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ENFERMEDADES CROMOSMICAS MS FRECUENTESDR. JOS ANTONIO NASTASI CATANESE
CARACTERSTICAS FUNDAMENTALES DE LAS CROMOSOMOPATAS DE LOS AUTOSOMASRetraso del crecimiento intrauterino y/o postnatal
Patrn de signos dismrficos (facial, extremidades y genitales
Retraso del desarrollo psicomotor y/o mental
Presencia de malformaciones congnitas
SNDROME DE DOWN
SNDROME DE DOWNFrecuencia al nacimiento: 1 en 600 recin nacidos vivos.
95% de los casos son debidos a no disyuncin
3.5 % son debidos a translocaciones
1.5 % tiene como causa un mosaico.
SNDROME DE DOWN
SNDROME DE DOWN
PATRON DISMORFICO FACIAL
SNDROME DE DOWNCara redonda, puente nasal ancho y plano, desviacin mongoloideade la hendidura palpebral, nariz corta y protrusin de la lengua
SNDROME DE DOWNBraquicefalia, cabello y cejas finas, perfil plano, boca entreabierta
SNDROME DE DOWNOreja pequeas, sobre enrollamiento del hlix, cruz del hlix atraviesa la concha
SNDROME DE DOWNManchas de Brushfield
SNDROME DE DOWNManos cortas y anchas, braquimesofalangia, clinodactilia de 5to dedo y surco simiano
SNDROME DE DOWNClinodactilia del 5to dedo con un solo pliegue de flexin interfalngico
SNDROME DE DOWNPies anchos y cortos, amplia separacin entre el 1er y 2do dedos, uas hipoplsicas y surco longitudinal plantar
SIGNOS DE LA TRISOMA 21 EN EL RECIEN NACIDOHipotonaReflejo de Moro pobreHiperextensibilidad de las articulacionesExceso de piel en la nucaPerfil planoDesviacin mongoloidea de la hendidura palpebralPabelln auricular pequeoDisplasia de la pelvisBraquimesofalangia del 5to dedoPliegue palmar nico
Mueca al comenzar a llorar
MALFORMACIONES CONGNITAS MS FRECUENTES EN LA TRISOMA 21Cardiovasculares: estn presentes en el 40% de los casosLos ms frecuentes son el atrio ventricular comn y los defectos septales
Gastrointestinales
SNDROME DE DOWN
SNDROME DE DOWN
SNDROME DE DOWN
TRISOMA 13Microftalma o anoftalma
Labio leporino con o sin fisura palatina
Polidactilia
TRSOMIA 13Anoftalma, labio leporino, pabellones auriculares de implantacin Baja con sobre enrrollamiento del helix
TRSOMIA 13Aplasia cutis en el vertex
TRISOMIA 13Polidactilia postaxial bilateral
TRSOMIA 13Polidactilia postaxial bilateral en pies
TRSOMIA 13
TRSOMIA 18Dolicocefalia, dificultad para abrir la boca y micrognatia
TRSOMIA 18Blefarofimosis, boca pequea y microretrognatia
TRSOMIA 18Orejas de implantacin baja y faunescas
TRSOMIA 18Pulgar oculto, cabalgamiento de los dedos segundo sobre tercero y quinto sobre cuarto
TRSOMIA 18Pie en mecedora, calcaneo prominente e implantacin proximal del primer dedo
TRSOMIA 18
TRSOMIA 8Labio inferior grueso y evertido, orejas grandes y prominentes
TRSOMIA 8Pliegues palmares muy profundos, palma acolchonada
SNDROME 5p-
SNDROME DE CRI DU CHAT Microcefalia, cara redonda e hipertelorismo
SNDROME 5p-
SNDROME DE WOLF-HIRSCHHORNMicrocefalia, hipertelorismo, punta de la nariz ancha, filtro corto y,comisuras labiales dirigidas hacia abajo.
SNDROME 4p-
CARACTERSTICAS DE LAS ABERRACIONES DE LOSCROMOSOMAS SEXUALESEl retraso en el crecimiento no es comn, excepto en el sndrome de Turner por no disyuncin y un incremento en la talla es frecuente en el sndrome de Klinefelter
El patrn de signos dismrficos es poco frecuente y no especfico
El retraso mental es infrecuente y cuando est presente se correlaciona con el numero de cromosomas X adicionales
Las malformaciones congnitas son menos comunes que en los autsomas, pero cuando se presentan son muy especficas
El signo ms constante es la infertilidad y la ausencia de caracteres sexuales secundarios
CONSTITUCIN CROMOSMICA DE LOS SNDROMES DE TURNER KLINEFELTER
SNDROME DE TURNER
SNDROME DE TURNERCara triangular, desviacin antimongoloidea de la hendidura palpebral filtro largo, comisuras labiales hacia abajo y retrognatia
SINDROME DE TURNERRetrognatia, orejas grandes y prominentes con rotacin posterior
SNDROME DE TURNERLinfoedema de las manos, uas profundas e hipoplsicas, acortamiento del 4to metacarpiano.
SNDROME DE TURNER Linfoedema del dorso de los pies, uas hipoplsicas
SNDROME DE TURNERBaja talla prenatalTorx ancho con teleteliaDisgenesia gonadalDefectos cardacos en el 20% de los casosCubitus valgus
SINDROME DE TURNERLinfaedema del dorso de las manos y los piesUas hiperconvexas y profundas
SNDROME DE TURNERCuello ancho y cortoPterigium colliPiel redundante en la nucaImplantacin baja y en forma de tridente en la nuca
SNDROME DE TURNERImplantacin baja del cabello en la nuca en forma de tridente
SNDROME DE TURNER
SNDROME DE KLINEFELTER
SNDROME DE KLINEFELTERHabito eunucoide, distribucin de la grasa femenina
SNDROME DE KLINEFELTERHipogenitalismo, criptorquidia, micropene
SNDROME DE KLINEFELTER
SNDROME 49, XXXXY
SNDROME 49,XXXXY
SNDROME 49, XXXXYHipogenitalismo, criptorquidia
SNDROME DE X FRAGILCara alargada, mentn prominente, orejas grandes y prominentes
SNDROME DE X FRAGILBaja talla, pene grande, macroorquidismo
SNDROME DE FRAGIL XCara alargada, orejas grandes y prominentes, prognatismo
SINDROME DE X FRAGILMacroorquidismo, hiperpigmentacin del escroto
Sitio frgil Xq27-28
SINDROME DE X FRAGILSitio frgil Xq27-28
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