ACIDOS NUCLEICOS EN ALTERACIONES GENETICAS Sindrome del maullido de gato.

Ácidos nucleicos

Son los portadores químicos de la información genética de un organismo. Cada célula lleva un juego completo de instrucciones genéticas que determinan el tipo de célula, su función, cuando crece y se divide, y cómo sintetizar todas las proteínas, enzimas, carbohidratos y demás sustancias que la célula y el organismo necesitan para sobrevivir.

Las dos clases principales de ácido nucleicos son los ácidos ribonucleicos (ARN) y los ácidos desoxirribonucleicos (ADN).

El ARN funciona como una copia del ADN nuclear que se esté descifrando. El ADN nuclear dirige las síntesis del ARN mensajero, que deja el núcleo para servir como plantilla en la construcción de moléculas de proteína en los ribosomas. A continuación, el ARN mensajero se destruye en sus componentes, que están disponibles para armar nuevas moléculas de ARN y dirigir otras síntesis.

ADN

• ADN o ácido desoxirribonucleico, como el cerebro celular que regula el número y naturaleza de cada tipo de estructura y composición celular, transmitiendo la información hereditaria y determinando la estructura de las proteínas, y a través de enzimas determinará el resto de funciones celulares. Las alteraciones en la estructura del ADN forman parte de la patogenia de numerosas enfermedades, no solo del pequeño grupo de enfermedades congénitas, sino también para gran parte de los trastornos de mayor incidencia en la patología humana, como por ejemplo el cáncer.

ARN

• El ARN se encuentra tanto en el núcleo (concretamente en el nucleolo) como en el citoplasma de las células de manera abundante y tiene múltiples funciones.

COMPOSICIÓN DE LOS ÁCIDOS NUCLEICOS

• Los ácidos nucleicos son polímeros de alto peso molecular constituidos por unidades elementales denominadas "nucleótidos".

• Los nucleótidos son los componentes elementales de los ácidos nucleicos y cada uno de ellos está formado a su vez por tres componentes.

• Molécula de pentosa + Base nitrogenada + ácido fosfórico

FUNCIONES DE LOS ÁCIDOS NUCLEICOS

• Las funciones biológicas del ADN incluyen el almacenamiento de información (genes y genoma), la codificación de proteínas (transcripción y traducción) y su autoduplicación (replicación del ADN) para asegurar la transmisión de la información a las células hijas durante la división celular. En el caso de ARN, aunque tiene información propia, su función más importante consiste en la conversión de la información contenida en el ADN en proteínas específicas.

Alteraciones genéticas

• ¿Por qué son de importancia la mutaciones en los seres vivos?

• Desde el punto de vista evolutivo las mutaciones son el origen de la variabilidad genética de las poblaciones, sin ellas, la evolución no se habría producido, pues no existiría la diversidad genética necesaria para permitir actuar a la selección natural.

Alteraciones genéticas

• ¿Cómo afectan las alteraciones genéticas?

• Las alteraciones pueden ser muy puntuales y no producir efectos, o afectar a gran cantidad de información y producir grandes modificaciones en los caracteres, llegando incluso a ser letales (producen la muerte); constituyen la principal fuente de variabilidad genética, ya que son las responsables de la aparición de alelos en los genes, y por tanto, de la aparición de fenotipos nuevos.

¿Qué son las Alteraciones genéticas?

• Se considera alteracion genetica a toda mutacion o cambio permanente en las estructuras genotípicas y fenotípicas de un individuo u organismo, es decir en la infirmacion genetica, y que se presenta súbita y espontáneamente, reflejándose en alteraciones de los órganos o funciones que determinan el gen mutado, y que se puede transmitir o heredar a la desendencia solamente si dichas alteraciones se producen en los gametos o células embrionarias que den lugar a nuevos gametos.

CAUSAS

• Existen varias causas posibles:

• El origen se debe a que uno o ambos padres son portadores de una alteración genética que es susceptible de ser transmitida a los hijos.

• Puedes estar causada por una mutación, como muchos cánceres.

• Hay transtornos genéticos causados por duplicación de cromosomas, como en el sindrome de Down, o duplicación repetida de una parte del cromosoma, como el síndrome de cromosoma X frágil.

• Hay transtirnos genéticos causados por la deleción de una región de un cromosoma.

• Pueden aparecer durante el desarrollo del feto y que también conducen a problemas del desarrollo posterior. Es el caso de los virus ocasionales o agentes teratógenos, es decir, diferentes tipos de sustancias tóxicas que pueden entrar en contanto con la madre.

Síndrome del maullido del gato

¿Qué es?

• El síndrome del maullido de gato (del francés Cri du Chat) o síndrome de Lejeune, es una enfermedad congénita infrecuente con alteración cromosómica provocada por un tipo de deleción autosomica terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo.

Causas

• El síndrome del maullido del gato es poco común y es causado por un fragmento faltante del cromosoma 5.

• Se cree que la mayoría de los casos ocurre durante el desarrollo del óvulo o del espermatozoide. Un pequeño número de casos ocurre cuando uno de los padres le transmite una forma reordenada y diferente del cromosoma a su hijo.

 

• Tratamiento

• No existe tratamiento específico disponible para este síndrome, pero existen métodos de mejora de su calidad de vida.