Sindrome del Maullido de Gato

• En 1963, el Dr. Jerome Lejeune, presentó los tres primeros casos conocidos de bebes con una anomalía cromosómica por supresión o eliminación parcial del brazo menor del cromosoma 5.

• Dependiendo de la cantidad de fragmento del cromosoma que falte, variarán los síntomas que pueda padecer en un futuro, en todos los casos, será una anomalía psíquica.

• El afectado normalmente presenta un bajo peso al nacer y un llanto característico que recuerda al maullido de un gato.

• Este síndrome predomina en las niñas y al nacimiento suele llamar la atención el tamaño del cráneo que contrasta con la cara redonda y llena.

caracteristicas

Clínicas• Bajo peso al nacimiento.• Llanto característico de

tono alto similar al de un gato.

• Perímetro craneal reducido.

• Deficiencia mental.• Hipotonia

De comportamiento• Marcado sentido del

humor.• Cariño y afectividad• Miedo a determinados

objetos.• Conductas desafiantes• Agresiones y

autolesiones.• Alteraciones a nivel

psicofísico.

Sintomas• Retraso en el desarrollo

intrauterino y bajo peso al nacimiento y crecimiento lento.

• Desarrollo anormal de la glotis y laringe, esto tiene como consecuencia que el llanto de los bebés se parezca al maullido de un gato, de ahí viene su nombre.

• Ojos separados(hipertelorismo) y dispuestos hacia abajo.

• Orejas de implantación baja.• Pliegue epicántico.• Cuello corto y ordinario.• Escoliosis.• Excrecencia cutánea justo

delante de la oreja.

• Cardiopatía congénita.• Fragilidad ósea.• Hernia inguinal.• Miopía y atrofia óptica.• Manos pequeñas.• Pies planos.• Retraso mental, pudiendo ser

severo.• Desarrollo lento o incompleto de

las habilidades motoras.• Mandíbula pequeña.• Dedos de las manos y pies

parcialmente unidos por membranas. (Sindactilia parcial).

• Pulgar aducido hacia el interior.

• Hernia inguinal.• Hipogenitalismo.• Diástasis rectal

(músculos abdominales separados).

• Ausencia de bazo y riñón.

• Pie zambo.• Metacarpianos y

metatarsianos pequeños.

• Luxación congénita de caderas.

• Palas ilíacas pequeñas.• Laxitud ligamentosa.• Malformaciones

gastrointestinales.• Encanecimiento

prematuro.• Atrofia cerebral.

Causas

• La causa de esta rara supresión cromosómica se desconoce, pero se cree que la mayoría de los casos se debe a la pérdida espontánea de una parte del cromosoma 5 durante el desarrollo de un óvulo o de un espermatozoide.

• Entre el 10-15% de los casos se tratan de hijos de padres portadores de una translocación.

• Uno de entre 20.000-50.000 bebés se ven afectados por este síndrome.

evolucion

• Los niños que eran criados en su entorno familiar tenían grandes progresos que excedían, en mucho, las expectativas de los médicos que habían hecho los diagnósticos iniciales.

• Tanto los niños como los adultos con este síndrome son, generalmente, amistosos y disfrutan de la interacción social. Con una educación temprana y consistente, y la adecuada terapia física y de lenguaje, los niños con este síndrome alcanzan su potencial y pueden tener una vida plena y significativa.

tratamiento

• No existe tratamiento específico disponible para este síndrome, pero si existen métodos de mejora de su calidad de vida.

prevencion

• Se desconoce la causa exacta de este trastorno genético por lo que también se desconocen las medidas preventivas.

FIN

Ana Trueba, Carlos Muñoz, Erika León, Javier Navarro y Lidia Medinilla.