LA GENÉTICA

Alteraciones genéticasINDICE

ALTERACIONES GENETICAS-QUE SONCUALES SON-ALBINISMO-HEMOFILIA-TRISOMIA 21-DISTROFIA DE DUCHENNE-HIPERCOLESTEROLEMIA-ENFERMEDAD DE TAY-SACHS-ACONDROPLASIA-FIBROSIS QUISTICA-TALASEMIA-HEMOCROMATOSIS

ALTERACIONES GENTICAS

Cambios que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN.

ALBINISMO

El albinismo es un grupo de anomalías genéticas relacionadas con la síntesis de la melanina ; el término " albinismo " viene de la " albus " latín, que significa " blanco "

HEMOFILIA

Las personas con hemofilia sufren hemorragias que aparecen de modo espontáneo o bien de forma secundaria a un traumatismo leve, a una intervención.

TRISOMIA 21

Deriva del hecho de que la mutación del ADN provoca una modificación de la estructura del cromosoma X que se ve en el microscopio tiene un " cuello de botella " en la región terminal del cromosoma X.

DISTROFIA DE DUCHENNE

La distrofia muscular de Duchenne o distrofia muscular progresiva (DMD) es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo recesivo.

HIPERCOLESTEROLEMIA

Generalmente vinculado a un trastorno del metabolismo de las lipoproteínas y que requieren de cribado. Varios tipos se describen clinicopatológica , asociando cada uno.

TALASEMIA

es el resultado del estado heterocigoto para una mutación del gen beta. El hemograma se caracteriza por una cifra de hematíes elevada

Hemocromatosis

Es una enfermedad hereditaria que afecta al metabolismo del hierro, provocando un acúmulo excesivo e incorrecto de este metal en los órganos y sistemas del organismo. No se debe confundir con la hemosiderosis, afección caracterizada por el exceso de hemosiderina en los tejidos