1. Tipo Enfermedad de almacenamiento de glucgeno tipo 2
Deficiencia de maltasa acida Enfermedad de almacenamiento de
glucgeno tipo 3 Dextrinosis limitada Enfermedad de almacenamiento
de glucgeno tipo 4 Deficiencia de amilo 1-4/1-6- transglucosidasa
Enfermedad de almacenamiento de glucgeno tipo 5 Enf. de McArdie
Enfermedad de almacenamiento de glucgeno tipo 7 Deficiencia de
fosfo fructocinasa 2. DEFECTO METABOLICO Carencia de
alfa-1,4-glucosidasa PATOLOGIA Exceso de glucgeno en las clulas del
hgado, miocardio, msculos, encfalo y ME Autosmica recesiva Defectos
genticos localizados en cromosoma 17 3. CARACTERISITICAS CLINICAS
LACTANCIA Paresia, hipotona, dificultad respiratoria, cardiomegalia
progresiva. Muerte en un ao despus de la Insuficiencia cardiaca
congestiva INFANTIL Paresia progresiva de los msculos de las
extremidades, cinturn de las extremidades, cuello y faringe
Hipertrofia de msculos de la pantorrilla Signo de Gowers 4. ADULTO
Paresia de msculos proximales de extremidades y cinturn de las
extremidades que progresa con lentitud Curso benigno 5. DEFEFECTO
METABOLICO Carencia de amilo-1,6-glucosidasa PATOLOGIA Presencia de
glucgeno dentro de la membrana sarcolmica y entre las miofibrillas
CARACTERISTICAS CLINICAS TIPO INFANTIL Hipotona, paresia,
hepatomegalia, afeccin cardiaca ocasional Episodios hipoglucmicos
6. TIPO ADULTO Miopata generalizada crnica progresiva, fatiga
muscular marcada en manos y antebrazos 7. DEFECTO Carencia de
anillo 1-4/1-6-transglucosidasa PATOLOGIA Depsitos anormales de
glucgeno en musculo Autosmica recesiva CARACTERISTICAS CLINICAS
Incapacidad para el desarrollo, hipotona, paresia muscular, atrofia
muscular, hepatomegalia 8. DEFECTO METABOLICO Carencia de
fosforilasa muscular PATOLOGIA Vacuolas sarcolmica que contiene
glucgeno en musculo Autosmica recesiva 9. MANIFESTACIONES CLINICAS
Intolerancia al ejercicio y calambres musculares dolorosos al
inicio de la adolescencia Despus rabdomiolisis y mioglobinuria
despus del ejercicio Insuficiencia renal Deterioro progresivo de la
fuerza con emaciacin muscular variable con la edad La vitamina B6
reduce la fatiga por ejercicio 10. DEFECTO PATOLOGICO Carencia de
fosfofructocinasa muscular PATOLOGIA Incremento de glucgeno en
musculo MANIFESTACIONES CLINICAS Similar a la deficiencia de
fosforilsa pero mas ligeros Poca tolerancia la ejercicio, paresia
muscular, calambres musculares, mioglobinuria Hemolisis ocasional,
hiperuricemia, ulcera gstrica 11. Grupo de trastornos Rasgo comn
fibras rojas rasgadas 4 tipos 12. Deficiencias de deshidrogenasa de
piruvato, palmitoiltransferasa de3 acr4nitina y enzimas de la
oxidacin B 13. Se pierde el control de la respiracin mitocondrial
por el difosfato de adenosinasa con produccin excesiva de energa,
que se pierde en forma de calor 14. 1. Deficiencia interna de la
oxidasa de citocromo C que causa miopata mitocondrial profunda, IR
y muerte antes del 1er ao de edad 2. Deficiencia muscular
reversible benigna de oxidasa citocromo C con miopata intensa al
nacimiento, con mejora espontanea y funcionamiento aparentemente
normal para los 3 aos de edad 3. Encefalopata necrosante subaguda
(sndrome de Leigh) 15. TRES GRUPOS CLINICOS Oftalmopleja progresiva
crnica (sindrome de Kerns-Sayre Delecciones DNA mitocondrial
Degeneracin pigmentaria de la retina Oftalmopleja progresiva
externa Bloque cardiaco Elevacin de protena de liquido
cerebroespinal 16. Epilepsia miclnica relacionada con fibras rojas
rasgadas (sndrome EMFRR) Mutacin transitoria en el DNA mitocondrial
de transferencia Caracteriza por mioclonas, primer sntoma, seguido
por epilepsia generalizada, ataxia, debilidad y demencia. El inicio
normalmente se manifiesta en la niez, despus de un desarrollo
temprano normal. 17. Encefalomiopata mitochondrial, acidosis lctica
con ataques episdicos (MELAS) Pacientes normales en los primeros
aos de la vida, despus presentan retraso motor y de las etapas del
desarrollo intelectual. Manifestaciones clnicas a los 5 y los 15
aos de edad Talla baja, vmitos, convulsiones por epilepsia focal o
generalizada y finalmente episodios de hemiparesia 18. ALTERACIONES
RELACIONADAS CON MUTACIONES DE LOS CANALES SODICOS 1. Parlisis
peridica hiperpotasmica 2. Paramiotona congnita 3. Miotona
fluctuante 4. Miotonia permanente 5. Miotonia que responde a la
acetazolamida 19. Miotonia fluctuante Inicia en la adolescencia
Inicio tardo despus de ejercicio Aumenta despus descarga de
potasio, no le afecta el frio Mitonia permanente Similar a m.
fluctuante La contraccin sostenida de los msculos es permanente y
grave Intercambio gaseoso alterado por la rigidez muscular Miotonia
que responde a acetazolamida Se alivia con acetazolamida Rigidez
muscular dolorosa 20. POLIMIOSITIS Y DERMATOMIOSISTIS Se
caracterizan por la destruccin de fibras musculares y la
infiltracin inflamatoria de msculos MIOSITIS DE CUERPOS DE
INCLUSION 21. POLIMIOSITIS DERMATOMIOSITIS Cualquier edad Debilidad
y agotamiento muscular proximales de extremidades y cinturones
Dolor muscular, sensibilidad, disfagia e insuficiencia respiratoria
Erupcin eliotropa y en extremidades 22. MIOSITIS DE CUERPOS DE
INCLUSION Ms frecuente en hombres Inicio insidioso despus de 50 aos
Debilidad proximal de extremidades inferiores, y despus de las
superiores Debilidad distal Depresin temprana de reflejo patelar
23. Distribucin Caractersticas clnicas Compuestos Generalizada
Miotona Propanolol, ciclosporina, yoduros, clofibrato Inflamacin
Cimetidina, penicilamina, procainamida Debilidad, mialgias,
rabdomilisis, mioglobinuria, elevacion serica CK Cloroquina,
clorofibrato, gemfifrozilo, lovastatina, semivastatina,
pravastatina, niacina, colchicina, ciclosporinba, emetina,
labetalol, perhexilina, propanolol, vincristina, zidovudina,
alcohol, anfetaminas, barbituricos, cocaina, herona Hipertermia
maligna Cloruro de etilio, etileno, dietil eter , gallamina,
halonato, lidocaina, mepivacaina, metoxifluorano, succinilcolina
Focal Posible debilidad focal, mialgias Pentazocina, meperidina,
heroina 24. MIOPATIA HIPERTIROIDEA Trastorno mioptico proximal
Afecta cinturn de extremidades Oftalmopleja exoftlmica
Hipertiroidismo muy relacionado con la miastenia grave y parlisis
peridica hiperpotasmica 25. MIOPATIA HIPOTIROIDEA Congnita o
espontanea O despus del tratamiento de hipertiroidismo La forma
congnita surge junto con cretinismo, retraso mental e hipertrofia
muscular Retraso asintomtico en la relajacin de reflejos
tendinosos, mioedema Agrandamiento muscular y desarrollo de
calambres 26. NEUROLOGIA John Gilroy 3 edicion 2001 NEUROLOGIA
CLINICA Roger P. Simon, M. Aminoff, David A. Greenberg 4 edicion
Manual Moderno
