Prevención y diagnóstico de defectos genéticos

Prevención y diagnóstico de defectos congénitos

Dra. Marita Espejo-CatenaEspecialista en Ginecología, Obstetricia y

Reproducción AsistidaDirectora de Instituto FIVIR

Dra. Marita Espejo-Catena

Mortalidad perinatal en España (/1000 nacimientos)

22 semanas de gestación (154 días) – hasta primeras 4 semanas de vida neonatal (28 días).


Mortalidad materna en España


Descenso progresivo y continuo de la mortalidad materna e infantil

Prevención y diagnóstico de patologías congénitas y prenatales


¿De qué vamos a hablar?

DEFECTO CONGÉNITO: anomalía en el desarrollo morfológico, estructural, funcional

o molecular presente en el momento del nacimiento, aunque pueda manifestarse

posteriormente


PREVENCIÓN

La Organización Mundial de la Salud (OMS) define varios niveles de prevención:

PRIMARIA: evita adquisición de enfermedadSECUNDARIA: detección de enfermedad en estadios

precoces


PREVENCIÓNDE DEFECTOS CONGÉNITOS:

PREVENCIÓN PRIMARIA


PREVENCIÓN PRIMARIA: NUTRICIÓN



Durante el embarazo, el mantenimiento de una adecuada nutrición se convierte en un factor clave

para la salud materno-fetal



En España y países europeos de nuestro entorno se ha detectado que existe una ingesta insuficiente de:

Calcio Hierro

Vitamina B6 Ácido fólico

Fibra en la dieta



¿SUPLEMENTOS CON POLIVITAMÍNICOS?

El déficit de determinados micronutrientes se asocian a malformaciones graves y déficits

intelectuales en el bebé



¿SUPLEMENTOS CON POLIVITAMÍNICOS?

Incluso en gestantes que ingieren una dieta equilibrada, puede detectarse una cantidad

insuficiente de ciertos elementos

ONU, UNICEF, OMS1999



¿Cuántos kilos debería ganar durante el embarazo?Depende del peso previo al embarazo



¿Cuántos kilos debería ganar durante el embarazo?


PREVENCIÓN PRIMARIA: TÓXICOS



TABACO

Todas las sustancias del tabaco atraviesan barrera placentaria

Efecto perjudicial sobre el bebé



ALCOHOL

Atraviesa fácilmente la placenta Concentraciones en el feto más elevadas



OTROS TÓXICOS

Todas afectan al bebe negativamente Pequeñas dosis son sobredosis para el bebé



MEDICAMENTOS

Sólo deben ser utilizados en aquellos casos donde el beneficio supere los riesgos

Desaconsejar el uso de cualquier tipo de fármaco o terapia sin prescripción y control por

profesionales sanitarios


PREVENCIÓN PRIMARIA: VACUNACIÓN

Cambios inmunológicos durante el embarazo

Susceptibilidad de madre y feto

Vacunas con virus inactivados y bacterias muertas



Tétanos y Difteria

Actualizar o iniciar en el 7º mes de gestación

Tétanos-difteria por brotes en últimos años en países del este de Europa



Tos Ferina Efecto protector en madre

Efecto protector en bebé hasta iniciar la vacunación a los 2-3 meses de edad

27-36 semanas de gestación (idealmente entre 28-32s)



Hepatitis B

Al inicio de la gestación cuando haya riesgo de adquirir la enfermedad



Gripe

En periodo de campaña vacunal (octubre a noviembre)


PREVENCIÓN PRIMARIA: ENFERMEDADES GENÉTICAS


PREVENCIÓN PRIMARIA: ENFERMEDADES GENÉTICAS

Enfermedades genéticas conocidas en alguno de los

progenitores Requiere un tratamiento de

reproducción asistida Estudio genético de células

procedentes de embrión


PREVENCIÓN SECUNDARIA: DIAGNÓSTICO


DIAGNÓSTICO: ECOGRAFÍA

Técnica inocua: ultrasonidosAmpliamente aplicada

PRIMER TRIMESTRE: s11-13SEGUNDO TRIMESTRE: s20-22

TERCER TRIMESTRE: s32-34


DIAGNÓSTICOECOGRAFÍA 1er TRIMESTRE:

Determinar número de fetos

Datación de la gestación

Valoración anatómica precoz

Determinación de marcadores de alteraciones genéticas


PREVENCIÓN SECUNDARIA Y TERCIARIA

ECOGRAFÍA 1er T: CRIBADO COMBINADOPliegue nucal

Análisis de sangreSENSIBILIDAD 90%; FALSOS POSITIVOS: 4%



ECOGRAFÍA 2º TRIMESTRE

Valoración de placenta y líquido amniótico Valoración del crecimiento fetal Valoración de anatomía fetal



ECOGRAFÍA 3º TRIMESTRE

Valoración de la estática fetal Valoración de la placenta y del líquido amniótico

Valoración del crecimiento fetal



OTRAS ECOGRAFÍAS

Antecedentes personales y familiares Incidencias durante la gestación

Reevaluación por hallazgos en pruebas diagnósticas


¿RIESGO ALTO DE ALTERACIONES GENÉTICAS?

Edad materna Antecedentes personales/familiares Marcadores ecográficos y analíticos


BIOPSIA CORIAL-AMNIOCENTESIS. COMPLICACIONES

Pérdidas gestacionales Ruptura prematura de membranas

Corioamnionitis Hematomas placentarios


BIOPSIA CORIAL-AMNIOCENTESIS. COMPLICACIONES


CRIBADO PRENATAL NO INVASIVO:DETECCIÓN DE ANEUPLOIDÍAS FETALES EN SANGRE

MATERNA



MATERNA

S. Down: sensibilidad del 99-100%S. Edwards: sensibilidad del 92-100%

S. Patau: sensibilidad del 80-100%



MATERNA

Resultados no concluyentes: 2-4% Falsos positivos: S. Down: 0,3%; S. Edwards: 0,2%



MATERNA

EMBARAZO GEMELAR Resultados de embarazo en conjunto

Requiere prueba invasiva para conocer qué gemelo está afectado


CRIBADO PRENATAL NO INVASIVO:DETECCIÓN DE SEXO FETAL EN SANGRE MATERNA

A partir de s. 8 de gestación Detección de alteraciones en cr. sexuales Utilidad de enfermedades ligadas a X No válido para gestaciones gemelares


CONCLUSIONES

Educación sanitaria: incidir en el conocimiento de la población

Seguimiento y control de gestación

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