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Todo comportamiento está genéticamente determinado. He aquí ejemplos de tal afirmación. Se discuten las bases moleculares del autismo, el retraso mental, la personalidad obsesivo compulsiva y el comportamiento social.
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Dr Humberto Ceacutesar Moreno FuenmayorMiembro Titular EmeacuteritusAcademia de Medicina del Zulia
El autismo es un desorden del desarrollo neuroloacutegico caracterizado por un impedimento en la interaccioacuten social y el desarrollo del lenguaje que se acompantildea de aislamiento social yo comportamiento repetitivo y estereotipado Es el prototipo de un asiacute actualmente denominado espectro cliacutenico de autismo Tiene una prevalencia de aproximadamente 1 de la poblacioacuten general
En Maracaibo se estima una poblacioacuten de 20000 autistas iquestQuieacuten los diagnostica
Invest Clin 1996 Jun37(2)113-28 Plasma excitatory amino acids in autism Moreno-Fuenmayor H Borjas L Arrieta A Valera V Socorro-Candanoza L Servicio de Medicina Geneacutetica Perinatal Hospital Chiquinquiraacute Maracaibo Venezuela Abstract Plasma amino acid levels were measured by high pressure liquid chromatography (HPLC) in fourteen
autistic children all below 10 years of age Mean glutamic and aspartic acid valued were elevated (169 +- 142 uM and 221 +- 13 uM respectively) together with taurine (901 +- 787 uM) (p gt 01) All affected children had low levels of glutamine (241 +- 166 uM p lt 001) and asparagine (229 +- 129 uM p lt 001) as compared to normal values (585 +- 25 and 592 +- 42 uM respectively) eleven children had increased aspartic acid and eight children had high levels of glutamate seven of these children had a concomitant increment of taurine The increment of the three above mentioned compounds was observed at the same time only in five children These findings demonstrate that abnormal plasmatic levels of neurotransmitter amino acids may be found in some autistic children Increased glutamatemia may be dietary in origin or may arise endogenously for several reasons among others metabolic derrangements in glutamate metabolism perhaps involving vitamin B6 defects or blockage of the glutamate receptor at the neuronal compartment or alterations in the function of the neurotransmitters transporters Increments of taurine an inhibitor is likely compensatory and calcium dependent
PMID 8718922 [PubMed - indexed for MEDLINE]
Este trabajo fue realizado por nuestro grupo en la Universidad del Zulia donde demostramos incremento de glutamatemia en un grupode nintildeos con ECA y estos resultados pueden ahora explicarse a laluz del conocimiento emergente
Un estudio reciente (Nature Genetics 42 478 - 479 (Junio 2010) ha identificado una rara mutacioacuten de novo en el gen SHANK2 en individuos con autismo yo retardo mental
SHANK2 codifica por una proteiacutena necesaria para los sistemas de cascada o de andamiaje presente en las sinapsis excitatorias en la DENSIDAD POST SINAacutePTICA cuyo principal neurotransmisor es el aminoaacutecido glutamato
Este gen (SHANK2) codifica por una proteiacutena la cual es miembro de la denominada familia de proteiacutenas sinaacutepticas SHANK funcionales en el sistema de cascada o andamiaje molecular en la densidad postsinaacuteptica
Se piensa ademaacutes que SHANK2 es importante en la sinaptogeacutenesis y que recluta y adhiere los receptores metabotroacutepicos de glutamato (mGluRs) a un pool preexistente de receptores de N-methyl D aspartato (NMDA-R) en la densidad post sinaacuteptica
El impulso nervioso solo puede pasar correctamente a traveacutes de sinapsis apropiadamente estructuradas
Los investigadores analizaron el material geneacutetico de 396 pacientes con autismo y de 184 pacientes con retardo mental y se compararon con un grupo control sano
El gen SHANK2 presentoacute diversos tipos de mutaciones en los individuos afectados pero ninguna en el grupo control
Estas mutaciones consistieron no solo en alteraciones de la secuencia de bases sino tambieacuten en el nuacutemero de copias del gen (Copy Number Variation)
Las mutaciones estaban relacionadas a variadas sintomatologiacuteas y algunos portadores de la misma mutacioacuten exhibiacutean distintos hallazgos cliacutenicos tales como retardo mental o autismo con alto grado de inteligencia
En la red molecular de la sinapsis se encuentran moleacuteculas implicadas en la discapacidad social Moleculas presinaacutepticas de adhesioacuten neuronal de la familia B-neurexin incluyendo neurexin 1 interactuan con neuroliginas postsinaacutepticas las que a su vez se unen a la proteiacutena intracelular conocida como Densidad Post Sinaacuteptica 95 (PSD-95) Las proteiacutenas SHANK forman una matriz que es un andamio de moleacuteculas de la densidad postsinaacuteptica (DPS) incluyendo HOMER y la proteiacutena asociada a guanilato kinasa (GKAPs) la cual a su vez se liga con la PSD-95 La DPS se caracteriza por la presencia de receptores que reponden al aminoacido neurotransmisor Glutamato tales como receptores N-methyl-d-aspartato (NMDARs) y receptores metabotroacutepicos de glutamato (mGluRs) Los receptores de glutamato del Grupo 1 (Group 1 mGluRs) median la sintesis proteacuteica dependiente de la actividad neural y la siacutentesis de la asiacute denominada proteiacutena de retraso mental ligado al X (FMRP) la cual es fundamental como regulador negativo en este proceso El mGLuR sentildeala la activacioacuten de la viacutea PI3K-AKT-mTOR la cual tambieacuten esta implicada en el autismo (ASD) regulando negativamente la fosforilacioacuten de la FMRP Las proteiacutenas implicadas en la patogeacutenesis del ASD se destacan en letras rojas
La densidad postsinaacuteptica (DPS) es una estructura especializada del cito-esqueleto localizada en la sinapsis inter-neuronal la cual fue originalmente identificada como una zona electroacuten densa por microscopiacutea electroacutenica en la membrana post sinaacuteptica La DPS estaacute compuesta generalmente por receptores del neurotransmisor L-glutamato sus correspondientes proteiacutenas de andamiaje proteiacutenas de adhesioacuten celular y un conjunto de proteiacutenas de transduccioacuten de sentildeales tales como los NMDA-R La DPS tiene diferentes tamantildeos y composicioacuten seguacuten las zonas del cerebro donde se estudie
Este hallazgo de la mutacioacuten del gen SHANK2 incide en aclarar la fisiopatologiacutea del autismo y su espectro
Pero ademaacutes nos ayuda a comprender mejor los hallazgos observados hace 14 antildeos en nuestro estudio sobre autismo
Y nos centra en la imposibilidad de desligar la fisiopatologiacutea de cualquier enfermedad y del comportamiento humanos de la geneacutetica molecular
Ambos ratones son deficientes en el gen Hoxb8 un gen regulador del desarrollo El animal de la derecha recibioacute un transplante de meacutedula oacutesea lo cual eliminoacute la tendencia compulsiva a ldquohalarse los pelosrdquo en su intento de mantenerse limpio La tricotilomaniacutea es la expresioacuten humana de este defecto murino Fuente Shau-Kwaun ChenUniversity of Utah School of Medicine y Cell Volume 141 Issue 5 775-785 28 May 2010 Hematopoietic Origin of Pathological Grooming in Hoxb8 Mutant MiceShau-Kwaun Chen Petr Tvrdik Erik Peden Scott Cho Sen Wu Gerald Spangrude Mario R Capecchi
Science 28 May 2010 Vol 328 no 5982 pp 1176 ndash 1178Fairness and the Development of Inequality Acceptance Ingvild Almarings12 Alexander W Cappelen1 Erik Oslash Soslashrensen12 Bertil Tungodden13
Los autores demuestran utilizando un juego utilizado en estudios de economiacutea EL JUEGO AL DICTADOR que los adolescentes distinto de los nintildeos comparten menos en forma igualitaria y se basan mejor en aspectos de meacuteritos para premiar sus logros
iquestEs entonces pueril el socialismo
MUCHAS GRACIAS
El autismo es un desorden del desarrollo neuroloacutegico caracterizado por un impedimento en la interaccioacuten social y el desarrollo del lenguaje que se acompantildea de aislamiento social yo comportamiento repetitivo y estereotipado Es el prototipo de un asiacute actualmente denominado espectro cliacutenico de autismo Tiene una prevalencia de aproximadamente 1 de la poblacioacuten general
En Maracaibo se estima una poblacioacuten de 20000 autistas iquestQuieacuten los diagnostica
Invest Clin 1996 Jun37(2)113-28 Plasma excitatory amino acids in autism Moreno-Fuenmayor H Borjas L Arrieta A Valera V Socorro-Candanoza L Servicio de Medicina Geneacutetica Perinatal Hospital Chiquinquiraacute Maracaibo Venezuela Abstract Plasma amino acid levels were measured by high pressure liquid chromatography (HPLC) in fourteen
autistic children all below 10 years of age Mean glutamic and aspartic acid valued were elevated (169 +- 142 uM and 221 +- 13 uM respectively) together with taurine (901 +- 787 uM) (p gt 01) All affected children had low levels of glutamine (241 +- 166 uM p lt 001) and asparagine (229 +- 129 uM p lt 001) as compared to normal values (585 +- 25 and 592 +- 42 uM respectively) eleven children had increased aspartic acid and eight children had high levels of glutamate seven of these children had a concomitant increment of taurine The increment of the three above mentioned compounds was observed at the same time only in five children These findings demonstrate that abnormal plasmatic levels of neurotransmitter amino acids may be found in some autistic children Increased glutamatemia may be dietary in origin or may arise endogenously for several reasons among others metabolic derrangements in glutamate metabolism perhaps involving vitamin B6 defects or blockage of the glutamate receptor at the neuronal compartment or alterations in the function of the neurotransmitters transporters Increments of taurine an inhibitor is likely compensatory and calcium dependent
PMID 8718922 [PubMed - indexed for MEDLINE]
Este trabajo fue realizado por nuestro grupo en la Universidad del Zulia donde demostramos incremento de glutamatemia en un grupode nintildeos con ECA y estos resultados pueden ahora explicarse a laluz del conocimiento emergente
Un estudio reciente (Nature Genetics 42 478 - 479 (Junio 2010) ha identificado una rara mutacioacuten de novo en el gen SHANK2 en individuos con autismo yo retardo mental
SHANK2 codifica por una proteiacutena necesaria para los sistemas de cascada o de andamiaje presente en las sinapsis excitatorias en la DENSIDAD POST SINAacutePTICA cuyo principal neurotransmisor es el aminoaacutecido glutamato
Este gen (SHANK2) codifica por una proteiacutena la cual es miembro de la denominada familia de proteiacutenas sinaacutepticas SHANK funcionales en el sistema de cascada o andamiaje molecular en la densidad postsinaacuteptica
Se piensa ademaacutes que SHANK2 es importante en la sinaptogeacutenesis y que recluta y adhiere los receptores metabotroacutepicos de glutamato (mGluRs) a un pool preexistente de receptores de N-methyl D aspartato (NMDA-R) en la densidad post sinaacuteptica
El impulso nervioso solo puede pasar correctamente a traveacutes de sinapsis apropiadamente estructuradas
Los investigadores analizaron el material geneacutetico de 396 pacientes con autismo y de 184 pacientes con retardo mental y se compararon con un grupo control sano
El gen SHANK2 presentoacute diversos tipos de mutaciones en los individuos afectados pero ninguna en el grupo control
Estas mutaciones consistieron no solo en alteraciones de la secuencia de bases sino tambieacuten en el nuacutemero de copias del gen (Copy Number Variation)
Las mutaciones estaban relacionadas a variadas sintomatologiacuteas y algunos portadores de la misma mutacioacuten exhibiacutean distintos hallazgos cliacutenicos tales como retardo mental o autismo con alto grado de inteligencia
En la red molecular de la sinapsis se encuentran moleacuteculas implicadas en la discapacidad social Moleculas presinaacutepticas de adhesioacuten neuronal de la familia B-neurexin incluyendo neurexin 1 interactuan con neuroliginas postsinaacutepticas las que a su vez se unen a la proteiacutena intracelular conocida como Densidad Post Sinaacuteptica 95 (PSD-95) Las proteiacutenas SHANK forman una matriz que es un andamio de moleacuteculas de la densidad postsinaacuteptica (DPS) incluyendo HOMER y la proteiacutena asociada a guanilato kinasa (GKAPs) la cual a su vez se liga con la PSD-95 La DPS se caracteriza por la presencia de receptores que reponden al aminoacido neurotransmisor Glutamato tales como receptores N-methyl-d-aspartato (NMDARs) y receptores metabotroacutepicos de glutamato (mGluRs) Los receptores de glutamato del Grupo 1 (Group 1 mGluRs) median la sintesis proteacuteica dependiente de la actividad neural y la siacutentesis de la asiacute denominada proteiacutena de retraso mental ligado al X (FMRP) la cual es fundamental como regulador negativo en este proceso El mGLuR sentildeala la activacioacuten de la viacutea PI3K-AKT-mTOR la cual tambieacuten esta implicada en el autismo (ASD) regulando negativamente la fosforilacioacuten de la FMRP Las proteiacutenas implicadas en la patogeacutenesis del ASD se destacan en letras rojas
La densidad postsinaacuteptica (DPS) es una estructura especializada del cito-esqueleto localizada en la sinapsis inter-neuronal la cual fue originalmente identificada como una zona electroacuten densa por microscopiacutea electroacutenica en la membrana post sinaacuteptica La DPS estaacute compuesta generalmente por receptores del neurotransmisor L-glutamato sus correspondientes proteiacutenas de andamiaje proteiacutenas de adhesioacuten celular y un conjunto de proteiacutenas de transduccioacuten de sentildeales tales como los NMDA-R La DPS tiene diferentes tamantildeos y composicioacuten seguacuten las zonas del cerebro donde se estudie
Este hallazgo de la mutacioacuten del gen SHANK2 incide en aclarar la fisiopatologiacutea del autismo y su espectro
Pero ademaacutes nos ayuda a comprender mejor los hallazgos observados hace 14 antildeos en nuestro estudio sobre autismo
Y nos centra en la imposibilidad de desligar la fisiopatologiacutea de cualquier enfermedad y del comportamiento humanos de la geneacutetica molecular
Ambos ratones son deficientes en el gen Hoxb8 un gen regulador del desarrollo El animal de la derecha recibioacute un transplante de meacutedula oacutesea lo cual eliminoacute la tendencia compulsiva a ldquohalarse los pelosrdquo en su intento de mantenerse limpio La tricotilomaniacutea es la expresioacuten humana de este defecto murino Fuente Shau-Kwaun ChenUniversity of Utah School of Medicine y Cell Volume 141 Issue 5 775-785 28 May 2010 Hematopoietic Origin of Pathological Grooming in Hoxb8 Mutant MiceShau-Kwaun Chen Petr Tvrdik Erik Peden Scott Cho Sen Wu Gerald Spangrude Mario R Capecchi
Science 28 May 2010 Vol 328 no 5982 pp 1176 ndash 1178Fairness and the Development of Inequality Acceptance Ingvild Almarings12 Alexander W Cappelen1 Erik Oslash Soslashrensen12 Bertil Tungodden13
Los autores demuestran utilizando un juego utilizado en estudios de economiacutea EL JUEGO AL DICTADOR que los adolescentes distinto de los nintildeos comparten menos en forma igualitaria y se basan mejor en aspectos de meacuteritos para premiar sus logros
iquestEs entonces pueril el socialismo
MUCHAS GRACIAS
Invest Clin 1996 Jun37(2)113-28 Plasma excitatory amino acids in autism Moreno-Fuenmayor H Borjas L Arrieta A Valera V Socorro-Candanoza L Servicio de Medicina Geneacutetica Perinatal Hospital Chiquinquiraacute Maracaibo Venezuela Abstract Plasma amino acid levels were measured by high pressure liquid chromatography (HPLC) in fourteen
autistic children all below 10 years of age Mean glutamic and aspartic acid valued were elevated (169 +- 142 uM and 221 +- 13 uM respectively) together with taurine (901 +- 787 uM) (p gt 01) All affected children had low levels of glutamine (241 +- 166 uM p lt 001) and asparagine (229 +- 129 uM p lt 001) as compared to normal values (585 +- 25 and 592 +- 42 uM respectively) eleven children had increased aspartic acid and eight children had high levels of glutamate seven of these children had a concomitant increment of taurine The increment of the three above mentioned compounds was observed at the same time only in five children These findings demonstrate that abnormal plasmatic levels of neurotransmitter amino acids may be found in some autistic children Increased glutamatemia may be dietary in origin or may arise endogenously for several reasons among others metabolic derrangements in glutamate metabolism perhaps involving vitamin B6 defects or blockage of the glutamate receptor at the neuronal compartment or alterations in the function of the neurotransmitters transporters Increments of taurine an inhibitor is likely compensatory and calcium dependent
PMID 8718922 [PubMed - indexed for MEDLINE]
Este trabajo fue realizado por nuestro grupo en la Universidad del Zulia donde demostramos incremento de glutamatemia en un grupode nintildeos con ECA y estos resultados pueden ahora explicarse a laluz del conocimiento emergente
Un estudio reciente (Nature Genetics 42 478 - 479 (Junio 2010) ha identificado una rara mutacioacuten de novo en el gen SHANK2 en individuos con autismo yo retardo mental
SHANK2 codifica por una proteiacutena necesaria para los sistemas de cascada o de andamiaje presente en las sinapsis excitatorias en la DENSIDAD POST SINAacutePTICA cuyo principal neurotransmisor es el aminoaacutecido glutamato
Este gen (SHANK2) codifica por una proteiacutena la cual es miembro de la denominada familia de proteiacutenas sinaacutepticas SHANK funcionales en el sistema de cascada o andamiaje molecular en la densidad postsinaacuteptica
Se piensa ademaacutes que SHANK2 es importante en la sinaptogeacutenesis y que recluta y adhiere los receptores metabotroacutepicos de glutamato (mGluRs) a un pool preexistente de receptores de N-methyl D aspartato (NMDA-R) en la densidad post sinaacuteptica
El impulso nervioso solo puede pasar correctamente a traveacutes de sinapsis apropiadamente estructuradas
Los investigadores analizaron el material geneacutetico de 396 pacientes con autismo y de 184 pacientes con retardo mental y se compararon con un grupo control sano
El gen SHANK2 presentoacute diversos tipos de mutaciones en los individuos afectados pero ninguna en el grupo control
Estas mutaciones consistieron no solo en alteraciones de la secuencia de bases sino tambieacuten en el nuacutemero de copias del gen (Copy Number Variation)
Las mutaciones estaban relacionadas a variadas sintomatologiacuteas y algunos portadores de la misma mutacioacuten exhibiacutean distintos hallazgos cliacutenicos tales como retardo mental o autismo con alto grado de inteligencia
En la red molecular de la sinapsis se encuentran moleacuteculas implicadas en la discapacidad social Moleculas presinaacutepticas de adhesioacuten neuronal de la familia B-neurexin incluyendo neurexin 1 interactuan con neuroliginas postsinaacutepticas las que a su vez se unen a la proteiacutena intracelular conocida como Densidad Post Sinaacuteptica 95 (PSD-95) Las proteiacutenas SHANK forman una matriz que es un andamio de moleacuteculas de la densidad postsinaacuteptica (DPS) incluyendo HOMER y la proteiacutena asociada a guanilato kinasa (GKAPs) la cual a su vez se liga con la PSD-95 La DPS se caracteriza por la presencia de receptores que reponden al aminoacido neurotransmisor Glutamato tales como receptores N-methyl-d-aspartato (NMDARs) y receptores metabotroacutepicos de glutamato (mGluRs) Los receptores de glutamato del Grupo 1 (Group 1 mGluRs) median la sintesis proteacuteica dependiente de la actividad neural y la siacutentesis de la asiacute denominada proteiacutena de retraso mental ligado al X (FMRP) la cual es fundamental como regulador negativo en este proceso El mGLuR sentildeala la activacioacuten de la viacutea PI3K-AKT-mTOR la cual tambieacuten esta implicada en el autismo (ASD) regulando negativamente la fosforilacioacuten de la FMRP Las proteiacutenas implicadas en la patogeacutenesis del ASD se destacan en letras rojas
La densidad postsinaacuteptica (DPS) es una estructura especializada del cito-esqueleto localizada en la sinapsis inter-neuronal la cual fue originalmente identificada como una zona electroacuten densa por microscopiacutea electroacutenica en la membrana post sinaacuteptica La DPS estaacute compuesta generalmente por receptores del neurotransmisor L-glutamato sus correspondientes proteiacutenas de andamiaje proteiacutenas de adhesioacuten celular y un conjunto de proteiacutenas de transduccioacuten de sentildeales tales como los NMDA-R La DPS tiene diferentes tamantildeos y composicioacuten seguacuten las zonas del cerebro donde se estudie
Este hallazgo de la mutacioacuten del gen SHANK2 incide en aclarar la fisiopatologiacutea del autismo y su espectro
Pero ademaacutes nos ayuda a comprender mejor los hallazgos observados hace 14 antildeos en nuestro estudio sobre autismo
Y nos centra en la imposibilidad de desligar la fisiopatologiacutea de cualquier enfermedad y del comportamiento humanos de la geneacutetica molecular
Ambos ratones son deficientes en el gen Hoxb8 un gen regulador del desarrollo El animal de la derecha recibioacute un transplante de meacutedula oacutesea lo cual eliminoacute la tendencia compulsiva a ldquohalarse los pelosrdquo en su intento de mantenerse limpio La tricotilomaniacutea es la expresioacuten humana de este defecto murino Fuente Shau-Kwaun ChenUniversity of Utah School of Medicine y Cell Volume 141 Issue 5 775-785 28 May 2010 Hematopoietic Origin of Pathological Grooming in Hoxb8 Mutant MiceShau-Kwaun Chen Petr Tvrdik Erik Peden Scott Cho Sen Wu Gerald Spangrude Mario R Capecchi
Science 28 May 2010 Vol 328 no 5982 pp 1176 ndash 1178Fairness and the Development of Inequality Acceptance Ingvild Almarings12 Alexander W Cappelen1 Erik Oslash Soslashrensen12 Bertil Tungodden13
Los autores demuestran utilizando un juego utilizado en estudios de economiacutea EL JUEGO AL DICTADOR que los adolescentes distinto de los nintildeos comparten menos en forma igualitaria y se basan mejor en aspectos de meacuteritos para premiar sus logros
iquestEs entonces pueril el socialismo
MUCHAS GRACIAS
Un estudio reciente (Nature Genetics 42 478 - 479 (Junio 2010) ha identificado una rara mutacioacuten de novo en el gen SHANK2 en individuos con autismo yo retardo mental
SHANK2 codifica por una proteiacutena necesaria para los sistemas de cascada o de andamiaje presente en las sinapsis excitatorias en la DENSIDAD POST SINAacutePTICA cuyo principal neurotransmisor es el aminoaacutecido glutamato
Este gen (SHANK2) codifica por una proteiacutena la cual es miembro de la denominada familia de proteiacutenas sinaacutepticas SHANK funcionales en el sistema de cascada o andamiaje molecular en la densidad postsinaacuteptica
Se piensa ademaacutes que SHANK2 es importante en la sinaptogeacutenesis y que recluta y adhiere los receptores metabotroacutepicos de glutamato (mGluRs) a un pool preexistente de receptores de N-methyl D aspartato (NMDA-R) en la densidad post sinaacuteptica
El impulso nervioso solo puede pasar correctamente a traveacutes de sinapsis apropiadamente estructuradas
Los investigadores analizaron el material geneacutetico de 396 pacientes con autismo y de 184 pacientes con retardo mental y se compararon con un grupo control sano
El gen SHANK2 presentoacute diversos tipos de mutaciones en los individuos afectados pero ninguna en el grupo control
Estas mutaciones consistieron no solo en alteraciones de la secuencia de bases sino tambieacuten en el nuacutemero de copias del gen (Copy Number Variation)
Las mutaciones estaban relacionadas a variadas sintomatologiacuteas y algunos portadores de la misma mutacioacuten exhibiacutean distintos hallazgos cliacutenicos tales como retardo mental o autismo con alto grado de inteligencia
En la red molecular de la sinapsis se encuentran moleacuteculas implicadas en la discapacidad social Moleculas presinaacutepticas de adhesioacuten neuronal de la familia B-neurexin incluyendo neurexin 1 interactuan con neuroliginas postsinaacutepticas las que a su vez se unen a la proteiacutena intracelular conocida como Densidad Post Sinaacuteptica 95 (PSD-95) Las proteiacutenas SHANK forman una matriz que es un andamio de moleacuteculas de la densidad postsinaacuteptica (DPS) incluyendo HOMER y la proteiacutena asociada a guanilato kinasa (GKAPs) la cual a su vez se liga con la PSD-95 La DPS se caracteriza por la presencia de receptores que reponden al aminoacido neurotransmisor Glutamato tales como receptores N-methyl-d-aspartato (NMDARs) y receptores metabotroacutepicos de glutamato (mGluRs) Los receptores de glutamato del Grupo 1 (Group 1 mGluRs) median la sintesis proteacuteica dependiente de la actividad neural y la siacutentesis de la asiacute denominada proteiacutena de retraso mental ligado al X (FMRP) la cual es fundamental como regulador negativo en este proceso El mGLuR sentildeala la activacioacuten de la viacutea PI3K-AKT-mTOR la cual tambieacuten esta implicada en el autismo (ASD) regulando negativamente la fosforilacioacuten de la FMRP Las proteiacutenas implicadas en la patogeacutenesis del ASD se destacan en letras rojas
La densidad postsinaacuteptica (DPS) es una estructura especializada del cito-esqueleto localizada en la sinapsis inter-neuronal la cual fue originalmente identificada como una zona electroacuten densa por microscopiacutea electroacutenica en la membrana post sinaacuteptica La DPS estaacute compuesta generalmente por receptores del neurotransmisor L-glutamato sus correspondientes proteiacutenas de andamiaje proteiacutenas de adhesioacuten celular y un conjunto de proteiacutenas de transduccioacuten de sentildeales tales como los NMDA-R La DPS tiene diferentes tamantildeos y composicioacuten seguacuten las zonas del cerebro donde se estudie
Este hallazgo de la mutacioacuten del gen SHANK2 incide en aclarar la fisiopatologiacutea del autismo y su espectro
Pero ademaacutes nos ayuda a comprender mejor los hallazgos observados hace 14 antildeos en nuestro estudio sobre autismo
Y nos centra en la imposibilidad de desligar la fisiopatologiacutea de cualquier enfermedad y del comportamiento humanos de la geneacutetica molecular
Ambos ratones son deficientes en el gen Hoxb8 un gen regulador del desarrollo El animal de la derecha recibioacute un transplante de meacutedula oacutesea lo cual eliminoacute la tendencia compulsiva a ldquohalarse los pelosrdquo en su intento de mantenerse limpio La tricotilomaniacutea es la expresioacuten humana de este defecto murino Fuente Shau-Kwaun ChenUniversity of Utah School of Medicine y Cell Volume 141 Issue 5 775-785 28 May 2010 Hematopoietic Origin of Pathological Grooming in Hoxb8 Mutant MiceShau-Kwaun Chen Petr Tvrdik Erik Peden Scott Cho Sen Wu Gerald Spangrude Mario R Capecchi
Science 28 May 2010 Vol 328 no 5982 pp 1176 ndash 1178Fairness and the Development of Inequality Acceptance Ingvild Almarings12 Alexander W Cappelen1 Erik Oslash Soslashrensen12 Bertil Tungodden13
Los autores demuestran utilizando un juego utilizado en estudios de economiacutea EL JUEGO AL DICTADOR que los adolescentes distinto de los nintildeos comparten menos en forma igualitaria y se basan mejor en aspectos de meacuteritos para premiar sus logros
iquestEs entonces pueril el socialismo
MUCHAS GRACIAS
Este gen (SHANK2) codifica por una proteiacutena la cual es miembro de la denominada familia de proteiacutenas sinaacutepticas SHANK funcionales en el sistema de cascada o andamiaje molecular en la densidad postsinaacuteptica
Se piensa ademaacutes que SHANK2 es importante en la sinaptogeacutenesis y que recluta y adhiere los receptores metabotroacutepicos de glutamato (mGluRs) a un pool preexistente de receptores de N-methyl D aspartato (NMDA-R) en la densidad post sinaacuteptica
El impulso nervioso solo puede pasar correctamente a traveacutes de sinapsis apropiadamente estructuradas
Los investigadores analizaron el material geneacutetico de 396 pacientes con autismo y de 184 pacientes con retardo mental y se compararon con un grupo control sano
El gen SHANK2 presentoacute diversos tipos de mutaciones en los individuos afectados pero ninguna en el grupo control
Estas mutaciones consistieron no solo en alteraciones de la secuencia de bases sino tambieacuten en el nuacutemero de copias del gen (Copy Number Variation)
Las mutaciones estaban relacionadas a variadas sintomatologiacuteas y algunos portadores de la misma mutacioacuten exhibiacutean distintos hallazgos cliacutenicos tales como retardo mental o autismo con alto grado de inteligencia
En la red molecular de la sinapsis se encuentran moleacuteculas implicadas en la discapacidad social Moleculas presinaacutepticas de adhesioacuten neuronal de la familia B-neurexin incluyendo neurexin 1 interactuan con neuroliginas postsinaacutepticas las que a su vez se unen a la proteiacutena intracelular conocida como Densidad Post Sinaacuteptica 95 (PSD-95) Las proteiacutenas SHANK forman una matriz que es un andamio de moleacuteculas de la densidad postsinaacuteptica (DPS) incluyendo HOMER y la proteiacutena asociada a guanilato kinasa (GKAPs) la cual a su vez se liga con la PSD-95 La DPS se caracteriza por la presencia de receptores que reponden al aminoacido neurotransmisor Glutamato tales como receptores N-methyl-d-aspartato (NMDARs) y receptores metabotroacutepicos de glutamato (mGluRs) Los receptores de glutamato del Grupo 1 (Group 1 mGluRs) median la sintesis proteacuteica dependiente de la actividad neural y la siacutentesis de la asiacute denominada proteiacutena de retraso mental ligado al X (FMRP) la cual es fundamental como regulador negativo en este proceso El mGLuR sentildeala la activacioacuten de la viacutea PI3K-AKT-mTOR la cual tambieacuten esta implicada en el autismo (ASD) regulando negativamente la fosforilacioacuten de la FMRP Las proteiacutenas implicadas en la patogeacutenesis del ASD se destacan en letras rojas
La densidad postsinaacuteptica (DPS) es una estructura especializada del cito-esqueleto localizada en la sinapsis inter-neuronal la cual fue originalmente identificada como una zona electroacuten densa por microscopiacutea electroacutenica en la membrana post sinaacuteptica La DPS estaacute compuesta generalmente por receptores del neurotransmisor L-glutamato sus correspondientes proteiacutenas de andamiaje proteiacutenas de adhesioacuten celular y un conjunto de proteiacutenas de transduccioacuten de sentildeales tales como los NMDA-R La DPS tiene diferentes tamantildeos y composicioacuten seguacuten las zonas del cerebro donde se estudie
Este hallazgo de la mutacioacuten del gen SHANK2 incide en aclarar la fisiopatologiacutea del autismo y su espectro
Pero ademaacutes nos ayuda a comprender mejor los hallazgos observados hace 14 antildeos en nuestro estudio sobre autismo
Y nos centra en la imposibilidad de desligar la fisiopatologiacutea de cualquier enfermedad y del comportamiento humanos de la geneacutetica molecular
Ambos ratones son deficientes en el gen Hoxb8 un gen regulador del desarrollo El animal de la derecha recibioacute un transplante de meacutedula oacutesea lo cual eliminoacute la tendencia compulsiva a ldquohalarse los pelosrdquo en su intento de mantenerse limpio La tricotilomaniacutea es la expresioacuten humana de este defecto murino Fuente Shau-Kwaun ChenUniversity of Utah School of Medicine y Cell Volume 141 Issue 5 775-785 28 May 2010 Hematopoietic Origin of Pathological Grooming in Hoxb8 Mutant MiceShau-Kwaun Chen Petr Tvrdik Erik Peden Scott Cho Sen Wu Gerald Spangrude Mario R Capecchi
Science 28 May 2010 Vol 328 no 5982 pp 1176 ndash 1178Fairness and the Development of Inequality Acceptance Ingvild Almarings12 Alexander W Cappelen1 Erik Oslash Soslashrensen12 Bertil Tungodden13
Los autores demuestran utilizando un juego utilizado en estudios de economiacutea EL JUEGO AL DICTADOR que los adolescentes distinto de los nintildeos comparten menos en forma igualitaria y se basan mejor en aspectos de meacuteritos para premiar sus logros
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MUCHAS GRACIAS
Los investigadores analizaron el material geneacutetico de 396 pacientes con autismo y de 184 pacientes con retardo mental y se compararon con un grupo control sano
El gen SHANK2 presentoacute diversos tipos de mutaciones en los individuos afectados pero ninguna en el grupo control
Estas mutaciones consistieron no solo en alteraciones de la secuencia de bases sino tambieacuten en el nuacutemero de copias del gen (Copy Number Variation)
Las mutaciones estaban relacionadas a variadas sintomatologiacuteas y algunos portadores de la misma mutacioacuten exhibiacutean distintos hallazgos cliacutenicos tales como retardo mental o autismo con alto grado de inteligencia
En la red molecular de la sinapsis se encuentran moleacuteculas implicadas en la discapacidad social Moleculas presinaacutepticas de adhesioacuten neuronal de la familia B-neurexin incluyendo neurexin 1 interactuan con neuroliginas postsinaacutepticas las que a su vez se unen a la proteiacutena intracelular conocida como Densidad Post Sinaacuteptica 95 (PSD-95) Las proteiacutenas SHANK forman una matriz que es un andamio de moleacuteculas de la densidad postsinaacuteptica (DPS) incluyendo HOMER y la proteiacutena asociada a guanilato kinasa (GKAPs) la cual a su vez se liga con la PSD-95 La DPS se caracteriza por la presencia de receptores que reponden al aminoacido neurotransmisor Glutamato tales como receptores N-methyl-d-aspartato (NMDARs) y receptores metabotroacutepicos de glutamato (mGluRs) Los receptores de glutamato del Grupo 1 (Group 1 mGluRs) median la sintesis proteacuteica dependiente de la actividad neural y la siacutentesis de la asiacute denominada proteiacutena de retraso mental ligado al X (FMRP) la cual es fundamental como regulador negativo en este proceso El mGLuR sentildeala la activacioacuten de la viacutea PI3K-AKT-mTOR la cual tambieacuten esta implicada en el autismo (ASD) regulando negativamente la fosforilacioacuten de la FMRP Las proteiacutenas implicadas en la patogeacutenesis del ASD se destacan en letras rojas
La densidad postsinaacuteptica (DPS) es una estructura especializada del cito-esqueleto localizada en la sinapsis inter-neuronal la cual fue originalmente identificada como una zona electroacuten densa por microscopiacutea electroacutenica en la membrana post sinaacuteptica La DPS estaacute compuesta generalmente por receptores del neurotransmisor L-glutamato sus correspondientes proteiacutenas de andamiaje proteiacutenas de adhesioacuten celular y un conjunto de proteiacutenas de transduccioacuten de sentildeales tales como los NMDA-R La DPS tiene diferentes tamantildeos y composicioacuten seguacuten las zonas del cerebro donde se estudie
Este hallazgo de la mutacioacuten del gen SHANK2 incide en aclarar la fisiopatologiacutea del autismo y su espectro
Pero ademaacutes nos ayuda a comprender mejor los hallazgos observados hace 14 antildeos en nuestro estudio sobre autismo
Y nos centra en la imposibilidad de desligar la fisiopatologiacutea de cualquier enfermedad y del comportamiento humanos de la geneacutetica molecular
Ambos ratones son deficientes en el gen Hoxb8 un gen regulador del desarrollo El animal de la derecha recibioacute un transplante de meacutedula oacutesea lo cual eliminoacute la tendencia compulsiva a ldquohalarse los pelosrdquo en su intento de mantenerse limpio La tricotilomaniacutea es la expresioacuten humana de este defecto murino Fuente Shau-Kwaun ChenUniversity of Utah School of Medicine y Cell Volume 141 Issue 5 775-785 28 May 2010 Hematopoietic Origin of Pathological Grooming in Hoxb8 Mutant MiceShau-Kwaun Chen Petr Tvrdik Erik Peden Scott Cho Sen Wu Gerald Spangrude Mario R Capecchi
Science 28 May 2010 Vol 328 no 5982 pp 1176 ndash 1178Fairness and the Development of Inequality Acceptance Ingvild Almarings12 Alexander W Cappelen1 Erik Oslash Soslashrensen12 Bertil Tungodden13
Los autores demuestran utilizando un juego utilizado en estudios de economiacutea EL JUEGO AL DICTADOR que los adolescentes distinto de los nintildeos comparten menos en forma igualitaria y se basan mejor en aspectos de meacuteritos para premiar sus logros
iquestEs entonces pueril el socialismo
MUCHAS GRACIAS
En la red molecular de la sinapsis se encuentran moleacuteculas implicadas en la discapacidad social Moleculas presinaacutepticas de adhesioacuten neuronal de la familia B-neurexin incluyendo neurexin 1 interactuan con neuroliginas postsinaacutepticas las que a su vez se unen a la proteiacutena intracelular conocida como Densidad Post Sinaacuteptica 95 (PSD-95) Las proteiacutenas SHANK forman una matriz que es un andamio de moleacuteculas de la densidad postsinaacuteptica (DPS) incluyendo HOMER y la proteiacutena asociada a guanilato kinasa (GKAPs) la cual a su vez se liga con la PSD-95 La DPS se caracteriza por la presencia de receptores que reponden al aminoacido neurotransmisor Glutamato tales como receptores N-methyl-d-aspartato (NMDARs) y receptores metabotroacutepicos de glutamato (mGluRs) Los receptores de glutamato del Grupo 1 (Group 1 mGluRs) median la sintesis proteacuteica dependiente de la actividad neural y la siacutentesis de la asiacute denominada proteiacutena de retraso mental ligado al X (FMRP) la cual es fundamental como regulador negativo en este proceso El mGLuR sentildeala la activacioacuten de la viacutea PI3K-AKT-mTOR la cual tambieacuten esta implicada en el autismo (ASD) regulando negativamente la fosforilacioacuten de la FMRP Las proteiacutenas implicadas en la patogeacutenesis del ASD se destacan en letras rojas
La densidad postsinaacuteptica (DPS) es una estructura especializada del cito-esqueleto localizada en la sinapsis inter-neuronal la cual fue originalmente identificada como una zona electroacuten densa por microscopiacutea electroacutenica en la membrana post sinaacuteptica La DPS estaacute compuesta generalmente por receptores del neurotransmisor L-glutamato sus correspondientes proteiacutenas de andamiaje proteiacutenas de adhesioacuten celular y un conjunto de proteiacutenas de transduccioacuten de sentildeales tales como los NMDA-R La DPS tiene diferentes tamantildeos y composicioacuten seguacuten las zonas del cerebro donde se estudie
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Ambos ratones son deficientes en el gen Hoxb8 un gen regulador del desarrollo El animal de la derecha recibioacute un transplante de meacutedula oacutesea lo cual eliminoacute la tendencia compulsiva a ldquohalarse los pelosrdquo en su intento de mantenerse limpio La tricotilomaniacutea es la expresioacuten humana de este defecto murino Fuente Shau-Kwaun ChenUniversity of Utah School of Medicine y Cell Volume 141 Issue 5 775-785 28 May 2010 Hematopoietic Origin of Pathological Grooming in Hoxb8 Mutant MiceShau-Kwaun Chen Petr Tvrdik Erik Peden Scott Cho Sen Wu Gerald Spangrude Mario R Capecchi
Science 28 May 2010 Vol 328 no 5982 pp 1176 ndash 1178Fairness and the Development of Inequality Acceptance Ingvild Almarings12 Alexander W Cappelen1 Erik Oslash Soslashrensen12 Bertil Tungodden13
Los autores demuestran utilizando un juego utilizado en estudios de economiacutea EL JUEGO AL DICTADOR que los adolescentes distinto de los nintildeos comparten menos en forma igualitaria y se basan mejor en aspectos de meacuteritos para premiar sus logros
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Science 28 May 2010 Vol 328 no 5982 pp 1176 ndash 1178Fairness and the Development of Inequality Acceptance Ingvild Almarings12 Alexander W Cappelen1 Erik Oslash Soslashrensen12 Bertil Tungodden13
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