HERÈNCIA I GENÈTICAHERÈNCIA I GENÈTICA

SILVIA LEIVA GARCIA4 ESO ABIOLOGIA

ÍNDEXÍNDEX1. Gregori Mendel1. Gregori Mendel

● Qui és? Què va fer ?

● Les tres lleis

2. Exeriments de Mendel2. Exeriments de Mendel

● El clàssic

● El segon

● I tercer

3. Conceptes de genètica3. Conceptes de genètica

4. Genètica humana4. Genètica humana· Herència poligènica· Al·lelisme múltiple

5. Dominància incompleta i 5. Dominància incompleta i codominànciacodominància

6. La teoria cromosomòtica 6. La teoria cromosomòtica de l'ehrènciade l'ehrència

7. Determinació del sexe7. Determinació del sexe· Hemofília

ÍNDEXÍNDEX8. Daltonisme: 8. Daltonisme:

· · Què és?

· Tipus

9. Monosomies9. Monosomies

10. Trisomies10. Trisomies

· · Síndrome de Down

11. Prevenció de diagnòstic de transtorns genètics11. Prevenció de diagnòstic de transtorns genètics

12. Competència científica : arbre genealògic12. Competència científica : arbre genealògic

GREGOR MENDELGREGOR MENDEL● Gregor Mendel va ser un monjo

austríac que va descobrir els principis bàsics de l'herència a través d'experiments al seu jardí. observacions de Mendel es va convertir en el fonament de la genètica moderna i l'estudi de l'herència, i és àmpliament considerat com un pioner en el camp de la genètica.

LES TRES LLEISLES TRES LLEISVa establir tres lleis

- Primera llei : Principi de la uniformitat quan es creuen dos →

individus de raça pura, els híbrids resultants són tots iguals.

- Segona llei : Principi de la segregació certs individus són →

capaços de transmetre un tret encara que en ells no es manifesti

- Tercera llei : Principi de la segregació independent que es fa →

a l'encreuament Polihíbrid.

EXPERIMENTS DE MENDELEXPERIMENTS DE MENDEL

- En el seu primer experiment Mendel va creuar una varietat pura de pèsols amb llavors grogues amb una altra varietat pura de pèsols amb llavors verds.

Recollides totes les llavors de l'encreuament, va observar que totes elles eren grogues.

Com a conclusió va anomenar a les llavors grogues, que eren les que aparèixien, dominants i les que no apareixien, les verdes, recessiu.

EXPERIMENTS DE MENDELEXPERIMENTS DE MENDEL- Va consistir en plantar pèsols híbrids de l'experiment anterior. Volien veure com el caràcter recessiu anterior, llavors verdes, sortien en aquesta segona generació.

Va observar que la descendència obtinguda no era uniforme, sino que, de cada 4 plantes, 3 representaven el caràcter dominant, llavors de color groc i 1 el caràcter recessiu, llavors de color verd.

Com a conclusió va dir que, el que s'hereta no són els caràcters, sino els factors hereditaris que els determinen i que es poden manifestar en la descendència o no.

EXPERIMENTS DE MENDELEXPERIMENTS DE MENDEL- En aquest Mendel va estudiar els encreuaments entre plantes que es

diferèncien en dos caràcters independents. Va seleccionar una varietat pura de pèsols que tenien color groc i la superfície llisa, i els va creuar amb una altra varietat de pèsols de color verd amb una superfície rugosa.

El resultat va ser que tota la descendència de F1 van ser grogues i llises, com el primer experiment.

F2 va obtenir que de cada 16 eixemplars hi havia 9 llavors que eren grocs i llises, 3 grogues i rugoses, 3 verdes llises i una verda rugosa.

CONCEPTES DE GENÈTICACONCEPTES DE GENÈTICA● Cromosoma,Cromosoma,

● GenGen

● al·lelal·lel

● GenomaGenoma

● locuslocus

● dominantdominant

● RecessiuRecessiu

● CodominantCodominant

● HeterozigotHeterozigot

● HomozigotHomozigot

● genotip genotip

● fenotipfenotip

CromosomaCromosoma● Els cromosomes són les

estructures portadores dels factors hereditaris de tots els éssers vius.

● La molècula bàsica present en els cromosomes per a la transmissió de l'herència dels caràcters és l'àcid desoxirribonucléico, conegut àmpliament com l'ADN.

GENGEN● Els gens són les unitats

d'emmagatzematge d'informació genètica, segments d'ADN que contenen la informació sobre com han de funcionar les cèl·lules de l'organisme.

● Es troben en els cromosomes, en el nucli de les cèl·lules. Tenim 23 parells de cromosomes (per formar cada parell heretem un cromosoma del pare i un altre de la mare), i d'ells, 22 parells són autosomoas i 1 parell són cromosomes sexuals (XX en el cas de les dones i XY en el dels homes).

AL·LELAL·LEL

● L'al·lel són les diferents possibilitats que pot tenir un gen.

● Ex: en el gen color d'ulls, els possibles al·lels poden ser: marró, blau, verd, negre i color mel.

GENOMAGENOMA● El genoma és el conjunt del

material hereditari d'un organisme, la seqüència de nucleòtids que especifiquen les instruccions genètiques per al desenvolupament i funcionament del mateix i que són transmeses de generació en generació, de pares a fills.

LOCUSLOCUS● Locus és la localització

precisa d'un gen sobre un cromosoma.

● S'utilitza per identificar posicions d'interès sobre determinades seqüències. Una variant de la seqüència de l'ADN en un determinat locus es diu al·lel.

DOMINANTDOMINANT

● El dominant són aquells al·lels que es manifesten sempre.

● Ex: malaltia de Huntington

RECESSIURECESSIU

● El recessiu són aquells al·lels que només es manifesten en estat homozigot.

● Ex: albinisme.

CODOMINANTCODOMINANT

● Es denomina codominancia a la situació en la qual dos al·lels diferents estan presents en un genotip i tots dos són expressats.

HETEROZIGOTHETEROZIGOT

● Heterozigot vol dir un individu que té els al·lels que determinen un caràcter diferents.

● Ex: en el cas del grup sanguini en els humans, quan una persona hereta els dos al·lels: A i O

HOMOZIGOTHOMOZIGOT

● Homozigot és un individu que té els al·lels que determinen un caràcter iguals.

● Ex: en el cas del grup sanguini en els humans, quan una persona hereta els dos al·lels: A i A

GENOTIPGENOTIP

● El genotip es el conjunt de gens que formen un organisme. L'ésser humà en té prop d'uns 33.000.

● La classe de la qual s'és membre segons l'estat dels factors hereditaris interns d'un organisme, els seus gens i per extensió el seu genoma. El contingut genètic d'un organisme.

FENOTIPFENOTIP● És el conjunt de caràcters visibles que un individu presenta

com a resultat de la interacció entre el seu genotip.

● La classe de la qual s'és membre segons les qualitats físiques observables en un organisme, incloent la seva morfologia, fisiologia i conducta a tots els nivells de descripció. Les propietats observables d'un organisme.

● Bé determinada pel genotip i els factors ambientals, l'alimentació, el clima...

GENÈTICA HUMANAGENÈTICA HUMANA● És la disciplina biològica que es preocupa de la manera com es

transmeten els caràcters de pares a fills al llarg de les generacions, i de les semblances i diferències entre pares i fills, que són determinades per l'herència i l'ambient.

És divideix en:

· Herència poligènica· Al·lelisme múltiple

GENÈTICA HUMANAGENÈTICA HUMANA

HERÈNCIA POLIGÈNICAHERÈNCIA POLIGÈNICA● Es dóna quan algun caràcter degut a l'acció de més d'un gen que poden tenir a més més de dos al·lels, la qual cosa origina nombroses combinacions que són la causa que existeixi una gradació en els fenotips. Es deu a aquest tipus d'herència el color de la pell en la nostra espècie, per això existeixen tantes possibilitats i tanta variació del color de la pell entre blancs i negres.

AL·LELISME MÚLTIPLEAL·LELISME MÚLTIPLE● Aquests son els gens que en lloc de tenir dos al·lels en

tenen diversos.

● El caràcter del grup sanguini de les persones està determinat per aquest tipus d'herència.

DOMINÀNCIA INCOMPLETADOMINÀNCIA INCOMPLETA● En creuar individus homocigóticos de la mateixa espècie amb un

caràcter contrastant, la seva descendència heterocigótica presenta un fenotip intermedi o es manifesten fenotips de tots dos progenitors, en altres casos, com els grups sanguinis per exemple, algun descendent manifesta un fenotip diferent al dels seus progenitors.

CODOMINÀNCIACODOMINÀNCIA● Quan l'acció dels dos al·lels presents en el heterocigot es

manifesta simultàniament es diu que existeix codominancia.

LA TEORIA CROMOSÒMOTICA LA TEORIA CROMOSÒMOTICA DE L'HERÈNCIADE L'HERÈNCIA

● La teoria cromosòmica de l'herència harmonitza els coneixements de citologia amb els resultats dels experiments de Mendel.

DETERMINACIÓ DEL SEXEDETERMINACIÓ DEL SEXE

● És el resultat d'una sèrie de mecanismes que afavoreixen que un determinat individu sigui i es comporti com a mascle o femella.

HEMOFÍLIAHEMOFÍLIAAlteracions dels gens lligats al cromosoma X

● És una malaltia hereditària lligada al cromosoma X, és a dir, està lligada al sexe, la qual cosa significa que en el cas concret de l'Hemofília la transmeten les dones (portadores) i la pateixen els homes, a causa de la dotació de dos cromosomes X (XX) de la dona i una dotació (XY) en l'home.

● És una malaltia que no es contagia i que afecta a 1 de cada 10.000 nascuts.

HEMOFÍLIAHEMOFÍLIA

DALDALTONTONISMEISMEAlteracions dels gens lligats al cromosoma X

● El daltonisme o ceguesa de color, ocorre quan els colors no poden ser vists de manera normal. Comunament, el daltonisme ocorre quan algú no pot distingir entre certs colors, en general entre verds i vermells, i ocasionalment blaus.

TIPUS DETIPUS DE DALTONISME DALTONISME● La disfunció més freqüent és,la ceguesa per al vermell o el verd. Aquesta es

dóna en el 8% dels homes i el 1% de les dones afecta als cons responsables del vermell i als del verd.

TIPUS TIPUS DE DE DALTONISMEDALTONISME● Menys freqüent és la ceguesa per al blau, en la qual falten els cons

responsables d'aquest color i el pacient no és capaç de distingir entre els tons blaus i els grocs.

TIPUS DETIPUS DE DALTONISME DALTONISME● També pot succeir que, presentant-se els tres tipus de receptors,

algun d'ells (freqüentment els de el vermell o el verd) sigui anòmal. En aquest cas el que passa es que el pacient podrà distingir els colors dins d'un espectre més restringit, podent identificar com a iguals aquells tons que per a una persona normal resulten bastant semblats.

TIPUSTIPUS DE DE DALTONISMEDALTONISME● Un últim cas, molt més excepcional és el monocromatismo, en el

qual tots els colors s'aprecien com a diferents tonalitats d'un mateix color.

MONOSOMIESMONOSOMIES● Alteracions en el nombre de cromosomes.

És la falta d'un membre d'un parell de cromosomes es coneix com monosomia o com síndrome de Turner. Per tant hi ha 45 cromosomes en cada cèl·lula del cos en lloc dels 46 habituals. Es dóna en un de cada 2.500 nascuts amb fenotip femení. Aquesta incidència pot ser més gran si es té en compte que el 5 %  

d'avortaments espontanis tenen aquest cariotip.

MONOSOMIESMONOSOMIESLes dones qui desenvolupen baixa alçada, dobleces característics en el coll i retard mental moderat. En la pubertat no menstrúan ni desenvolupen caràcters sexuals secundaris. No presenten cos de Barr com les dones normals, doncs l'únic cromosoma X que presenten està activat.

TRISOMIESTRISOMIES● És la presència d'un cromosoma extra. Per exemple la trisomia 21 o la síndrome de Down ocorre quan un beu neix amb tres cromosomes.

Síndrome de DownSíndrome de Down● Els afectats tenen retard mental en diferent grau, cor defectuós, baixa alçada, parpelles esquinçades, boca petita, llengua sortida, crani ample i marxa lenta. Les dones són fèrtils i els transmeten al 50% del seu progenie; els homes són estèrils.

PREVENCIÓ DE DIAGNÒSTIC DE PREVENCIÓ DE DIAGNÒSTIC DE TRANSTORNS GENÈTICSTRANSTORNS GENÈTICS

● Gràcies a l'extensa informació que tenim actualment sobre la genètica i l'ADN coneixem més de 7000 transtorns genètics. La prevenció d'aquests pot ser :

● Primària

● Secundària

PREVENCIÓ PRIMÀRIAPREVENCIÓ PRIMÀRIA● Es fa abans de la concepció.

● Es fa a través del consell genetic, el qual consisteix a donar informació sobre el perill que l'individu o els seus descendents puguin estar afectats per alguna malaltia genètica i mirar si hi ha cap manera de prevenir-la.

● Es mes habitual en parelles les quals un dels pares té antecedents de malalties herèditaries familiars.

● Es fa a partir d'una histoa clínica i un arbre genealògic.

PREVENCIÓ SECUNDÀRIAPREVENCIÓ SECUNDÀRIA● Es fa després de la

fecundació i serveix per detectar anomalíes en fetus i embrions.

● Es pot fer:

- Diagnòstic prenatal

- Diagnòstic postnatal

DIAGNÒSTIC PRENATALDIAGNÒSTIC PRENATAL● Es fa al fetus, dins l'úter i abans del naixement.

● També es pot fer preimplantacional només en els cassos de fecundació in vitro.

● Esta format per una serie de tècniques que permeten conèixer l'existència d'anomalies al fetus.

DIAGNÒSTIC POSTNATALDIAGNÒSTIC POSTNATAL● Es fa després del naixement, durant els primers dies de vida, anàlisis d'orina o de sang.

● Prova del talo, la qual consisteix a treure sang del nadó per detectar posibles transtorns.

TÈCNIQUES DE TÈCNIQUES DE DIAGNÒSTIC PRENATALDIAGNÒSTIC PRENATAL

● Permeten comprovar que el fetus es desenvolupa adequadament, sense cap anomalía morfològica, estructural, funcional o molecular que es presenti en néixer.

● A més a més ajuden a diagnosticar factors de risc per la mare.

● Aquestes tècniques es poden dividir en dos grups:

- No invasives

- Invasives

NO INVASIVESNO INVASIVES ● Són les analítiques, test de l'ADN fetal en sang

materna, història clínica i l'ecografia, que es fan com a mínim una per trimestre.

INVASIVESINVASIVES· Confirmen i completen el diagnòstic d'anomalies fetals. Aquestes proves només es fan en els casos que suposen risc de pèrdue de l'embaràs.

COMPETÈNCIA CIENTÍFICA : COMPETÈNCIA CIENTÍFICA : ARBRE GENEALÒGICARBRE GENEALÒGIC

L'arbre genealògic és el diagrama que s'elabora amb els membres d'una família indicant el sexe, la relació amb el propòsit i si estan afectats o no.

COMPETÈNCIA CIENTÍFICA : COMPETÈNCIA CIENTÍFICA : ARBRE GENEALÒGICARBRE GENEALÒGIC

Per a això s'utilitzen símbols convencionals que permeten resumir aquesta informació i presentar-la en forma clara, i és especialment útil quan la família és gran.

COMPETÈNCIA CIENTÍFICA : COMPETÈNCIA CIENTÍFICA : ARBRE GENEALÒGICARBRE GENEALÒGIC

La confecció adequada d'un arbre genealògic, incorporant totsels antecedents i la seva posterior actualització en el temps amb nous estudis, resulta crític per a l'assessorament genètic. L'objecte d'estudi de la genètica metgessa és l'individu i la seva família, per la qual cosa és d'interès el registre tant dels individus afectats com els sans, vius o morts.