Anna Silvia Armenta Fierro QB

SÍNDROME DE HIPERLAXITUD

ARTICULAR

Es un grupo de trastornos hereditarios caracterizado por articulaciones extremadamente sueltas o laxas, piel hiperlaxa que presenta equimosis con gran facilidad y vasos sanguíneos que se dañan fácilmente.

¿QUÉ ES?

El SED es la base de la enorme movilidad de los llamados "hombres de goma" y de los contorsionistas, y posiblemente también de la excepcional agilidad y virtuosismo del violinista Paganini.

Nicolo Paganini

Síndrome de Hipermovilidad (SHM)

Síndrome de Hipermovilidad Articular (SHA)

Síndrome Benigno de Hipermovilidad articular (SBHA)

Laxitud articular o Síndrome de hiperlaxitud

Síndrome de Hipermovilidad Articular Familiar (SFHA)

Síndrome de Ehlers-Danlos tipo III (SEDIII)

Síndrome de Ehlers- Danlos tipo hipermovilidad (SEDH)

NOMBRES ALTERNOS

El nombre de síndrome de Ehlers-Danlos es en honor del medico danés especialista en dermatología Edward Ehlers (1863-1937) y químico Henri-Alexandre Danlos (1844-1912) experto en enfermadas de la piel, ambos presentaron estudios en Paris sobre esta enfermedad.

ORIGEN DEL NOMBRE

Edward Ehlers

Tipos Clasificación de Berlín

Clasificación de Villefranche Herencia Defectos genes

SED ISED II

GravisMitis Tipo Clásico AD COL5A1,

COL5A2

SED III Hiperlaxo Tipo Hiperlaxitud AD TNXB; COL5A3?

SED IV Arterial- Equimótico Tipo Vascular AD COL3A1

SED V SED ligado al cromosoma X Otros XL -

SED VI Ocular-Escoliosis Tipo Cifoescoliosis AR Lisil hidroxilasa

SED VIIArtrocalasia Congénita Múltiple

Tipo Artrocalasia AD COL1A1, COL1A2

SED VII (C) Dermatosparaxis Humana

Tipo Dermatosparaxi

sAR Procolágeno V

peptidasa

SED VIII Tipo Periodontal Otros AD -

SED XI

Síndrome de Hiperlaxitud

Articular Familiar

- AD -

- SED Progeroide Otros - -

- Formas Inespecíficas Otros - -

CLASIFICACIÓN DE LOS SÍNDROMES DE EHLERS-DANLOS

• Dislocación articular• Dolor articular• Aumento de la movilidad

articular,• Crujido en las

articulaciones, • Artritis temprana• Hiperlaxitud ligamentaria

SÍNTOMAS

• Pies planos• Piel que se estira,

presenta equimosis y se daña fácilmente

• Piel muy suave y aterciopelada

• Cicatrización fácil y curación de heridas deficiente

• Ruptura prematura de membranas durante el parto

• Problemas de visiónGary Turner

• Laxitud articular excesiva e hipermovilidad articular

• Piel suave delgada o hiperextensible

• Prolapso de la válvula mitral• Periodontitis• Signos de insuficiencia de

agregación plaquetaria (las plaquetas no se aglutinan adecuadamente)

• Ruptura de intestinos, útero, pulmones o globo ocular (se ve solamente en SED vascular, el cual es raro)

• Córnea deforme

SIGNOS

• Tipificación del colágeno (realizada en una muestra de biopsia de piel)

• Prueba de mutación del gen de colágeno

• Actividad de lisil oxidasa o de lisil hidroxilasa

• Ecocardiografía (Ecografía o ultrasonido del corazón)

EXÁMENES

Una de las formas usadas para el diagnostico del SED es el uso de la valoración Brighton, la cual se apoya en el Score de Beighton.Esta se compone de:Criterios mayores.Criterios menores.

DIAGNOSTICO

SCORE DE BEIGHTON

Puntuación de Beigthon mayor de 4/9 (tanto sea en la actualidad o en el pasado) .

Artralgias de más de tres meses de duración en cuatro o más articulaciones.

CRITERIOS MAYORES

Puntuacion de Beigthon de 1, 2 ó 3 (0, 1, 2 ó 3 en mayores de 50 años)

Artralgias hasta en tres articulaciones o dolor de espalda (durante más de tres meses), o espondilosis, espondilolisis/listesis.

Dislocación/subluxación en más de una articulación, o en una articulación en más de una ocasión.

Tres o más lesiones en tejidos blandos (p. ej. epicondilitis, tenosinovitis, bursitis).

CRITERIOS MENORES

Hábito marfanoide (alto, delgado, ratio altura/envergadura mayor de 1.03, ratio segmento superior/inferior menor de 0.89, aracnodactilia "signos positivos de Steinberg/muñeca").

Piel anormal: estrías, hiperextensibilidad, piel delgada y frágil, cicatrices papiráceas.

Signos oculares: párpados caídos o miopía o hendidura palpebral antimongólica.

Venas varicosas o hernias o prolapso uterinos o rectales.

Prolapso de la válvula mitral (diagnóstico ecocardiográfico).

No existe ningún tratamiento específico que modifique la evolución natural del SED. El único tratamiento posible es sintomático y será diferente dependiendo de cómo el SED afecte a la persona.

TRATAMIENTO

Las personas con Ehlers-Danlos generalmente tienen un período de vida normal y su nivel de inteligencia es normal.El caso poco común de la persona con el tipo vascular de Ehlers-Danlos presenta un riesgo más elevado de ruptura de un órgano o de un vaso sanguíneo principal y por lo tanto tiene un alto riesgo de muerte súbita.

PRONOSTICO

• Dificultad para cerrar las heridas quirúrgicas o para retirar los puntos

• Inicio temprano de artritis

• Ruptura de los grandes vasos sanguíneos, incluyendo la ruptura de un aneurisma aórtico (solamente en el tipo vascular)

COMPLICACIONES

• Dolor articular crónico

• Ruptura de un órgano hueco como el útero o el intestino (solamente en el tipo vascular)

• Ruptura del globo ocular

• Ruptura prematura de membranas durante el embarazo

Se calcula que el SED afecta de 1 persona cada 5.000 nacimientos a 1 persona cada 10.000 nacimientos. El SED afecta tanto a hombres como a mujeres sin distinción de raza, ni de grupo étnico, y aunque generalmente el SED se hace evidente en la infancia, en algunos casos, los síntomas aparecen conforme pasa el tiempo.Los SED tipo Clásico, Hiperlaxitud y Vascular son más frecuentes que los SED tipo Artrocalasia, Cifoescoliosis y Dermatosparaxis.

PREVALENCIA

Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares del síndrome de Ehlers-Danlos. Los padres afectados deben ser conocedores del tipo de síndrome de Ehlers-Danlos que tienen y su forma de transmisión hereditaria, lo cual se puede determinar por medio de exámenes y evaluación sugeridos por el médico o asesor genético

PREVENCIÓN

GRACIAS