Síndrome de Down.

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Temario.

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Descubrimiento del Síndrome de Down.

Se debe a su nombre por John Langdon Haydon Down fue el 1ro en describir estaalteración en 1866 aunque nunca llego a descubrir las causas que la producían.Después en julio de 1958 un joven investigador Jérôme Lejeune descubrió que elsíndrome es una alteración genética debido a la presencia de un cromosoma 21adicional.

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¿Qué es el síndrome de Down?

El síndrome de Down es causado por la presencia de material genético extra delcromosoma 21( Los cromosomas son las estructuras celulares que contienen losgenes.)

Normalmente, cada persona tiene 23 pares de cromosomas, ó 46 en total, y heredaun cromosoma por par del óvulo de la madre y uno del espermatozoide del padre. Ensituaciones normales, la unión de un óvulo y un espermatozoide da como resultadoun óvulo fertilizado con 46 cromosomas.A veces algo sale mal antes de la fertilización. Un óvulo o un espermatozoide endesarrollo pueden dividirse de manera incorrecta y producir un óvulo oespermatozoide con un cromosoma 21 de más. Cuando este espermatozoide se unecon un óvulo o espermatozoide normal, el embrión resultante tiene 47 cromosomasen lugar de 46.El síndrome de Down se conoce como trisomía 21 ya que los individuos afectadostienen tres cromosomas 21 en lugar de dos. Este tipo de accidente en la divisióncelular produce aproximadamente el 95 por ciento de los casos de Síndrome deDown.

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“Cromosoma 21”

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Riesgo.

El riesgo de procrear un bebe con Síndrome de Down va aumentando con la edad.Entre mas mayor sea la mujer el índice de tener un niño con SD es mas alto.

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Incidencia.

Este síndrome es uno de los defectos genéticos congénitos más comunes y afectaaproximadamente a uno cada 800 a 1000 niños. Según el Instituto Nacional deSíndrome de Down (National Down Syndrome Society), existen más de 350.000individuos que padecen este síndrome en Estados Unidos.

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Características del SD.

Hipotonía se refiere a la perdida del tono muscular es decir las personas con estaenfermedad tienen flacidez en los músculos, características faciales comunes como:perfil achatado, orejas y manos pequeñas, lengua grande que por lo general sufren deprotucion lengual ( sacan la lengua por inercia relativamente).otra característica peculiar de ellos es que son muy sonrientes y amistosos..

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Características del SD.

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Características del SD.

Braquicefalia: Cabeza es ovaladaBraquiodactilia: Manos cortasPligue nucal redundante: detrás del cuello una pequeña protuberancia regordeta.Pabellones auriculares de implantación baja: Orejas debajo de lo normal.

Todas estos síntomas varían dependiendo de cada persona afectada con estaenfermedad.

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Tratamiento.

La mejoría en los tratamientos de las enfermedades asociadas al SD ha aumentado laesperanza de vida de estas personas, desde los 14 años hace unas décadas, hasta casila normalidad (60 años, en países desarrollados) en la actualidad. A lo largo de losúltimos 150 años se han postulado diferentes tratamientos empíricos (hormonatiroidea, hormona del crecimiento, ácido glutámico, dimetilsulfóxido, complejosvitamínicos y minerales, 5-hidroxitriptófano o piracetam) sin que ninguno hayademostrado en estudios longitudinales a doble ciego que su administración provoqueningún efecto positivo .

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Pronostico.

No hay certezas acerca de cómo prevenir el error cromosómico que provoca elsíndrome de Down. Sin embargo, una investigación reciente sugiere que algunasmujeres que han tenido un hijo con síndrome de Down presentaban una anomalía enla manera en que sus cuerpos metabolizaban (procesaban) el ácido fólico vitamina B.De confirmarse, este hallazgo puede ser incluso otra razón por la que todas lasmujeres que estén por concebir deben tomar una multivitamina diaria con 400microgramos de ácido fólico (del cual se ha demostrado que reduce el riesgo dealgunos defectos congénitos del cerebro y la médula espinal).

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Fuentes de Información.

Wikipedia. Sitio web:http://es.wikipedia.org

Biblioteca de la salud. Sitio web:www.nacersano.org

Sindromes.Sitio web:www.down21.org

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