HemocromatosisUna enfermedad silenciosa

• La Hemocromatosis es la producción excesiva

de hierro en sangre

• Descubierta por Armand Trousseau en 1865

• Él la denomino Diabetes Bronceada

• En 1889 Von Recklinghausen le dio el nombre de

Hemocromatosis

Armand Trousseau

Von Recklinghausen

Hay dos tipos de enfermedad:

1. Hereditaria o primaria

2. Adquirida o secundaria

Gen HFE• Mutación del gen en el brazo

corto del cromosoma 6

Tipos de mutación

• - C282Y- H63D

Consecuencia• Se inhibe el límite

de producción de hierro

Hemocromatosis primaria

o hereditaria

Si ambos progenitores padecen la enfermedad,

su heredero también lo hará.

Si uno solo la padecen, su heredero será portador

85%

10%

5%

Mutación HFE

C282Y/C282Y

C282Y/H63D

H63D/H63D

Tipos de hemocromatosis primaria:

Tipo 1 o

hereditaria

Aumentan los niveles de hierro libre y su

posterior absorción intestinal

Tipo 2A o juvenil Depósito de hierro en los tejidos antes de

los 30 años en ambos sexos

Tipo 2B o juvenil El déficit de HAMP provoca sobrecarga de

hierro

Tipo 3 Clínica indistinguible de la hemocromatosis

tipo 1

Tipo 4 Herencia autosómica dominante. Clínica

similar a hemocromatosis tipo 1

Se debe al aumento de los depósitos de hierro a consecuencia de

diferente hechos como:

Múltiples transfusiones de sangre

Enfermedades hepáticas

Alcoholismo

Hemocromatosis secundaria

o adquirida

¿Qué es lo que produce la hemocromatosis?

Daña los órganos vitales. Los más afectados son: hígado, corazón, páncreas

y la piel.

- Afección hepática

- Afección pancreática

- Daño cardiaco

- Endocrinopatía

- Artropatía

- Híper pigmentación cutánea

Fase 1: no hay sobrecarga de hierro. Difícil de detectar.

Fase 2: hay sobrecarga. Consecuencias menores como

cansancio.

Fase 3: hay sobrecarga de hierro y morbilidad clínica.

Etapas de la enfermedad

¿Cómo se diagnostica?

Análisis sanguíneos específicamente de hierro y ferritina

Análisis genético

Biopsia hepática

Grupos de riesgo

- Mayormente en hombres

- Mujeres después de la menopausia

- Personas con enfermedades crónicas anteriormente dichas o

relatadas

Tipos de tratamientos

•Flebotomías

•Medicación/fármacos

•Régimen dietético

•Trasplante hepático

Flebotomías

Extracciones sanguíneas, generalmente semanales hasta que el

nivel de hierro sea el apropiado.

Medicación/Fármacos

Quelantes del hierro como deferoxamina deferiprona y deferasirox

Régimen dietético

No ingerir alcohol

Limitar el consumo de carne roja, hígado, legumbres

No ingerir complejos vitamínicos que contengan hierro

Se debe evitar también el uso de utensilios de cocina

fabricados con hierro

Trasplante Hepático

En los casos en los que haya complicaciones como una

insuficiencia hepática se puede realizar.

Pronóstico

•Será más favorable cuanto antes se diagnostique la enfermedad,

se inicie el tratamiento y menos daño en los órganos exista.

•En general, estos sujetos tienen una esperanza de vida menor

que el resto de la población sana de la misma edad.

•Enfermedades como la cirrosis, la diabetes, la artropatía

derivada influyen negativamente.

Principales causas de mortalidad:

La insuficiencia cardiaca congestiva

La insuficiencia hepática

La hipertensión portal

El carcinoma hepatocelular

Muchas gracias

por su atención

Alexis Di Paolo Merkeralexisdipaolomerker@gmail.com

Florencia Scaliaflorencia.scalia@hotmail.com