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PATOLOGIA DEL OJOCOLOBOMA
• El Pax 6 expresado por la placoda óptica del diencéfalo y el Shh de la placa precordal inducen la diferenciación de los ojos.
SHH PAX 6
Procesos inductivos• Shh inhibe la expresión de Pax 6 en la línea media,
por lo que los ojos no se unen, sí no se inhibe se observa ciclopía
• Pax 6 induce la expresión de Eya 1 y Eya 2, que son necesarios en la inducción de la placoda del cristalino y su diferenciación
• Shh inhibe la expresión de Pax 6 e induce a Pax 2 en el tallo óptico para inducir la formación del nervio óptico
Sinoftalmia Ciclopia
• La vesícula óptica y el tallo óptico se invaginan para formar la fisura coroidea (flechas) y a través de ella pasa la arteria hialoidea
Coloboma
Coloboma de Retina
• Microftalmia, coloboma y anoftalmia están relacionados con defectos estructurales del ojo que se producen en 1 de cada 5.000 nacimientos.
• Heterocromia
• Pax 6 induce la expresión de Sox 2 para la formación de la placoda del cristalino
• Pax 6 induce la formación de la vesícula del cristalino
• Cuando se separa la vesícula del cristalino del ectodermo superficial.
8 semana
Formación del cristalino
CRISTALINO• Al final de la 6ª semana las células del polo inferior de la
vesícula del cristalino se alargan y forman las fibras del cristalino
• Sox y Maf inducen la diferenciación de las células epiteliales del cristalino en células alargadas y transparentes con proteínas cristalinas
• Las proteínas cristalinas son: , , a b g• Las a se expresan en las células epiteliales• Las b se expresan cuando las fibras empiezan a alargarse• Las g se observan en las fibras cristalinas totalmente
diferenciadas
Catarata congénita
• Las cataratas congénitas están presentes desde el nacimiento o aparecer poco después.
• Pueden ser familiares (herencia autosómica dominante), o pueden ser causados por infecciones como la rubéola, o asociada a trastornos metabólicos como la galactosemia.
Microftalmia
Anoftalmia
• Los parpados se forman a 7ª semana, como pliegues cutáneos que crecen sobre la córnea
• Se fusionan al final de la 9ª semana
• Se vuelven a abrir al 7°mes
• El saco conjuntival queda entre el parpado y la cornea
•
Anquilobléfaron
• Los pliegues palpebrales quedan fusionados, puede presentarse de forma parcial o total.
Aniridia
Heterocromia del Iris
