Síndrome de DownTrisomía 21

Ana Lilia Martínez González

Febrero 2014

Historia1866

Descrito por John Langdon Down.

1959 Jerome Lejeune descubrió falla en cromosomas.

2000 Identificaron los 329 genes.

DefiniciónAlteración genética ocasionada por un cromosoma extra en el par 21.

Causa mas común de discapacidad intelectual.

TiposRegular

Translocación

Mosaicismo

Cromosoma extra en el par 21.

Cromosoma extra se transporta al par 14 o 19.

Células con 46 y 47 cromosomas.

IncidenciaUno de cada 773 nacidos vivos tiene síndrome de Down

Las características físicas más comunes son:

Características

• Hipotonía• Nariz achatada• Hiperlaxitud ligamentosa• Pliege único en la palma de la mano• Orejas, manos y dedos pequeños

Características

Las características mentales más comunes son:

• Deficiencia en la capacidad de discernimiento• Discapacidad intelectual• Comportamiento impulsivo• Periodo de atención corto• Aprendizaje lento

Lenguaje

Muchos tienen problemas para expresarse verbalmente, por lo que se auxilian mucho de señales y movimientos.

DiagnósticoInicialmente lo hace el doctor al observar al niño.

Se verifica si tiene un soplo cardiaco.

Se hace examen de sangre para confirmar el diagnóstico.

Esperanza de vida

Ha aumentado de 25 años en 1983 a un promedio de 60 años actualmente.

Exámenes• Radiografías de columna cervical o superior entre los 3 a 5

años.• Exámenes de ojos cada año durante la niñez.• Audiometrías cada 6 a 12 meses.• Exámenes dentales cada 6 meses.• Citologías y exámenes pélvicos comenzando en la pubertad.• Exámenes de tiroides cada año.

Riesgos de saludPersonas con este síndrome presentan mayores riesgos como:

• Defectos cardiacos congénitos.• Problemas respiratorios y audición.• Demencia y Alzheimer.• Leucemia infantil.• Problemas de tiroides.• Problemas de cadera y riesgo de dislocación.• Problemas oculares como cataratas.• Problemas dentales.

Riesgos PulmonaresProblemas pulmonares pueden aparecer en cualquier nivel del aparato respiratorio.

Necesitan acudir al médico de manera constante.

Menos alveolos, más grandes, y conductos alveolares ensanchados.

ComplicacionesFrecuentes

Neumonía• Evaluación inmunitaria.

• Considerar bronocoscopía para evaluar anomalías anatómicas. Ej: Bronquio traqueal.

• Evaluar función deglutoria para la disfagia.

Respiración alterada en el sueño

• Polisomnograma si existen ronquidos, hipertrofia adenoide o amigdalar, patrón pobre de sueño, obesidad e hipertensión pulmonar.

Traqueobroncomalacia

• Respiración ruidosa, tos crónica, silbidos persistentes o atípicos.

• Broncoscopía flexible

Bronquio traqueal

• Pacientes con neumonía recurrente o persistente del lóbulo superior.

Hipertensión pulmonar

• Pacientes con obstrucción de las vías respiratorias superiores, o con hipoxia sin explicación.

• Ecocardiografía y consulta a cardiología.

Quistes subpleurales

• Se detectan en la tomografía computarizada de pulmón.

• Se controlan mediante observación.

Otros

• Laringomalacia

• Estenosis subglótica

Complicaciones menos frecuentes

• Edema pulmonar post-obstrucción.• Edema pulmonar por altitud.• Hemorragia pulmonar.• Enfermedad pulmonar intersticial.

http://www.fjldown.org.mx/sindrome_de_down/info_general/generalidades/

Fuentes

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000997.htm

http://www.ndss.org/Down-Syndrome/What-Is-Down-Syndrome/

http://www.ndss.org/Resources/NDSS-en-Espanol/Sobre-de-Sindrome-de-Down/Hoja-de-Datos-Sobre-el-Sindrome-de-Down/

http://www.down21.org/web_n/index.php?option=com_content&view=article&id=2413:complicaciones-pulmonares-del-sindrome-de-down-durante-la-infancia&catid=81:problemas-de-salud&Itemid=2050