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Síndrome de marfan

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•CRITERIOS ESQUELÉTICOS•Pectus excavatum o carinatum que requiere Qx

•Escoliosis >20° o espondilolistesis

•Dolicostenomelia o aracnodactilia

•Signos del pulgar o la muñe ca

•Signo Walker-Murdoch y Steinberg

•Extensión del codo reducida <170°

•Desplazamiento medial de maleolo medial: Pie plano

•Acetábulo profundo con signos de erosión

•Relación brazada/talla >1.05

> 2 CRITERIOS MAYORES HACEN DX

• Al tomar muñeca con la mano el pulgar y el meñique se superponen

Pectus excavatum que requiere cirugía

Escoliosis mayor a 20°o espondilolistesis

Dolicoestenomelia con aracnodactilia

Acetábulo profundo

Pectus excavatum de moderada severidad

Hiperlaxitud articularPaladar alto con superposición de piezas dentarias

Apariencia facial (dolicocefalia, hipoplasia malar, enoftalmos, retrognatia, fisuras palpebrales hacia abajo)

Neumotórax espontáneo o bulas apicales

Prolapso de valvula mitral

Dilatación de arteria pulmonar sin causa aparente en menores de 40 años

Calcificación de anillo mitral en menores de 40años

Dilatación o disección de la aorta descendente toracoabdominalen menores de 50 años.

Córnea chata, aumento de longitud axial de globo ocular, iris hipoplásico

Estrías atróficas sin causa aparente

Hernia incisional o recurrente

Un criterio mayor y 2 o más criterios menores hacen Dx

Nicolo Paganini Faraón Akenaton

Reina maría de Escocia Vincent Schiavelli

Michael Phelps