Presentación patologías

Paula Vasquez DíazEnfermería Grupo APatologías: Enfermedad de Huntington y Hemofilia.

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¿QUÉ ES?

Es un trastorno cerebral caracterizado por la neurodegeneración progresiva que se manifiesta en disfunciones motoras, cognoscitivas y psiquiátricas. Pueden presentarse problemas en las siguientes tres categorías: control motor (movimiento), cognición (razonamiento) y comportamiento. Se llama así en honor de George Huntington, un medico americano que describió la enfermedad en 1872. Fue la primera persona que identifico el carácter hereditario de la EH.

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ORIGEN DE LA PATOLOGÍASe origina por la mutación del gen que codifica una proteína llamada huntingtina (Htt). Esta mutación hace que se produzca una forma alterada de la proteína Htt en la cual se repite el aminoácido glutamina. Lo que conlleva a la muerte de las células nerviosas (neuronas) en algunas áreas del cerebro.





SINTOMAS• Debilidad muscular.• Disminución del control de la velocidad al hablar.• Disminución de la memoria a corto y largo plazo.• Pronunciación incorrecta de los sonidos.• Incapacidad de tragar.• Dificultad para masticar alimentos.• Tartamudez.• Torpeza y movimientos incontrolados.


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HERENCIA GENETICA DE LA EH.Cada padre tiene dos copias de cada cromosoma pero entrega sólo una a cada hijo. Cada hijo de un padre con EH tiene una probabilidad del 50-50 de heredar el gen de la enfermedad. Si un hijo no hereda el gen, no contraerá la enfermedad y no la puede trasmitir a las generaciones subsiguientes. Una persona que hereda el gen de la EH y sobrevive lo suficiente, tarde o temprano padecerá la enfermedad. En algunas familias, todos los hijos pueden heredar el gen; en otras, ninguno de ellos. Si un hijo hereda el gen no tiene relación con que otros compartan o no el mismo destino.





CLASIFICACION DE LA PROGRESIÓN DE LA EH.

1. Estado inicial: La persona tiene diagnostico de EH y puede realizar todas sus tareas, tanto en caso como en el trabajo.

2. Estado intermedio inicial: La persona puede realizar su trabajo pero con una menor capacidad.

3. Estadio intermedio tardío: La persona ya no puede realizar un trabajo remunerado. Precisa supervisión o para llevar su contabilidad diaria-

4. Estadio avanzado inicial: La persona es dependiente para sus actividades de la vida diaria, pero puede seguir siendo atendida en casa por sus familiares.

5. Estadio avanzado: La persona requiere ayuda para sus actividades de la vida diaria y normalmente se hacen necesarios los cuidados de enfermería.





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¿ QUÉ ES?

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Es una enfermedad que afecta a la coagulación de la sangre ya que se caracteriza por un defecto en algunos de los factores que la componen que se necesitan para que la sangre coagule.La coagulación de la sangre es como una fila de «fichas» de domino que sitiamos una detrás de la otra. La hemofilia sería esa situación pero una de las «fichas» intermedias es más corta, defectuosa, que no es capaz de empujar a su siguiente en la fila con lo que el orificio no se tapa y la sangre se pierde.



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TIPOS DE HEMOFILIA


Existen dos tipos principales de Hemofilia que se caracterizan ambas por presentar manifestaciones de episodios hemorrágicos y daño articular, pero que se diferencian en la «ficha» que es defectuosa. Así, en la Hemofilia A, el defecto esta en el factor VIII y; en la Hemofilia B, en el factor IX.





TRANSMISIÓN HEREDITARIA.


La hemofilia es una enfermedad hereditaria. Su defecto se encuentra en el cromosoma X, es decir, el cromosoma que se relaciona con el sexo femenino, mujeres (portadoras) y la padecen los hombres. La transmisión de la hemofilia se dice que es recesiva y no dominante ya que puede que no aparezca en una generación siguiente por la razón de que se den portadoras sanas y varones sanos



SINTOMAS


Los signos de la Hemofilia A y B son los mismos:• Hematomas extensos.• Sangrado dentro de los músculos y las articulaciones.• Sangrado espontaneo.• Sangrado durante mucho tiempo tras cortarse, sacarse una muela o

someterse a una cirugía.• Sangrado durante mucho tiempo tras sufrir un accidente.





¿CÓMO SE DIAGNOSTICA?


La hemofilia se diagnostica tomando una prueba de sangre y midiendo el grado de la actividad del factor. La hemofilia A se diagnostica haciendo pruebas del grado de actividad de coagulación del factor VIII, la hemofilia B se diagnostica midiendo el grado de actividad del factor IX.Si la madre es portadora puede hacerse pruebas antes del nacimiento del bebé. El diagnostico prenatal puede realizarse entre la 9 y la 11 semana del embarazo mediante una muestra de velo coriónico o de muestra de sangre fetal en una etapa posterior (18 semanas o mas de embarazo).





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