Síndrome del

superhombreLuis Fernando Caicedo

Sindrome XYY o Superhombre

es un trastorno genético

(específicamente una trisomía) de los

cromosomas sexuales donde el hombre

recibe un cromosoma Y extra,

produciendo el cariotipo 47,XYY.

Cariotipo

FENOTIPO Con gran frecuencia, esta alteración cromosómica no

causa características físicas inusuales o problemas médicos. Los jóvenes y adultos con 47,XYY son regularmente varios centímetros más altos que sus padres y hermanos, además de que acostumbran a tener las extremidades bastante más largas en proporción a su cuerpo.

En muy pocos casos se ha reportado acné severo, pero dermatólogos especialistas en este campo manifiestan que no existe evidencia que se relacione con 47,XYY.3

Los niveles de testosterona (prenatal y postnatal) son normales en hombres con 47,XYY.4 La mayoría de los hombres con 47,XYY tienen un desarrollo sexual normal y por lo regular son fértiles.

El XYY no ha sido identificado por las características físicas, la condición es usualmente detectada sólo durante el análisis genético

Comportamiento Los jóvenes con 47,XYY tienen mayor riesgo de

padecer problemas de aprendizaje (por encima

del 50%) y retardo en el desarrollo del lenguaje.

En este contexto, estudios reportan que el 10%

de todos los jóvenes tenían un problema de

aprendizaje.

Es importante resaltar que esta variación tiene

en promedio una diferencia de 12 puntos de CI y

que ocurre normalmente entre niños de la misma

familia

CAUSA El 47,XYY usualmente ocurre como evento aleatorio

durante la formación del espermatozoide. Esta anomalía rara vez se hereda a la descendencia

Un error en la división celular durante la metafase II de la meiosis, llamada no disyunción meiótica, puede dar como resultado un espermatozoide con una copia extra del cromosoma Y. Si uno de estos espermatozoides atípicos contribuye a la formación genética del niño, éste tendrá un cromosoma Y extra en cada célula de su cuerpo.

Cerca de 1 de cada 1.000 niños nacen con cariotipo 47,XYY. La incidencia de 47,XYY no es afectada por la edad avanzada paternal ni maternal