PATOLOGÍAS LISOSOMALES

GLUCOGENOSIS DE TIPO II

a(1,4) GLUCOSIDASA ACIDA LISOSOMICA = MALTASA ÁCIDA

ACUMULO DE GLUCOGENO

• CORAZON• HIGADO• MUSCULO ESQUELETICO

AUMENTO DE VOLUMEN CELULAR

MANIFESTACIONES

GOTAEXCESO DE ACIDO URICO POR LA CATALISAIS DE LAS PURINAS

ACUMULACION DE CRISTALES DE URATO EN LAS ARTICULACIONES

LOS CRISTALES SON FAGOCITADOS POR LAS CÉLULAS Y SE ACUMULAN EN LOS

LISOSOMAS SECUNDARIOSROTURA DE LA ORGANELA

AUTOLISIS CELULAR

ARTRITIS REUMATOIDE

ESFINGOLIPIDOSIS

CARENCIA DE LIPASA ÁCIDA

mutaciones del gen de la lipasa ácida (LIPA o LAL)

la enzima es totalmente inactiva.

Triglicéridos y colesterol se acumulan en los tejidos

MUCOPOLISACARIDOSIS

• MUCOPOLISACARIDOSIS DE TIPO I

(HURLER)

• α-1-iduronidasa.

• MUCOPOLISACARIDOSIS DE TIPO II

(HUNTER)

• sulfatasa del iduronato.

ACUMULO DE GLUCOSAMINOGLICANOS

SOLUCION TALLER