UNIVERSIDAD “CÉSAR VALLEJO”

Centro de Informática y Sistemas

Ing. Lidia Ruiz Valera

Alumno: Ronald Humberto Cabanillas Chicoma

Medicina

Computación I

Virtual

Síndrome de Arlequín Computación - CIS

Índice del Contenido

Sindrome de Arlequin¿Cuál es la causa del sindrome de Arlequin?¿Cuáles son los síntomas del síndrome de arlequín?

Diagnóstico de sindrome de Arlequin ¿Cuál es el tratamiento del sindrome de Arlequin?

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Síndrome de Arlequín Computación - CIS

Sindrome de ArlequinEl sindrome de Arlequin es una enfermedad que afecta a la piel y cuya

incidencia es muy baja, es de origen genético y afecta la piel del paciente cuya apariencia consiste en una piel escamada y se llama de esta manera haciendo alusión al disfraz de arlequín. Puede existir la ictiosis hereditaria y la ictiosis adquirida la cual se encuentra asociada a enfermedades de base tales como patología renal, linfomas o síndrome de inmunodeficiencia adquirida.

1. ¿Cuál es la causa del sindrome de Arlequin?La causa es de tipo genético y metabólico. Cuyo gen implicado en el sindrome de Arlequin es el que codifica la transglutaminasa 1, por lo que se va a presentar una deficiencia en la queratinización de la piel dando así una apariencia de escamas gruesas, así como también malformaciones a nivel del tórax y protrusión de los párpados y de los labios.

2. ¿Cuáles son los síntomas del síndrome de arlequín?

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Síndrome de Arlequín Computación - CIS

● Lo más notable en el sindrome de Arlequin es la presencia de escamas en piel, asociada a una hipertrofia e hiperqueratosis (exceso de queratina) de la misma, lo que se traduce a una piel engrosada y a una afectación de la movilización de las extremidades debido a una falta de flexibilidad cutánea.

● La piel actúa como barrera de protección ante microorganismos infecciosos, lo que quiere decir que si hay una afección de la misma se va a presentar una serie de complicaciones tales como infecciones cutáneas generalizadas, sepsis (infección generalizada orgánica), deshidratación lo que conduciría a hipernatremia (Aumento de nivel de sodio en sangre) comprometiendo notablemente la vida del paciente.

● Debido a la gama de complicaciones presentadas es posible que la probabilidad de supervivencia del paciente sea limitada, llegando a los 2 a 3 días de vida, sin embargo se han conocido casos de pacientes con sindrome de Arlequin que han llegado a la adolescencia, cabe destacar que con el extremo cuidado y con un tratamiento muy estricto.

3. Diagnóstico de sindrome de Arlequin

El sindrome de arlequin puede ser diagnosticado desde que el feto se encuentra en el útero mediante una incisión bajo anestesia, en la cual se introduce el fetoscopio y fácilmente se puede visualizar dentro de la cavidad uterina, otro método diagnóstico que se puede emplear para el diagnóstico del sindrome de Arlequin es la amniocentesis, que consiste en tomar una muestra del líquido amniótico y someterlo a un estudio genético para descartar alteraciones genéticas.

3.1. ¿Cuál es el tratamiento del sindrome de Arlequin?

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3.1.1. Lo primero en tratar en el paciente con sindrome de Arlequin es la deficiencia nutricional ya que la misma va a repercutir en la cicatrización normal de la piel, Se deben tomar medidas preventivas para evitar las infecciones cutáneas que puedan llevar al paciente a la sepsis o al fallo renal por las mismas toxinas de las bacterias.

3.1.2. Es recomendable disminuir la incidencia de baños de larga duración y usar jabones que no sean tan fuertes y que no contengan hexaclorofeno debido a que la absorción se ve aumentada, el riesgo de toxicidad está presente en estos pacientes.

3.1.3. Para garantizar una vida más prolongada en pacientes con sindrome de Arlequin los cuidados deben ser exhaustivos, sin obviar la terapia psicológica ya que las repercusiones sociales son garrafales en personas que padecen de esta enfermedad.

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