TRASTORNOS HEMORRÁGICOS

VASCULARES HEREDITARIOS

Médico Cirujano y ParteroMedicina Interna

Viridiana Guillén Armendáriz

TELANGIECTASIA HEMORRAGICA HEREDITARIA (THH) O SÍNDROME DE RENDU-OSLER-WEBER

•Autosómico dominante•Desarrollo de telangiectasias y malformaciones arteriovenosas en la piel, mucosas y algunas vísceras

•Propensión a presentar epistaxis y hemorragias digestivas recidivantes Anemia crónica y deficiencia de Fe

•Dx se basa en exploración física y pruebas moleculares de ADN•Tto:

•Suplementación de Fe para anemia ferropenica•Tamoxifeno (20mg/día/6meses)

• Telangiectasias aparecen con frecuencia en la cara, labios, lengua y algunos órganos internos.

• Las lesiones cutáneas o de las mucosas suelen blanquearse con la presión, a diferencia de las petequias.

SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS•Debido a mutaciones de los genes que codifican el colágeno fibrilar o genes relacionados, 10 subtipos

•Herencia autosómica dominante•Hiperlaxitud cutánea o articular, con tendencia hemorrágica asociada que incluye:• Propensión a hematomas (púrpura)• Hemorragias quirúrgicas• Mala cicatrización• Menorragia

•Dx: Exploración física + pruebas moleculares de ADN

SÍNDROME DE MARFAN•Es una alteración primaria autosómica dominante del tejido conectivo

•Debido a defecto genético en la fibrilina-1, que se vincula con las fibras elásticas

•Estatura alta, dolicocefalia, aracnodactilia, ligamentos laxos, miopía, escoliosis, tórax en embudo y aneurisma de la aorta ascendente, tórax excavado o en quilla, pie cavo o plano y escoliosis.

• Las hemorragias se dan tras traumatismos o intervenciones quirúrgicas.

•Tto sintomático.

PSEUDOXANTOMA ELÁSTICO•Fibras elásticas de la piel y túnica media arterial anormales por alteración de la ATP-BCT

•Autosómica dominante•Hemorragias en piel, ojos, cerebro, tubo digestivo o útero espontáneas o tras traumatismos mínimos.

•Suelen empeorar con la edad o gestaciones y pueden asociarse a alteraciones del funcionalismo plaquetario.

•Piel laxa con telangiectasias y pseudoxantomas cutáneos.• Puede causar arteriopatía obliterante, hipertensión arterial y alteración de la visión

•Tto sintomático