Esclerosis Tuberosa Revision de un Caso Clínico

Dr. Iván Alejandro Estrada MR2 Ped, Dra Lourdes Araujo ME. IHSS

DATOS CLINICOSDATOS CLINICOSPaciente de 6 años, ingresa el Paciente de 6 años, ingresa el 12/02/2006, 12 dias IH. 12/02/2006, 12 dias IH. Cuadro de evolución crónica, quien Cuadro de evolución crónica, quien inicio con convulsiones desde los 4 inicio con convulsiones desde los 4 meses de vida, en quien se observa meses de vida, en quien se observa facoma Ojo Derecho desde la misma facoma Ojo Derecho desde la misma edad, con crecimiento que ha sido edad, con crecimiento que ha sido progresivo llegando a producir progresivo llegando a producir exoftalmos, y perdida total de la exoftalmos, y perdida total de la visión en OD.visión en OD. Asociado a un cuadro de retraso Asociado a un cuadro de retraso psicomotor de evolución progresiva, psicomotor de evolución progresiva, mas episodios convulsivos desde la mas episodios convulsivos desde la lactancia por lo que ha sido evaluada lactancia por lo que ha sido evaluada en CE por neurología y oftalmología en CE por neurología y oftalmología desde el año 2000.desde el año 2000.Aumento Progresivo del Perímetro Aumento Progresivo del Perímetro Abdominal, con presencia de masas Abdominal, con presencia de masas abdominales. Palidez generalizada y abdominales. Palidez generalizada y mal estado nutricional. Familiares mal estado nutricional. Familiares niegan complicaciones del partoniegan complicaciones del parto Examen físico Examen físico Cara: Se observan adenomas sebaceos en puente nasal Ojos: OD exoftalmos y leucoma corneal OD, circulación colateral en área temporal y perioiorbitariaCuello: Adenopatías cervicales anteriores menores de 1cmCorazón y Pulmones NormalesAbdomen: se encuentra hepatomegalia 4cm, y esplenomegalia se palpa masa en región epigástrica de mas o menos 8cm de diámetro.

Estudios ParaclínicosEstudios ParaclínicosTAC cerebral: Demuestra Meningioma esfenoidal derecho, con destrucción de orbita y ojo derecho, y erosión de seno cavernoso. Se observan tuberomas paraventricularesTAC abdominal: Muestra abundantes ganglios paraaorticos de tamaño variable.USG abdominal: Leve Hidronefrosis Bilateral.Ecocardiograma: Sin anormalidades.

Examenes de LaboratorioExamenes de Laboratorio

Creat: 0.67, Colesterol 178, Fosf Alc 363, Glic 122, Prot tot: 7.5, Alb: 3.8, TSGO: 102, TSGP 69.

Hto: Hg 57g/dl, Hto 18%, Sin otras alteraciones en el Hemograma

Conclusión DiagnósticaConclusión DiagnósticaPaciente fue evaluada multidisciplinariamente, el 08/07/06 se llega a diagnostico de esclerosis tuberosa o enfermedad de Bourneville al confirmarse este por hallazgos tomográficos mas la clínica anterior de la paciente.

ESCLEROSIS TUBEROSAESCLEROSIS TUBEROSAEnfermedad Hereditaria, autosomica dominante, Frecuencia 1/6000. 50% de casos son esporadicos y corresponden a nuevas mutaciones.Enfermedad Heterogenea, de espectro clínico amplioEnfermedad de Lesiones MultiorgánicasAnatomía PatolAnatomía Patol: Tuberomas en hemisferios cerebrales, y región subependimaria, si están en entrada de agujero de Monro pueden producir obstrucción de LCRA mayor numero de tuberomas mayor afectación neurológica del paciente.ClínicaClínica: Lactancia hay espasmos infantiles, patrón EEG alterado. Piel y tronco lesiones hipo pigmentadas lanceoladas en 90% de px..Adenomas Sebaceos:4-6 años, nódulos rojos en nariz y mejilla. Placa de Chagrín lesión rugosa elevada con consistencia de piel de naranja en región lumbosacra.Fibromas sub. ungueales o periungueales, Lesiones retineanas (tu. mora, facomas). Tu Cerebrales (astrocitoma), Rabdomiomas cardiacos. Riñones (enf poliquistica y hamartomas). Pulmón angiomiolipomas.Diagnóstico: Debe sospecharse siempre que se valora a un niño con convulsiones infantiles, buscar lesiones cutáneas y retinianas típicas. TAC confirma el diagnóstico.TACTAC: tuberomas calcificados área peri ventricular. Crisis convulsivas difícil control. elevada incidencia de retraso mentalTXTX: Control de Crisis, estudios basales. Cirugía descompresiva cuando hay HEC

Meningioma Esfenoidal

Tuberoma

Paraventricular

Adenomas Sebaceos

Ganglios Paraaorticos