SINDROME DE DOWN

MARIANNA Y. VALDEZ D.PATRICIA LÓPEZ S.

¿QUE ES?

Es una anomalía donde un material genético sobrante provoca retrasos en la forma en que se desarrolla un niño A pesar de que el síndrome de Down no se puede prevenir, se puede detectar antes del nacimiento. Los problemas de salud que pueden acompañar a este síndrome tienen tratamiento y hay muchos recursos, disponibles para ayudar tanto a los niños afectados por esta anomalía como a sus familias.

CAUSASEn la mayoría de los casos, el síndrome de

Down ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se denomina trisomía 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma como se desarrolla el cuerpo y el cerebro.

El síndrome de Down es una de las causas más comunes de anomalías congénitas en los humanos.

SINTOMASLos síntomas del síndrome de Down varían de

una persona a otra y pueden ir de leves a graves. Sin embargo, los niños con síndrome de Down tienen una apariencia característica ampliamente reconocida.

La cabeza puede ser más pequeña de lo normal y anormalmente formada. Por ejemplo, la cabeza puede ser redonda con un área plana en la parte de atrás. La esquina interna de los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda.

•Disminución del tono muscular al nacer•Exceso de piel en la nuca•Nariz achatada•Uniones separadas entre los huesos del cráneo

(suturas)•Pliegue único en la palma de la mano•Orejas pequeñas•Boca pequeña•Ojos inclinados hacia arriba•Manos cortas y anchas con dedos cortos•Manchas blancas en la parte coloreada del ojo

(manchas de Brushfield)

LOS SIGNOS COMUNES:

PRUEBAS Y EXAMENESUn médico con frecuencia puede hacer un diagnóstico inicial del síndrome de Down al nacer con base en la apariencia del bebé. Puede igualmente escuchar un soplo cardíaco al auscultar el pecho con un estetoscopio.

Se puede hacer un examen de sangre para verificar si hay un cromosoma extra y confirmar el diagnóstico.

Otros exámenes que se pueden llevar a cabo son:

•Ecocardiografía para verificar si hay defectos cardíacos (por lo general se hacen poco después de nacer).

•ECG •Radiografía de tórax y tracto gastrointestinal.

TRATAMIENTONo hay un tratamiento específico para el síndrome de Down.

Un niño nacido con una obstrucción gastrointestinal puede necesitar una cirugía mayor inmediatamente después de nacer.

Al amamantar, el bebé debe estar bien apoyado y totalmente despierto. El bebé puede tener algún escape debido al control deficiente de la lengua; sin embargo, muchos bebés con el síndrome de Down pueden lactar de manera satisfactoria.

La obesidad puede volverse un problema para los niños mayores y los adultos. Realizar mucha actividad y evitar los alimentos ricos en calorías son importantes. Antes de empezar actividades deportivas, se deben examinar el cuello y las caderas del niño.

PRONOSTICOLas personas con síndrome de Down están

viviendo mucho más tiempo como nunca antes. Aunque muchos niños tienen limitaciones físicas y mentales, pueden llevar vidas independientes y productivas en buenas condiciones hasta la adultez.

Alrededor de la mitad de niños con síndrome de Down nace con problemas cardíacos, incluyendo comunicación interauricular, comunicación interventricular y defecto del relieve endocardio.

Obstrucción de las vías respiratorias durante el sueño

Lesión por compresión de la médula espinalInfecciones auditivas frecuentes y mayor

riesgo de otras infeccionesHipoacusiaProblemas cardíacos

POSIBLES COMPLICACIONES

Los expertos recomiendan la asesoría genética para personas con antecedentes familiares de síndrome de Down que deseen tener un hijo.

El riesgo para las mujeres de tener un hijo con síndrome de Down se incrementa a medida que envejecen y es significativamente mayor entre mujeres de 35 años en adelante.

Las parejas que ya tienen un bebé con este síndrome tienen un mayor riesgo de tener otro bebé con el mismo trastorno.

PREVENCION