1. 8. Gentica molecular 2. ndex EL DNA COM A PORTADOR DE LA
INFORMACI GENTICA GEN REPLICACI DEL DNA TRANSCRIPCI EL CODI GENTIC
TRADUCCI GENTICA. BIOSNTESI DE LES PROTENES REGULACI DE L'EXPRESSI
GNICA GENMICA I PROTEMICAALTERACI DE LA INFORMACI GENTICA 3. 1. El
DNA com a portador de la infromaci gentica
- Experiments de Griffith i Avery: confirmaci que els gens es
troben en el DNA.
4.
- Experiments de Hershey i Chase
-
-
-
-
-
- S 35cpsides marcades 5. P 32DNA marcat
http://highered.mcgraw-hill.com/olc/dl/120076/bio21.swf 6. 2.
Gen
- GEN : segment de DNA que cont la informaci necessria per a,
mitjanant transcripci i traducci, sintetitzar una protena.
7. 3. Replicaci del DNA
- Experiment de Meselson i Stahl.
http://highered.mcgraw-hill.com/olc/dl/120076/bio22.swf 9.
Replicaci en cllules procariotes
- DNA-polimerasa:
- Desoxirobonucletids (A, T, G i C) 10. Mg 2+ 11. Cadena patr 12.
Encebador 13. 5'3' 14. 500 nucletids / segon
http://highered.mcgraw-hill.com/olc/dl/120073/micro03.swf
15.
16.
- Iniciaci
- Origen de replicaci 17. Helicasa 18. Topoisomerasa 19. Protenes
estabilitzadores (SSB)
- Elongaci
- RNA polimerasa 20. DNA polimerasa III 21. DNA polimerasa I 22.
DNA lligasa
23. http://highered.mcgraw-hill.com/olc/dl/120076/bio23.swf 24.
Replicaci en cllules eucariotes
- DNA associat a histones 25. Cromosomes ms grans 26. 50
nucletids / segon 27. Varis origens de replicaci distributs
irregularment 28. Fragments d'Okazaki (100-200 nucletids)
29. 3. Transcripci del DNA
- s el pas d'una seqncia de DNA a una de RNA 30. Intervenen:
- DNA motlle 31. A, C, G i U 32. RNApolimerases 33.
Cofactors
- Noms es transcriu una cadena
34. Transcripci en cllules procariotes
- RNA- polimerasa 35. 4 etapes:
- Iniciaci 36. Elongaci 37. Acabament 38. Maduraci
http://www.johnkyrk.com/DNAtranscription.esp.html 39.
Transcripci en cllules eucariotes
- Iniciaci 40. Elongaci
- Acabament
- Maduraci
41.
- Caracterstiques:
- Al nucli 42. 3 tipus d'RNA polimerasa 43. Maduraci (eliminaci
d'introns) 44. DNA associat a histones 45. Coa poliA 46. Caputxa
5'
47. 5. Codi gentic
- s entre un aminocid i un triplet de nucletids. 48. sdegenerat
49. iuniversal . 50. AUG s el senyal 51. d'inici 52. UAA, UAG i UGA
53. sn senyals d'aturada
54. 6. La traducci. Biosntesi de protenes
- Sntesi de la seqncia d'aminocids 55. Als ribosomes 56. Etapes:
- Activaci dels aminocids 57. Traducci 58. Associaci a altres
molcules
59.
60.
b 62.
63.
http://highered.mcgraw-hill.com/olc/dl/120077/bio25.swf 64. 7.
La regulaci de l'expressi gnica
- En els procariotes
- Sistema de l'oper 65. Exemple:Oper lactosa 66. Gens reguladors
[lacI] 67. Gens estructurals [lacZ, lacY i lacA]
69.
70.
71. 8. Genmica i protemica
- Lagenmicas la cincia o tecnologia que t com a objectiu
desxifrar el genoma, s a dir, el con junt dels gens d'un organisme
aix com les seves funcions, regulaci i transmissi. 72. Laprotemicas
l'estudi bioqumic de les protenes que s'expressen en un determinat
moment i localitzaci.
73. 9. Alteracions del material gentic
- Mutaci: canvis del material gentic. 74. Font de variaci,
Especiaci 75. Naturals o indudes (ORIGEN) 76. Somtiques o germinals
(cllules que afecten)
77. Tipus de mutacions
- Mutacions gniques:alteracions en la seqncia de nucletids
78.
-
- Inserci o deleci de bases
79.
- Mutacions cromosmiques: canvis en la estructura interna dels
cromosomes.
80.
- Mutacions genmiques: afecten al nombre de cromosomes propis de
l'espcie. 81. Aneuplodies
- Nullisomia: 2n 2 cromosomes 82. Monosomia: 2n 1 cromosomes 83.
Disomia: n + 1 cromosomes 84. Trisomia, tetrasomia...: 2n +1
cromosomes,2n + 2 cromosomes,
- Mecanismes:
85.
- Malalties causades per aneuplodies
- Sndrome de Down
-
-
-
- Trisomia del cromosoma 21 86. Retard mental i cara amb aspecte
oriental.
87.
-
- Sndrome d'Edwards
-
-
-
- Trisomia del cromosoma 18. 88. Retard mental i de
desenvolupament 89. Hipertensi
90.
-
- Monosomia del 91. cromosoma X 92. (44 cromosomes + X) 93. Dones
amb retard en el 94. creixement 95. Falta desenvolupament dels 96.
rgans sexuals i esterilitat
97.
-
- Sndrome triple XXX
-
-
-
- Trisomia cromosoma 98. 44 autosomes + XXX 99. Dones amb
genitals externs i mamelles poc desenvolupades
100.
-
- Sndrome de Klinefelter
-
-
-
- 1 cromosoma X i 2 cromosomes Y 101. 44 autosomes + XYY 102.
Homes amb retard mental, estrils, i genitals poc desenvolupats
103.
- Euplodies
- Haplodia: nExemple: gmetes 104. Poliplodia: triplodia (3n),
tetraplodia (4n),
- Autoploplodia: de la mateixa espcie 105. Allopolplodia: de dues
espcies diferents
106. Agents mutgens
- Factors que augmenten la freqncia de mutacions en els ssers
vius. 107. Mutgens fsics:
- Radiacions no ionitzants: raigs UV 108. Radiacions ionitzants:
raigs X, raigs gamma,...
109.
- Mutgens qumics:
- Modificacions de les bases nitrogenades: cid nitrs,
hidroxilamina, gas mostassa 110. Substituci d'una base per una
altra anloga: 5-bromouracil o 2-aminopurina 111. Intercalaci de
molcules: acridina o proflavina