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Durante los últimos años se han redoblado los esfuerzos de las agencias de investigación para financiar la creación, desarrollo y sostenibilidad de plataformas e infraestructuras de investigación. En Europa, el programa de infraestructuras europeas (EuropeanStrategyForumon Research Infrastructures -ESFRI) es un ejemplo de este tipo de acciones, que es apoyado desde los Estados Miembros. Los registros de enfermedades raras constituyen sistemas de información estandarizada, que han sido tradicionalmente asociados a las administraciones sanitarias. Su uso, ha sido por tanto, restringido a la toma de decisiones de índole general sin aparente repercusión para las personas afectadas por una enfermedad. Más recientemente, los registros han ido tomando cada vez más importancia por su utilidad para la promoción de la investigación, ya que permiten tomar decisiones sobre la puesta en marcha de nuevas áreas de investigación, obtener datos válidos para la creación de buenas prácticas de utilidad directa para las personas enfermas y desarrollar estudios observacionales y experimentales a partir de la contribución de los sujetos que consientan la participación. Los registros de enfermedades raras son particularmente necesarios tanto para la promoción de la investigación en este campo como para la toma de decisiones socio-sanitarias, debido a la baja prevalencia de estas enfermedades y a las dificultades que supone el encontrar casos suficientes de una misma enfermedad. El proyecto SpainRDR, del ISCIII, constituye un modelo cooperativo de registros de enfermedades raras en red para la investigación. También otros países europeos, los NIH, USA y la pro pia Comisión Europea están desarrollando modelos de registros basados en amplias colaboraciones y creación de plataformas.
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Registros de enfermedades raras:
Sistemas de información básicos para el
fomento de la investigación y la mejora
de la planificación socio-sanitariaRed Española de Registros de Enfermedades Raras para
la Investigación SpainRDR-BioNER
Ciclo de Seminarios sobre Enfermedades RarasMadrid, 1 de abril de 2014
Manuel PosadaDirector
Instituto de Investigación de EnfermedadesRaras (IIER), ISCIII
An initiative of the International Rare Diseases Research Consortium-IRDiRC
SpainRDR - Spanish Rare Diseases Registries Research Network – https://spainrdr.isciii.es An
initiative of the International Rare Diseases Research Consortium-IRDiRC
IRDiRC
Conceptos
Contexto europeo
Situación en España
SpainRDR
Futuro
Temas a tratar
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IRDiRC
Conceptos
Contexto europeo
Situación en España
SpainRDR
Futuro
Temas a tratar
El International Rare
Dieases Research
Consortium
[IRDiRC]
IRDiRCPAIS Comité Ejecutivo, Miembros
EU European Commission, DG Research and Innovation,
Australia Western Australian Department of Health
Canadá Canadian Institute of Genetics CIHR
Canadá Genome Canada
EU European Commission, DG Health and Consumer Protection
Europa E-RARE-2 (ERA-Net group of funders alliance)
Francia French National Research Agency [ANR]
Francia French Association against Myopathies
Francia Lysogene
Alemania Federal Ministry of Education and Research [BMBF]
Irlanda Shire
Italia Telethon Foundation
España Instituto de Salud Carlos III [ISCIII]
USA Sandford Research
USA Prosensa
USA Food and Drug Administration [FDA]
USA National Human Genome Research Institute, NIH
USA National Cancer Institute, NIH
Grupo de pacientes
Europa EURORDIS
Comités Científicos
Chair Comité de Terapias
Chair Comité Interdisciplinario
Chair Comité de Diagnósticos
Invited
SUPPORT IRDiRC project
• Fue lanzado enReikiavik, Islandia,
27-28 de Octubre
2010, convocada por
NIH (USA) y EC.
• España fue el primer
país en devenir
miembro de pleno
derecho en la
siguiente reunión
(Bethesda, USA,
6-8 de abril de 2011).
IRDIRC- ISCIII: Expresión es de interés comopetitivamente aprobadas en
2011
Diagnósticos
Objetivos200 nuevas terapias
Medios para diagnosticar ER
AÑ
O
20
12
2015
2020
Terapias
Mapeo de los esfuerzos de
sequenciación y caracterización
Carencias Identificadas y prioritzadas en sequenciación y
diagnoótico
5.000 genes sequenciadois/ caracterizados
3.000 diagnósticos disponibles
6.000 diagnósticos dispnilbles
50 aplicationes nuevas para
autorización al mercado para terapias nuevas o nuevas inicaciones
200 autorizaciones nuevas al
mercado dadaas para terapias nuevas o nuevas indicaciones
Priorzación de 100 terapias
nuevas o repurposed
IRDiRC: Objetivos e hitos
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IRDiRC: Gobernanza
− 1 representante por agente financiador
(10 M $ en 5 años consecutivos)
− 1 representante por alianza de agentes
financiadores (acumulado de 10 M $ en 5 años
consecutivos)
− Los “chairs” de los 3 Comités Científicos
~ 15 miembros (representación
equilibrada de científicos,
pacientes, industria, etc.
Represensantes de
proyectos financiados
Comité Ejecutivo
Diagnóstico,
sequenciación y
caracterización
Interdisciplinario
“Horizontal”Terapéuctico
Commités Científicos
Ontologias Genoma Sistemas modelo Clinico
Grupos de trabajo
Registros Secuenciación Biomarcadores Terapias
RegulatorioBioinformáticaBiobancosEtica
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IRDiRC
Conceptos
Contexto europeo
Situación en España
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Futuro
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Epidemiología de las Enfermedades Raras
Prevalencia < 5 / 10.000 (UE)
Menos de 200.000 casos (USA)
Prevalencia < 4 / 10.000 (Japón)
Dificultades metodológicas
Bajo número de casos
Dificultad de reclutamiento
Detección de factores de riesgo de baja frecuencia
Sistemas de codificación y clasificación no específicos: difícilmente identificables
en los sistemas de información sanitaria
Metodología adaptada a áreas pequeñas
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Rare Diseases
Epidemiology, 2010
Posada M & Groft SC
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Enfermedades Raras en Menores de 15 años¿Cuándo?
< 15 años
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Condrodisplasias1997-2006
¿Dónde?
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• Recurso en epidemiología
– Informa y permite analizar riesgos en
poblaciones o grupos de población
– Permite analizar tendencias y cambios en las
tendencias
– Instrumento para el estudio de hipótesis
etiológicas
– Promueve la investigación
– Método para el estudio de la historia natural
de la enfermedad
Registros. Funciones y
Principios Básicos
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• Sistema de Información Organizado
• Diseño observacional
• Población definida
• Colección uniforme de datos
• Evalua resultados específicos
• Objetivos predeterminados
– Científicos
– Clínicos
– Políticos
¿Qué es un registro?
Registro vs base datos
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Principales tópicos• Formato de caso estandarizado (VARIABLES)
• Incorporación de casos (FUENTES)
• Colección de datos (CÓMO RECOGEMOS)
• Evaluación (CALIDAD)
• Resultados (VALIDEZ)
• Informes (ESTANDARIZACIÓN)
• Translación (IMPACTO)
• Investigación (RESPUESTAS)
• Envío de datos y temas éticos
• Implicación de las personas afectadasSpainRDR - Spanish Rare Diseases Registries Research Network – https://spainrdr.isciii.es
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Quality of RD registriesRD registry tasks involving quality assurance
Design phase
• Background and fundamental
bases of the registry
• General and specific aims
• Geographical and long-term
settings
• Target and study populations
• Design
• Case-definition
• Case-inclusion and -exclusion
criteria
• Sources of cases
• List of co-variables
• Data model and data dictionary
• Identification of disease codes and
co-variables codification
• Statistical analysis plan
• Operating manual including
standardized procedures and
report forms
• Training
• Pilot testing
• Data collection
• Data stored, access and safety
• Data delivery
• Quality control procedures
• Reporting
• External assessment
• Governance
• Patient involvement
• Long-term funding
• Ethical and legal issues
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Tipos de registros
Base-poblacional
Vigilancia
Planificación
Etiología
PacientesParticipación
Autonomía
Acceso
Registro de pacientes
Terapéutica
Biomarcadores
Resultados
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Conceptos
Contexto europeo
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European Strategic Framework
• Communication
from the Commission
• Council
recommendations
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Documentos Guía
http://orpha.net/EUCERD/upload/file/RDTFReg
istriesrev2011.pdf
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Geographical coverage of rare
disease registries, 2012Medical areas with patient registries, 2011
Orphanet report
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Otras Acciones de Registros de ER
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Antecedentes en España
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Legalidad y principios éticos
• Comité de Ética del Instituto de Investigación
en Enfermedades Raras (CIIER)
– Documento sobre registros y Enfermedades Raras
http://www.isciii.es/ISCIII/es/contenidos/fd-publicaciones-isciii/fd-
documentos/IIER_Guias_eticas_ESPANOL.pdf
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Estrategia de Enfermedades
Raras
• Líneas estratégicas
– Información
– Prevención y detección
temprana
– Cuidados de salud
– Tratamientos
– Integración servicios de salud y
sociales
– Investigación
– Formación
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Estrategia de Enfermedades
Raras
• Grupos de trabajo post-
aprobación– Codificación/Clasificación
– Diagnóstico y tratamiento (Centros de
referencia)
– Buenas prácticas
– Análisis de recursos
– Productos sanitarios
– Registros
• Evaluación
• Revisión de la estrategia
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DIRECCIÓNManuel Posada
ÁREA DE
EPIDEMIOLOGÍA DE LAS
ENFERMEDADES RARASIgnacio Abaitua
BIOBANCO
ENFERMEDADES
RARAS
Manuel Posada
REGISTROS DE
ENFERMEDADES
Ignacio Abaitua
UNIDAD DE
INVESTIGACIÓN
DE ANOMALÍAS
CONGÉNITAS
Eva Bermejo
SÍNDROME DEL
ACEITE TÓXICO
Ignacio Abaitua
COMITÉ DE
ÉTICAÁREA DE
GENÉTICA HUMANAFrancisco Javier
Alonso
Estructura Orgánica del IIER
OFICINA DE
APOYO A DIRECCIÓN
EPIDEMIOLOGÍA
TRASTORNOS DEL
ESPECTRO AUTISTA
Manuel Posada
GENÉTICA MOLECULAR
Beatriz Martínez
TUMORES SÓLIDOS
INFANTILES
Francisco Javier Alonso
BIOTECNOLOGÍA
CELULAR
Javier García de Castro
TERAPIAS
FARMACOLÓGICAS
Sonsoles Hortelano
ASEREMAC
ENFERMEDADES
ÓSEAS
CONSTITUCIONALES
Antonio Morales
UNIDAD DE
INFORMACIÓN
Cecilia Navascues
UNIDAD DE
INVESTIGACIÓN
EN RESULTADOS
DE PACIENTES
Manuel Hens
GIR DE LA
UNIVERSIDAD DE
SALAMANCA
CIBERER
EPIDEMIOLOGÍA
ENFERMEDADES RARAS
Verónica Alonso
UNIDAD DE
DIAGNÓSTICO GENÉTICO
Francisco Javier Alonso
Gema Gómez (R. Calidad)
Convenios
externos
Unidades Investigación
TraslacionalSOCIEDADES MÉDICAS
ASEBIO
AELMHU
FUNDACIÓN FEDER
REDES
ENERCA
RIBERMOV
CCAA
CREER
SpainRDR: Objetivo General
• Desarrollar el Registro Nacional de Enfermedades Raras
basado en una metodología que combina la interacción de
• registros de base-poblacional
• registros de pacientes orientados a resultados
• Mejorar la prevención, el diagnóstico, pronóstico, tratamiento
y calidad de vida de las personas afectadas de ER y de sus
familias a través de la promoción y el desarrollo de una
información de alta calidad
• Facilitar la implantación de políticas de salud y
sociales en el marco de las ER
• Promover la investigación traslacional
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Coordinador: Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER,
ISCIII) Manuel Posada de la Paz
MSSSI, CREER, IMSERSO
CCAA
Redes de Investigación
Sociedades Médicas
Industria
Organizaciones de Pacientes
CIBERER
Fundación FEDER
ParticipantesH
AR
MO
NIZ
AT
ION
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Desarrollar el Registro Nacional de ER en España
Objetivo
Registro de Pacientes
INVESTIGACIÓN
Registro de Base poblacional
PLANIFICACIÓN Y POLÍTICA SANITARIA
Historia natural de la
enfermedad
Seguimiento
Ensayos Clínicos
(reclutamiento)
Muestras biológicas
Prevalencia
Incidencia
Mortalidad
Historia natural de
la enfermedad
REGISTRO NACIONAL DE
ENFERMEDADES RARAS
IIER - ISCIII
WP5Difusión
Red Española de Registros de Enfermedades Raras para la Investigación
(SpainRDR)
Equipo de Gestión del proyecto
WP2 & WP6Métodos WP3
Analítica
WP4Calidad
Asuntos legales y éticos
Comité Directivo
CoordinaciónWP1
Comité Asesor Comité de Ética
Op
erat
iva
Eje
cuti
vaEs
trat
égi
ca
IIERWP líderesRepresentantes delos socios no financiables
CCAA + IIER-ISCIIIMSSSICREERASEBIOFarmaindustriaAELMHUOrganización de Pacientes
IIER-ISCIII
EC of IIER-ISCIII
Expertos Externos
CCAA*Y otros socios
CCAA*
Y otros socios
CCAA*
Y otros socios
CCAA*
Y otros
socios
•CCAA = Comunidades AutónomasSocios no legibles para financiación
Foro de Participantes
Sociedades MédicasRedes de InvestigaciónOrganización de PacientesASEBIOAELMHUFarmaindustria
Objetivos específicos1. Alinear acciones y procedimientos con la estrategia del
IRDiRC
2. Desarrollar la información epidemiológica sobre ER
1. Toma de decisiones en salud
2. Estrategia de ER del SNS
3. Generar criterios estandarizados que incluyan:
1. Conjunto Mínimo de Datos “Minimum data set”(MDS)
2. Elementos Comunes “Common data elements” (CDE)
3. Procedimientos Normalizados “Standard operating
procedures” (SOPs)
4. Plan de Calidad “Quality assessment indicators and
procedures” (QInd)
4. Mejorar el conocimiento sobre clasificación y codificación de
ER en el SNS y en los Servicios Sociales
5. Definir los criterios para la priorización e implantación de una
lista de ER de carácter operativo en el marco del SNS
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INSTITUTO DE SALUD CARLOS III
REGISTRO DE
PACIENTES CON
ENFERMEDADES RARAS
SOLICITUD ACEPTADA
CIUDADANO
REGISTRO DE
ENFERMEDADES
RARAS
B.D.
CUESTIONARIOS
B.D.
BIOBANCO NACIONAL DE ER
Consentimiento
informado
Informe
diagnóstico
PROFESIONAL
ADMINISTRACIONES
ADMINISTRADOR
ENFERMEDAD RARA
Esquema General del Registro de ER
SOLICITUDES
B.D.
B.D.
ENTRADA
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Biobanco Nacional de Enfermedades RarasRed Europea de Biobancos de
Enfermedades Raras – EUROBIOBANK (2002-act) + RD-
CONNECT (2011-2017)
Red Nacional de Biobancos ISCIII (RetBioH) (2010-2013)
Plataforma de Biobancos del ISCIII (2014-2017)
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Work Package 2 (WP2) T7.3. Construcción de los conjuntos de “MDS” y “CDE” en línea
con Estrategias Internacionales (NIH GRDR)
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Declaración AEPD
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Marco legalI. Nacional (en tramitación)
II. Autonómicos
• Creados antes de SpainRDR
Castilla La Mancha
Canarias
Extremadura
Murcia
• Creados a partir de SpainRDR
Cataluña (acuerdo bilateral)
Andalucía (Modificado 2013)
Asturias
Illes Balears
Cantabria
Comunitat Valenciana
La Rioja
Aragón
Castilla y León (modificado 2014)
Comunidad Foral de Navarra
País Vasco
II. Autonómicos
• En fase de creación y/o pendiente
de normativa nacional
• Comunidad de Madrid
• Galicia
• Ceuta y Melilla
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T15. Desarrollo de PNT para la colección y validación de datos
CA PNTs
Data entry: Data structure
User’s manual
Procedures manual
Data sources: Source analysis
Data integration and
management procedures
Consolidation of the database
Security document
IIER PNTs
Importation of AC files
Generation of AC errors and queries file
External data sources
Data process and management
Security documentCorrection of errors and
queries response
AC registry updating
Generation of the
AC exchange file
https://spainrdr.isciii.eshttps://registroraras.isciii.es
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Curso de Formación on-line
Contribución de las CCAA
Estudio Piloto 2010-2011 Datos reales 20102-2012
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RESULTADOS ESTUDIO PILOTO
Casos según capítulos CIE9 (n= 818 348)
(no se consideran los 4761 registros que no tenían CIE)
10375 10916
154535
106865
16151
57874
80758
38995
24345
42969
17152
45263
211734
315 1010
50000
100000
150000
200000
250000
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RESULTADOS RECOGIDA DE DATOS 2010-2012
Casos según capítulos CIE (n= 1.046.394)
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Información correspondiente al análisis del 93.8% de la población española
Estimación de casos para el total de la población española: 1.115.990
Algunas cifras casos observados
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Scientific Researchers
and Clinicians
Patients registry
RESEARCH
Population-based registry
HEALTH PLANNING AND POLICIES
PatientsRegional Health Authorities
(Autonomous Communities)
Natural history of
the disease
Follow-up
Clinical Trials
(recruitment)
Biological samples
Prevalence
Incidence
Mortality
Natural history
of the disease
SPANISH NATIONAL REGISTRY
OF RARE DISEASES
IIER - ISCIII
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Sociedades MédicasSociedad Española de Alergia e Inmunología Clínica (SEAIC)
Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR)
Sociedad Española de Medicina Familiar y Comunitaria (SEMFYC)
Sociedad Española de Neumología Pediátrica (SENP)
Sociedad Española de Neurology (SEN)
Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica (SEEP)
Asociación Española de Profesionales de Autismo (AETAPI)
Confederación Española de Organizaciones en favor de las Personas con
Discapacidad Intelectual (FEAPS)
Asociación Española de Genética Humana (AEGH)
Acuerdos pendientes de firma
Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP)
Asocación Andaluza de Neurociencias del Desarrollo (ANDA)
Asociación Española de Cribado Neonatal (AECNE)
Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria (SEFH)
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Redes de Investigación• Red Multidisciplinar Iberoamericana para el estudio de los de
Trastornos del Movimientos: Parkinson y Ataxias Espinocerebelosas
(RIBERMOV-CYTED).
• European Reference Network for Rare and Congenital Anemias
(ENERCA)
• Unidad de Medicina Regenerativa, CIEMAT
• Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas
(ECEMC) Spanish Collaborative Study of Congenital Malformations
• Grupo de Investigación Español sobre el Retraso Mental de Origen
Genético (GIRMOGEN)
Acuerdos – no convenios formales
• CIBERNED, Enfermedades Neuromusculares
• Proyecto Europeo de Enfermedad de McArdle
• Congenital Disorders of Glycosylation (CDG) and related Rare Metabolic Diseases
• Sociedad Española de Nefrología Pediátrica (SENI)
• Tumores Raros infantiles
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Registros de pacientesSEEP
• Differentiation Sexual Disorders (DSD)
SEAIC
• Bradikinin mediated angoiaedema
SEPAR
• Alveolar proteinosis; Alpha-1 antitrypsin
deficiency; Histiocytosis X;
Lymphangiomatosis; Sarcoidosis;
Tracheal stenosis
SENP
• Pulmonar Interstitial Fibrosis in children
SEN
• Spinocerebellar ataxias and Paraparesia
Spastic Familiar
CIEMAT
• Epidermolysis Bullosa
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• SEEP
• Congenital Suprarenal
Hyperplasia
• SEOHP+ENERCA+SEOH
• Congenital and rare aenemias
• European Network
• Spanish registry of patients with
McArdle disease
• SEOM
• Rare cancers: Retinoblastoma;
Ewing tumor; Suprarenal Cancer;
Familiar Pancreas Cancer
• FUNDAME
• AME
• All rare diseases included in the neonatal
screening national program
• All diseases with OD marketed in Spain
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RESULTADOS
N Total: 67
SpainRDR. Logros alcanzados• Amplia colaboración y apoyo institucional
• Acuerdo de puesta en común de la metodología de trabajo
• Marco Legal
• Plan de Calidad
• Página Web https://spainrdr.isciii.es
• Formación on-line
• Métodos de análisis
• ESTUDIO PILOTO
• Desarrollo de registros de pacientes
• Inventario de registro de pacientes
• Priorización de registros de pacientes
• Integración internacional
• RD-CONNECT; JRC-ISPRA; EPIRARE, TREAT-NMD; GRDR
• Resultados
• Personas registradas participando en estudios
• Donando muestras para estudios
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Recogiendo casos reales 2010-2012
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IRDiRC
Conceptos
Contexto europeo
Situación en España
SpainRDR
Futuro
Temas a tratar
CAOS¿Conflictos de interes?
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Soluciones
Sistemas de Información
Atención Primaria
Pacientes y
organizaciones de pacientes
Sociedades Médicas
Servicios Sociales
Investigadores/redes
Industria
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Tópicos• Fenotipos vs clasificaciones
• Ontologias
• Registros Médicos Electrónicos
• Tesaurus e Historias Clínicas
• Uso de GUID/Directiva Europea
• Genética y predicción
• Costes sanitarios
• Costes de intercambio de datos
• Sostenibilidad
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Acción internacional
• ICORD (International Conferences for Rare Diseases and Orphan Drugs)
http://www.icord.se/SpainRDR - Spanish Rare Diseases Registries Research Network – https://spainrdr.isciii.es An initiative of the International Rare Diseases Research Consortium-IRDiRC
Medicina Centrada en la Persona
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Instituto de Investigación de Enfermedades
Raras (IIER)
Instituto de Salud Carlos III
Manuel Posada
MuchasGracias
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