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1. Otros trastornos relacionados
Para tratar la hiperamonemia:
Fenilbutirato vía oral
Fenilacetato
Se condensa con Glutamina
Excreción del NH en forma de fenilacetilglutamina (en vez de urea)
1. Degradación de los esqueletos de C
1. Catabolismo de los esqueletos de C
Exceso de aminoácidos Degradación
Cada aminoácido se degrada por una vía diferente
Ciertas reacciones en común
Intermediarios anfibólicos
Fuente de energía
Biosíntesis de carbohidratos
Biosíntesis de lípidos
• Transaminación
• Desaminación
• Otras reacciones
1. Catabolismo de los esqueletos de C
Aminoácidos
Degradación
7 intermediarios anfibólicos:
Oxalacetato
Piruvato
a-cetoglutarato
Succinil-CoA
Fumarato
Acetil-CoA
Acetoacetato
1. Catabolismo de los esqueletos de C
Aminoácidos se clasifican en:
Glucogénicos
Cetogénicos
(pueden ser ambos)
… según si incrementan la concentración de glucosa o la de cuerpos cetónicos o ambas
aá glucogénicos producen:
Oxalacetato
Piruvato
a-cetoglutarato
Succinil-CoA
Fumarato
aá cetogénicos producen:
Acetil-CoA
Acetoacetato
1. Catabolismo de los esqueletos de C
Aminoácidos Glucogénicos:
14 aá son glucogénicos
Ej. Alanina Piruvato gluconeogénesis Glucosa
Aminoácidos Cetogénicos:
Lisina y leucina
Producen únicamente Acetil-CoA y Acetoacetato
y en animales no hay una vía metabólica de conversión neta de estos compuestos a precursores gluconeogénicos
Aminoácidos glucogénicos y cetogénicos:
Trp, Tyr, Ile, Phe, Thr
1. Catabolismo de los esqueletos de C
Glucólisis y glucogeonénesis
Ciclo de Krebs
1. Catabolismo de los esqueletos de C
1. Catabolismo de los esqueletos de C
1. Catabolismo de los esqueletos de C
1. Catabolismo de los esqueletos de C
Asn
Asp Oxalacetato
Desaminación
Transaminación
1. Catabolismo de los esqueletos de C
Ala
Cys Piruvato
Ser
Gly
Thr
TransaminaciónPLP
Deshidratación + desaminación
Transferencia de metilos
H4Folato
Acetaldehído
CH3-CHO
Trp
PLP
PLP
Acetil-CoA
1. Catabolismo de los esqueletos de C
Gln
Glu a-cetoglutarato
HisArg
Pro
DA o TA
PLP
DA
1. Catabolismo de los esqueletos de C
1. Catabolismo de los esqueletos de C
Met
Propionil-CoA Metil-Malonil-CoA Succinil-CoA
Ile Leu Val
Acetil-CoA1. Transaminación PLP2. Descarboxilación
Oxidativa: DH con NAD y CoA, TPP
3. Oxidación:DH con FAD
Después: reacciones muy diferentes
CH3 - CH2 - CO -S-CoA-OOC - C
IH - CO -S-CoA
CH3
-OOC - CH2 - CH2 - CO -S-CoA
Aminoácidos de cadena ramificada
Phe Tyr Thr
Ile, Leu Acetil-CoA
Lys Trp
1. Catabolismo de los esqueletos de C
Gly
Parecido al metab. de ác grasos
1. Trastornos metabólicos del catabolismo de los aminoácidos
Son enfermedades metabólicas
De las primeras en la prueba de tamizaje
Defecto en enzimas:
Acumulación de ciertos aminoácidos:
Fenilalanina, Phe
aá ramificados: Val, Leu, Ile
1. Trastornos metabólicos del catabolismo de los aminoácidos
Fenilcetonuria:
Deficiencia de la Fenilalanina Hidroxilasa o en la síntesis de su coenzima (biopterina)
Phe se acumula o se degrada por vías alternativas
>>productos dañinos, tóxicos
retardo mental severo pocos meses después del nacimiento
Prueba de tamizaje:
Dieta baja en fenilalanina
monitorear los niveles sanguíneos > rango normal?
Enfermos tienen color de pelo y de piel más claro:
Phe inhibe formación de melanina!
En Costa Rica: 1:40.000 nacimientos (forma clásica de
Fenilcetonuria)
1. Trastornos metabólicos del catabolismo de los aminoácidos
Degradación de la Phe y enfermedades:
Phe
Tyr
Fumarato
+
acetoacetato
Fenilcetonuria
Tirosinemias
Alcaptonuria
1. Trastornos metabólicos del catabolismo de los aminoácidos
Orina de jarabe de arce: Deficiencia en Complejo Deshidrogenasa de los aá
ramificados
Acumulación de Val, Leu, Ile sangre orina
Producto de excreción (no identificado) le da un olor característico a la orina
Severo retardo mental, convulsiones, vómito, cetoacidosis y reducida esperanza de vida
Prueba de tamizaje: (desde 1990)
Dieta baja en estos aá
En Costa Rica: se habían detectado 13 casos (desde 1978) y 3 más desde la prueba de tamizaje
1. Trastornos metabólicos del catabolismo de los aminoácidos
