en varones , o a vagina o vestíbulo vaginal, en mujeres.

Atresia rectal. Se encuentran conducto anal y recto, pero separados. En ocasiones ambos segmentos de intestino por un cordón fibroso, el remanente de la porción atrésica del recto. La atresia rectal se debe a recanalización anormal de colon o riego defectuoso.

ANO IMPERFORADO• Se da cuando las membranas anales no

consiguen romperse.• Ocurre en 1 de cada 4,000 o 5,000

nacimientos, comprende un espectro de defectos anales que van desde una sencilla membrana que tapa el orificio anal hasta una atresia de longitud variable del conducto anal, el recto en ambas estructuras.

• Todos los casos se caracterizan por la usencia del orificio anal.

Anomalías Anorrectales

Anomalias anorrectales bajas:Agenesia anal, con o sin fístula. El conducto anal puede terminar en una bolsa ciega o presentar una abertura ectópica o fístula que suele abrirse en el perineo. Sin embargo, el conducto anormal se puede abrir hacia la vulva, en mujeres, o uretra en varones. También, en más de 90% de anomalías anorrectales bajas hay una fistula externa. La agenesia anal con una fístula resulta de separación incompleta de la cloaca por el tabique urorrectal.

Estenosis anal. El ano se encuentra en posición normal, pero éste como el conducto anal son estrechos. Con probabilidad, esta anomalía se debe a ligera desviación dorsal del tabique urorrectal, a medida que crece de manera caudal para fusionarse con la membrana cloacal. Como resultado, el conducto anal y la membrana anal son pequeños.

FISTULAS

• Las fistulas rectouretrales y las fistulas rectovaginales, se dan en 1 de cada 5,000 nacidos vivos, pueden deberse a alteraciones en la formación de la cloaca o el tabique urorectal, o de ambos.

Fistula urorectal

Fistula rectoperineal

Fistula rectovesical

Fistula rectovaginal

ALTERACIONES HEPÁTICAS

Eduardo Camacho Zarco 1119(2007)

MANIFESTACIONES DE LAS ENFERMEDADES HEPÁTICAS

La inflamación o la necrosis: infección vírica, fármacos, toxinas, trastornos inmunitarios o hipoxia.

La colestasis: acumulación sérica de sustancias que normalmente se excretan en la bilis, mostrándose una cumulación de bilis y pigmento biliar en el parénquima. Puede aparecer en obstrucción extrahepática, obstrucción intrahepática o alteraciones de la actividad enzimática.

Cirrosis: presencia de bandas de tejido fibroso, que conecta las áreas centrales y portales formando nódulos parenquimatosos, representa el estadio terminal potencial de toda enfermedad aguda o crónica del hígado. Puede ser macronodular o micronodular.

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

Hepatomegalia: aumento anormal del tamaño del hígado. Índices clínicos:a) Grado de expansión del borde hepático bajo el reborde costal, b) la amplitud en la matidez con la percusión, c) la longitud del eje vertical del hígado calculado mediante técnicas deimagen. Ictericia: coloración amarilla del plasma, piel y mucosa. Signo más precoz y único de la disfunción hepática. Se manifiesta clínicamente en niños y adultoscuando la concentración de bilirrubina en el suero alcanza 2-3mg/dl. Prurito: picor intenso y generalizado de los pacientes concolestasis…probablemente obedece a componentes retenidos en la bilis. Se Alivia administrando sustancias que fijan los ácidos biliares ( colestiramina). Eritema palmar Xantomas Ascitis Encefalopatía Hipertensión portal

COLESTASIS NEONATAL

Elevación prolongada de los niveles séricos de bilirrubina conjugada más allá de los primeros 14 días de vida.

*Infecciosa, tóxica, metabólica, genética/cromosómica,enfermedades intrahepáticas, enfermedades extrahepáticas, otros.

Atresia e hipoplasia de los conductos biliares intrahepáticos.SÍNDROME DE ALAGILLE

• (Displasia arterio-hepática o paucidad de vías biliares intrahepática sindrómica • enfermedad genética de carácter autosómico dominante con expresión variable, estimándose

en 1/100.00 nacimientos • El locus responsable se encuentra en el brazo corto del cromosoma 20, en el gen humano

Jagged 1. El JAG1 es el homólogo humano del gen Jagged1 de las ratas, que codifica un ligando de Notch 1, que es uno de los 4 miembros de una familia de proteínas transmembranarias con factor de crecimiento epidérmico (EGF)-like. La expresión de Notch 1 y su ligando se relaciona con muchos de los órganos potencialmente afectados en el Síndrome de Alagille (corazón, riñón, hígado fetal)

• Manifestaciones clínicas1.- Paucidad (mas de la mitad de espacios porta sin ductus biliares) o ausencia de ductos biliares

intrahepáticos en la biopsia hepática que se manifiesta como colestasis crónica. 2.-Facies peculiar (hipertelorismo, frente abombada, mentón prominente, ojos hundidos, nariz en

silla o recta). 3.-Anomalías vertebrales (vértebras en mariposa). 4.-Embriotoxon ocular posterior.

5.-Cardiopatía congénita (principalmente estenosis arterial pulmonar periférica). 6.-Vértebras en mariposa (defectos vertebrales).• Xantomas secundarios .• La facies típica puede no ser evidente en los primeros meses de vida y la colestasis

se manifiesta en el 45% de los casos en los primeros 3 meses de vida, mientras que en el 75% restante se presentará entre los 4 meses y los 3 años de edad.

• El diagnóstico se basará en la presencia de al menos 3 criterios mayores (Forma incompleta) o de 4 (Forma completa).

COLESTASIS INTRAHEPÁTICA FAMILIAR PROGRESIVA O ENFERMEDAD DE BYLER

• Fue descrita por primera vez en la Comunidad Amish, en los descendientes directos de Jacob Byler y Nancy Kauffman (10), por lo que fue denominada como Enfermedad de Byler.

• Colestasis intrahepática progresiva que se caracteriza por alteraciones en la membrana de los conductos biliares.

• Tipo 1: La enfermedad se presenta en los primeros meses de vida con colestasis recurrente y/o progresiva, prurito intenso (a partir del 4%-6% mes de edad), hepatomegalia, malabsorción con déficits vitamínicos (osteopenia, raquitismo, diátesis hemorrágica, neuropatía periférica), afectación severa de la talla y malnutrición.

• Locus:18q21-q22 . Este gen se expresa en hígado, intestino y páncreas, pudiendo ser una enfermedad sistémica, que explicaría las alteraciones como diarrea, insuficiencia pancreática . Este locus es el mismo que el de la colestasis recurrente intrahepática benigna.

• El cuadro se puede asociar a diarreas intercurrentes inexplicables (no suelen responder al trasplante hepático), elevación de los electrolitos en sudor,

insuficiencia pancreática y colelitiasis

ATRESIA BILIAR EXTRAHEPÁTICA

• Proceso inflamatorio progresivo que conduce a la obliteración de la vía biliar extrahepática (85%).

• Puede conducir a cirrosis precoz y muerte antes de los tres años.• Incidencia de 1:10 000-15 000 nacidos vivos.• Causa más habitual de colestasis crónica.• El origen de la causa se desconoce.

Manifestaciones clínicas• Ictericia• Esplenomegalia• Hepatomegalia• Heces acólicas• Estatorrea• Orina oscura• Hipertensión portal• Prurito• Aumento de bilirrubina total y directa• Elevación de transaminasas

Diferenciación:• Enfermedades extrahepáticas, enfermedades intrahepáticas, permeabilidad de

los conductos biliares, metabolismo…• No siempre las imágenes resultan plenamente satisfactorias.• El diagnóstico se basa en los rasgos clínicos, al historia clínica, los datos

bioquímicos y el estudio radiológico.

Tratamiento• Si se comprueba la ABE se procede a una laparotomía y a una colangiografía

directa para determinar la presencia y localización de la obstrucción.• Hepatoportoenterostomía de Kasai.-En esta operación, se saca el conducto biliar bloqueado y se conecta un asa del Intestino delgado al hígado con la intención de que la bilis fluya de nuevo. Cuando esta operación tiene éxito, la ictericia desaparece y los niveles de bilirrubina retornan a Niveles normales. -La operación tiene una mayoroportunidad de éxito si se hace antes de los 2 meses de edad, con un80% de oportunidad de aclaramiento de la ictericia. - Evidencia reciente sugiere quemenos de la mitad de los niños con atresia biliar después de laportoenterostomía sobreviven hasta la madurez sin requerir un transplante de hígado. • Transplante Hepático.

Bibliografía

• EHRMAN RICHARD E. JENSON HAL B. , KLIEGMAN ROBERT M. "Tratado de Pediatría",Editorial Harcourt Brace, 17 edición, 2003.

• Martínez y Martínez R, editor. La salud del niño y del adolescente. 4ª ed . México: El Manual Moderno.

• http://www.comtf.es (Avances en Hepatología Infantil,”colestasis en el niño”), XXIX CONGRESO NACIONAL ORDINARIO DE PEDIATRÍA DE LA A.E.P.