GenéTica Humana (97 2003)

INSTITUCIÓN EDUCATIVA “JULIO CÉSAR GARCIA”ÁREA: CIENCIAS NATURALES Y EDUCACIÓN

AMBIENTALPROFESOR: EDUARDO JAIME VANEGAS LONDOÑO

GENÉTICA HUMANA

INSTITUCIÓN EDUCATIVA “JULIO CÉSAR GARCIA”PROFESOR: EDUARDO JAIME VANEGAS LONDOÑO


Un gran número de caracteres de la especie humana cumplen con las leyes de la herencia mendeliana.

Lo anterior se puede comprobar a través de los llamados pedigríes o árboles genealógicos

Algunos de estos caracteres son:a. Color del cabello (Rubio, moreno, pelirrojo)b.Color de los ojos (Marrones, verdes, azules)c. Longitud de las pestañas (Largas o cortas)d.Longitud de la nariz (Larga, pequeña, mediana)e.Tamaño de las orejas (Largas o cortas)f. Lóbulo de la oreja (Unido a la cara o suelto)g. Estado de los ojos (Miopes o normales)


CROMOSOMAS HUMANOSLa especie humana tiene 46 cromosomas, es decir, 23 pares

de cromosomas homólogos. (22 son autosomas y un par son cromosomas sexuales).

Los cromosomas sexuales determinan el sexo del individuo.En la mujer 22 pares de cromosomas son autosomas y un par

son cromosomas sexuales XXEn el hombre 22 pares de cromosomas son autosomas y un

par son cromosomas sexuales


HERENCIA LIGADA AL SEXO


Durante la reproducción, el óvulo de la madre presenta 22 autosomas y un cromosoma sexual X. Cada espermatozoide lleva 22 autosomas y uno de los dos cromosomas sexuales X o Y. En el momento de la fecundación, el cromosomas presente en el espermatozoide definirá si el descendiente es hombre o mujer


• HERENCIA LIGADA AL SEXO


X X x X Y

XX XX XY XY

1/2 hembras 1/2 machos

Si el espermatozoide contiene un cromosoma X, el cigoto será XX, mujer; si por el contrario contiene un cromosoma Y, el cigoto será XY, hombre.

Dado que la mitad de los espermatozoides tienen un cromosoma X y la otra mitad un cromosoma Y , la probabilidad de que nazca un niño o una niña es del 50% en cada fecundación


HERENCIA DE CARACTERES LIGADOS A CROMOSOMAS SEXUALES

Los cromosomas sexuales no solo definen el sexo de los individuos.

Al igual que los autosomas, los cromosomas sexuales contienen diversos genes cuya función no está relacionada con la diferenciación sexual.



• El cromosoma X es más grande que el cromosoma Y y posee, por tanto, más genes.

• Estos genes que aparecen únicamente en el cromosoma X tienen un mecanismo de herencia particular: cuando están presentes en los hombres, es decir, con el cromosoma Y, se expresan, es decir, actúan como dominantes, aún siendo recesivos.

• En la mujer estos genes se comportan como cualquier otra relación de dominancia/recesividad


ENFERMEDADES LIGADAS AL SEXO

Existen varias enfermedades ligadas a los cromosomas sexuales, entre ellas están:

A.La hemofiliaB.El daltonismoC.El albinismo ocular


LA HEMOFILIAA. Enfermedad que se caracteriza por la incapacidad de la

sangre para coagularB. Esto se debe a que el organismo no fabrica por sí mismo

los factores de coagulación que se requieren, por lo cual hay que suministrarlos periódicamente.

C. Está determinada por un gen alelo recesivo, h, situado en el cromosoma X, pero ausente en el cromosoma Y

D.El gene normal H es dominante


LA HEMOFILIALas mujeres poseen dos alelos para ese carácter y

para expresar la enfermedad deben haber heredado un gen recesivo del padre y otro de la madre.

Los hombres, por el contrario, solo tienen uno, por lo cual expresan el que reciban de la madre. Si reciben el alelo hemofílico, lo expresan sin importar que sea recesivo.


HEMOFILIA

• Cuando un carácter está ligado al sexo, se usa una notación que indique el sexo del individuo. Por ejemplo, una mujer heterocigota para la hemofilia se representaría XHHXh, mientras que un hombre hemofílico se representaría XhY


HEMOFILIA

Isabel II Felipe Margarita

Conde deMountbatten

Waldemar HenrySegismundo

de Prusia

PrincesaIrene

Federico

Duque deWindsor

JorgeVI

KaiserGuillermo II

Jorge V

Eduardo VIIEmperatrizVictoria

esposa deFederico de Prusia

PrincesaAlicia de Hesse Alfredo

ZarinaAlejandra

Anastasia Alexis Vizcondede Trematon

Aliciade

Athlone

PrincesaHelena

LeopoldoDuque de

Albany Beatriz

VictoriaEugenia

(Alfonso XIII)

Alfonso Jaime Beatriz M» Cristina Juan Gonzalo

Leopoldo Mauricio

JuanCarlos

Sof’a

Elena Cristina Felipe

Victoria

Eduardoduque de Kent

Alberto

Duque deSajonia-Coburg

Jorge IIILuis II

Gran Duque de Hesse

HenryDuque

de Hesse

Lady D Carlos Ana Andrew Eduardo

Guillermo Enrique

GENOTIPO FENOTIPO

HOMBRE XHY Hombre normal

XhY Hombre hemofílico

XHXH Mujer normal

MUJER XHXh Mujer portadora

XhXh Mujer hemofílica


• DALTONISMO• Es una ceguera parcial para los colores• Consiste en la dificultad que el enfermo presenta

para distinguir los colores verde y rojo, y con menor frecuencia también el azul y el amarillo

• El gen responsable se halla en el cromosoma X pero no en el Y, y se transmite de acuerdo a un modelo de herencia ligada al sexo, por lo que la frecuencia de la enfermedad en el hombre, 0.8% es mucho mayor que en la mujer, 0.4%


• ALBINISMO OCULAR• Es una enfermedad menos frecuente que la hemofilia y el

daltonismo• Está ligada al cromosoma sexual X• Es una forma de albinismo que afecta solamente los ojos,

es decir, que los que la padecen presentan pigmentación en la piel y en el pelo

• Se manifiesta en el iris translúcido , a menudo color rosa.• Sus consecuencias son estrabismo, reducción de la visión y

carencia de perspectiva


• HERENCIA DE LOS GRUPOS SANGUÍNEOS• La sangre humana tiene una serie de proteínas,

llamadas grupos sanguíneos, que son codificadas genéticamente y que siguen patrones de herencia mendeliana .

• Los grupos sanguíneos son importantes porque de ellos depende que alguien pueda recibir transfusiones sanguíneas.

• Los principales grupos sanguíneos son: ABO y el factor Rh


• GRUPO SANGUÍNEO ABO• El grupo sanguíneo ABO está determinado por un tipo de herencia en

el que hay tres alternativas diferentes para el mismo gen. Lógicamente cada individuo posee solo dos genes alelos.

• El grupo sanguíneo de una persona depende de la presencia en el sistema inmunológico de ciertos antígenos.

• Un antígeno es una sustancia cuya presencia en nuestro organismo provoca una reacción inmunológica que consiste en la fabricación de una molécula neutralizadora específica para ese antígeno, llamada anticuerpo.

• Este sistema defensivo nos permite identificar las moléculas producidas por los microbios, ajenas a nuestro organismo y neutralizarlas mediante la creación de anticuerpos específicos


• GRUPOS SANGUÍNEOS• Para el grupo ABO existen dos tipos de antígeno A y

B, cuya producción está controlada por un gen. Los alelos del gen pueden ser de tres tipos:

• El alelo A promueve la fabricación del antígeno A• El alelo B promueve la fabricación del antígeno B• El alelo 0 no promueve la fabricación de antígenos


• GRUPOS SANGUÍNEOS• Los alelos A y B son codominantes, es decir, que

cuando están presentes los dos, ambos se expresan.

• El alelo 0, por el contrario, es recesivo respecto a A y B

• Como cada persona posee dos alelos del gen responsable del grupo AB0, podemos encontrar cuatro fenotipos posibles, es decir, cuatro tipos sanguíneos diferentes A, B, AB y 0


• GRUPOS SANGUÍNEOS


GENOTIPO GRUPO SANGUÍNEO(FENOTIPO)

ANTÍGENOS FABRICADOS

AAA0

GRUPO A ANTÍGENO A

BBB0

GRUPO B ANTÍGENO B

AB GRUPO AB ANTÍGENO A Y B

00 GRUPO 0 NINGUNO

• A una persona del grupo 0, los antígenos A y B le resultan extraños, por lo que un posible contacto con ellos, una transfusión por ejemplo, provocaría la fabricación de los anticuerpos correspondientes, anti A y anti B, y una reacción inmunológica. En otras palabras, el organismo “atacaría” la sangre extraña.

• De la misma manera una persona del grupo A generaría anticuerpos para el antígeno B, al recibir una transfusión y viceversa


GRUPO SANGUÍNEO

ANTÍGENOS FABRICADOS

ANTICUERPOS FABRICADOS

PUEDEN DONAR SANGRE A

PUEDEN RECIBIR SANGRE DE

GRUPO A A Anti-B A y AB A y 0

GRUPO B B Anti-A B y AB B y 0

GRUPO AB A Y B NINGUNO AB A, B, AB y 0

GRUPO 0 NINGUNO Anti-A y Anti-B A, B, AB Y 0 0


• En general, cada grupo será incompatible con los que presenten antígenos diferentes de los que dicho grupo posea, lo que explica el problema de las incompatibilidades sanguíneas en las transfusiones.

• Al grupo 0 se le llama donante universal y al grupo AB, receptor universal


Reproducción y herenciaLa herencia de los grupos sanguíneos en la especie humana

El grupo sanguíneo AB0

GRUPO SANGUÍNEO ANTÍGENOS EN LA MEMBRANA DE LOS GLÓBULOS ROJOS

ANTICUERPOS EN EL PLASMA

A Antígeno A Anti-B

B Antígeno B Anti-A

AB Antígenos A y B No anticuerpos

0 No antígenos Anti-A y Anti-B

POSIBILIDADES SANGUÍNEAS¿Pueden tener dos personas tipo A un hijo con

sangre cero?

AO Tipo A

XAO AO

A OO A

AA AO OOAOGenotipo

Fenotipo A A A O

Dos personas tipo A pueden tener un 75% de posibilidades de tener un hijo A y 25%

de tener un hijo O.

Imposible B o AB.

¿Pueden tener un AB un hijo de sangre O?

XAB OO

A OB O

AO BO BOAOGenotipo

Fenotipo A A B B

Una persona AB no puede tener un hijo de tipo O

Una persona AB con otra O sólo pueden tener hijos A ó B.

POSIBILIDADES SANGUÍNEAS 2

¿Pueden tener dos personas un hijo con cualquier tipo de sangre?

XAO BO

A OO B

AB BO OOAOGenotipo

Fenotipo AB A B O

Vemos que hay cualquier posibilidad

¿Qué pasa con los RH?

X+- +-

+ -- +

++ +- --+-Genotipo

Fenotipo + + + -

Dos personas positivas pueden tener hijo negativo

¿Pueden tener dos negativas tener un hijo positivo?

(+) Es dominante frente al (-)

• HERENCIA DEL FACTOR Rh• El alelo Rh+ promueve la fabricación de un antígeno

específico llamado D, y es dominante sobre el Rh-, que no fabrica ningún antígeno

• Por las mismas razones que las incompatibilidades entre los grupos sanguíneos AB0 , los Rh- no pueden recibir sangre de los Rh+, pero no a la inversa.

• Por tanto, teniendo en cuenta ambos tipos de grupos sanguíneos, se tiene que el donador universal es el 0+ y que el receptor universal es el AB+


• ENFERMEDADES HEREDITARIAS• Algunas enfermedades son hereditarias.• Se deben a la alteración de un único gen, que se

expresa y se transmite según relación de dominancia/recesividad.

• En ocasiones lo que se hereda no es la enfermedad sino la predisposición a padecerla: estas enfermedades se conocen como poligénicas o multifactoriales


• ENFERMEDADES POLIGÉNICAS O MULTIFACTORIALES

• Causas de las enfermedades poligénicas o multifactoriales:

A.Interacción de genesB.Factores ambientalesC.Alteración en el número de cromosomas


• ALTERACIONES EN LOS GENESA.La sordomudezB.La miopíaC.El enanismoD.La hemofiliaE.El daltonismoF. El albinismo ocularG.La anemia falciforme


• ENFERMEDADES POR ALTERACIONES EN LOS GENES

• Estas enfermedades están determinadas por genes recesivos.

• La transmisión de estos genes pasa inadvertida siempre que están en combinación heterocigótica, por lo que es difícil eliminarlos de la población.

• La mayoría de estas enfermedades permanecen ocultas en ramas familiares y no se manifiestan por muchas generaciones


• Cuando dos personas de la misma rama familiar, llamadas consanguíneas, tienen un descendiente, se incrementa la posibilidad de que estas enfermedades recesivas se manifiesten.

• A mayor grado de parentesco, mayor riego de que enfermedades o caracteres recesivos se expresen en la descendencia


• ALTERACIONES EN EL NÚMERO DE CROMOSOMAS

• Las enfermedades producidas por anomalías en el número de cromosomas recibe el nombre de aneuploidías cromosómicas

• Estas enfermedades se producen cuando el reparto de los cromosomas en la formación de los gametos es defectuosa y da lugar a individuos con un número incorrecto de cromosomas, generalmente impar, lo cual acarrea deficiencias importantes


ALTERACIONES CROMOSÓMICAS MÁS

FRECUENTESA.Monosomías

B.Trisomías


MONOSOMÍASA.Son alteraciones debidas a la falta de

un cromosomaB.Todas son letales, excepto las que

tienen lugar en los cromosomas sexuales


TRISOMÍASA.Son alteraciones debidas a la

presencia de un cromosoma adicional.

B.La alteración más común de este tipo es el síndrome de Down o trisomía del cromosoma 21



• SÍNDROME DE DOWN (SD)

A. Frecuencia: 1 de cada 700-1000 nacimientos vivos B. Causa: Trisomía del cromosoma 21. En la meiosis, los dos cromosomas

21 migran al mismo gameto por lo cual, al formarse el cigoto, el nuevo individuo queda con el cromosoma 21 triplicado

C. Consecuencias: Retraso mental grave. Anormalidades anatómicas diversas

Rasgos faciales característicos, conocidos como mongolismoD. Frecuencia: Hay 40 veces más posibilidades de que ocurra en la

descendencia de mujeres mayores de 40 años que en la descendencia de mujeres de 20 años


VER VIDEO SOBRE SÍNDROME DE

DOWN SD

María y Laura Ponte-Modelo.

Estas fotos son un mensaje universal que rompe barreras, que pretende el bien de niños, jóvenes y adultos con

Síndrome de Down-SD.

Estas fotos son un mensaje de paz y armonía, de amor y comprensión, son instantáneas de complicidad, ternura y

alegría.

Estas fotos son un mensaje a tu corazón para normalizar la vida de

muchos niños y jóvenes discapacitados e integrarlos en la

sociedad.

¡Míralas y déjate llevar por ellas!

Una presentación de Fjemeb.

Fotos y texto: Talita.

Canción: Sentir-Luz Casal.

Antonella y Giorgio Armani-Modisto.

El Síndrome de Down es una anomalía ocasionada por la presencia de un cromosoma extra del par 21 en las

células del organismo. Por eso se le llama también trisomía 21. El síndrome fue definido por Sir John

Langdon Down en 1866, y la anomalía cromosómica fue identificada por el Prof. Jérome Lejeune en 1959.

La anomalía cromosómica origina alteraciones del desarrollo y funcionamiento de diversos órganos. La

afectación del cerebro es la causa de la discapacidad intelectual. Pero la intensidad con que se manifiesta

estas alteraciones es altamente variable de una persona a otra.

La frecuencia de aparición del síndrome de Down oscila alrededor de 1 por cada 1.000 nacimientos

vivos. En España hay alrededor de 32.000 personas con síndrome de Down.

La aplicación de los buenos programas de salud ha conseguido aumentar la esperanza de vida hasta casi 60 años como media. Al mismo tiempo, la esmerada

atención psicoeducativa, que se inicia a partir del nacimiento, permite descubrir y desarrollar las

múltiples capacidades que las personas con Síndrome de Down poseen en las distintas áreas de la actividad

humana.

De este modo, en la actualidad son capaces de alcanzar la plena integración en todas las áreas de la vida: en la familia, la escuela ordinaria, el mundo del

trabajo, el deporte, las artes y la vida social

Pablo y Ainhoa Arteta-Cantante.

Tengo doce años, pero no lo parece. Soy más bajito de lo que corresponde a mi edad y todavía no hablo correctamente, pero ya sé leer y escribir, y sumar.

Nací con el Síndrome de Down, que no es una enfermedad sino.... (buf, esto voy que tener que copiarlo es superdifícil) “un trastorno genético por el cual tengo tres unidades en el cromosoma 21 en lugar de las dos habituales” y el cuello más corto, y el pelo muy finito y liso ( a mi hermana le mola peinarme), y no pienso ni aprendo tan rápido como los demás niños.

Voy al mismo colegio que mis hermanos, no al curso que me corresponde, sino a uno inferior, y dos horas al día viene a la clase una chica muy simpática que me ayuda con las cosas que más me cuestan. Durante el recreo me encanta jugar al baloncesto. Soy superbueno encestando y si se hacen equipos siempre me eligen de los primeros aunque soy patosillo, por eso de que mis músculos son más blanditos y débiles; pero entreno muchísimo, porque cuando se me mete algo en la cabeza.....

Dentro de unos años cambiaré de colegio. Dicen mis padres que entonces los que nos ayudan con mi reeducación, me enseñarán a ser autónomo, para que cuando sea mayor pueda ir cada día a trabajar y a ganar un sueldo. Así seré útil a los demás y más independiente (esto me lo ha dictado mi hermano, y quiere decir, que no tendré que pedir dinero a mis padres para mis cosas y no depender de ellos)

Suena guay, ¿verdad?

Carmen y Carmen Maura-Actriz.

El 40-50% de niños con SD.,

sufre cardiopatías congénitas.

Pepe y Raúl-Futbolista.

Otro grupo de afecciones más comunes entre personas con SD. con respecto a la población general lo constituyen ciertos desequilibrios hormonales e inmunológicos.

También se consideran como relativamente frecuentes problemas de naturaleza gastrointestinal y los riesgos para la leucemia y la enfermedad de Alzheimer están

aumentados.

Ana, Álvaro, Rocío y Ana Duato-Actriz.

Los niños con SD., tienen una gama

completa de emociones y

actitudes; en sus juegos y travesuras

son creativos e imaginativos; y

cuando alcanzan el estado adulto pueden llegar a tener, con un

grado de apoyo variable, una vida independiente.

Jony, Sonia, Tesa y Sara Baras-Bailaora.

En la actualidad se puede decir, que los límites en el desarrollo de los niños con SD. no están firmemente establecidos y que van a depender muy directamente

de la idoneidad de los programas de estimulación precoz y educativos, también hoy en pleno proceso

de exploración.

Alessandra y Antonio Resines-Actor.

Tomando como base los tests de Coeficiente

Intelectual estándares, los niños con SD.

frecuentemente son clasificados con niveles de retardo mental débil, incluso cierto porcentaje

se encuentra en el grupo de coeficiente

normal-bajo.

Javier, Quím, Álvaro, Ana y Tricicle-Cómicos.

Sin embargo, tales tests no constituyen una referencia única en cuanto a las capacidades de estas personas, muy a menudo los chicos nos

sorprenden con su memoria, su intuición, su creatividad...

Gonzalo, Javier y José Toledo-Modelo.

Contrariamente a lo que muchos pensaban

(o piensan), las personas con SD. no están condenadas a un 'congelamiento'

intelectual equivalente al de niños sin retardo

de 5-8 años.

Beth y Loquillo-Cantante.

Los especialistas de todo el mundo están más bien sorprendidos y entusiasmados con el potencial de desarrollo que estas personas muestran y que nadie había supuesto

antes.

David y Carmen Posadas-Escritora.

El 75% de los niños con SD., van a colegios

ordinarios.

Ana y Nuria Espert-Actriz.

Lo que sí está perfectamente claro a estas alturas es que una

adecuada atención afectiva, educativa y social, aplicada

desde los primeros momentos sobre estos niños, van a influir

decisivamente en el desarrollo de sus potencialidades,

generalmente subestimadas por nuestro entorno social. Vivimos en un momento de cambios, de mejoras, en lo que respecta a la sensibilización ante el SD. desde muchas perspectivas, entre ellas

la médico-científica, lo cual se está traduciendo en que estas personas disfruten, cada vez

más, de una buena salud y una vida más larga y feliz.

Javier y Emilio Aragón-Actor.

Podríamos definir, el síndrome de Down como una forma singular y determinada genéticamente, de

ser y estar en el mundo, de la que los que nos llamamos “normales”,

tenemos mucho que aprender.

La persona con Síndrome de Down es un beneficio para todos

porque aporta y promueve valores que hacen a la sociedad más digna de llamarse humana.

Un abrazo. Javier.

¡Su exclusión es nuestro fracaso!

SÍNDROME DE KLINEFELTERSÍNDROME DE KLINEFELTER

SÍNDROME DE KLINEFELTERFrecuencia: 1 de cada 1000Causa: Trisomía XXYConsecuencias: Hombres altos de cuerpo encorvado,

poseen un físico ligeramente feminizado, con poco vello corporal y desarrollo mamario. Se presenta cierto retraso mental y esterilidad


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